سباستين

سباستين هو بروتين قاطع للأنابيب الدقيقة يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SPAST . ^[⁵^]

سباستين هو أحد أفراد عائلة بروتينات AAA (إنزيمات ATPase المرتبطة بمجموعة متنوعة من الأنشطة الخلوية). تشترك أفراد هذه العائلة في نطاق ATPase، وتؤدي أدوارًا في عمليات خلوية متنوعة، تشمل نقل الغشاء، والحركة داخل الخلايا، وتكوين العضيات ، وطَيّ البروتين، والتحلل البروتيني. قد يشارك إنزيم ATPase المُشفَّر في تجميع أو وظيفة معقدات البروتين النووي. تم تحديد نوعين من النسخ الجينية لهذا الجين، يُشفِّران نظائر بروتينية مختلفة. وُصفت أيضًا متغيرات تضفير بديلة أخرى، لكن لم يتم تحديد تسلسلها الكامل. تُسبب الطفرات المرتبطة بهذا الجين الشكل الأكثر شيوعًا من الشلل التشنجي السائد 4 (SPG4). ^{[ 6 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000021574 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ رول-ميكاك أ، وفيل آر دي (2008). "الأساس البنيوي لقطع الأنابيب الدقيقة بواسطة بروتين سباستين، وهو بروتين مرتبط بالشلل التشنجي الوراثي" . مجلة نيتشر . 451 (7176): 363-367 . Bibcode : 2008Natur.451..363R . doi : 10.1038/nature06482 . PMC 2882799. PMID 18202664 .
^ "جين إنتريز: سباست سباستين" .

للمزيد من القراءة

كيكونو ر، ناغاسي ت، إيشيكاوا ك، وآخرون (1999). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. الرابع عشر. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي 6 (3): 197-205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .
هازان ج، دافوين سي إس، مافيل د، وآخرون (1999). "خريطة متكاملة دقيقة لموقع SPG4 تستبعد تكرار CAG المتوسع في الشلل التشنجي السفلي السائد المرتبط بالكروموسوم 2p". علم الجينوم . 60 (3): 309-319 . doi : 10.1006/geno.1999.5932 . PMID 10493830 .
هازان ج، فونكنيشتن ن، مافيل د، وآخرون (1999). "بروتين سباستين، وهو بروتين AAA جديد، يتغير في الشكل الأكثر شيوعًا من الشلل التشنجي السائد وراثيًا". نات . جينيت. 23 (3): 296-303 . doi : 10.1038/15472 . PMID 10610178. S2CID 23167276 .
فونكنشتن ن، مافيل د، بيرن ب، وآخرون (2000). "طيف طفرات SPG4 في الشلل التشنجي السائد وراثيًا" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 9 (4): 637-44 . doi : 10.1093/hmg/9.4.637 . PMID 10699187 .
سانتوريلي إف إم، باترونو سي، فورتيني دي، وآخرون (2000). "التفاوت داخل العائلة في الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بطفرة جينية في SPG4". علم الأعصاب . 55 (5): 702-705 . doi : 10.1212/wnl.55.5.702 . PMID 10980739. S2CID 38129619 .
ليندسي جيه سي، لوشر إم إي، ماكديرموت سي جيه، وآخرون (2001). "تحليل طفرات جين سباستين (SPG4) لدى مرضى الشلل التشنجي الوراثي" . مجلة علم الوراثة الطبية 37 (10): 759-765 . doi : 10.1136/jmg.37.10.759 . PMC 1757167. PMID 11015453 .
برجر جي، فونكنشتن إن، هولتزينباين إم، وآخرون . (2001). "الشلل النصفي التشنجي الوراثي الناتج عن طفرات في جين SPG4" . يورو. جي هوم. جينيت. 8 (10): 771-6 . دوى : 10.1038/sj.ejhg.5200528 . بميد 11039577 .
هينتاتي أ، دينغ إتش إكس، تشاي إتش، وآخرون (2000). "طفرات جديدة في جين سباستين وعدم وجود ارتباط بعمر ظهور الأعراض". علم الأعصاب . 55 (9): 1388-1390 . doi : 10.1212/wnl.55.9.1388 . PMID 11087788. S2CID 41471774 .
سفينسون آي كيه، آشلي-كوش إيه إي، غاسكيل بي سي، وآخرون (2001). "تحديد وتحليل التعبير عن طفرات جين سباستين في الشلل التشنجي الوراثي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية 68 (5): 1077-1085 . doi : 10.1086/320111 . PMC 1226088. PMID 11309678 .
سفينسون آي كيه، آشلي-كوش إيه إي، بيريكاك-فانس إم إيه، مارشوك دي إيه (2002). "طفرة ثانية في موقع الربط المتسرب في جين سباستين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية 69 (6): 1407-1409 . doi : 10.1086/324593 . PMC 1235553. PMID 11704932 .
إريكو أ، بالابيو أ، روغارلي إي آي (2002). "بروتين سباستين، وهو البروتين المتحور في الشلل التشنجي الوراثي السائد، يشارك في ديناميكيات الأنابيب الدقيقة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 11 (2): 153-163 . doi : 10.1093/hmg/11.2.153 . PMID 11809724 .
ماير، آي. إيه.، هاند، سي. كيه.، كوسيت، بي.، وآخرون (2002). "طيف طفرات SPG4 في مجموعة كبيرة من العائلات الأمريكية الشمالية المصابة بالشلل التشنجي الوراثي". أرشيف علم الأعصاب 59 (2): 281-286 . doi : 10.1001/archneur.59.2.281 . PMID 11843700 .
باترونو سي، كاسالي سي، تيسا أ، وآخرون (2002). "طفرات الاستبدال وطفرات مواقع الربط في جين SPG4 تشير إلى فقدان الوظيفة في الشلل التشنجي السائد". مجلة علم الأعصاب 249 (2): 200-205 . doi : 10.1007/PL00007865 . PMID 11985387. S2CID 22503829 .
موريتا م، هو م، هوسلر ب أ، وآخرون (2002). "طفرة جديدة في جين سباستين لدى عائلة مصابة بالشلل التشنجي السفلي". رسائل علم الأعصاب 325 (1): 57-61 . doi : 10.1016/S0304-3940(02)00239-2 . PMID 12023066. S2CID 26359975 .
ساوتر إس، ميتيرسكي بي، كليمبي إس، وآخرون (2002). "تحليل طفرات جين سباستين (SPG4) لدى مرضى في ألمانيا مصابين بالشلل التشنجي الوراثي السائد". الطفرات البشرية 20 (2): 127-132 . doi : 10.1002/humu.10105 . PMID 12124993. S2CID 28344764 .
يابي إي، ساساكي إتش، تاشيرو كيه، وآخرون (2002). "طفرة جين سباستين لدى اليابانيين المصابين بالشلل التشنجي الوراثي" . مجلة علم الوراثة الطبية 39 (8): 46e–46. doi : 10.1136/jmg.39.8.e46 . PMC 1735214. PMID 12161613 .
بروكاكيس سي، هارت بي إي، كورنيش إيه، وآخرون (2002). "ثلاث طفرات جديدة في جين سباستين (SPG4) لدى عائلات مصابة بالشلل التشنجي الوراثي السائد". مجلة العلوم العصبية 201 ( 1-2 ): 65-69 . doi : 10.1016/S0022-510X(02)00192-2 . PMID 12163196. S2CID 44994475 .
كي سي إس، لي واي واي، هان دي إتش، وآخرون (2002). "طفرة جديدة غير مترادفة (I344K) في جين SPG4 لدى عائلة كورية مصابة بشلل تشنجي وراثي سائد" . مجلة علم الوراثة البشرية 47 (9): 473-477 . doi : 10.1007/s100380200068 . PMID 12202986 .
ناميكاوا م، تاكياما ي، ساكو ك، وآخرون (2003). "عائلة يابانية مصابة بمتلازمة SPG4 تحمل طفرة خاطئة جديدة في جين SPG4: تباين داخل العائلة في عمر بدء ظهور الأعراض وشدتها السريرية" . مجلة Acta Neurologica Scandinavica، 106 (6): 387-391 . doi : 10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x . PMID 12460147. S2CID 43161611 .
ستارلينغ أ، روكو ب، باسوس-بوينو إم آر، وآخرون (2003). "الشلل التشنجي النقي السائد المرتبط بالموقع الجيني SPG4 يصيب الذكور بشكل شبه حصري في سلالة كبيرة" . مجلة علم الوراثة الطبية 39 (12): 77e–77. doi : 10.1136/jmg.39.12.e77 . PMC 1757223. PMID 12471215 .

روابط خارجية

مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول الشلل التشنجي السفلي من النوع 4

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000021574 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[5] رول-ميكاك أ، وفيل آر دي (2008). "الأساس البنيوي لقطع الأنابيب الدقيقة بواسطة بروتين سباستين، وهو بروتين مرتبط بالشلل التشنجي الوراثي" . مجلة نيتشر . 451 (7176): 363-367 . Bibcode : 2008Natur.451..363R . doi : 10.1038/nature06482 . PMC 2882799. PMID 18202664 .

[6] "جين إنتريز: سباست سباستين" .

[

[ 6 ]