RSPH4A
البروتين المتماثل A لبروتين الرأس الشعاعي 4 ، والمعروف أيضًا باسم البروتين الشبيه برأس الشعاعي 3 ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RSPH4A . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يبدو أن البروتين المتماثل A لرأس الشعاع الشعاعي 4 هو أحد مكونات رأس الشعاع الشعاعي ، وذلك استنادًا إلى التشابه مع بروتينات مماثلة في طحلب الكلاميدوموناس رينهاردتي ثنائي السوط ، وفي أنواع أخرى من الهدبيات. تتكون الأشعة الشعاعية، التي تتوزع بانتظام على طول محاور الأهداب والحيوانات المنوية والأسواط ، من "ساق" رفيعة و"رأس" منتفخة، تشكل دعامة لنقل الإشارة بين الزوج المركزي من الأنيبيبات الدقيقة والداينين . [ 5 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين RSPH4A بخلل الحركة الهدبية الأولي . [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000111834 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000039552 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: radialspoke head 4 homolog A (Chlamydomonas)" .
- ١ ٢ كاسلمان، في إتش، روميو، إل، تشوداري، آر، هيرست، آر إيه، دي كاسترو، إس سي، باركر، كيه إيه، يبوت-غونزاليس، بي، إيمس، آر دي، ويلسون، إس دبليو، واليس، سي، جونسون، سي إيه، هيريرا، آر جيه، روتمان، إيه، ديكسون، إم، شومارك، إيه، بوش، إيه، هوغ، سي، غاردينر، آر إم، ريش، أو، غرين، إن دي، أوكالاهان، سي، بورتون، إس، تشونغ، إي إم، ميتشيسون، إتش إم (فبراير ٢٠٠٩). "الطفرات في جينات بروتين رأس الشعاع الشعاعي RSPH9 وRSPH4A تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي مع تشوهات في أزواج الأنابيب الدقيقة المركزية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . ٨٤ (٢): ١٩٧-٢٠٩ . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031. PMID 19200523 .
للمزيد من القراءة
- بونالدو إم إف، لينون جي، سواريس إم بي (1996). "التطبيع والطرح: منهجان لتسهيل اكتشاف الجينات" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 791-806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- كاسلمان، في إتش، روميو، إل، تشوداري، آر، وآخرون (2009). "الطفرات في جينات بروتين رأس الشعاع الشعاعي RSPH9 وRSPH4A تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي مع تشوهات في أزواج الأنابيب الدقيقة المركزية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، 84 (2): 197-209 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031. PMID 19200523 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
روابط خارجية
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 6
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 6
