تصلب العظام

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

تصلب العظام هو اضطراب وراثي متنحي يتميز بفرط نمو العظام. وُصف لأول مرة عام 1958 [ 1 ] [ 2 ] ، ولكن أُطلق عليه اسمه الحالي عام 1967. [ 3 ] يبرز فرط نمو العظام بشكل خاص في الجمجمة والفك السفلي والعظام الأنبوبية. [ 1 ] قد يُسبب تشوهًا في الوجه والتصاقًا في أصابع اليدين والقدمين . [ 1 ] كما قد يؤدي ارتفاع ضغط الجمجمة إلى الوفاة المفاجئة. [ 1 ] وهو اضطراب نادر ينتشر بشكل خاص بين سكان الأفريكان في جنوب إفريقيا (40 مريضًا)، ولكن سُجلت أيضًا حالات في عائلات أمريكية وبرازيلية. [ 1 ] اعتبارًا من أبريل 2025، برز تثبيط إنزيم أسيل ترانسفيراز الخاص بـ Wnt ، وهو إنزيم مشفر بواسطة جين PORCN (المُلقب بـ "القنفذ")، تحت مسمى "تثبيط القنفذ"، كعلاج دوائي واعد لأمراض تصلب العظام الشديدة، وهو حاليًا في مرحلة البحث ما قبل السريري. [ 4 ]

سبب

ينجم تصلب العظام عن طفرات في جين SOST الذي يُشفّر بروتين السكليروستين . [ 5 ] يُعدّ بروتين السكليروستين ضروريًا لتثبيط مسار إشارات Wnt . يؤدي مسار إشارات Wnt إلى زيادة نشاط الخلايا البانية للعظم وتخليق RANKL . وبالتالي، يزيد السكليروستين من تكوين العظام عن طريق تثبيط تخليق RANKL بشكل غير مباشر، ومن ثمّ تنشيط الخلايا الآكلة للعظم .

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 باليمانز دبليو، إبيلينج إم، باتيل إن، فان هول إي، أولسون بي، ديوسزيجي إم، لاكزا سي، وويتس دبليو، فان دين إندي جيه، ويليمز بي، بايس ألفيس إيه إف، هيل إس، بوينو إم، راموس إف جيه، تاكوني بي، ديكرز إف جي، ستراتاكيس سي، ليندبينتنر كيه، فيكري بي، فورنزلر دي، فان هول دبليو (مارس 2001). "زيادة كثافة العظام في مرض التصلب ترجع إلى نقص البروتين المفرز الجديد (SOST)" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (5): 537-43 . دوى : 10.1093/hmg/10.5.537 . بميد 11181578 . 
  2. ↑ تروسويل، أ.س. (مايو 1958). "تصلب العظام مع التصاق الأصابع؛ شكلٌ مورفولوجيٌّ لمرض ألبرز-شونبيرغ". مجلة جراحة العظام والمفاصل. المجلد البريطاني . 40-ب (2): 209-218 . PMID 13539104 . 
  3. ^ باليمانز دبليو، باتل إن، إيبلينغ إم، فان هول إي، وويتس دبليو، لاكزا سي، ديوسزيغي إم، ديكرز إف جي، هيلدرينج بي، ويليمز بي جيه، فيرهيج جي بي، ليندبينتنر ك، فيكري بي، فورنزلر د، فان هول دبليو (فبراير 2002). "التعرف على حذف 52 كيلو بايت في اتجاه مجرى الجين SOST في المرضى الذين يعانون من مرض فان بوتشيم" . مجلة علم الوراثة الطبية . 39 (2): 91– 7. دوى : 10.1136/jmg.39.2.91 . بمك 1735035 . بميد 11836356 .  
  4. ↑ دراير، تيموثي جيه؛ كين، جاكوب إيه سي؛ ويلز، ليا إم؛ هوبكنسون، مارك؛ أوريس، إيزابيل آر؛ هولدسوورث، جيل؛ بيتسيليدس، أندرو إيه؛ روبرتس، سكوت جيه. (2025-04-07). "تثبيط بوركوباين علاج دوائي واعد لأمراض تصلب العظام الشديدة" . أبحاث العظام . 13 (1): 44. doi : 10.1038/s41413-025-00406-3 . ISSN 2095-6231 . PMC 11973224 .  
  5. ↑ سيباستيان أ، لوتس جي جي (مارس 2018). "علم وراثة Sost/SOST في نماذج حيوانية لتصلب العظام ومرض فان بوشيم" . الأيض . 80 : 38-47 . doi : 10.1016/j.metabol.2017.10.005 . PMID 29080811 .