متلازمة سميث-كينغسمور

متلازمة سميث-كينغسمور هي اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرة اكتساب وظيفة في جين mTOR . تشمل السمات الوجهية لهذه المتلازمة وجهًا مثلثيًا بذقن مدبب، وبروزًا في الجبهة ، وتباعدًا بين العينين ، وعيونًا ذات شقوق جفنية مائلة للأسفل، وجسر أنفي مسطح ، وشفة علوية طويلة . ^{[ 2 ]}

علامات هذا المرض هي: ^{[ 3 ]}

متكرر جداً:

• الإعاقة الذهنية
• تضخم الرأس

متكرر:

• شكل وجه غير طبيعي
• شذوذ في الكلام
• الشعر المجعد
• اِنتِزاع
• بروز أمامي
• تضخم البطينات الدماغية

أحيانًا:

• السلوك التوحدي
• مقهى بالحليب
• اضطراب المشية
• التباعد المفرط
• نقص التوتر العضلي
• فم مفتوح
• فلتروم طويل
• تعدد التلافيف الصغيرة
• جبهة بارزة

نادر جداً:

• شقوق جفنية مائلة للأسفل
• انخفاض جسر الأنف
• انخفاض مستوى الغلوبولين المناعي A في الدم

إن سبب متلازمة SKS هو طفرة اكتساب الوظيفة في جين MTOR . ^{[ 4 ]}

يُورث هذا المرض بطريقة سائدة جسمية ، ولكنه في أغلب الأحيان يكون طفرة جديدة . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

متلازمة ستيرج كينغ حالة نادرة، لذا فإن العديد من الأطباء ليسوا على دراية بها. يُشتبه في تشخيص متلازمة ستيرج كينغ بناءً على تحديد الأعراض، والتاريخ المرضي للمريض وعائلته، والتقييم السريري الشامل. ^{[ 7 ]}

يمكن تأكيد الإصابة بمتلازمة SKS من خلال الكشف عن طفرة جرثومية أو فسيفسائية في جين MTOR . ^{[ 7 ]}

لا يُعرف مدى انتشار هذا المرض، لكن جميع المجموعات العرقية تتأثر به بالتساوي. ^{[ 8 ]}

لا يوجد علاج نهائي لمرض ساركوما سكيلر، ولكن يمكن السيطرة على بعض الأعراض. ^{​​[ 9 ]}

تم وصف متلازمة SKS لأول مرة من قبل الدكتور سميث وآخرون في عام 2013. ^{[ 10 ]}