SRPX2
بروتين SRPX2، وهو بروتين يحتوي على تكرارات سوشي، يُشفّر في البشر بواسطة جين SRPX2 الموجود على الكروموسوم X. [ 5 ] [ 6 ] يلعب هذا البروتين دورًا في تكوين المشابك الغلوتاماتية في القشرة الدماغية ، ويُعبّر عنه بكثرة في مرحلة الطفولة. [ 7 ] تشير تحليلات المعلوماتية الحيوية إلى أن بروتين SRPX2 هو بيروكسيريدوكسين . [ 8 ]
وظيفة
يتوزع بروتين SRPX2 على المشابك العصبية في جميع أنحاء القشرة المخية والحصين ، وخاصةً في نفس المناطق التي يتوزع فيها ناقل الغلوتامات الحويصلي 1 و DLG4 . يشارك هذا البروتين في تكوين المشابك العصبية، ويكون تعبيره أعلى في مرحلة الطفولة. يؤدي فرط التعبير عن SRPX2 إلى زيادة كثافة تجمعات ناقل الغلوتامات الحويصلي 1 و DLG4 على الخلايا العصبية القشرية. أما نقصه فيؤدي إلى انخفاض كثافة الأشواك التغصنية للمشابك الغلوتاماتية المثيرة، بينما لا تتأثر المشابك الغاباوية المثبطة . مع ذلك، لا يتأثر طول أو شكل الأشواك ببروتين SRPX2. [ 7 ]
الأهمية السريرية
ربطت إحدى الدراسات التي أُجريت عام 2006 طفرات في جين SRPX2 بعائلة مصابة بنوع من الصرع الرولاندي مصحوبًا بإعاقة ذهنية وعسر نطق، إلا أن دراسات لاحقة أظهرت أن الطفرات في جين SRPX2 لا تؤدي بالضرورة إلى الصرع أو الإعاقة الذهنية. بالإضافة إلى ذلك، لم تُسجّل أي طفرات في جين SRPX2 مرتبطة بالصرع الرولاندي منذ ذلك الحين. [ 9 ] في الفئران، تؤدي الطفرات في جين SRPX2 إلى انخفاض وتيرة الأصوات فوق الصوتية لدى الصغار عند فصلهم عن أمهاتهم. [ 7 ]
التفاعلات
يُقلل FOXP2 بشكل مباشر من تعبير SRPX2، عن طريق الارتباط بمحفزه . ومع ذلك، يُقلل FOXP2 أيضًا من طول التغصنات، وهو ما لا يؤثر عليه SRPX2، مما يشير إلى أن له أدوارًا تنظيمية أخرى في مورفولوجيا التغصنات. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000102359 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031253 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كوروساوا هـ، غوي ك، إينوكاي ت، إينابا ت، تشانغ ك س، شينجيو ت، راكيستراو ك م، نيف س و، لوك أ ت (يناير 1999). "جينان مرشحان مستهدفان لـ E2A-HLF". مجلة الدم . 93 (1): 321-332 . doi : 10.1182/blood.V93.1.321 . PMID 9864177. S2CID 209307226 .
- ↑ "Entrez Gene: SRPX2 sushi-repeat-containing protein, X-linked 2" .
- 1 2 3 4 سيا جي إم، كليم آر إل، هوغانير آر إل (نوفمبر 2013). "ينظم جين SRPX2 المرتبط باللغة البشرية تكوين المشابك العصبية والنطق في الفئران" . مجلة ساينس . 342 (6161): 987-991 . Bibcode : 2013Sci...342..987S . doi : 10.1126/science.1245079 . PMC 3903157. PMID 24179158 .
- ↑ بافلوفسكي ك، موسزيفسكا أ، لينارت أ، شتشيبينسكا ت، غودزيك أ، غرينبيرغ م (2010). "نطاق واسع يشبه البيروكسيريدوكسين موجود في البروتينات المتورطة في كبح الورم وتطوره" . بي إم سي جينوميكس . 11 590. doi : 10.1186/1471-2164-11-590 . PMC 3091736. PMID 20964819 .
- ↑ "مدخل OMIM - رقم 300643 - الصرع الرولاندي، والتخلف العقلي، وعسر النطق، المرتبط بالكروموسوم X؛ RESDX" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 17 يناير 2020 .
للمزيد من القراءة
- سوزوكي واي، تايرا إتش، تسونودا تي، ميزوشيما سوغانو جي، سيسي جي، هاتا إتش، أوتا تي، إيسوغاي تي، تاناكا تي، موريشيتا إس، أوكوبو ك، ساكاكي واي، ناكامورا واي، سوياما إيه، سوغانو إس (مايو 2001). "بدء النسخ المتنوع الذي تم الكشف عنه من خلال رسم خرائط دقيقة وواسعة النطاق لمواقع بدء mRNA" . تقارير امبو . 2 (5): 388-93 . دوى : 10.1093/embo-reports/kve085 . بمك 1083880 . بميد 11375929 .
- سوزوكي واي، ياماشيتا آر، شيروتا إم، ساكاكيبارا واي، تشيبا جيه، ميزوشيما-سوجانو جيه، ناكاي كيه، سوجانو إس (سبتمبر 2004). "مقارنة تسلسل الجينات البشرية والفأرية تكشف عن بنية كتلية متماثلة في مناطق المحفز" . أبحاث الجينوم . 14 (9): 1711-1718 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .
- أوتسوكي تي، أوتا تي، نيشيكاوا تي، هاياشي ك، سوزوكي واي، ياماموتو جي، واكاماتسو أ، كيمورا ك، ساكاموتو ك، هاتانو إن، كاواي واي، إيشي إس، سايتو ك، كوجيما إس، سوجياما تي، أونو تي، أوكانو ك، يوشيكاوا واي، أوتسوكا إس، ساساكي إن، هاتوري أ، أوكومورا ك، ناجاي ك، سوغانو إس، إيسوجاي تي (2007). "تسلسل الإشارة ومصيدة الكلمات الرئيسية في السيليكو لاختيار cDNAs البشرية كاملة الطول التي تشفر الإفراز أو بروتينات الغشاء من مكتبات cDNA المغطاة بنسبة oligo" . أبحاث الحمض النووي . 12 (2): 117-26 . دوى : 10.1093/dnares/12.2.117 . بميد 16303743 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي واي، أوتا تي، نيشيكاوا تي، ياماشيتا آر، ياماموتو جي، سيكين إم، تسوريتاني ك، واكاجوري إتش، إيشي إس، سوجياما تي، سايتو ك، إيسونو واي، إيري آر، كوشيدا إن، يونياما تي، أوتسوكا آر، كاندا ك، يوكوي تي، كوندو إتش، واجاتسوما إم، موراكاوا ك، إيشيدا إس، إيشيباشي تي، تاكاهاشي-فوجي إيه، تاناس تي، ناجاي كيه، كيكوتشي إتش، ناكاي كيه، إيسوغاي تي، سوغانو إس (يناير 2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف المروجين البديلين المفترضين للجينات البشرية على نطاق واسع" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . دوى : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Roll P، Rudolf G، Pereira S، Royer B، Scheffer IE، Massacrier A، Valenti MP، Roeckel-Trevisiol N، Jamali S، Beclin C، Seegmuller C، Metz-Lutz MN، Lemainque A، Delepine M، Caloustian C، de Saint Martin A، Bruneau N، Depétris D، Mattéi MG، Flori E، Robaglia-Schlupp A، Lévy N، Neubauer BA، Ravid R، Marescaux C، Berkovic SF، Hirsch E، Lathrop M، Cau P، Szepetowski P (أبريل 2006). "طفرات SRPX2 في اضطرابات قشرة اللغة والإدراك" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 15 (7): 1195– 207. doi : 10.1093/hmg/ddl035 . PMID 16497722 .
- رويير ب، سواريس دي سي، بارلو بي إن، بونتروب آر إي، رول ب، روباليا-شلوب أ، بلانشر أ، ليفاسور أ، كو ب، بونتاروتي ب، سزيبتوفسكي ب (2008). "التطور الجزيئي لجين SRPX2 البشري المسبب لاضطرابات الدماغ في منطقتي الكلام رولانديك وسيلفيان" . بي إم سي جينيتكس . 8 72. doi : 10.1186/1471-2156-8-72 . PMC 2151080. PMID 17942002 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- بقايا جينات الكروموسوم X البشري
- بروتينات المصفوفة خارج الخلوية
