RHOBTB2

البروتين 2 المحتوي على نطاق BTB المرتبط بـ Rho هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RHOBTB2 . ^[⁵^]^[⁶^]

يُعدّ RHOBTB2 أحد أفراد عائلة RhoBTB الفرعية المحفوظة تطوريًا من بروتينات Rho GTPases . لمزيد من المعلومات الأساسية حول بروتينات RhoBTB، انظر RHOBTB1 (MIM 607351). [مُقدّم من OMIM] ^{[ 6 ]}

الأهمية السريرية

يمكن أن تُسبب الطفرات التي تُصيب جين RHOBTB2 الصرع وصعوبات التعلم واضطرابات الحركة. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} تُعدّ الاضطرابات المرتبطة بجين RHOBTB2 وراثية سائدة ، أي يكفي أن تُصاب نسخة واحدة فقط من نسختي الجين بالطفرة لإحداث المرض. عادةً ما تحدث هذه الطفرات تلقائيًا ، أي كطفرة جديدة تحدث في الفرد المصاب بدلًا من أن تكون موروثة.

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000008853 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000022075 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ ريفيرو ف، ديسليش هـ، غلوكنر ج، نوجيل أ.أ. (مارس 2001). "عائلة بروتينات Rho المرتبطة بفطر Dictyostelium discoideum" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 29 (5): 1068-1079 . doi : 10.1093/nar/29.5.1068 . PMC 29714. PMID 11222756 .
1 2 "Entrez Gene: RHOBTB2 Rho-related BTB domain containing 2" .
↑ بلال ح، ناكاشيما م، ماتسوموتو ه، يوكوتشي ك، تانيغوتشي-إيكيدا م، أوتو ك، وآخرون (2018). "طفرات جديدة في RHOBTB2، وهو بروتين Rho GTPase غير نمطي، تسبب اعتلال الدماغ الصرعي" . الطفرات البشرية . 39 (8): 1070-1075 . doi : 10.1002/humu.23550 . PMID 29768694 .
↑ زاغاليا إس، ستيل دي، كريثيكا إس، هيرنانديز-هيرنانديز إل، كوستوديو إتش إم، جورمان كيه إم، وآخرون . (27 يناير 2021). " طفرات RHOBTB2 توسع النطاق الظاهري للشلل النصفي المتناوب في مرحلة الطفولة" . علم الأعصاب . 96 (11): e1539– e1550. doi : 10.1212/WNL.0000000000011543 . ISSN 0028-3878 . PMC 8032376. PMID 33504645 .

للمزيد من القراءة

ناكاجيما د، أوكازاكي إن، ياماكاوا إتش، كيكونو آر، أوهارا أو، ناجاسي تي (يونيو 2002). "بناء استنساخ [كدنا] جاهز للتعبير لجينات KIAA: التنظيم اليدوي لـ 330 نسخة من KIAA [كدنا]" . أبحاث الحمض النووي . 9 (3): 99- 106. دوى : 10.1093/dnares/9.3.99 . بميد 12168954 .
ناغاسي تي، إيشيكاوا ك، سوياما إم، كيكونو آر، مياجيما إن، تاناكا إيه، وآخرون . (أكتوبر 1998). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. الحادي عشر. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 5 (5): 277-286 . doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 .
هاماجوتشي م، ميث جيه إل، كليتزينغ سي، وي دبليو، إسبوزيتو دي، رودجرز إل، وآخرون . (أكتوبر 2002). "DBC2، جين مرشح لكبح الأورام في سرطان الثدي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (21): 13647-13652 . Bibcode : 2002PNAS...9913647H . doi : 10.1073/ pnas.212516099 . PMC 129730. PMID 12370419 .
راموس س، خادمي ف، سوميش ب ب، ريفيرو ف (أكتوبر 2002). "التنظيم الجينومي والنمط التعبيري للبروتينات الصغيرة الرابطة لـ GTP من عائلة RhoBTB في الإنسان والفأر". جين . 298 (2): 147-157 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00980-0 . PMID 12426103 .
سيريبورابو ف، ميث ج، كوباياشي ن، هاماجوتشي م (فبراير 2005). "يؤثر DBC2 بشكل كبير على دورة الخلية، والاستماتة الخلوية، والهيكل الخلوي، ومسارات نقل الغشاء". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 346 (1): 83-89 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.11.043 . PMID 15663929 .
تشانغ إف كيه، ساتو إن، كوباياشي-سيموروفسكي إن، يوشيهارا تي، ميث جيه إل، هاماجوتشي إم (ديسمبر 2006). " يُعدّ DBC2 ضروريًا لنقل البروتين السكري لفيروس التهاب الفم الحويصلي" . مجلة البيولوجيا الجزيئية . 364 (3): 302-308 . doi : 10.1016/j.jmb.2006.09.026 . PMC 1713265. PMID 17023000 .
يوشيهارا تي، كولادو دي، هاماجوتشي إم (يوليو 2007). "يعد التنظيم السفلي لـ Cyclin D1 ضروريًا لوظيفة تثبيط الورم في DBC2" . الاتصالات البحثية البيوكيميائية والفيزيائية الحيوية . 358 (4): 1076–1079 . دوى : 10.1016/j.bbrc.2007.05.037 . بمك 1934618 . بميد 17517369 .
كولادو د، يوشيهارا ت، هاماجوتشي م (أغسطس 2007). "تتحقق مقاومة DBC2 عن طريق تعزيز تحلل البروتين بوساطة البروتيازوم 26S" . مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 360 (3): 600-603 . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.06.127 . PMC 1986727. PMID 17617377 .
أوهادي م، توتونشي م، ماغواير ب، ليندبلوم أ، حبيبي ر، علوي ب أ، وآخرون . (2007). " تحليل طفرات جين DBC2 في سرطان الثدي العرضي والعائلي" . مجلة أكتا أونكولوجيكا . 46 (6). ستوكهولم، السويد: 770-772 . doi : 10.1080/02841860601047752 . PMID 17653899. S2CID 33646131 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000008853 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000022075 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[Rivero_2001-5] ريفيرو ف، ديسليش هـ، غلوكنر ج، نوجيل أ.أ. (مارس 2001). "عائلة بروتينات Rho المرتبطة بفطر Dictyostelium discoideum" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 29 (5): 1068-1079 . doi : 10.1093/nar/29.5.1068 . PMC 29714. PMID 11222756 .

[entrez-6] 1 2 "Entrez Gene: RHOBTB2 Rho-related BTB domain containing 2" .

[Belal_2018-7] بلال ح، ناكاشيما م، ماتسوموتو ه، يوكوتشي ك، تانيغوتشي-إيكيدا م، أوتو ك، وآخرون (2018). "طفرات جديدة في RHOBTB2، وهو بروتين Rho GTPase غير نمطي، تسبب اعتلال الدماغ الصرعي" . الطفرات البشرية . 39 (8): 1070-1075 . doi : 10.1002/humu.23550 . PMID 29768694 .

[8] زاغاليا إس، ستيل دي، كريثيكا إس، هيرنانديز-هيرنانديز إل، كوستوديو إتش إم، جورمان كيه إم، وآخرون . (27 يناير 2021). " طفرات RHOBTB2 توسع النطاق الظاهري للشلل النصفي المتناوب في مرحلة الطفولة" . علم الأعصاب . 96 (11): e1539– e1550. doi : 10.1212/WNL.0000000000011543 . ISSN 0028-3878 . PMC 8032376. PMID 33504645 .

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]