RSPH4A

البروتين المتماثل A لبروتين الرأس الشعاعي 4 ، والمعروف أيضًا باسم البروتين الشبيه برأس الشعاعي 3 ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RSPH4A . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

يبدو أن البروتين المتماثل A لرأس الشعاع الشعاعي 4 هو أحد مكونات رأس الشعاع الشعاعي ، وذلك استنادًا إلى التشابه مع بروتينات مماثلة في طحلب الكلاميدوموناس رينهاردتي ثنائي السوط ، وفي أنواع أخرى من الهدبيات. تتكون الأشعة الشعاعية، التي تتوزع بانتظام على طول محاور الأهداب والحيوانات المنوية والأسواط ، من "ساق" رفيعة و"رأس" منتفخة، تشكل دعامة لنقل الإشارة بين الزوج المركزي من الأنيبيبات الدقيقة والداينين . [ 5 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين RSPH4A بخلل الحركة الهدبية الأولي . [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000111834 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000039552 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: radialspoke head 4 homolog A (Chlamydomonas)" .
  6. ١ ٢ كاسلمان، في إتش، روميو، إل، تشوداري، آر، هيرست، آر إيه، دي كاسترو، إس سي، باركر، كيه إيه، يبوت-غونزاليس، بي، إيمس، آر دي، ويلسون، إس دبليو، واليس، سي، جونسون، سي إيه، هيريرا، آر جيه، روتمان، إيه، ديكسون، إم، شومارك، إيه، بوش، إيه، هوغ، سي، غاردينر، آر إم، ريش، أو، غرين، إن دي، أوكالاهان، سي، بورتون، إس، تشونغ، إي إم، ميتشيسون، إتش إم (فبراير ٢٠٠٩). "الطفرات في جينات بروتين رأس الشعاع الشعاعي RSPH9 وRSPH4A تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي مع تشوهات في أزواج الأنابيب الدقيقة المركزية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . ٨٤ (٢): ١٩٧-٢٠٩ . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031. PMID 19200523 .  

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .