SH3TC2

البروتين 2 المحتوي على نطاق SH3 وتكرارات رباعي الببتيد هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SH3TC2 . ^[⁵^]^[⁶^] ويُعتقد أنه يُعبَّر عنه في خلايا شوان التي تُغلف غمد الميالين حول الأعصاب.

وظيفة

يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاقين من نطاقات التماثل Src 3 ( SH3 ) في الطرف الأميني، وعشرة أنماط تكرارية من نوع tetratricopeptide ( TPR )، وهو عضو في عائلة جينية صغيرة. وقد اقتُرح أن يكون ناتج هذا الجين جزيئًا مُحَوِّلًا أو جزيئًا رابطًا. ^[⁶^]

يُعتقد أن النسخة الفأرية (المتماثلة) من SH3TC2 تُعبَّر في خلايا شوان. يتمركز البروتين الموسوم في الغشاء البلازمي وفي حجرة إعادة التدوير الإندوسيتية المحيطة بالنواة . تُظهر الفئران التي تفتقر إلى Sh3tc2 تنظيمًا غير طبيعي لعقدة رانفييه، وهو ما يتوافق مع فكرة أن البروتين قد يكون له دور في عملية التغليف المياليني أو في تفاعلات المحور العصبي مع الخلايا الدبقية . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

الأهمية السريرية

من المعروف أن الطفرات في جين SH3TC2 تسبب الحالات التالية:

مرض شاركو-ماري-توث من النوع 4C، وهو مرض تنكسي عصبي وراثي متنحي يبدأ في مرحلة الطفولة ويتميز بإزالة الميالين من الخلايا العصبية الحركية والحسية؛ ^{[ 6 ]}
اعتلال العصب المتوسط (MNMN) في الرسغ. ^{[ 9 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000169247 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000045629 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
^ Senderek J، Bergmann C، Stendel C، Kirfel J، Verpoorten N، De Jonghe P، Timmerman V، Chrast R، Verheijen MH، Lemke G، Battaloglu E، Parman Y، Erdem S، Tan E، Topaloglu H، Hahn A، Muller-Felber W، Rizzuto N، Fabrizi GM، Stuhrmann M، Rudnik-Schoneborn إس، زوشنر إس، مايكل شرودر جيه، بوخهايم إي، ستروب في، كليبر جيه، هيون كيه، راوتنستراوس بي، بوتنر آر، نيليس إي، زيريس كيه (أكتوبر 2003). "الطفرات في الجين الذي يشفر بروتين مجال SH3 / TPR الجديد تسبب الاعتلال العصبي من النوع 4C من نوع Charcot-Marie-Tooth المتنحي" . صباحا J هوم جينيت . 73 (5): 1106– 19. doi : 10.1086/379525 . PMC 1180490 . PMID 14574644 .
1 2 3 "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2" .
↑ لوبسكي جيه آر، ريد جيه جي، غونزاغا-جاوريغي سي، ريو ديروس دي، تشين دي سي، نازاريث إل، بينبريدج إم، دينه إتش، جينغ سي، ويلر دي إيه، ماكغواير إيه إل، تشانغ إف، ستانكيويتش بي، هالبرين جيه جيه، يانغ سي، جيهمان سي، غو دي، إيريكات آر كيه، توم دبليو، فانتين إن جيه، موزني دي إم، غيبس آر إيه (أبريل 2010). "تسلسل الجينوم الكامل لدى مريض مصاب باعتلال شاركو-ماري-توث العصبي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 362 (13): 1181-1191 . doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . PMC 4036802. PMID 20220177 .
↑ أرنو إي، زينكر جيه، دي برو تشارلز إيه إس، ستندل سي، روس إيه، ميدار جيه جيه، تريكو إن، فايس جيه، سوتر يو، سينديريك جيه، تشراست آر (أكتوبر 2009). "بروتين SH3TC2/KIAA1985 ضروري للتغليف المياليني السليم وسلامة عقدة رانفييه في الجهاز العصبي المحيطي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 106 (41): 17528-33 . Bibcode : 2009PNAS..10617528A . doi : 10.1073/pnas.0905523106 . PMC 2765159. PMID 19805030 .
↑ "UniProt" . www.uniprot.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23-11-2023 .

للمزيد من القراءة

ليغيرن إي، غيلبوت أ، كيسالي م، وآخرون (1997). "تحديد موقع التماثل الجيني لشكل متنحي من مرض شاركو-ماري-توث المزيل للميالين على الكروموسوم 5q23-q33" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 5 (10): 1685-1688 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1685 . PMID 8894708 .
هيروي تي، هاياشي-كوباياشي إن، ناغومو إس، وآخرون (2002). "تحديد وتوصيف مُحفِّز جين مستقبل السيروتونين-4 البشري". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، 289 (2): 337-344 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5979 . PMID 11716477 .
كيكونو ر، ناغاسي ت، واكي م، أوهارا أ (2002). "HUGE: قاعدة بيانات للبروتينات البشرية الكبيرة التي تم تحديدها في مشروع تسلسل الحمض النووي التكميلي (cDNA) لكازوسا" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 30 (1): 166-168 . doi : 10.1093/nar/30.1.166 . PMC 99081. PMID 11752282 .
ناغاسي تي، كيكونو آر، أوهارا أو (2002). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. 22. التسلسلات الكاملة لخمسين نسخة جديدة من الحمض النووي المكمل (cDNA) التي تشفر بروتينات كبيرة" . أبحاث الحمض النووي . 8 (6): 319-327 . doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 .
ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
وان د، غونغ ي، تشين و، وآخرون (2004). "فحص واسع النطاق لنقل الحمض النووي التكميلي (cDNA) للجينات المرتبطة بتطور السرطان وتقدمه" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (44): 15724-15729 . Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .
جودينج آر، كولومر جيه، كينج آر، وآخرون (2006). "طفرة مؤسسية جديدة في جين Gypsy، p.Arg1109X في جين CMT4C، تُسبب أنماطًا ظاهرية مُتغيرة لاعتلال الأعصاب المحيطية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 42 (12): e69. doi : 10.1136/jmg.2005.034132 . PMC 1735969. PMID 16326826 .
كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
كلارامونت ر، سيفيلا ت، لوبو ف، وآخرون (2007). "طفرة p.R1109X في جين SH3TC2 هي السائدة لدى الغجر الإسبان المصابين بمرض شاركو-ماري-توث من النوع 4". علم الوراثة السريرية . 71 (4): 343-349 . doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x . hdl : 10251/201208 . PMID 17470135. S2CID 20683529 .

روابط خارجية

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000169247 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000045629 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid14574644-5] Senderek J، Bergmann C، Stendel C، Kirfel J، Verpoorten N، De Jonghe P، Timmerman V، Chrast R، Verheijen MH، Lemke G، Battaloglu E، Parman Y، Erdem S، Tan E، Topaloglu H، Hahn A، Muller-Felber W، Rizzuto N، Fabrizi GM، Stuhrmann M، Rudnik-Schoneborn إس، زوشنر إس، مايكل شرودر جيه، بوخهايم إي، ستروب في، كليبر جيه، هيون كيه، راوتنستراوس بي، بوتنر آر، نيليس إي، زيريس كيه (أكتوبر 2003). "الطفرات في الجين الذي يشفر بروتين مجال SH3 / TPR الجديد تسبب الاعتلال العصبي من النوع 4C من نوع Charcot-Marie-Tooth المتنحي" . صباحا J هوم جينيت . 73 (5): 1106– 19. doi : 10.1086/379525 . PMC 1180490 . PMID 14574644 .

[entrez-6] 1 2 3 "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2" .

[pmid20220177-7] لوبسكي جيه آر، ريد جيه جي، غونزاغا-جاوريغي سي، ريو ديروس دي، تشين دي سي، نازاريث إل، بينبريدج إم، دينه إتش، جينغ سي، ويلر دي إيه، ماكغواير إيه إل، تشانغ إف، ستانكيويتش بي، هالبرين جيه جيه، يانغ سي، جيهمان سي، غو دي، إيريكات آر كيه، توم دبليو، فانتين إن جيه، موزني دي إم، غيبس آر إيه (أبريل 2010). "تسلسل الجينوم الكامل لدى مريض مصاب باعتلال شاركو-ماري-توث العصبي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 362 (13): 1181-1191 . doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . PMC 4036802. PMID 20220177 .

[pmid19805030-8] أرنو إي، زينكر جيه، دي برو تشارلز إيه إس، ستندل سي، روس إيه، ميدار جيه جيه، تريكو إن، فايس جيه، سوتر يو، سينديريك جيه، تشراست آر (أكتوبر 2009). "بروتين SH3TC2/KIAA1985 ضروري للتغليف المياليني السليم وسلامة عقدة رانفييه في الجهاز العصبي المحيطي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 106 (41): 17528-33 . Bibcode : 2009PNAS..10617528A . doi : 10.1073/pnas.0905523106 . PMC 2765159. PMID 19805030 .

[9] "UniProt" . www.uniprot.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23-11-2023 .

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	20 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗