متلازمة تريتشر كولينز
متلازمة تريتشر كولينز ( TCS ) هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين والعينين وعظام الوجنتين والذقن. [ 5 ] تتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر، من خفيفة إلى شديدة. [ 5 ] قد تشمل المضاعفات مشاكل في التنفس، ومشاكل في الرؤية، وشق الحنك ، وفقدان السمع . [ 5 ] يتمتع المصابون عمومًا بمستوى ذكاء طبيعي. [ 5 ]
متلازمة تريشر كولينز عادةً ما تكون وراثية سائدة . [ 5 ] أكثر من نصف الحالات ناتجة عن طفرة جديدة وليست وراثية. [ 5 ] قد تشمل الجينات المتورطة TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D . [ 5 ] يعتمد التشخيص عمومًا على الأعراض والأشعة السينية ، وقد يتم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية . [ 3 ]
متلازمة تريشر كولينز غير قابلة للشفاء. [ 6 ] يمكن السيطرة على الأعراض من خلال الجراحة الترميمية، والمعينات السمعية، وعلاج النطق ، وغيرها من الأجهزة المساعدة. [ 6 ] متوسط العمر المتوقع طبيعي عمومًا. [ 6 ] تحدث متلازمة تريشر كولينز لدى شخص واحد من بين كل 50,000 شخص تقريبًا. [ 5 ] سُميت المتلازمة نسبةً إلى إدوارد تريشر كولينز ، وهو جراح وطبيب عيون إنجليزي ، وصف سماتها الأساسية عام 1900. [ 7 ] [ 8 ]
العلامات والأعراض

تختلف الأعراض لدى المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز. فبعضهم يعاني من أعراض خفيفة لدرجة عدم تشخيصهم، بينما يعاني آخرون من أعراض متوسطة إلى شديدة في الوجه، بالإضافة إلى انسداد في مجرى التنفس قد يهدد حياتهم. [ 9 ] معظم سمات متلازمة تريتشر كولينز متناظرة ويمكن تمييزها منذ الولادة. [ 3 ]
أكثر أعراض متلازمة تريتشر كولينز شيوعًا هو قصور نمو الفك السفلي وعظم الوجنة . وقد يترافق ذلك مع انحسار اللسان . كما قد يؤدي صغر حجم الفك السفلي إلى ضعف إطباق الأسنان، أو في الحالات الأكثر شدة، إلى صعوبة في التنفس أو البلع. يُعد الجهاز التنفسي للطفل المصاب بمتلازمة تريتشر كولينز مصدر القلق الرئيسي عند الولادة، ولا تُعالج المشكلات الأخرى إلا بعد استقرار وظائف الجهاز التنفسي. [ 10 ] يُضفي قصور نمو عظم الوجنة مظهرًا غائرًا على الخدين. [ 11 ] [ 12 ]
قد تكون الأذن الخارجية صغيرة أو ملتوية أو مشوهة أو غائبة تمامًا لدى المصابين بمتلازمة تريشر كولينز. كما وُصفت حالات تضيّق أو غياب متناظر ثنائي الجانب لقناة الأذن الخارجية. [ 12 ] [ 13 ] في معظم الحالات، تكون عظام الأذن الوسطى وتجويفها مشوهة. ونادرًا ما تُوصف تشوهات الأذن الداخلية. ونتيجةً لهذه التشوهات، يعاني غالبية المصابين بمتلازمة تريشر كولينز من فقدان سمع توصيلي . [ 12 ] [ 14 ]
يعاني معظم المصابين أيضًا من مشاكل في العين، بما في ذلك انشقاق الجفن السفلي (وجود شقوق فيه)، وغياب جزئي أو كلي للرموش في الجفن السفلي، وانحناء الجفون للأسفل، وتدلي الجفون العلوية والسفلية ، وتضيّق القنوات الدمعية . وقد يحدث فقدان للبصر، ويرتبط ذلك بالحول ، وعيوب الانكسار ، واختلاف الانكسار بين العينين. كما يمكن أن ينتج عن جفاف شديد في العين ، نتيجة تشوهات الجفن السفلي والتهابات العين المتكررة. [ 12 ] [ 13 ] [ 15 ] [ 16 ]
على الرغم من أن شكل الجمجمة غير الطبيعي ليس سمة مميزة لمتلازمة تريشر كولينز، إلا أنه يُلاحظ أحيانًا قصر الرأس مع تضيّق ثنائي الصدغ. [ 13 ] كما أن شق الحنك شائع أيضًا. [ 12 ]
تُلاحظ تشوهات الأسنان لدى 60% من المصابين، بما في ذلك فقدان الأسنان الخلقي (33%)، وتغير لون المينا (20%)، وسوء وضع الأضراس العلوية الأولى (13%)، وتباعد الأسنان. في بعض الحالات، تؤدي تشوهات الأسنان المصحوبة بنقص نمو الفك السفلي إلى سوء إطباق الأسنان، مما قد يُسبب مشاكل في تناول الطعام والقدرة على إغلاق الفم. [ 12 ]
قد تُفاقم الأعراض الأقل شيوعًا لمتلازمة تريشر كولينز مشاكل التنفس لدى المصاب، بما في ذلك انقطاع النفس النومي . ويُعدّ انسداد أو تضيّق الفتحات الأنفية الخلفية (الفتحات الداخلية للممرات الأنفية) من الأعراض التي قد تُلاحظ أيضًا. كما يُمكن أن يُؤدي قصور نمو البلعوم إلى تضييق مجرى الهواء. [ 12 ]
تشمل السمات المرتبطة بمتلازمة تريشر كولينز والتي تُلاحظ بشكل أقل تكراراً تشوهات الأنف، والحنك المقوس بشدة، وكبر الفم ، وانزياح الشعر أمام الأذن، وشق الحنك ، وفرط التباعد بين العينين، وشق الجفن العلوي، وعيوب القلب الخلقية . [ 11 ] [ 12 ] [ 16 ]
على الرغم من أن تشوه الوجه غالباً ما يرتبط بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، إلا أن أكثر من 95% من المصابين بمتلازمة تريشر كولينز يتمتعون بذكاء طبيعي. [ 12 ] ويمكن أن تؤثر المشكلات النفسية والاجتماعية المرتبطة بتشوه الوجه على جودة حياة الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.
علم الوراثة

يمكن أن تُسبب الطفرات في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D متلازمة تريتشر كولينز. [ 17 ] تُعد طفرات جين TCOF1 السبب الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب، بينما تُسبب طفرات جيني POLR1C و POLR1D نسبة 2% إضافية من الحالات. أما في الأفراد الذين لا توجد لديهم طفرة مُحددة في أي من هذه الجينات، فيظل السبب الوراثي للحالة غير معروف. تُشفّر جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D بروتيناتٍ تؤدي أدوارًا مهمة في التطور المبكر للعظام والأنسجة الأخرى في الوجه. تُقلل الطفرات في هذه الجينات من إنتاج الحمض النووي الريبوزي (rRNA)، مما قد يُحفز التدمير الذاتي (الاستماتة) لبعض الخلايا المُشاركة في نمو عظام وأنسجة الوجه. من غير الواضح لماذا تقتصر آثار انخفاض الحمض النووي الريبوزي على نمو الوجه فقط. تُسبب الطفرات في جيني TCOF1 و POLR1D الشكل السائد من متلازمة تريتشر كولينز، بينما تُسبب الطفرات في جين POLR1C الشكل المتنحي. [ 12 ]
TCOF1
يُعدّ جين TCOF1 الجين الأساسي المرتبط بمتلازمة تريشر كولينز، إذ وُجدت طفرة فيه لدى 90-95% من المصابين بهذه المتلازمة. [ 11 ] [ 18 ] مع ذلك، لم تُكتشف طفرات في جين TCOF1 لدى بعض الأفراد الذين يعانون من أعراض نموذجية لمتلازمة تريشر كولينز . [ 19 ] وقد أسفر فحص الحمض النووي عن تحديد أنواع الطفرات الموجودة في جين TCOF1 . معظم هذه الطفرات عبارة عن حذف أو إدخال صغير ، معوجود طفرات في مواقع الربط وطفرات خاطئة في تسلسل الأحماض الأمينية. [ 11 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]
كشف تحليل الطفرات عن أكثر من 100 طفرة مسببة للأمراض في جين TCOF1 ، وهي في الغالب طفرات خاصة بعائلات معينة. وتمثل الطفرة المتكررة الوحيدة حوالي 17% من الحالات. [ 23 ]
يوجد جين TCOF1 على الكروموسوم الخامس في المنطقة 5q32. وهو يُشفّر بروتينًا نوويًا بسيطًا نسبيًا يُسمى "تريكل" ، يُعتقد أنه يُشارك في تجميع الريبوسومات . [ 18 ] تؤدي الطفرات في جين TCOF1 إلى قصور في وظيفة بروتين "تريكل". [ 24 ] يحدث قصور الوظيفة عندما يمتلك الكائن الحي ثنائي المجموعة الكروموسومية نسخة واحدة فقط من الجين، لأن النسخة الأخرى تُعطّل بسبب طفرة. لا تُنتج النسخة الطبيعية الوحيدة من الجين كمية كافية من البروتين، مما يُسبب المرض. يؤدي قصور وظيفة بروتين "تريكل" إلى استنزاف الخلايا السلفية للعرف العصبي ، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا العرف المهاجرة إلى القوسين البلعوميين الأول والثاني . تلعب هذه الخلايا دورًا هامًا في نمو مظهر الجمجمة والوجه، ويؤثر فقدان نسخة واحدة من بروتين "تريكل" على قدرة الخلايا على تكوين عظام وأنسجة الوجه. [ 12 ] [ 20 ] [ 25 ]
طفرات أخرى
تُعدّ طفرات الجينين POLR1C و POLR1D مسؤولة عن نسبة قليلة من حالات متلازمة تريشر كولينز. يقع الجين POLR1C على الكروموسوم 6 في الموضع 6q21.2، بينما يقع الجين POLR1D على الكروموسوم 13 في الموضع 13q12.2. يُشفّر هذان الجينان وحدات بروتينية فرعية مشتركة بين بوليميراز الحمض النووي الريبي الأول والثالث. كلا البوليميرازين مهمان لتكوين الريبوسومات. [ 12 ]
تشخبص
الاستشارة الوراثية
يُورث مرض تريتشر كولينز (TCS) بصفة سائدة متنحية ، وتكون نفاذية الجين المصاب شبه كاملة. [ 26 ] مع ذلك، وصفت بعض الدراسات الحديثة حالات نادرة لم تكن فيها نفاذية الجين المصاب في مرض تريتشر كولينز كاملة. قد تعود الأسباب إلى تباين التعبير الجيني، أو عدم اكتمال النفاذية [ 27 ] ، أو وجود فسيفساء في الخلايا الجنسية . [ 28 ] 40% فقط من الطفرات موروثة، أما النسبة المتبقية البالغة 60% فهي ناتجة عن طفرة جديدة ، حيث يحمل الطفل طفرة جديدة في الجين المسؤول ولم يرثها من أي من والديه. [ 12 ] [ 29 ] يُلاحظ تباين في مآل المرض بين أفراد العائلة الواحدة وبين أفراد العائلة الواحدة. وهذا يشير إلى أنه عند ولادة طفل مصاب، من المهم فحص الوالدين لتحديد ما إذا كان الجين المصاب موجودًا، لأن أحد الوالدين قد يكون مصابًا بنوع خفيف من المرض لم يتم تشخيصه. في هذه الحالة، يبلغ خطر إنجاب طفل آخر مصاب 50%. إذا لم يكن لدى الوالدين الجين المصاب، يبدو أن خطر تكرار الإصابة منخفض. [ 26 ] وفي الأجيال اللاحقة، تزداد حدة الأعراض السريرية. [ 21 ]
التشخيص قبل الولادة
يمكن الكشف عن الطفرات في الجينات الرئيسية المسؤولة عن متلازمة تريشر كولينز عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي . وقد لا تكشف هذه الطرق عن الطفرات النادرة. ويمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية للكشف عن تشوهات الجمجمة والوجه في مراحل متأخرة من الحمل، ولكنه قد لا يكشف عن الحالات الأقل حدة. [ 12 ]
النتائج السريرية
غالبًا ما يُشتبه بمتلازمة تريشر كولينز (TCS) عند ظهور أعراض مميزة أثناء الفحص السريري. قد تتشابه الأعراض السريرية لمتلازمة تريشر كولينز مع أمراض أخرى، مما يُصعّب التشخيص. [ 30 ] طُوّر تصنيف OMENS كنهج شامل قائم على المراحل لتمييز هذه الأمراض. يصف هذا الاختصار خمسة مظاهر تشوهية متميزة، وهي: عدم تناظر الحجاج، ونقص تنسج الفك السفلي، وتشوه الأذن، واضطرابات نمو الأعصاب، وأمراض الأنسجة الرخوة. [ 31 ]
التناظر المداري
- O0: الحجم المداري الطبيعي، الموضع
- O1: حجم مداري غير طبيعي
- O2: وضع مداري غير طبيعي
- O3: حجم وموضع غير طبيعيين للحجاج
الفك السفلي
- M0: فك سفلي طبيعي
- M1: فك سفلي صغير وحفرة مفصلية مع فرع قصير
- M2: فرع الفك السفلي قصير وشكله غير طبيعي
- 2أ: الحفرة الحقانية في وضع تشريحي مقبول
- 2ب: المفصل الصدغي الفكي السفلي (TMJ) مزاح إلى الأسفل، والوسط، والأمامي، مع لقمة ناقصة التنسج بشدة
- M3: غياب تام للفرع الصاعد، والحفرة المفصلية، والمفصل الصدغي الفكي
أذن
- E0: أذن طبيعية
- E1: نقص تنسج طفيف وتجويف مع وجود جميع الهياكل
- E2: غياب القناة السمعية الخارجية مع نقص تنسج متفاوت في صيوان الأذن
- E3: سوء وضع الفص مع غياب الأذين، وبقايا الفص عادة ما تكون سفلية ومزاحة للأمام
العصب الوجهي
- N0: لا يوجد تورط في العصب الوجهي
- N1: إصابة العصب الوجهي العلوي (الفروع الصدغية أو الوجنية)
- N2: إصابة العصب الوجهي السفلي (الخدّي، أو الفكي السفلي، أو العنقي)
- N3: تأثرت جميع الفروع
الأنسجة الرخوة
- S0: لا يوجد نقص في الأنسجة الرخوة أو العضلات
- S1: نقص طفيف في الأنسجة أو العضلات
- S2: نقص معتدل في الأنسجة أو العضلات
- S3: نقص حاد في الأنسجة أو العضلات
صور الأشعة
تُستخدم بعض التقنيات لتأكيد التشخيص في متلازمة النفق الرسغي. [ 30 ] [ 32 ]
التصوير البانورامي للأسنان (OPG) هو صورة شعاعية بانورامية للفكين العلوي والسفلي. يُظهر صورة ثنائية الأبعاد من الأذن إلى الأذن. يُسهّل التصوير البانورامي للأسنان بشكل خاص المتابعة الدقيقة بعد الجراحة ومراقبة نمو العظام في ظل العلاج بجهاز تمديد أحادي أو مزدوج. وبالتالي، يمكن رؤية بعض سمات متلازمة النفق الرسغي (TCS) في التصوير البانورامي للأسنان، ولكن تُستخدم تقنيات أفضل لتشمل الطيف الكامل لتشوهات متلازمة النفق الرسغي بدلاً من إظهار تشوهات الفك فقط. [ 30 ]
هناك طريقة أخرى للتقييم الشعاعي وهي تصوير الرأس بالكامل بالأشعة السينية. يُظهر التصوير الشعاعي الجانبي للرأس في متلازمة تريشر كولينز نقص تنسج عظام الوجه، مثل عظم الوجنة والفك السفلي والنتوء الخشائي. [ 30 ]
وأخيرًا، تُستخدم صور الأشعة السينية القذالية الذقنية للكشف عن نقص التنسج أو عدم استمرارية القوس الوجني . [ 32 ]
التصوير المقطعي المحوسب
يُتيح التصوير المقطعي المحوسب للعظم الصدغي باستخدام شرائح رقيقة تشخيص درجة تضيق وانسداد القناة السمعية الخارجية، وحالة تجويف الأذن الوسطى، وغياب أو تشوه أو ضمور العظيمات السمعية، أو تشوهات الأذن الداخلية مثل قصور القوقعة. كما تُعدّ عمليات إعادة بناء الصور المقطعية ثنائية وثلاثية الأبعاد باستخدام تقنية إعادة بناء الواقع الافتراضي (VRT) وتغطية سطح العظم والجلد مفيدةً لتحديد مراحل المرض بدقة أكبر والتخطيط ثلاثي الأبعاد لجراحة ترميم الفك السفلي والأذن الخارجية.
التشخيص التفريقي
تتشابه بعض الأمراض الأخرى في خصائصها مع متلازمة تريتشر كولينز. عند التشخيص التفريقي ، ينبغي مراعاة تشوهات الوجه والأطراف. يشبه مظهر الوجه في هذه الحالات مظهر متلازمة تريتشر كولينز، ولكن تظهر تشوهات إضافية في الأطراف لدى المصابين بها. ومن أمثلة هذه الأمراض متلازمة ناجر ومتلازمة ميلر . [ 3 ]
ينبغي أيضًا مراعاة طيف التشوهات العينية الأذنية الفقرية في التشخيص التفريقي. ومن الأمثلة على ذلك صغر نصف الوجه ، الذي يؤثر بشكل أساسي على نمو الأذن والفم والفك السفلي. وقد يحدث هذا التشوه في كلا الجانبين. ومن الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذا الطيف متلازمة غولدنار ، التي تشمل تشوهات في الفقرات، وأورام جلدية فوق مقلة العين، وتشوهات في الوجه. [ 33 ]
علاج
قد يتطلب علاج الأفراد المصابين بمتلازمة تريشر كولينز تدخل متخصصين من تخصصات متعددة. وتتمثل المخاوف الرئيسية في التنفس والتغذية، نتيجةً لضمور الفك السفلي وانسداد البلعوم السفلي باللسان. في بعض الأحيان، قد يحتاجون إلى فغر الرغامي للحفاظ على مجرى هوائي مناسب، [ 4 ] وفغر المعدة لضمان تناول كمية كافية من السعرات الحرارية مع حماية مجرى الهواء. تُجرى جراحة تصحيح الوجه في أعمار محددة، بناءً على مرحلة النمو. [ 34 ]
نظرة عامة على الإرشادات الحالية:
- في حال وجود شق في سقف الحلق ، تُجرى عملية الإصلاح عادةً بين عمر 9 و12 شهرًا. قبل الجراحة، يلزم إجراء تخطيط النوم المتعدد مع وجود صفيحة سقف الحلق. قد يُساعد هذا في التنبؤ بحالة ما بعد الجراحة، ويُعطي فكرة عن احتمالية الإصابة بانقطاع النفس النومي الانسدادي بعد العملية. [ 11 ] [ 35 ] [ 36 ]
- يُعالج ضعف السمع عن طريق تضخيم الصوت عبر التوصيل العظمي، وعلاج النطق، والتدخل التعليمي لتجنب مشاكل اللغة/الكلام. وتُعدّ السماعة المثبتة بالعظم بديلاً للأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأذن. [ 37 ]
- تُجرى عملية إعادة بناء عظم الوجنة والحجاج عندما يكتمل نمو عظم الجمجمة والحجاج الوجني، عادةً في سن 5-7 سنوات. في الأطفال، يُستخدم في الغالب طعم عظمي ذاتي. وبالتزامن مع هذه العملية، يمكن استخدام حقن الدهون في منطقة ما حول العين للحصول على أفضل نتيجة ممكنة. تشمل عملية إعادة بناء فلح الجفن السفلي استخدام سديلة عضلية جلدية، تُرفع لإغلاق عيب الجفن. [ 38 ]
- تُجرى عملية إعادة بناء الأذن الخارجية عادةً عندما يبلغ عمر الشخص ثماني سنوات على الأقل. وفي بعض الأحيان، يمكن أيضاً علاج القناة السمعية الخارجية أو الأذن الوسطى.
- إن العمر الأمثل لإعادة بناء الفك العلوي والسفلي أمر مثير للجدل؛ اعتبارًا من عام 2004، تم استخدام هذا التصنيف: [ 11 ]
- النوع الأول (خفيف) والنوع الثاني أ (متوسط) 13-16 سنة
- النوع الثاني ب (تشوه متوسط إلى شديد) عند اكتمال نمو الهيكل العظمي
- النوع الثالث (الشديد) 6-10 سنوات
- أثناء بزوغ الأسنان، يجب أن تخضع الأسنان لإشراف أخصائي تقويم الأسنان للتأكد من عدم حدوث أي تشوهات. في حال ملاحظة أي تشوهات مثل خلع الأسنان أو نموها المفرط، يمكن اتخاذ الإجراءات المناسبة في أسرع وقت ممكن. [ 20 ]
- تُجرى علاجات تقويم الفكين عادةً بعد سن السادسة عشرة؛ إذ تكون جميع الأسنان قد اكتمل نموها، ويكون الفك والأسنان قد بلغا مرحلة النضج. عند تشخيص انقطاع النفس الانسدادي النومي، يُحدد مستوى الانسداد من خلال تنظير المجاري التنفسية العلوية. يُعدّ تقديم الفك السفلي وسيلة فعّالة لتحسين كلٍّ من التنفس والمظهر، بينما تُعيد جراحة تجميل الذقن شكل الوجه فقط. [ 11 ]
- إذا كانت هناك حاجة إلى إعادة بناء الأنف، فعادة ما يتم إجراؤها بعد جراحة تقويم الفكين وبعد سن 18 عامًا. [ 11 ]
- عادةً ما يتطلب تصحيح ملامح الأنسجة الرخوة للوجه إجراءً في سن متأخرة، نظرًا لنضج الهيكل العظمي للوجه. وقد ساهم استخدام أساليب الجراحة المجهرية، مثل نقل السدائل الحرة ، في تحسين تصحيح ملامح الأنسجة الرخوة للوجه. [ 39 ] ومن التقنيات الأخرى لتحسين ملامح الأنسجة الرخوة للوجه حقن الدهون. فعلى سبيل المثال، يُستخدم حقن الدهون لإعادة بناء الجفون. [ 38 ]
فقدان السمع
يُعزى فقدان السمع في متلازمة تريتشر كولينز إلى تشوهات في بنية الأذن الخارجية والوسطى. وعادةً ما يكون فقدان السمع ثنائيًا، مع فقدان توصيلي يتراوح بين 50 و70 ديسيبل. حتى في الحالات التي تكون فيها صيوان الأذن طبيعيتين وقنوات السمع الخارجية مفتوحة، غالبًا ما تكون سلسلة العظيمات السمعية مشوهة. [ 40 ]
لم تُسفر محاولات إعادة بناء القناة السمعية الخارجية جراحياً وتحسين السمع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز عن نتائج إيجابية. [ 41 ]
أثبتت إعادة التأهيل السمعي باستخدام أجهزة السمع المثبتة بالعظم (BAHAs) أو أجهزة توصيل العظام التقليدية أنها أفضل من إعادة البناء الجراحي. [ 37 ]
الطب النفسي
قد يرتبط هذا الاضطراب بعدد من الأعراض النفسية، بما في ذلك القلق والاكتئاب والرهاب الاجتماعي والضيق النفسي المتعلق بصورة الجسد. كما قد يتعرض المصابون بهذا الاضطراب للتمييز والتنمر والإساءة اللفظية، خاصةً في سن مبكرة. لذا، ينبغي أن يشمل فريق متعدد التخصصات ودعم الوالدين معالجة هذه المشكلات. [ 42 ]
علم الأوبئة
تحدث متلازمة تريشر كولينز في حوالي حالة واحدة من بين كل 50,000 ولادة في أوروبا. [ 43 ] وعلى الصعيد العالمي، يُقدر حدوثها في حالة واحدة من بين كل 10,000 إلى حالة واحدة من بين كل 50,000 ولادة. [ 12 ]
تاريخ
سُميت المتلازمة نسبةً إلى إدوارد تريشر كولينز (1862-1932)، الجراح وطبيب العيون الإنجليزي الذي وصف سماتها الأساسية عام 1900. [ 7 ] [ 8 ] [ 44 ] وفي عام 1949، وصف أدولف فرانشيسكيتي وديفيد كلاين الحالة نفسها بناءً على ملاحظاتهما الخاصة باسم خلل التنسج الفكي الوجهي . ويُستخدم مصطلح خلل التنسج الفكي الوجهي لوصف السمات السريرية. [ 45 ]
ثقافة
في يوليو 1977، انتشرت على نطاق واسع مقالة في صحيفة نيويورك تايمز تصف تقنيات جراحة تجميلية جديدة يمكنها تصحيح مظهر المصابين بمتلازمة تريشر كولينز جزئياً، مما أدى إلى زيادة الوعي بالمرض. [ 46 ]
قبل أن يبدأ مسيرته الكوميدية، أخرج بوب ساجيت فيلمًا وثائقيًا قصيرًا بعنوان "من خلال عيون آدم" يوثق تجارب ابن أخيه الصغير أثناء خضوعه لجراحة ترميم الوجه بسبب مرض تريشر كولينز؛ وقد فاز الفيلم بجائزة الأوسكار الطلابية . [ 47 ]
تم عرض هذا الاضطراب في مسلسل "نيب/تك" في حلقة " بلو مونداي ". [ 48 ] كما عرض برنامج " مولود بلا وجه " على قناة TLC [ 49 ] جوليانا ويتمور، التي وُلدت بأشد حالات هذا المتلازمة في التاريخ الطبي، حيث تفتقر إلى ما بين 30% و40% من عظام وجهها. [ 49 ]
في عام ٢٠١٠، تناول الفيلم الوثائقي "أحبني، أحب وجهي " الذي بثته قناة BBC Three [ ٥٠ ] حالة رجل يُدعى جونو لانكستر، مصاب بهذه الحالة. وفي عام ٢٠١١، عادت BBC Three لتسليط الضوء على جونو وشريكته لورا في سعيهما لتكوين أسرة [ ٢ ] ، وذلك في فيلم "ماذا لو وُلد طفلي مثلي؟" [ ٥١ ] ، الذي عُرض لأول مرة ضمن موسم برامج BBC Three حول الأبوة والأمومة [ ٥٢ ] . أُعيد عرض الفيلم الأول على قناة BBC One قبل فترة وجيزة من بث الفيلم الثاني لأول مرة على BBC Three. وفي عام ٢٠١١ أيضًا، عُرض فيلم لانكستر الثالث على BBC Three بعنوان " العثور على عائلتي على فيسبوك" ، والذي تناول موضوع التبني [ ٥٣ ] . وفي عام ٢٠٢٣، نُشرت مذكرات لانكستر عن تجربته مع هذه الحالة، بعنوان " ليس كل الأبطال يرتدون عباءات" [ ٥٤ ] .
في رواية الأطفال " ووندر " للكاتبة آر جيه بالاسيو ، الشخصية الرئيسية طفل مصاب بمتلازمة تريشر كولينز. [ 55 ] وقد عُرض فيلم مقتبس من الرواية عام 2017 ، من بطولة جوليا روبرتس وأوين ويلسون وجاكوب تريمبلاي . [ 56 ] [ 57 ] كما عُرضت نسخة مسرحية من الرواية لأول مرة عام 2025، حيث قام الممثل غاريت ماكنالي، المصاب بمتلازمة تريشر كولينز، بتجسيد الشخصية في بعض العروض. [ 58 ]
أليسون ميدستوك ، التي تظهر في الفيلم الدرامي Happy Face (2018)، [ 59 ] هي ممثلة وناشطة تعاني من هذه الحالة.
انظر أيضاً
مراجع
- ^ رابيني، رونالد ب.، بولونيا، جان إل.، جوريزو، جوزيف إل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. ص 894، 1686. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- 1 2 "كنت أكره رؤية وجهي في المرآة" . بي بي سي أونلاين . 18 نوفمبر 2010. مؤرشف من الأصل في 11 أكتوبر 2018. تم الاطلاع عليه في 18 نوفمبر 2010 .
- 1 2 3 4 5 6 "متلازمة تريتشر كولينز" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) . 2016. مؤرشف من الأصل في 20 ديسمبر 2019. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2017 .
- 1 2 3 جويل إل، بينور إس كيه، جامبهال إس (أغسطس 2009). "متلازمة تريشر كولينز - تحدٍّ لأطباء التخدير" . المجلة الهندية للتخدير . 53 (4): 496-500 . PMC 2894488. PMID 20640217 .
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 "متلازمة تريتشر كولينز" . مرجع علم الوراثة المنزلي . يونيو 2012. مؤرشف من الأصل في 26 يونيو 2020. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2017 .
- 1 2 3 4 5 "متلازمة تريتشر كولينز" . rarediseases.info.nih.gov . 2015. مؤرشف من الأصل في 16 أغسطس 2019. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2017 .
- 1 2 R PJ, John P (2014). كتاب طب الفم . JP Medical Ltd. ص 76. ISBN 978-93-5090-850-1أُرشف من المصدر الأصلي بتاريخ 12 سبتمبر 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 17 سبتمبر 2017 .
- 1 2 بيتون، جي (2012). الرجل وراء المتلازمة . سبرينغر ساينس آند بيزنس ميديا. ص 173. ISBN 978-1-4471-1415-4.
- ↑ إدواردز إس جيه، فاولي إيه، كاست إم بي، ليو دي تي، يونغ آي دي، ديكسون إم جيه (1 يوليو 1996). "التشخيص قبل الولادة لمتلازمة تريشر كولينز باستخدام تحليل الارتباط المشترك والتصوير بالموجات فوق الصوتية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 33 (7): 603-606 . doi : 10.1136/jmg.33.7.603 . PMC 1050672. PMID 8818950 .
- ↑ ماوثون، ل.، بوسا، ت.، بريتيل، ف.، كارموس-بينيلي، هـ.، ميسيريان، س.، فيليب، ن.، وسيغودي، س. (2019). التشخيص قبل الولادة لصغر الفك السفلي في 41 جنينًا: تحليل استرجاعي للنتائج والأسباب الوراثية. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ، 179(12)، 2365-2373. doi: 10.1002/ajmg.a.61359
- 1 2 3 4 5 6 7 8 كاتسانيس إس إتش، وآخرون، متلازمة تريشر كولينز ، 2004، جين ريفيوز
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 "دليل الطبيب لمتلازمة تريشر كولينز" (ملف PDF) . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD). 2012. مؤرشف من النسخة الأصلية (ملف PDF) بتاريخ 28 يناير 2017.
- 1 2 3 بوسنيك، جيه سي (1 أكتوبر 1997). "متلازمة تريشر كولينز: منظورات في التقييم والعلاج" . مجلة جراحة الفم والوجه والفكين . 55 (10): 1120-1133 . doi : 10.1016/S0278-2391(97)90294-9 . PMID 9331237 .
- ↑ ترينور، ب. أ.، ديكسون، جيل، ديكسون، مايكل ج. (24 ديسمبر 2008). "متلازمة تريشر كولينز: المسببات، والآلية المرضية، والوقاية" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 17 (3): 275-283 . doi : 10.1038/ejhg.2008.221 . PMC 2986179. PMID 19107148 .
- ↑ هيرتل، ر. و.، زييلان، س.، كاتويتز، ج. أ. (1 أكتوبر 1993). " الخصائص العينية والتنبؤ البصري في متلازمة تريشر كولينز" . المجلة البريطانية لطب العيون . 77 (10): 642-645 . doi : 10.1136/bjo.77.10.642 . PMC 504607. PMID 8218033 .
- 1 2 مارشاليك ب، ووجسيكي ب، كوبوس ك، تريزياك و.هـ (2002). "السمات السريرية والعلاج والخلفية الجينية لمتلازمة تريشر كولينز". مجلة علم الوراثة التطبيقية . 43 (2): 223-33 . PMID 12080178 .
- ↑ "متلازمة تريتشر كولينز" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD ) . مؤرشف من الأصل بتاريخ 20 ديسمبر 2019. تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 فبراير 2016 .
- 1 2 ديكسون ج، إدواردز، سارة ج، جلادوين، أماندا ج، ديكسون، مايكل ج، لوفتوس، ستايسي ك، بونر، سينثيا أ، كوبريفنيكار، كاثرين، واسموث، جون ج (31 يناير 1996). "الاستنساخ الموضعي لجين متورط في إمراضية متلازمة تريشر كولينز". علم الوراثة الطبيعية . 12 (2): 130-136 . doi : 10.1038/ng0296-130 . PMID 8563749. S2CID 34312227 .
- ↑ تيبر أوا، غيليسن-كايسباخ جي، فيشر إس، بوهرينغر إس، ألبريشت بي، ألبرت أ، أرسلان-كيرشنر إم، هان إي، هاجيدورن-غريوي إم، هامانس سي، هين دبليو، هينكل حارس مرمى، كونيغ آر، كونستمان إي، كونزي جي، نيومان إل إم، بروت إي سي، راوخ أ، روت إتش دي، سيدل H، Spranger S، Sprengel M، Zoll B، Lohmann DR، Wieczorek D (2004). "كشف التنميط الجيني لدى 46 مريضًا يعانون من تشخيص مبدئي لمتلازمة تريشر كولينز عن تباين ظاهري غير متوقع" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 12 (11): 879–90 . دوى : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364 .
- 1 2 3 ديكسون ج، ترينور ب، ديكسون م ج (1 مايو 2007). "متلازمة تريشر كولينز". أبحاث تقويم الأسنان والجمجمة والوجه . 10 (2): 88-95 . doi : 10.1111/j.1601-6343.2007.00388.x . PMID 17552945 .
- 1 2 ماسوتي سي، أورنيلاس، كاميلا سي، سبليندور-جوردونوس، أليساندرا، مورا، ريكاردو، فيليكس، تيميس إم، ألونسو، نيفالدو، كامارغو، أناماريا أ، باسوس-بوينو، ماريا (1 يناير 2009). "انخفاض نسخ TCOF1 في الخلايا البالغة لمرضى متلازمة تريشر كولينز" . علم الوراثة الطبية BMC . 10 (1): 136. دوى : 10.1186/1471-2350-10-136 . بمك 2801500 . بميد 20003452 .
- ↑ ساكاي د، ترينور، بول أ. (31 مايو 2009). "متلازمة تريشر كولينز: الكشف عن دور Tcof1/treacle" . المجلة الدولية للكيمياء الحيوية وبيولوجيا الخلية . 41 (6): 1229-1232 . doi : 10.1016/j.biocel.2008.10.026 . PMC 3093759. PMID 19027870 .
- ↑ سبليندور أ، فانغانييلو، روبرتو د، ماسوتي، سيبيل، مورغانتي، لوكاس إس سي، ريتا باسوس-بوينو، م. (1 مايو 2005). "قاعدة بيانات طفرات TCOF1: طفرة جديدة في الإكسون 6A المُعالَج بالتضفير البديل وتحديث في تسمية الطفرات". الطفرات البشرية . 25 (5): 429-434 . doi : 10.1002/humu.20159 . PMID 15832313. S2CID 12500736 .
- ↑ إسحاق سي، مارش كي إل، بازنيكاس دبليو إيه، ديكسون جيه، ديكسون إم جيه، جابس إي دبليو، ماير يو تي (سبتمبر 2000). " توصيف ناتج جين النوية، تريكل، في متلازمة تريشر كولينز" . علم الأحياء الجزيئي للخلية . 11 (9): 3061-3071 . doi : 10.1091/mbc.11.9.3061 . PMC 14975. PMID 10982400 .
- ↑ غورلين آر جيه، متلازمات الرأس والرقبة ، 2001، مطبعة جامعة أكسفورد، الطبعة الرابعة
- 1 2 ديكسون إم جيه، ماريس إتش إيه، إدواردز إس جيه، ديكسون جيه، كريمرز سي دبليو (أبريل 1994). "متلازمة تريشر كولينز: العلاقة بين الدراسات السريرية ودراسات الارتباط الجيني". علم التشوهات السريرية . 3 (2): 96-103 . doi : 10.1097/00019605-199404000-00002 . PMID 8055143 .
- ↑ ديكسون جيه، إليس، إيان، بوتاني، أرماند، تمبل، كارين، ديكسون، مايكل جيمس (15 يونيو 2004). "تحديد الطفرات في جين TCOF1 : استخدام التحليل الجزيئي في التشخيص قبل الولادة وبعدها لمتلازمة تريشر كولينز". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 127أ (3): 244-248 . doi : 10.1002/ajmg.a.30010 . PMID 15150774. S2CID 2091796 .
- ↑ شو، بي. أ.، ماكفرسون، إليزابيث، جابس، إيثيلين وانغ (1 أبريل 2004). "فسيفساء طفرة TCOF1 لدى فرد غير مصاب سريريًا بمتلازمة تريشر كولينز" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 126أ (1): 84-88 . doi : 10.1002/ajmg.a.20488 . PMID 15039977. S2CID 35163245 .
- ↑ سبليندور أ، جابس، إيثيلين وانغ، فيليكس، تيميس ماريا، باسوس-بوينو، ماريا ريتا (31 أغسطس 2003). "الأصل الأبوي للطفرات في الحالات المتفرقة لمتلازمة تريشر كولينز" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 11 (9): 718-722 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201029 . PMID 12939661 .
- 1 2 3 4 سينجين إي، لاسويد تي، مويلي جيه واي، مايستر إل إيه، جاك بي، ميولي آر، غودينشيه إف (مايو 2011). " متلازمات القوس الخيشومي الأول والثاني: نهج متعدد الوسائط" ( ملف PDF) . طب الأشعة للأطفال . 41 (5): 549-61 . doi : 10.1007/s00247-010-1831-3 . PMID 20924574. S2CID 22416094. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 26 أبريل 2019. تم الاسترجاع في 15 يناير 2020 .
- ↑ فينتو إيه آر، وآخرون، تصنيف OMENS لصغر نصف الوجه ، 1991، مجلة شق الحنك والجمجمة والوجه 28 ، ص 68-76
- 1 2 بوسنيك وآخرون (2000). "متلازمة تريشر كولينز: التقييم الحالي، والعلاج، والتوجهات المستقبلية". مجلة شق الحنك والجمجمة والوجه . 55 ( 5): 1120-1133 . doi : 10.1597/1545-1569(2000)037 < 0434:TCSCET > 2.0.CO ; 2. PMID 11034023 .
- ↑ ديكسون إم جيه (1995). " متلازمة تريشر كولينز" . مجلة علم الوراثة الطبية . 32 (10): 806-808 . doi : 10.1136/jmg.32.10.806 . PMC 1051706. PMID 8558560 .
- ↑ إيفانز إيه كيه، رهبار، رضا، روجرز، غاري إف، موليكن، جون بي، فولك، مارك إس (31 مايو 2006). "متلازمة روبن: مراجعة استرجاعية لـ 115 مريضًا". المجلة الدولية لطب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال . 70 (6): 973-980 . doi : 10.1016/j.ijporl.2005.10.016 . PMID 16443284 .
- ↑ روز إي، ستاتس، ريتشارد، ثيسن، أولريك، أوتين، يورغ-إيلاند، شميلزايزن، راينر، جوناس، إيرمترود (1 أغسطس 2002). "اضطرابات التنفس الانسدادي المرتبطة بالنوم لدى مرضى شق الحنك بعد جراحة تجميل الحنك". جراحة التجميل والترميم . 110 (2): 392-396 . doi : 10.1097/00006534-200208000-00002 . PMID 12142649. S2CID 36499038 .
- ↑ بانينك ن، ماثيسن، إيرين إم جيه، جوستين، كوين إف إم (1 سبتمبر 2010). "استخدام تخطيط النوم المتعدد المتنقل لدى الأطفال المصابين بتشوه الجمجمة المتلازمي". مجلة جراحة الجمجمة والوجه . 21 (5): 1365-1368 . doi : 10.1097/SCS.0b013e3181ec69a5 . PMID 20856022. S2CID 43739792 .
- 1 2 ماريس، هـ. أ. (2002). فقدان السمع في متلازمة تريشر كولينز . التطورات في طب الأذن والأنف والحنجرة. المجلد 61. الصفحات 209-215 . doi : 10.1159/000066811 . ISBN 978-3-8055-7449-5PMID 12408086
- 1 2 تشانغ ز، نيو، فنغ، تانغ، شياوجون، يو، بينغ، ليو، جيانفنغ، غوي، لاي (1 سبتمبر 2009). "إعادة بناء على مراحل لمتلازمة تريشر كولينز الكاملة لدى البالغين". مجلة جراحة الجمجمة والوجه . 20 (5): 1433-1438 . doi : 10.1097/SCS.0b013e3181af21f9 . PMID 19816274. S2CID 44847925 .
- ↑ سعدة، ب.ب.، تشانغ، كريستوفر س.، وارين، ستيفن م.، ريفي، باتريك، مكارثي، جوزيف ج.، سيبرت، جون و. (1 يونيو 2008). "التصحيح الجراحي الدقيق لتشوهات ملامح الوجه لدى المرضى الذين يعانون من تشوهات قحفية وجهية: خبرة 15 عامًا". جراحة التجميل والترميم . 121 (6): 368هـ - 378هـ. doi : 10.1097/PRS.0b013e3181707194 . PMID 18520863. S2CID 27971712 .
- ↑ أرجينتا إل سي، إياكوبوتشي، جون جيه. (30 يونيو 1989). "متلازمة تريشر كولينز: المفاهيم الحالية للاضطراب وتصحيحها الجراحي". المجلة العالمية للجراحة . 13 (4): 401-409 . doi : 10.1007/BF01660753 . PMID 2773500. S2CID 27094477 .
- ^ ماريس HA، كريمرز، CW، ماريس، EH (1995). “متلازمة تريتشر كولينز. إدارة التشوهات الكبرى والصغرى في الأذن “. Revue de Laryngologie – Otologie – Rhinologie . 116 (2): 105- 108. بميد 7569369 .
- ↑ جين ريدلي (12 أغسطس 2022). "والدا رجل يرفضانه عند ولادته بسبب مظهره" . موقع Insider . تاريخ الاسترجاع: 13 أغسطس 2022 .
- ^ كونتي سي، ماريا روزاريا دابيس، فابريزيو رينالدي، ستيفانو جامبارديلا، فيديريكا سانجويولو، جوزيبي نوفيلي (27 سبتمبر 2011). "طفرات جديدة لجين TCOF1 لدى المرضى الأوروبيين المصابين بمتلازمة تريشر كولينز" . الوراثة الطبية . 12 : 125. دوى : 10.1186/1471-2350-12-125 . بمك 3199234 . بميد 21951868 .
- ↑ تريشر كولين إي (1900). "حالات ذات شقوق خلقية متناظرة في الجزء الخارجي من كل جفن ونمو معيب لعظام الوجنة". معاملات الجمعية البريطانية لطب العيون . 20 : 190-192 .
- ↑ فرانشيسكيتي أ، كلاين د (1949). "خلل التنسج الفكي الوجهي: متلازمة وراثية جديدة". مجلة طب العيون . 27 : 143-224 .
- ↑ جونيور دي جي (26 يوليو 1977). "العمل الجماعي الجراحي يمنح ضحايا الأمراض حياة جديدة" . صحيفة نيويورك تايمز . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0362-4331 . مؤرشف من الأصل في 23 يوليو 2018. تم الاطلاع عليه في 25 يناير 2023 .
- ↑ "سيرة بوب ساجيت" . مؤرشفة من الأصل بتاريخ 26-05-2022 . تم الاطلاع عليها بتاريخ 30-06-2022 .
- ↑ "Nip/Tuck: Blu Mondae - TV.com" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 12 يونيو 2008. تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 مايو 2008 .
- ١ ٢ "أخبار الساحل الأول: عائلة محلية تلد طفلة بدون وجه" . مؤرشف من الأصل بتاريخ ٢٠٢١-٠٨-٢٩ . تم الاطلاع عليه بتاريخ ٢٠٠٧-٠٥-٢٩ .
- ↑ "صفحة برنامج بي بي سي لـ Love Me, Love My Face" . بي بي سي ثري. 17 يونيو 2011. مؤرشفة من الأصل في 21 يناير 2018. تم الاطلاع عليها في 7 نوفمبر 2017 .
- ↑ "صفحة برنامج بي بي سي لبرنامج So What If My Baby..." بي بي سي ثري. 24 أغسطس 2011. مؤرشف من الأصل في 2 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2017 .
- ↑ "موسم برنامج تربية بريطانيا على قناة بي بي سي ثري" . بي بي سي وان. ١٢ أبريل ٢٠١١. مؤرشف من الأصل في ١٢ أغسطس ٢٠١١. تم الاطلاع عليه في ٢٤ أغسطس ٢٠١١ .
- ↑ "العثور على عائلتي على فيسبوك" . bbc.co.uk. بي بي سي ثري. 2011. مؤرشف من الأصل بتاريخ 31-10-2011..
- ↑ لانكستر ج (2023). ليس كل الأبطال يرتدون عباءات . لندن: هابي بليس بوكس. ISBN 978-1-5291-4935-7.
- ↑ تشيلتون م (24 فبراير 2012). "مراجعة لرواية العجائب لـ آر جيه بالاسيو" . صحيفة التلغراف . مؤرشف من الأصل في 6 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2017 .
- ↑ "تأجيل عرض فيلم جوليا روبرتس الدرامي "ووندر" إلى نوفمبر" . هوليوود ريبورتر . ١٣ فبراير ٢٠١٧. مؤرشف من الأصل في ٢٢ أبريل ٢٠١٧. تم الاطلاع عليه في ١٣ فبراير ٢٠١٧ .
- ↑ أوكونور ك (22 ديسمبر 2017). "انعكاس الحياة الواقعية على الشاشة الفضية". ريتشموند تايمز ديسباتش .
- ↑ كيسي م (24 فبراير 2026). "في المسرحية الموسيقية 'ووندر'، يجد الممثلون الشباب ذوو الاختلافات في ملامح الوجه أصواتهم على خشبة المسرح" . وكالة أسوشيتد برس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18 مايو 2026 .
- ↑ ويلنر ن (18 فبراير 2020). "جوائز الشاشة الكندية 2020: استعدوا لعرضٍ على غرار مسلسل شيتس" . ناو . مؤرشف من الأصل بتاريخ 18 فبراير 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 ديسمبر 2020 .
روابط خارجية
- الأمراض الجلدية الوراثية
- الأمراض النادرة
- فقدان السمع المصاحب لمتلازمات الجمجمة والوجه
- الاضطرابات الخلقية في الجهاز العضلي الهيكلي
- الاضطرابات الوراثية السائدة
- أمراض النواة
- أمراض النسيج الضام
- أمراض سميت بأسماء مكتشفيها
