سينتروفين، ألفا 1
ألفا-1-سينتروفين هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين SNTA1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] يُعدّ ألفا-1-سينتروفين بروتينًا مُكيّفًا لنقل الإشارات، ويعمل كدعامة لجزيئات إشارات متنوعة. يحتوي ألفا-1-سينتروفين على نطاق PDZ ، ونطاقين متماثلين مع بليكترين ، ونطاق فريد خاص بالسينتروفين.
وظيفة
الديستروفين بروتين هيكلي خلوي كبير يشبه القضيب، يوجد على السطح الداخلي لألياف العضلات. يغيب الديستروفين لدى مرضى ضمور دوشين العضلي، بينما يوجد بكميات قليلة لدى مرضى ضمور بيكر العضلي. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي طرفي يرتبط بالديستروفين والبروتينات ذات الصلة به. ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات السينتروفين، التي تضم جينين آخرين على الأقل ذوي بنية مشابهة. [ 7 ] وقد أُفيد أن نطاق PDZ الخاص بسينتروفين-α1 (SNTA1)، وهو النظير الأكثر وفرة في القلب، يرتبط بالنطاق الطرفي الكربوكسيلي لقنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية في قلب الفئران (SkM2)، مما يؤدي إلى تغيير نشاط قنوات الأيونات، وبالتالي الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة . [ 8 ] [ 9 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن سينتروفين ألفا 1 يتفاعل مع ديستروفين ، [ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] و Nav1.1 [ 11 ] و Nav1.5 ، [ 11 ] وأكوابورين 4. [ 12 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000101400 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027488 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (مارس 1996). "تُعبَّر جينات السينتروفين البشرية الثلاثة في أنسجة متنوعة، ولها مواقع كروموسومية متميزة، ويرتبط كل منها بالديستروفين ومشتقاته" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 271 (5): 2724-30 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 .
- ↑ كاستيلو أ، بروشيريو ف، شافي ب، كان أ، جيلجنكرانتز هـ (يونيو 1996). "توصيف تفاعل الديستروفين-سينتروفين باستخدام نظام التهجين الثنائي في الخميرة" . رسائل FEBS . 383 ( 1-2 ): 124-128 . doi : 10.1016/0014-5793(96)00214-1 . PMID 8612778. S2CID 27278535 .
- 1 2 "Entrez Gene: SNTA1 syntrophin, alpha 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component)" .
- ↑ وو جي، آي تي، كيم جي جي، موهاباترا بي، شي واي، لي زد، عباسي إس، بوريفجاف إي، ساماني كيه، أكرمان إم جي، تشي إم، موس إيه جي ، شيميزو دبليو، تاوبين جي إيه، تشينغ جي، فاتا إم (أغسطس 2008). "طفرة ألفا-1-سينتروفين ومتلازمة كيو تي الطويلة: مرض ناتج عن خلل في قنوات الصوديوم" . مجلة Circ Arrhythmia Electrophysiol . 1 (3): 193-201 . doi : 10.1161/CIRCEP.108.769224 . PMC 2726717. PMID 19684871 .
- ↑ هيدلي، بي. إل.، يورغنسن، بي.، شلاموفيتز، إس.، وانغاري، آر.، مولمان-سموك، ج.، برينك، بي. إيه.، كانترز، جيه. كيه.، كورفيلد، في. إيه.، كريستيانسن، إم. (2009). "الأساس الجيني لمتلازمتي كيو تي الطويلة والقصيرة: تحديث للطفرات" . الطفرات البشرية . 30 (11): 1486-1511 . doi : 10.1002 / humu.21106 . PMID 19862833. S2CID 19122696 .
- ↑ يانغ ب، جونغ د، رافائيل جيه إيه، تشامبرلين جيه إس، كامبل كيه بي (مارس 1995). "تحديد ارتباط ألفا-سينتروفين بثلاثية سينتروفين، وديستروفين، ويوتروفين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (10): 4975-4978 . doi : 10.1074/jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 .
- جي إس إتش ، مادهافان آر، ليفينسون إس آر، كالدويل جيه إتش ، سيلوك آر، فروهنر إس سي (يناير 1998). " تفاعل قنوات الصوديوم في العضلات والدماغ مع العديد من أفراد عائلة سينتروفين من البروتينات المرتبطة بالديستروفين" . مجلة علم الأعصاب . 18 ( 1 ): 128-137 . doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384. PMID 9412493 .
- ↑ نيلي، جيه دي، أميري مقدم، إم، أوتيرسن، أو بي، فروهنر، إس سي، أغري، بي، آدامز، إم إي (نوفمبر 2001). "التعبير والتوطين المعتمد على سينتروفين لبروتين قناة الماء أكوابورين-4" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 ( 24): 14108-14113 . Bibcode : 2001PNAS...9814108N . doi : 10.1073/pnas.241508198 . PMC 61176. PMID 11717465 .
للمزيد من القراءة
- مياغوي-سوزوكي واي، تاكيدا إس آي (2002). "ارتباط إنزيم أكسيد النيتريك العصبي (nNOS) ببروتين ألفا-1-سينتروفين في غشاء الليف العضلي". مجلة أبحاث وتقنيات المجهر ، 55 (3): 164-170 . doi : 10.1002/jemt.1167 . PMID 11747091. S2CID 28225242 .
- بليك دي جيه (2002). "ديناميكيات ديستروبريفين في إشارات خلايا العضلات: هدف محتمل للتدخل العلاجي في ضمور دوشين العضلي؟". اضطرابات العضلات والأعصاب . 12 (ملحق 1): ص 110-117. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . PMID 12206805. S2CID 9188156 .
- يانغ ب، جونغ د، رافائيل جيه إيه، تشامبرلين جيه إس، كامبل كيه بي (1995). "تحديد ارتباط ألفا-سينتروفين بثلاثية سينتروفين، وديستروفين، ويوتروفين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (10): 4975-4978 . doi : 10.1074/jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 .
- جي إس إتش، مادهافان آر، ليفينسون إس آر، كالدويل جيه إتش، سيلوك آر، فروهنر إس سي (1998). " تفاعل قنوات الصوديوم في العضلات والدماغ مع العديد من أفراد عائلة سينتروفين من البروتينات المرتبطة بالديستروفين" . مجلة علم الأعصاب . 18 (1): 128-137 . doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384. PMID 9412493 .
- إيواتا واي، بان واي، يوشيدا تي، هانادا إتش، شيجيكاوا إم (1998). "يحتوي ألفا-1-سينتروفين على مواقع ارتباط مميزة للأكتين والكالمودولين". رسائل FEBS . 423 (2): 173-177 . doi : 10.1016/S0014-5793(98)00085-4 . PMID 9512352. S2CID 26209999 .
- هاسيغاوا م، كويندا أ، سبيلانتيني م ج، توماس ج م، بوي-شيرر ف، كوهين ب، غوديرت م (1999). "يتفاعل بروتين كيناز-3 المنشط بالإجهاد مع نطاق PDZ لبروتين ألفا-1-سينتروفين. آلية للتعرف على الركيزة النوعية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 274 (18): 12626-31 . doi : 10.1074/jbc.274.18.12626 . PMID 10212242 .
- هيلير بي جيه، كريستوفرسون كيه إس، بريهودا كيه إي، بريدت دي إس، ليم دبليو إيه (1999). "أنماط غير متوقعة لهيكلة نطاق PDZ كُشِف عنها من خلال بنية معقد nNOS-سينتروفين". مجلة ساينس . 284 (5415): 812-815 . doi : 10.1126/science.284.5415.812 . PMID 10221915 .
- فيرنانديز-لاريا ج، ميرلوس-سواريز أ، أورينا ج م، بازيلغا ج، أريباس ج (1999). "دور بروتين PDZ في المسار الإفرازي المبكر لتوجيه بروتين TGF-alpha الأولي إلى سطح الخلية" . الخلية الجزيئية . 3 (4): 423-33 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80470-0 . PMID 10230395 .
- لومينغ سي، فيلبس إس، كروفورد جي إي، والدن بي دي، بارالد كيه، تشامبرلين جيه إس (1999). "التفاعلات بين بيتا 2-سينتروفين وعائلة من كينازات السيرين/ثريونين المرتبطة بالأنيبيبات الدقيقة". نات . نيوروساينس . 2 (7): 611-7 . doi : 10.1038/10165 . PMID 10404183. S2CID 20910888 .
- آدامز، إم إي، كرامارسي، إن، كرال، إس بي، روسي، إس جي، روتوندو، آر إل، سيلوك، آر، فروهنر، إس سي (2000). "غياب ألفا-سينتروفين يؤدي إلى مشابك عصبية عضلية شاذة بنيويًا تفتقر إلى اليوتروفين" . مجلة بيولوجيا الخلية . 150 (6): 1385-1398 . doi : 10.1083/jcb.150.6.1385 . PMC 2150701. PMID 10995443 .
- نيوي إس إي، بنسون إم إيه، بونتينغ سي بي، ديفيز كي إي، بليك دي جيه (2001). "التضفير البديل للديستروبريفين ينظم نسبة ارتباط السينتروفين بمركب بروتين الديستروفين" . بيولوجيا حالية . 10 (20): 1295-1298 . doi : 10.1016/S0960-9822(00)00760-0 . PMID 11069112. S2CID 18104833 .
- أولالا إل، ألييدو جي سي، باننبرغ جي، ماركيز جيه (2001). "النهاية الكربوكسيلية لإنزيم الغلوتاميناز البشري L تتوسط الارتباط بالبروتينات الحاوية على نطاق PDZ". رسائل FEBS . 488 (3): 116-22 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)02373-5 . PMID 11163757. S2CID 11614189 .
- مارشان إس، ستيتزكوفسكي-ماردن إف، كارتو جيه (2001). "الاستهداف التفاضلي لمكونات مركب الديستروفين إلى الغشاء بعد المشبكي". المجلة الأوروبية لعلم الأعصاب 13 ( 2): 221-229 . doi : 10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x . PMID 11168526 .
- شو هـ، غولدفراب م (2001). "مجالات التأثير المتعددة داخل SNT1 تنسق تنشيط ERK والتمايز العصبي لخلايا PC12" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (16): 13049-56 . doi : 10.1074/jbc.M009925200 . PMID 11278583 .
- هوجان أ، شيبرد ل، شابوت ج، كوينفيل س، بريسكوت إس إم، توبهام إم كيه، جي إس إتش (2001). "تفاعل غاما 1-سينتروفين مع ثنائي أسيل جليسرول كيناز-زيتا. تنظيم التموضع النووي بواسطة تفاعلات PDZ" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (28): 26526-33 . doi : 10.1074/jbc.M104156200 . PMID 11352924 .
- أوك إس إيه، روسو كيه، بيتروتشي تي سي، جاريت إتش دبليو (2001). "ارتباط ألفا-1-سينتروفين في الفئران بـ Grb2: دليل إضافي على دور السنتروفين في إشارات الخلية". الكيمياء الحيوية . 40 (37): 11270-11278 . doi : 10.1021/bi010490n . PMID 11551227 .
- آدامز، إم إي، مولر، إتش إيه، فروهنر، إس سي (2001). "الحاجة الحيوية لنطاق PDZ الخاص ببروتين ألفا-سينتروفين لتمركز إنزيم أكسيد النيتريك العصبي (nNOS) وبروتين أكوابورين-4 في غشاء الليف العضلي" . مجلة بيولوجيا الخلية . 155 (1): 113-122 . doi : 10.1083/jcb.200106158 . PMC 2150783. PMID 11571312 .
- نيلي، جيه دي، أميري مقدم، إم، أوتيرسن، أو بي، فروهنر، إس سي، أغري، بي، آدامز، إم إي (2002). " التعبير والتوطين المعتمد على سينتروفين لبروتين قناة الماء أكوابورين-4" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 (24): 14108-14113 . Bibcode : 2001PNAS...9814108N . doi : 10.1073/pnas.241508198 . PMC 61176. PMID 11717465 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 20
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 20
