آر-سبوندين 4
يُعدّ R-spondin 4 بروتينًا بشريًا يُشفّر بواسطة جين RSPO4 الموجود على الكروموسوم 20. [ 5 ] يُشفّر هذا الجين أحد أفراد عائلة بروتينات R-spondin التي تشترك في بنية نطاقية مشتركة تتكون من ببتيد إشارة، ونطاق غني بالسيستين/شبيه بالفورين، ونطاق ثرومبوسبوندين، ومنطقة قاعدية طرفية كربونية. قد يُشارك البروتين المُشفّر في تنشيط مسارات إشارات Wnt/β-catenin. ترتبط الطفرات في هذا الجين بانعدام الأظافر . ينتج عن التضفير البديل متغيرات نسخ متعددة. [مُقدّم من RefSeq، سبتمبر 2009].
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000101282 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032852 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "Entrez Gene: R-spondin 4" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2012-07-09 .
للمزيد من القراءة
- ناكامورا م، مياشي ي (2008). "نقص الأظافر الخلقي بدون طفرة في جين RSPO4" . مجلة أكتا ديرماتو-فينيرولوجيكا . 88 (5): 511-512 . doi : 10.2340/00015555-0476 . PMID 18779895 .
- تشيشتي إم إس، كوثر إن، رفيق إم إيه، أمين إم، أحمد دبليو (مارس 2008). "طفرة جديدة في جين RSPO4 هي السبب الكامن وراء انعدام الأظافر الخلقي المتنحي في عائلة باكستانية متقاربة النسب". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 158 (3): 621-623 . doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08365.x . PMID 18070203. S2CID 42671434 .
- بروشلي، ن.و.، فرانك، ج.، فرانك، ف.، سينديريك، ج.، أكار، أ.، كوتش، إ.، وآخرون . (أبريل 2008). "يُعدّ RSPO4 الجين الرئيسي في انعدام الأظافر المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي، وتتجمع الطفرات في المجالات الغنية بالسيستين الشبيهة بالفورين في الرابط الإشاري Wnt، R-spondin 4" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 128 (4): 791-796 . doi : 10.1038/sj.jid.5701088 . PMID 17914448 .
- بلايدون دي سي، إيشي واي، أوتول إي إيه، أنسورث إتش سي، تيه إم تي، روشندورف إف، وآخرون (نوفمبر 2006). "يُصاب الجين المُشفِّر لبروتين آر-سبوندين 4 (RSPO4)، وهو بروتين مُفرَز له دور في إشارات Wnt، بطفرة في حالة انعدام الأظافر الوراثي". مجلة نيتشر جينيتكس . 38 (11): 1245-1247 . doi : 10.1038/ng1883 . PMID 17041604. S2CID 23404430 .
- كيم كا، تشاو جي، أندارماني إس، كاكيتاني إم، أوشيما تي، بينرتس مي، وآخرون . (يناير 2006). "بروتينات R-Spondin: رابط جديد لتنشيط بيتا كاتينين" . دورة الخلية . 5 (1): 23-26 . دوى : 10.4161/cc.5.1.2305 . بميد 16357527 .
- سيتز سي إس، فان ستينسل إم، فرانك جيه، سينديريك جيه، زيريس كيه، هام إتش، وآخرون . (أكتوبر 2007). "إنّ الرابط RSPO4، وهو أحد روابط إشارات Wnt، والمسبب لمرض انعدام الأظافر الوراثي، لا يُظهر طفرةً لدى مريض مصاب بنقص تنسج/انعدام تنسج الأظافر الخلقي المصحوب بعيوب هيكلية كامنة". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 157 (4): 801-802 . doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08059.x . PMID 17596144. S2CID 873173 .
- بيرغمان سي، سينديريك جيه، أنهوف دي، ثيل سي تي، إيكيسي إيه بي، بوبليت-غوتيريز بي، وآخرون . (ديسمبر 2006). "الطفرات في الجين المشفر لمكون إشارات Wnt، وهو R-spondin 4 (RSPO4)، تسبب انعدام الأظافر المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 79 (6): 1105-1109 . doi : 10.1086/509789 . PMC 1698700. PMID 17186469 .
- إيشي Y، واجد م، بزي ح، فانتوزو كا، باربر إيه جي، بلايدون دي سي، وآخرون . (أبريل 2008). "الطفرات في R-spondin 4 (RSPO4) تكمن وراء عدم ظهور الأظافر الموروثة" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 128 (4): 867-870 . دوى : 10.1038/sj.jid.5701078 . بميد 17805348 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 20
- البروتينات السكرية
- بروتينات المصفوفة خارج الخلوية
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 20