بوليسيستين 2

البوليسيستين-2 (PC2) [ 5 ] هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PKD2 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

يُشفّر الجين PKD2 ، المعروف أيضًا باسم TRPP2 ، بروتينًا ينتمي إلى عائلة بروتينات البوليسيستين، ويُسمى TRPP ، ويحتوي على نطاقات غشائية متعددة، ونهايتين طرفيتين N وC في السيتوبلازم. قد يكون هذا البروتين بروتينًا غشائيًا متكاملًا يشارك في التفاعلات بين الخلايا/المادة خارج الخلوية. قد يؤدي TRPP2 دورًا في نمو الأنابيب الكلوية وشكلها ووظيفتها، وقد يُعدّل توازن الكالسيوم داخل الخلايا ومسارات نقل الإشارات الأخرى . يتفاعل هذا البروتين مع البوليسيستين 1 (TRPP1) لإنتاج تيارات نفاذة للأيونات الموجبة . وقد اكتشفه ستيفان سوملو في جامعة ييل .

رسم توضيحي لبروتينات PKD1 وPKD2 على غشاء الخلية
رسم توضيحي لبروتينات PKD1 وPKD2 على غشاء الخلية

الأهمية السريرية

وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بمرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا . [ 8 ]

التفاعلات

لقد ثبت أن بروتين البوليسيستين 2 يتفاعل مع البروتينات TRPC1 ، [ 9 ] وPKD1 [ 9 ] [ 10 ] و TNNI3 . [ 11 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000118762 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034462 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. "PKD2 بوليسيستين 2، قناة كاتيونية ذات جهد مستقبل عابر [ الإنسان العاقل (البشري) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 نوفمبر 2022 .
  6. كيمبرلينغ دبليو جيه، كومار إس، غابو بي إيه، كينيون جيه بي، كونولي سي جيه، سوملو إس (ديسمبر 1993). "مرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا: تحديد موقع الجين الثاني على الكروموسوم 4q13-q23". علم الجينوم . 18 (3): 467-472 . doi : 10.1016/s0888-7543(11)80001-7 . PMID 8307555 . 
  7. بيترز دي جيه، سبرويت إل، ساريس جيه جيه، رافين دي، ساندكويل إل إيه، فوسدال آر، وآخرون (ديسمبر 1993). "تحديد موقع جين ثانٍ لمرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا على الكروموسوم 4". مجلة نيتشر جينيتكس . 5 (4): 359-362 . doi : 10.1038/ng1293-359 . PMID 8298643. S2CID 5634589 .   
  8. 1 2 "Entrez Gene: PKD2 مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (وراثة سائدة)" .
  9. 1 2 تسيوكاس إل، أرنولد تي، تشو سي، كيم إي، والتز جي، سوخاتمي في بي (مارس 1999). "ارتباط محدد لمنتج جين PKD2 بقناة TRPC1" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (7): 3934-3939 . Bibcode : 1999PNAS...96.3934T . doi : 10.1073 / pnas.96.7.3934 . PMC 22398. PMID 10097141 .  
  10. تسيوكاس إل، كيم إي، أرنولد تي، سوخاتمي في بي، والتز جي (يونيو 1997). "التفاعلات المتجانسة وغير المتجانسة بين منتجات جينات PKD1 وPKD2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (13): 6965-6970 . Bibcode : 1997PNAS...94.6965T . doi : 10.1073 / pnas.94.13.6965 . PMC 21268. PMID 9192675 .  
  11. لي كيو، شين بي واي، وو جي، تشين إكس زد (يناير 2003). "يتفاعل بروتين بوليسيستين-2 مع تروبونين I، وهو مثبط لتكوين الأوعية الدموية". الكيمياء الحيوية . 42 (2): 450-457 . doi : 10.1021/bi0267792 . PMID 12525172 . 

للمزيد من القراءة