بوليسيستين 2
البوليسيستين-2 (PC2) [ 5 ] هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PKD2 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
يُشفّر الجين PKD2 ، المعروف أيضًا باسم TRPP2 ، بروتينًا ينتمي إلى عائلة بروتينات البوليسيستين، ويُسمى TRPP ، ويحتوي على نطاقات غشائية متعددة، ونهايتين طرفيتين N وC في السيتوبلازم. قد يكون هذا البروتين بروتينًا غشائيًا متكاملًا يشارك في التفاعلات بين الخلايا/المادة خارج الخلوية. قد يؤدي TRPP2 دورًا في نمو الأنابيب الكلوية وشكلها ووظيفتها، وقد يُعدّل توازن الكالسيوم داخل الخلايا ومسارات نقل الإشارات الأخرى . يتفاعل هذا البروتين مع البوليسيستين 1 (TRPP1) لإنتاج تيارات نفاذة للأيونات الموجبة . وقد اكتشفه ستيفان سوملو في جامعة ييل .

الأهمية السريرية
وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بمرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا . [ 8 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن بروتين البوليسيستين 2 يتفاعل مع البروتينات TRPC1 ، [ 9 ] وPKD1 [ 9 ] [ 10 ] و TNNI3 . [ 11 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000118762 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034462 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "PKD2 بوليسيستين 2، قناة كاتيونية ذات جهد مستقبل عابر [ الإنسان العاقل (البشري) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 نوفمبر 2022 .
- ↑ كيمبرلينغ دبليو جيه، كومار إس، غابو بي إيه، كينيون جيه بي، كونولي سي جيه، سوملو إس (ديسمبر 1993). "مرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا: تحديد موقع الجين الثاني على الكروموسوم 4q13-q23". علم الجينوم . 18 (3): 467-472 . doi : 10.1016/s0888-7543(11)80001-7 . PMID 8307555 .
- ↑ بيترز دي جيه، سبرويت إل، ساريس جيه جيه، رافين دي، ساندكويل إل إيه، فوسدال آر، وآخرون (ديسمبر 1993). "تحديد موقع جين ثانٍ لمرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا على الكروموسوم 4". مجلة نيتشر جينيتكس . 5 (4): 359-362 . doi : 10.1038/ng1293-359 . PMID 8298643. S2CID 5634589 .
- 1 2 "Entrez Gene: PKD2 مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (وراثة سائدة)" .
- 1 2 تسيوكاس إل، أرنولد تي، تشو سي، كيم إي، والتز جي، سوخاتمي في بي (مارس 1999). "ارتباط محدد لمنتج جين PKD2 بقناة TRPC1" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (7): 3934-3939 . Bibcode : 1999PNAS...96.3934T . doi : 10.1073 / pnas.96.7.3934 . PMC 22398. PMID 10097141 .
- ↑ تسيوكاس إل، كيم إي، أرنولد تي، سوخاتمي في بي، والتز جي (يونيو 1997). "التفاعلات المتجانسة وغير المتجانسة بين منتجات جينات PKD1 وPKD2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (13): 6965-6970 . Bibcode : 1997PNAS...94.6965T . doi : 10.1073 / pnas.94.13.6965 . PMC 21268. PMID 9192675 .
- ↑ لي كيو، شين بي واي، وو جي، تشين إكس زد (يناير 2003). "يتفاعل بروتين بوليسيستين-2 مع تروبونين I، وهو مثبط لتكوين الأوعية الدموية". الكيمياء الحيوية . 42 (2): 450-457 . doi : 10.1021/bi0267792 . PMID 12525172 .
للمزيد من القراءة
- إسلام، م. س. (يناير 2011). قنوات مستقبلات الجهد العابر . التقدم في الطب التجريبي وعلم الأحياء. المجلد 704. برلين: سبرينغر. ص 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
- توريس ، في. إي. (مارس 1998). "رؤى جديدة حول مرض الكلى متعدد الكيسات وعلاجه". الرأي الحالي في أمراض الكلى وارتفاع ضغط الدم . 7 (2): 159-169 . doi : 10.1097/00041552-199803000-00004 . PMID 9529618. S2CID 9719193 .
- دلتاس سي سي (2001). "طفرات جين مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (PKD2) البشري" . الطفرات البشرية . 18 (1): 13-24 . doi : 10.1002/humu.1145 . PMID 11438989. S2CID 11511861 .
- بوليتا أ، جيرمينو جي جي (سبتمبر 2003). "دور البوليسيستين في تكوين الأنابيب الكلوية". اتجاهات في بيولوجيا الخلية . 13 (9): 484-492 . doi : 10.1016/S0962-8924(03)00169-7 . PMID 12946628 .
- كانتيلو، إتش إف (يونيو 2004). "تنظيم إشارات الكالسيوم بواسطة بروتين البوليسيستين-2". المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء. علم وظائف الكلى . 286 (6): F1012– F1029 . doi : 10.1152/ajprenal.00181.2003 . PMID 15130895. S2CID 6715458 .
- إيفرسون جي تي، تايلور إم آر، دكتور آر بي (أكتوبر 2004). "مرض الكبد متعدد الكيسات" . علم الكبد . 40 (4): 774-782 . doi : 10.1002/hep.20431 . PMID 15382167 .
- ويتزغال، ر. (2007). "تنظيم قناة TRPP2". قنوات مستقبلات الجهد العابر (TRP) . دليل علم الأدوية التجريبي. المجلد 179. الصفحات 363-375 . doi : 10.1007/978-3-540-34891-7_22 . ISBN 978-3-540-34889-4PMID 17217069
- كوتجن م (أغسطس 2007). "TRPP2 ومرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا" . مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا (BBA) - الأساس الجزيئي للأمراض . 1772 (8): 836-850 . doi : 10.1016/j.bbadis.2007.01.003 . PMID 17292589. S2CID 20063435 .
- أندرسون ب، وينتلاند إم إيه، ريكافرينتي جيه واي، ليو دبليو، جيبس آر إيه (أبريل 1996). "طريقة "المحول المزدوج" لتحسين بناء مكتبة الشوتجن". الكيمياء الحيوية التحليلية . 236 (1): 107-113 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- موتشيزوكي تي، وو جي، هاياشي تي، زينوفونتوس إس إل، فيلدهويسن ب، ساريس جي جي، وآخرون . (مايو 1996). “PKD2، جين لمرض الكلى المتعدد الكيسات الذي يشفر بروتين الغشاء المتكامل”. علوم . 272 (5266): 1339–1342 . بيب كود : 1996Sci...272.1339M . دوى : 10.1126/science.272.5266.1339 . بميد 8650545 . S2CID 28192819 .
- شنايدر إم سي، رودريغيز إيه إم، نومورا إتش، تشو جيه، مورتون سي سي، ريدرز إس تي، ويريموفيتش إس (نوفمبر 1996). "جين مشابه لـ PKD1 يقع على الكروموسوم 4q22: جين مرشح لـ PKD2". علم الجينوم . 38 (1): 1-4 . doi : 10.1006/geno.1996.0584 . PMID 8954772 .
- يو وآخرون (أبريل 1997). "تسلسل الحمض النووي التكميلي المتسلسل على نطاق واسع" . أبحاث الجينوم . 7 (4): 353-358 . doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .
- تشيان إف، جيرمينو إف جيه، كاي واي، تشانغ إكس، سوملو إس، جيرمينو جي جي (يونيو 1997). "يتفاعل بروتين PKD1 مع بروتين PKD2 عبر نطاق حلزوني ملتف محتمل". مجلة علم الوراثة الطبيعية . 16 (2): 179-183 . doi : 10.1038/ng0697-179 . PMID 9171830. S2CID 32450405 .
- زينوفونتوس إس، كونستانتينيدس آر، هاياشي تي، موتشيزوكي تي، سوملو إس، بيريدس إيه، دلتاس سي سي (يونيو 1997). "طفرة إزاحة إطار الترجمة الناتجة عن إدخال سيتوزين في جين مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (PDK2)" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 6 (6): 949-952 . doi : 10.1093/hmg/6.6.949 . PMID 9175744 .
- تسيوكاس إل، كيم إي، أرنولد تي، سوخاتمي في بي، والتز جي (يونيو 1997). "التفاعلات المتجانسة وغير المتجانسة بين نواتج جينات PKD1 وPKD2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (13): 6965-6970 . Bibcode : 1997PNAS...94.6965T . doi : 10.1073 / pnas.94.13.6965 . PMC 21268. PMID 9192675 .
- هاياشي تي، موتشيزوكي تي، رينولدز دي إم، وو جي، كاي واي، سوملو إس (أغسطس 1997). "توصيف بنية الإكسون لجين مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (PKD2)". علم الجينوم . 44 (1): 131-136 . doi : 10.1006/geno.1997.4851 . PMID 9286709 .
- فيلدهويسن ب، ساريس جي جي، دي هيج إس، هاياشي تي، رينولدز دي إم، موتشيزوكي تي، وآخرون . (سبتمبر 1997). "طيف من الطفرات في الجين الثاني لمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (PKD2)" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 61 (3): 547-555 . دوى : 10.1086/515497 . بمك 1715954 . بميد 9326320 .
- فيريباي م، هاياشي ت، تيليريا د، موتشيزوكي ت، رينولدز د.م، ألونسو ر، وآخرون . (ديسمبر 1997). "طفرات توقف جديدة وطفرات إزاحة إطار القراءة في جين مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (PKD2) السائد وراثيًا". علم الوراثة البشرية . 101 (2): 229-234 . doi : 10.1007/s004390050621 . PMID 9402976. S2CID 22047464 .
- باي واي، وانغ كيه، كاسيندا إم، باترسون إيه دي، ليانغ واي، هوانغ إي، وآخرون . (مايو 1998). "طفرة إزاحة إطار قراءة جديدة ناتجة عن إدخال الأدينوزين في جين مرض الكلى متعدد الكيسات 2 (PKD2)" . مجلة الكلى الدولية . 53 (5): 1127-1132 . doi : 10.1046/j.1523-1755.1998.00890.x . PMID 9573526 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول مرض الكلى متعدد الكيسات، وراثي سائد
- "قنوات مستقبلات الجهد العابر: TRPP1" . قاعدة بيانات IUPHAR للمستقبلات وقنوات الأيونات . الاتحاد الدولي لعلم الأدوية الأساسي والسريري.
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 4
- البروتينات التي تحتوي على نطاق EF
- قنوات غشائية
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 4
