سلسلة بيير روبن

متلازمة بيير روبن ( PRS ) ، هي عيب خلقي يُلاحظ لدى البشر ^، ويتميز ^{بتشوهات} في الوجه . تتمثل السمات الرئيسية الثلاث في صغر ^الفك السفلي ( ^صغر حجم الفك السفلي بشكل غير ^طبيعي ) ^، مما يؤدي إلى تدلي اللسان (انزياح اللسان إلى الأسفل أو انكماشه )، والذي بدوره يُسبب مشاكل في التنفس نتيجة انسداد مجرى الهواء العلوي . كما يُلاحظ عادةً وجود شق واسع في سقف الحلق على شكل حرف U. لا تُعد متلازمة بيير روبن مجرد متلازمة ، بل هي سلسلة من التشوهات الخلقية المحددة التي يمكن أن تُعزى إلى ^{سبب واحد .}

تتميز متلازمة بيير روبن بصغر حجم الفك السفلي بشكل غير طبيعي ، وانزياح أو انكماش اللسان للخلف، وانسداد مجرى الهواء العلوي. كما يُلاحظ وجود شق في سقف الحلق (عدم اكتمال إغلاق سقف الفم) لدى غالبية المرضى. وغالبًا ما يرتبط فقدان السمع وصعوبة النطق بهذه المتلازمة.

يُشخَّص متلازمة بيير رولاند سريريًا بعد الولادة بفترة وجيزة. يعاني الرضيع عادةً من صعوبة في التنفس، خاصةً عند الاستلقاء على ظهره . غالبًا ما يكون الشق الحنكي على شكل حرف U وأعرض من ذلك الموجود لدى الأشخاص الآخرين المصابين بشق الحنك.

تركز أهداف علاج الرضع المصابين بمتلازمة بيير روبن على التنفس والتغذية، وتحسين النمو والتغذية رغم الاستعداد لصعوبات التنفس. في حال وجود دليل على انسداد مجرى الهواء (مثل الشخير، أو انقطاع النفس، أو صعوبة التنفس، أو انخفاض مستوى الأكسجين)، يُنصح بوضع الرضيع على جانبه أو بطنه، مما يساعد على دفع قاعدة اللسان للأمام لدى العديد من الأطفال. وجدت إحدى الدراسات التي شملت 60 رضيعًا مصابًا بمتلازمة بيير روبن أن 63% منهم استجابوا لوضعية الاستلقاء على البطن. ^{[ 10 ]} احتاج 53% من الرضع في هذه الدراسة إلى شكل من أشكال المساعدة في التغذية، إما عن طريق أنبوب أنفي معدي أو أنبوب فغر المعدة (التغذية مباشرة في المعدة). في دراسة منفصلة شملت 115 طفلًا تم تشخيصهم سريريًا بمتلازمة بيير روبن وعولجوا في مستشفيين مختلفين في بوسطن، ^{[ 11 ]} تمت السيطرة على ضيق التنفس بنجاح لدى 56% منهم دون جراحة (إما عن طريق وضعهم على بطونهم، أو التنبيب لفترة قصيرة، أو تركيب أنبوب أنفي بلعومي). في هذه الدراسة، تم وضع أنبوب تغذية المعدة في 42% من هؤلاء الرضع بسبب صعوبات التغذية.

يبدو أن الارتجاع المعدي المريئي (GERD) أكثر شيوعًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبن (PRS). ^{[ 12 ]} ولأن ارتداد المحتويات الحمضية إلى البلعوم الخلفي والمجرى التنفسي العلوي قد يُفاقم أعراض متلازمة بيير روبن، وخاصةً بتفاقم انسداد المجرى التنفسي، فمن المهم تكثيف علاج الارتجاع المعدي المريئي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبن وأعراض الارتجاع. قد يشمل العلاج وضع الطفل في وضعية الجلوس على وسادة (قد يلزم استخدام حمالة صدر للأطفال إذا كان الطفل في وضعية الاستلقاء على البطن)، وإطعامه وجبات صغيرة ومتكررة (لتقليل التقيؤ)، و/أو العلاج الدوائي (مثل مثبطات مضخة البروتون).

في عملية إدخال القنية الأنفية البلعومية (أو تركيب أنبوب التنفس الأنفي البلعومي)، يُركّب للرضيع أنبوب جراحي ذو طرف غير حاد (أو أنبوب رغامي مُركّب للطفل)، ويتم إدخاله تحت الرؤية المباشرة باستخدام منظار الحنجرة، عبر الأنف وصولاً إلى البلعوم (أو الحلق)، وينتهي فوق الأحبال الصوتية مباشرةً. تُثبّت خيوط جراحية، تمر عبر ثقوب في الطرف الخارجي للأنبوب، على الخد باستخدام مادة لاصقة خاصة تشبه الجلد تُسمى "مادة لاصقة فموية"، تُلفّ أيضًا حول الطرف الخارجي للأنبوب (ولكن ليس فوق الفتحة الموجودة في النهاية) لتثبيت الأنبوب في مكانه. يعمل هذا الأنبوب أو القنية، الذي يُعدّ بحد ذاته مجرى هوائي، بشكل أساسي كنوع من "الدعامة" التي تحافظ على سالكية مجرى الهواء عن طريق منع اللسان من الانزلاق للخلف على الجدار الخلفي للبلعوم وانسداد مجرى الهواء، وبالتالي منع انسداد مجرى الهواء ونقص الأكسجة والاختناق. لا تتوفر أنابيب التنفس الأنفية البلعومية في جميع المراكز؛ ومع ذلك، عند توفرها، يُفضّل استخدام هذه الأنابيب على العلاجات الأخرى المذكورة في هذه المقالة، لأنها أقل توغلاً بكثير؛ إذ تسمح للرضيع بالتغذية دون الحاجة إلى تركيب أنبوب أنفي معدي. يمكن استخدام هذا العلاج لعدة أشهر، حتى ينمو الفك بما يكفي ليأخذ اللسان وضعًا طبيعيًا في الفم ومجرى الهواء (عند الولادة، يكون فك بعض الرضع غير مكتمل النمو لدرجة أنه لا يُرى سوى طرف اللسان عند فحص الحلق). تسمح بعض المؤسسات بتخريج الرضيع إلى المنزل مع بقاء أنبوب التنفس الأنفي البلعومي في مكانه. ^{[ 13 ]}

تُستخدم عملية تطويل العظام بالشد (DO)، والمعروفة أيضًا باسم "تطويل الفك السفلي"، لمعالجة صغر حجم أحد الفكين أو كليهما لدى مرضى متلازمة بيير روبن. تعمل هذه العملية على تكبير الفك السفلي، مما يُساعد على تحريك اللسان للأمام ويمنعه من سد مجرى الهواء العلوي. تبدأ عملية تطويل العظام بالشد بتقييم ما قبل الجراحة، حيث يستخدم الأطباء التصوير ثلاثي الأبعاد لتحديد أجزاء الهيكل العظمي للوجه التي تحتاج إلى إعادة تنظيم، وتحديد مقدار واتجاه الشد المطلوبين. ثم يختارون جهاز الشد الأنسب، أو يصنعون أجهزة مخصصة عند الضرورة. ويتم استخدام الأجهزة داخل الفم كلما أمكن ذلك.

تبدأ جراحة تقويم العظام بقطع العظم (تقسيم أو فصل العظم جراحيًا)، ثم يُوضع جهاز التمديد تحت الجلد عبر القطع. بعد بضعة أيام، يُباعد طرفا العظم تدريجيًا من خلال تعديلات مستمرة يُجريها الأهل على الجهاز في المنزل. تتم هذه التعديلات بتدوير برغي صغير يبرز من خلال الجلد، عادةً بمعدل 1  ملم يوميًا. يؤدي هذا التمديد التدريجي إلى تكوين عظم جديد بين الطرفين. بعد اكتمال العملية، يُترك قطع العظم ليشفى خلال فترة تتراوح بين ستة وثمانية أسابيع. ثم تُجرى جراحة ثانية بسيطة لإزالة الجهاز.

يُجرى إصلاح شق الحنك عادةً بين عمر ستة أشهر ونصف وسنتين على يد جراح تجميل، أو جراح فم وفكين ، أو جراح أنف وأذن وحنجرة. يوجد في العديد من المراكز فريق متخصص في شق الشفة والحنك يضم هذه التخصصات، بالإضافة إلى منسق، وأخصائي نطق ولغة، وأخصائي تقويم أسنان، وأحيانًا أخصائي نفسي أو أخصائي صحة نفسية آخر، وأخصائي سمع، وطاقم تمريض. لا يتطلب تدلي اللسان وصغر الفك السفلي عادةً جراحة، إذ يتحسنان جزئيًا من تلقاء نفسيهما، مع أن قوس الفك السفلي يبقى أصغر بكثير من المتوسط. في بعض الحالات، يلزم تمديد الفك للمساعدة في التنفس والتغذية. يُجرى تثبيت اللسان بالشفة في بعض المراكز، مع أن فعاليته أصبحت موضع تساؤل مؤخرًا.

يُصعّب شق الحنك (سواءً كان مرتبطًا بمتلازمة بيير روبن أو غيره) على الأفراد نطق الأصوات، وقد يعود ذلك إلى طبيعة شق الحنك نفسه أو إلى ضعف السمع المصاحب لهذه الحالة. ^{[ 14 ]} لهذا السبب عادةً ما يُستعان بأخصائي نطق ولغة و/أو أخصائي سمع. ينبغي فحص السمع بانتظام من قِبل أخصائي السمع، ويمكن علاجه باستخدام وسائل تقوية السمع كالسماعات الطبية. ولأنّ ارتشاح الأذن الوسطى شائع لدى العديد من مرضى متلازمة بيير روبن، فإنّ أنابيب تهوية طبلة الأذن تُعدّ خيارًا علاجيًا شائعًا. ^{[ 15 ]}

أظهرت إحدى الدراسات التي أُجريت على الأطفال أن مرضى متلازمة بيير روبن يعانون في أغلب الأحيان من ضعف سمع متوسط ​​وشديد. ^{[ 15 ]} وأظهرت صور تخطيطية للعظم الصدغي لدى هؤلاء المرضى قصورًا في نمو تجويف الخشاء لدى جميع مرضى متلازمة بيير روبن، ولدى معظم مرضى شق الحنك (بدون متلازمة بيير روبن). ^{[ 15 ]} ولم تُلاحظ أي تشوهات في تشريح الأذن الداخلية أو الوسطى لدى مرضى متلازمة بيير روبن. ^{[ 15 ]}

عادةً ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة بيير رولاند إلى النمو والحجم الطبيعيين. مع ذلك، لوحظ عالميًا أن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالبًا ما يكونون أصغر قليلًا من المتوسط ​​في الحجم، مما يثير مخاوف بشأن عدم اكتمال النمو نتيجة نقص الأكسجين المزمن المرتبط بانسداد مجرى الهواء العلوي، فضلًا عن نقص التغذية بسبب صعوبات التغذية المبكرة أو النفور من الطعام. ومع ذلك، فإن التوقعات العامة جيدة جدًا بمجرد التغلب على صعوبات التنفس والتغذية الأولية في مرحلة الرضاعة. وينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بيير رولاند ليعيشوا حياة بالغة صحية وطبيعية.

تتمثل أهم المشاكل الطبية في صعوبات التنفس والتغذية. غالبًا ما يحتاج الرضع المصابون إلى مساعدة في التغذية، كالحاجة إلى البقاء في وضعية الاستلقاء الجانبي أو البطني، مما يساعد على تحريك اللسان للأمام وفتح مجرى الهواء. يحتاج الأطفال المصابون بشق الحنك إلى جهاز تغذية خاص (مثل جهاز هابرمان للتغذية ). قد يحتاج الرضع غير القادرين على تناول سعرات حرارية كافية عن طريق الفم لضمان نموهم إلى التغذية التكميلية عبر أنبوب أنفي معدي . يرتبط هذا بصعوبة تكوين فراغ في تجويف الفم بسبب شق الحنك ، بالإضافة إلى صعوبة التنفس الناتجة عن وضع اللسان في الجزء الخلفي من الفم. نظرًا لصعوبات التنفس التي يواجهها بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبين، فقد يحتاجون إلى سعرات حرارية أكثر للنمو (لأن عملية التنفس تُعدّ بمثابة تمرين للرضيع). قد يحتاج الرضع، في الحالات المتوسطة إلى الشديدة، إلى إدخال أنبوب أنفي بلعومي لتجاوز انسداد مجرى الهواء عند قاعدة اللسان. في بعض الأماكن، يُسمح للأطفال بالخروج من المستشفى مع أنبوب أنفي بلعومي لفترة من الزمن، ويتم تدريب الأهل على كيفية الحفاظ عليه. أحيانًا، قد يُلجأ إلى التنبيب الرغامي أو فغر الرغامي للتغلب على انسداد الجهاز التنفسي العلوي. في بعض المراكز، يُجرى تثبيت اللسان بالشفة لتقريب اللسان إلى الأمام، مما يُسهّل فتح مجرى الهواء. كما يُمكن أن يكون تمديد الفك السفلي فعالًا بتحريكه إلى الأمام للتغلب على انسداد مجرى الهواء العلوي الناتج عن وضع اللسان في الخلف. نظرًا لأن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبين قد يُصابون بمتلازمة ستيكلر ، فمن المهم فحصهم من قِبل أخصائي بصريات أو طبيب عيون. ولأن انفصال الشبكية الذي يُصاحب أحيانًا متلازمة ستيكلر يُعد سببًا رئيسيًا للعمى لدى الأطفال، فمن الضروري جدًا تشخيص هذه الحالة.

يُقدّر معدل انتشار متلازمة بروس بين شخص واحد من بين كل 5400 إلى 14000 شخص. ^{[ 2 ] [ 16 ]}

يُعدّ فقدان السمع أكثر شيوعًا لدى المصابين بشق الحنك مقارنةً بغير المصابين به. أظهرت إحدى الدراسات أن متوسط ​​نسبة فقدان السمع لدى المصابين بمتلازمة بيير روبن يبلغ 83%، مقابل متوسط ​​60% لدى المصابين بشق الحنك دون الإصابة بالمتلازمة. ^{[ 17 ]} وأظهرت دراسة أخرى أُجريت على الأطفال أن فقدان السمع أكثر شيوعًا لدى المصابين بمتلازمة بيير روبن (73.3%) مقارنةً بالمصابين بشق الحنك دون الإصابة بالمتلازمة (58.1%). ^{[ 15 ]} عادةً ما يكون فقدان السمع المصاحب لمتلازمة بيير روبن ثنائيًا، وهو فقدان توصيلي (يؤثر على الجزء الخارجي/الأوسط من الأذن). ^{[ 17 ]}

سُميت هذه الحالة نسبةً إلى جراح الأسنان الفرنسي بيير روبن . ^{[ 18 ] [ 19 ]}

يُعتقد أن نويل روزا ، أحد أشهر الفنانين وأكثرهم تأثيراً في تاريخ الموسيقى البرازيلية ، كان مصاباً بمتلازمة باريت-راسل، ^{[ 20 ]} على الرغم من أن آخرين يزعمون أن ذقنه الغائر كان نتيجة حادثة استخدام الملقط أثناء الولادة. ^{[ 21 ]}

• متلازمة أندرسن-تاويل
• متلازمة القوس الأول
• متلازمة فايسينباكر-زويمولر

• هاندزيتش-شوك، يادرانكا؛ جوك، فيشيسلاف؛ ريشافي، رانكو؛ كاتيتش، فلاديمير؛ كاتوشيتش، دامير؛ باجاتين، ماريجو؛ ستاجنر-كاتوشيتش، سميليانا؛ جورتان، دامير (سبتمبر 1996). "متلازمة بيير روبن: خصائص فقدان السمع وتأثير العمر على مستوى السمع وإمكانيات تخطيط العلاج" . مجلة أمراض الحنجرة وطب الأنف والأذن والحنجرة . 110 (9): 830-835 . دوى : 10.1017 / S0022215100135108 . ردمك 1748-5460 . تم الاسترجاع في 30 مارس 2025 . 
• هاندزيك، ج.؛ باغاتين، م.؛ سوبوتيتش، ر. (1995-02-01). "مستويات السمع في متلازمة بيير روبن" . ريسيرش جيت .
• "متلازمة بيير روبن (PRS)" . فريق ديل للأطفال لجراحة الوجه والجمجمة في تكساس . 2020.
• مكديسي، ديفيد (3 أبريل 2014). "متلازمة بيير روبن - صحيفة حقائق عن العيوب الخلقية" . أبحاث العيوب الخلقية للأطفال . تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 مارس 2015 .

• "متلازمة بيير روبن (تسلسل بيير روبن)" . كليفلاند كلينك .

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=718