متلازمة سكوت

📅 آخر تحديث: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة سكوت هي اضطراب نزفي خلقي نادر ناتج عن خلل في آلية الصفائح الدموية اللازمة لتخثر الدم . [ 1 ]

في الحالة الطبيعية، عند حدوث إصابة وعائية (مثل جرح أو خدش أو أي إصابة أخرى تسبب نزيفًا)، يتم تنشيط الصفائح الدموية ، وينتقل الفوسفاتيديل سيرين (PS) الموجود في الطبقة الداخلية لغشاء الصفيحة الدموية إلى الطبقة الخارجية، حيث يوفر موقع ارتباط لمركبات بروتينات البلازما المشاركة في تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين ، مثل العامل VIIIa-IXa ( تينيز ) والعامل Va-Xa ( بروثرومبيناز ). [ 2 ]

في متلازمة سكوت، يكون آلية نقل الفوسفاتيديل سيرين إلى غشاء الصفائح الدموية معيبة، مما يؤدي إلى ضعف تكوين الثرومبين . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] وقد تم إثبات وجود خلل مماثل في نقل الفوسفاتيديل سيرين في خلايا الدم الحمراء المصابة بمتلازمة سكوت والخلايا اللمفاوية المتحولة بفيروس إبشتاين-بار ، مما يشير إلى أن الخلل في متلازمة سكوت يعكس طفرة في خلية جذعية تؤثر على العديد من السلالات الدموية.

لا يزال سبب الخلل في انتقال الفوسفاتيديل سيرين غير معروف. ويبدو أن بروتينًا مرشحًا، وهو سكرامبليز [ 6 ]، والذي قد يكون متورطًا في هذه العملية، طبيعي في صفائح دم مرضى متلازمة سكوت. [ 7 ] وتتطلب عيوب أخرى محتملة في انتقال الفوسفاتيديل سيرين، والتي تم الإبلاغ عنها لدى بعض المرضى، مزيدًا من الدراسة. [ 8 ] وقد وُجد أن المريض الذي تم الإبلاغ عنه أولًا بمتلازمة سكوت لديه طفرة في موقع مستقبل الربط لجين أنوكتامين 6 (ANO6، البروتين الغشائي 16F، TMEM16F). [ 9 ] وفي الوقت الحالي، العلاج الوحيد لنوبات النزيف هو نقل صفائح دموية طبيعية.

مراجع

  1. ↑ وايس إتش جيه. متلازمة سكوت: اضطراب في نشاط تخثر الصفائح الدموية (PCA). سيم هيمات 1994؛ 31: 312-319
  2. ↑ زوال إف إيه، كومفوريوس بي، بيفرز إي إم. متلازمة سكوت، اضطراب نزفي ناتج عن خلل في إعادة ترتيب الفوسفوليبيدات الغشائية. بيوكيم بيوف أكتا 2004؛ 1636: 119-128
  3. ↑ روزينغ جيه، بيفرز إي إم، كومفوريوس بي، هيمكر إتش سي ، فون ديجين جي، فايس إتش جيه، وآخرون. ضعف تنشيط العامل العاشر والبروثرمبين المرتبط بانخفاض تعرض الفوسفوليبيد في الصفائح الدموية لدى مريض يعاني من اضطراب نزفي. مجلة الدم 1985؛ 65: 1557-1561.
  4. ↑ توتي إف، ساتا إن، فريسينو إي، ماير دي، فريسينيه جيه إم. متلازمة سكوت، التي تتميز بضعف انتقال الفوسفاتيديل سيرين المحفز للتخثر عبر الغشاء ومضاعفات نزفية، هي اضطراب وراثي. مجلة الدم 1996؛ 87: 1409-1415
  5. ↑ إليوت جي آي، مامفورد إيه دي، ألبريشت سي، كولينز بي دبليو، جيدينجز جي سي، هيغينز سي إف وآخرون. توصيف استجابات الخلايا اللمفاوية لأيونات الكالسيوم في متلازمة سكوت. Thromb Haemost 2004؛ 91:412-415
  6. ↑ سيمز بي جيه، ويدمر تي. كشف أسرار إعادة ترتيب الفوسفوليبيدات. Thromb Haemost 2001؛ 86:266–275
  7. ↑ تشو كيو، سيمز بي جيه، ويدمر تي. التعبير عن البروتينات التي تتحكم في حركة الفوسفوليبيدات عبر الطبقة الثنائية لغشاء البلازما في الخلايا الليمفاوية البائية لدى مريض مصاب بمتلازمة سكوت. مجلة الدم 1998؛ 92: 1707-1712
  8. ↑ فايس، إتش جيه: ضعف آليات التخثر المحفزة للصفائح الدموية لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات النزيف. سيم. ثرومب. هيموست. 35:233–241، 2009
  9. ↑ سوزوكي جيه، أوميدا إم، سيمز بي جيه، ناجاتا إس. إعادة ترتيب الفوسفوليبيدات المعتمدة على الكالسيوم بواسطة TMEM16F. نُشرت في مجلة Nature الإلكترونية، 24 نوفمبر 2010.

للمزيد من القراءة

  • هيمسكيرك جيه دبليو إم، بيفرز إي إم، ليندهوت تي. تنشيط الصفائح الدموية وتخثر الدم، Thromb Haem 2002؛ 88:186–194
  • مارتينيز إم سي، مارتن إس، توتي إف، فريسينود إي، داشاري-بريجينت جيه، ماير دي، وآخرون. أهمية دخول أيونات الكالسيوم السعوي في تنظيم التعبير عن الفوسفاتيديل سيرين على سطح الخلايا المحفزة. الكيمياء الحيوية 1999؛ 38: 10092-10098
  • مونيكس آي سي إيه، هارمسما إم، ديدينغز جيه سي، كولينز بي دبليو، فيج بي، كومفوريوس جيه دبليو إم، وآخرون. دخول الكالسيوم بوساطة المخازن في تنظيم تعرض الفوسفاتيديل سيرين في خلايا الدم لدى مرضى سكوت. Thromb Haemost 2003؛ 89: 687-695
  • وايس إتش جيه، فيسيك دبليو جيه، لاجيس بي إيه، روجرز جيه. نقص معزول في نشاط الصفائح الدموية المحفز للتخثر. المجلة الأمريكية للطب 1979؛ 67: 206-213
  • ميليتش جيه بي، كين دبليو إتش، هوفمان إس إل، ستانفورد إن، ماجيروس بي دبليو. نقص مواقع ارتباط العامل العاشر أ بالعامل الخامس أ على صفائح دموية مريض مصاب باضطراب نزفي. مجلة الدم 1979؛ 54: 1015-1022
  • بيفرز إي إم، ويدمر تي، كومفوريوس بي، شاتيل إس جيه، فايس إتش جيه، زوال آر إف إيه، وآخرون. خلل في تكوين الحويصلات الدقيقة المحفزة بالكالسيوم ونقص في التعبير عن النشاط المحفز للتخثر في كريات الدم الحمراء لدى مريض مصاب باضطراب نزفي: دراسة لكريات الدم الحمراء لمتلازمة سكوت. مجلة الدم 1992؛79:380-388
  • كوجيما إتش، نيوتن-ناش دي، فايس إتش جيه، سيمز بي جيه، تشاو جيه، ويدمر تي. إنتاج وتوصيف الخلايا اللمفاوية البائية المتحولة التي تُظهر عيب الغشاء في متلازمة سكوت. مجلة التحقيقات السريرية 1994؛ 94: 2237-2244
  • ستوت جي جي، باس إف، لوم آر إيه، فايس إتش جيه، ويدمر تي، سيمز بي جيه. تحتوي كريات الدم الحمراء المصابة بمتلازمة سكوت على بروتين غشائي قادر على التوسط في هجرة الفوسفوليبيدات الغشائية عبر الطبقة الثنائية المعتمدة على الكالسيوم. مجلة التحقيقات السريرية 1997؛ 99: 2232-2238
  • ألبريشت سي، ماكفي جيه إتش، إليوت جيه آي، سارديني إيه، كاسزا آي، مامفورد إيه دي، وآخرون. طفرة جديدة غير مترادفة في جين ABCA1 تؤدي إلى تغيير في نقل البروتين وانخفاض في انتقال الفوسفاتيديل سيرين لدى مريض مصاب بمتلازمة سكوت. مجلة الدم 2005؛ 106: 542-549
  • بروكس إم بي، كاتالفامو جيه إل، أليكس براون إتش، إيفانوفا بي، لوفاجليو جيه. اضطراب نزفي وراثي يصيب الكلاب نتيجة نقص نشاط الصفائح الدموية المحفز للتخثر. مجلة الدم 2002؛ 99: 2434-2441