الكروموسوم 20

📅 آخر تحديث: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 20 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة في الإنسان . يمتد الكروموسوم 20 على حوالي 66 مليون زوج قاعدي (المادة الأساسية لتكوين الحمض النووي DNA )، ويمثل ما بين 2 و2.5 بالمئة من إجمالي الحمض النووي في الخلايا . تم تحديد التسلسل الكامل للكروموسوم 20 في عام 2001، وأُفيد حينها أنه يحتوي على أكثر من 59 مليون زوج قاعدي. [ 4 ] ومنذ ذلك الحين، وبفضل التحسينات والتصحيحات في تقنيات التسلسل، تم تحديث طول الكروموسوم 20 إلى ما يزيد قليلاً عن 66 مليون زوج قاعدي. [ 5 ]

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري رقم 20. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 6 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS516——[ 1 ]2016-09-08
HGNC519191297[ 7 ]2017-05-12
فرقة540594247[ 8 ]2017-03-29
يوني بروت550——[ 9 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية555487333[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]2017-05-19

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 20. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • ADA : أدينوزين دياميناز (نقص أدينوزين دياميناز)
  • ANDP : ترميز البروتين ، عامل حماية عصبي معتمد على النشاط، صندوق التماثل
  • AHCY : هيدرولاز S-أدينوزيل هوموسيستين
  • APMAP : ترميز البروتين المرتبط بغشاء البلازما في الخلايا الدهنية
  • ARFGEF2 : عامل تبادل النيوكليوتيدات الغوانينية لعامل ADP-ribosylation 2 (مثبط بواسطة بريفيلدين أ)
  • BCAS1 : تسلسل مضخم لسرطان الثدي 1
  • BLCAP : البروتين المرتبط بسرطان المثانة
  • BMP2 : البروتين المورفوجيني العظمي 2 (تمايز الخلايا العظمية)
  • BPIFA1 : يشفر البروتين الذي يحتوي على طية BPI من العائلة A، العضو 1
  • BPIFA2 : يشفر البروتين BPI المحتوي على طية BPI، العائلة A، العضو 2
  • BPIFA3 : يشفر البروتين BPI المحتوي على طية BPI، العائلة A، العضو 3
  • BPIFA4P : جين كاذب غير مشفر من عائلة BPI التي تحتوي على الطي A، العضو 4P
  • BPIFB1 : يشفر بروتينًا يحتوي على طية BPI من العائلة B، العضو 1
  • BPIFB2 : يشفر بروتين BPI المحتوي على طية B، العضو 2
  • BPIFB3 : يشفر بروتين BPI المحتوي على طية B، العضو 3
  • BPIFB4 : يشفر بروتينًا يحتوي على طية BPI من العائلة B، العضو 4
  • BPIFB5P : جين كاذب غير مشفر من عائلة BPI التي تحتوي على الطي B، العضو 5P
  • BPIFB6 : يشفر بروتين BPI المحتوي على طية B، العضو 6
  • BPIFB9P : جين كاذب غير مشفر من عائلة B التي تحتوي على طية BPI، العضو 9P
  • C20orf27 : يشفر البروتين UPF0687، البروتين C20orf27
  • CSRP2BP : بروتين ترميز بروتين ربط CSRP2
  • CST9L : شبيه السيستاتين-9
  • CSTL1 : سيستاتين-شبيه 1
  • CTCFL : عامل ربط CCCTC
  • CTNNBL1 : بروتين شبيه ببيتا-كاتينين 1
  • DBNDD2 : البروتين 2 المحتوي على نطاق ديسبيوندين
  • DDX27 : عديد الببتيد 27 من صندوق الموت
  • DEFB118 ، DEFB119 ، DEFB126 ، DEFB127 ، DEFB129 : جينات بيتا-ديفينسين
  • DLGAP4 : البروتين المرتبط بالأقراص الكبيرة 4
  • DNAJC5 : بروتين سلسلة السيستين
  • EDEM2 : ألفا مانوسيداز-شبيه 2 المعزز لتحلل الشبكة الإندوبلازمية
  • EDN3 : الإندوثيلين 3
  • ENTPD6 : إكتونوكليوزيد ثلاثي الفوسفات ثنائي الفوسفات هيدرولاز 6
  • ESF1 : نظير بروتين معالجة ما قبل الحمض النووي الريبوزي النووي ESF1
  • FAM210B : ترميز البروتين FAM210B
  • FASTKD5 : ترميز البروتين FAST kinase domain-taining protein 5 (FASTKD5)
  • FITM2 : ترميز البروتين المحفز لتخزين الدهون عبر الغشاء 2
  • GZF1 : يرمز إلى بروتين GDNF-inducible zinc finger protein 1
  • GMEB2 : البروتين الرابط لعنصر تعديل الجلوكوكورتيكويد 2
  • GNAS1 : الوحدة الفرعية ألفا Gs (بروتين G الغشائي)
  • GSS : إنزيم غلوتاثيون سينثيتاز
  • HSPA12B : يشفر البروتين العضو 12ب من عائلة بروتينات الصدمة الحرارية أ (hsp70)
  • ITPA : يرمز إلى إنزيم بيروفوسفاتاز ثلاثي فوسفات الإينوزين
  • JAG1 : jagged 1 (متلازمة ألاجيل)
  • JPH2 : ترميز البروتين Junctophilin 2
  • KIAA1755 : ترميز البروتين Kiaa1755
  • KIZ : ترميز البروتين كيزونا بروتين الجسيم المركزي
  • كوا-يو إي في :
  • L3MBTL : ترميز البروتين الشبيه بالبروتين المميت (3) للورم الدماغي الخبيث
  • LIME1 : ترميز البروتين Lck-interacting transmembrane adapter 1
  • LZTS3 : يشفر بروتين سحاب الليوسين، وهو عضو محتمل في عائلة مثبطات الأورام 3
  • MIR124-3 : ترميز البروتين MIR124-3
  • MIR499A : يرمز إلى بروتين MicroRNA 499a
  • MROH8 : يشفر بروتين مايسترو، وهو عضو من عائلة التكرارات الشبيهة بالحرارة 8
  • NAPB : ترميز البروتين بيتا القابل للذوبان في بروتين ارتباط NSF
  • NDUFAF5 : يرمز إلى البروتين NADH:ubiquinone oxidoreductase complex factor 5
  • Nnat : ترميز بروتين نيوروناتين
  • NOL5A : يرمز إلى البروتين النووي 56
  • NRSN2 : ترميز البروتين Neurensin-2
  • OCSTAMP : ترميز البروتين المحفز للخلايا العظمية عبر الغشاء
  • OTOR : ترميز البروتين Otoraplin
  • OXT : ترميز بروتين الأوكسيتوسين/نيوروفيزين 1 ما قبل الببتيد
  • PANK2 : كيناز البانتوثينات 2 ( التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات )
  • PKIG : ترميز بروتين مثبط كيناز البروتين المعتمد على cAMP غاما
  • PLAGL2 : ترميز بروتين إصبع الزنك PLAGL2
  • POLR3F : يشفر إنزيم بوليميراز الحمض النووي الريبي الموجه بالحمض النووي الريبي III الوحدة الفرعية RPC6
  • PRIC285 :
  • PRNP : بروتين البريون (p27-30) (مرض كروتزفيلد-جاكوب، متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر، الأرق العائلي المميت)
  • PXMP4 : يرمز إلى بروتين غشاء البيروكسيسوم 4
  • R3HDML : ترميز البروتين الذي يحتوي على نطاق R3H
  • RTF2 : ترميز البروتين المتماثل لـ RTF2
  • SALL4 : سال-لايك 4 (ذبابة الفاكهة)
  • SERINC3 : يرمز إلى بروتين مُدمج السيرين 3
  • SHLD1 : يرمز إلى الوحدة الفرعية 1 من مركب شيلدين للبروتين
  • SLC17A9 : يشفر البروتين SLC17A9، وهو أحد أفراد عائلة ناقلات المذاب 17، العضو 9
  • SLC2A4RG : ترميز البروتين المنظم SLC2A4
  • SLX4IP : بروتين ترميز البروتين المتفاعل مع SLX4
  • SNPH : ترميز بروتين سينتافيلين
  • SPATA2 : يرمز إلى البروتين المرتبط بتكوين الحيوانات المنوية 2
  • SPEF1 : يرمز إلى بروتين السوط الحيواني المنوي 1
  • SRXN1 : يرمز إلى بروتين سلفيريدوكسين-1
  • STAU1 : يرمز إلى بروتين ربط الحمض النووي الريبي ثنائي السلسلة، نظير ستاوفن 1
  • STK35L1 : ترميز البروتين STK35L1
  • SUN5 : ترميز البروتين SUN domain-taining protein 5
  • TASP1 : يشفر إنزيم ثريونين أسبارتيز 1
  • tTG : ترانسغلوتاميناز الأنسجة (مستضد ذاتي لمرض السيلياك)
  • TMEPAI : ترميز البروتين، بروتين البروستات المحفز بالأندروجين عبر الغشاء
  • TTPAL : ترميز بروتين شبيه ببروتين نقل توكوفيرول (ألفا)
  • UCKL1 : يرمز إلى إنزيم يشبه كيناز اليوريدين-سيتيدين 1
  • UQCC : يرمز إلى إنزيم معقد مختزلة اليوبيكوينول-سيتوكروم ج، وهو بروتين مرافق متماثل لـ CBP3
  • VAPB : البروتين B و C المرتبط ببروتين الغشاء المرتبط بالحويصلات (VAMP)
  • YTHDF1 : بروتين مُشفِّر لعائلة نطاق YTH، العضو 1
  • ZFP64 هو بروتين مشفر لبروتين إصبع الزنك 64 المتماثل، الأشكال المتماثلة 1 و2
  • ZGPAT : بروتين ترميز بروتين يحتوي على نطاق G patch من نوع CCCH ذو أصابع الزنك
  • ZHX3 : يشفر بروتين أصابع الزنك وبروتين الهوموبوكس 3
  • ZNF334 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 334
  • ZNF343 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 343
  • ZSWIM3 : يشفر بروتين يحتوي على ثلاثة أصابع زنك من نوع SWIM
  • ZMYND8 : يشفر إنزيم بروتين كيناز سي المرتبط بالبروتين 1
  • ZNF133 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 133

الأمراض والاضطرابات

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 20: [ 13 ]

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 20
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري رقم 20 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 20 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 14 ] 550 [ 15 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 16 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 17 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 20 بدقة 850 bphs [ 18 ]
Chr.الذراع [ 19 ]الفرقة [ 20 ]ISCN بداية [ 21 ]ISCN stop [ 21 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 22 ]كثافة
20ص13033315,100,000سلبي
20ص12.33335135,100,0019,200,000gpos75
20ص12.25136249,200,00112,000,000سلبي
20ص12.162491512,000,00117,900,000gpos75
20ص11.23915116417,900,00121,300,000سلبي
20ص11.221164127521,300,00122,300,000gpos25
20ص11.211275144122,300,00125,700,000سلبي
20ص11.11441160825,700,00128,100,000أسن
20q11.11608177428,100,00130,400,000أسن
20q11.211774192730,400,00133,500,000سلبي
20q11.221927205133,500,00135,800,000gpos25
20q11.232051223235,800,00139,000,000سلبي
20q122232243939,000,00143,100,000gpos75
20q13.112439257843,100,00143,500,000سلبي
20q13.122578275843,500,00147,800,000gpos25
20q13.132758307747,800,00151,200,000سلبي
20q13.23077329951,200,00156,400,000gpos75
20q13.313299338256,400,00157,800,000سلبي
20q13.323382349357,800,00159,700,000gpos50
20q13.333493377059,700,00164,444,167سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 20 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("يحتوي على CCDS" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ ديلوكاس وآخرون (2001). "تسلسل الحمض النووي وتحليل مقارن للكروموسوم البشري 20" . مجلة نيتشر . 414 (6866): 865-871 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .  
  5. ↑ "التجميع الأولي للكروموسوم 20 للإنسان العاقل، GRCh37.p13" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . تم الاطلاع عليه في 17 أكتوبر 2013 .
  6. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  7. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 20" . لجنة تسمية الجينات HUGO . 12-05-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  8. ↑ "الكروموسوم 20: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  9. ↑ "الكروموسوم البشري 20: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 20 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  11. ↑ "نتائج البحث - 20 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  12. ↑ "نتائج البحث - 20 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype pseudo" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  13. ↑ جيلبرت ف (1997). "جينات الأمراض والكروموسومات: خرائط الأمراض في الجينوم البشري". اختبار الجينات . 1 (3): 225-229 . doi : 10.1089/gte.1997.1.225 . PMID 10464650 . 
  14. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  15. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  16. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  18. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-06-03. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  19. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  20. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  21. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  22. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 20" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 3 أغسطس 2004. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 20" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 6 مايو 2017 .