سينتروفين، ألفا 1

ألفا-1-سينتروفين هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين SNTA1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] يُعدّ ألفا-1-سينتروفين بروتينًا مُكيّفًا لنقل الإشارات، ويعمل كدعامة لجزيئات إشارات متنوعة. يحتوي ألفا-1-سينتروفين على نطاق PDZ ، ونطاقين متماثلين مع بليكترين ، ونطاق فريد خاص بالسينتروفين.

وظيفة

الديستروفين بروتين هيكلي خلوي كبير يشبه القضيب، يوجد على السطح الداخلي لألياف العضلات. يغيب الديستروفين لدى مرضى ضمور دوشين العضلي، بينما يوجد بكميات قليلة لدى مرضى ضمور بيكر العضلي. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي طرفي يرتبط بالديستروفين والبروتينات ذات الصلة به. ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات السينتروفين، التي تضم جينين آخرين على الأقل ذوي بنية مشابهة. [ 7 ] وقد أُفيد أن نطاق PDZ الخاص بسينتروفين-α1 (SNTA1)، وهو النظير الأكثر وفرة في القلب، يرتبط بالنطاق الطرفي الكربوكسيلي لقنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية في قلب الفئران (SkM2)، مما يؤدي إلى تغيير نشاط قنوات الأيونات، وبالتالي الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة . [ 8 ] [ 9 ]

التفاعلات

لقد ثبت أن سينتروفين ألفا 1 يتفاعل مع ديستروفين ، [ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] و Nav1.1 [ 11 ] و Nav1.5 ، [ 11 ] وأكوابورين 4. [ 12 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000101400 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027488 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (مارس 1996). "تُعبَّر جينات السينتروفين البشرية الثلاثة في أنسجة متنوعة، ولها مواقع كروموسومية متميزة، ويرتبط كل منها بالديستروفين ومشتقاته" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 271 (5): 2724-30 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 . 
  6. كاستيلو أ، بروشيريو ف، شافي ب، كان أ، جيلجنكرانتز هـ (يونيو 1996). "توصيف تفاعل الديستروفين-سينتروفين باستخدام نظام التهجين الثنائي في الخميرة" . رسائل FEBS . 383 ( 1-2 ): 124-128 . doi : 10.1016/0014-5793(96)00214-1 . PMID 8612778. S2CID 27278535 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: SNTA1 syntrophin, alpha 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component)" .
  8. وو جي، آي تي، كيم جي جي، موهاباترا بي، شي واي، لي زد، عباسي إس، بوريفجاف إي، ساماني كيه، أكرمان إم جي، تشي إم، موس إيه جي ، شيميزو دبليو، تاوبين جي إيه، تشينغ جي، فاتا إم (أغسطس 2008). "طفرة ألفا-1-سينتروفين ومتلازمة كيو تي الطويلة: مرض ناتج عن خلل في قنوات الصوديوم" . مجلة Circ Arrhythmia Electrophysiol . 1 (3): 193-201 . doi : 10.1161/CIRCEP.108.769224 . PMC 2726717. PMID 19684871 .  
  9. هيدلي، بي. إل.، يورغنسن، بي.، شلاموفيتز، إس.، وانغاري، آر.، مولمان-سموك، ج.، برينك، بي. إيه.، كانترز، جيه. كيه.، كورفيلد، في. إيه.، كريستيانسن، إم. (2009). "الأساس الجيني لمتلازمتي كيو تي الطويلة والقصيرة: تحديث للطفرات" . الطفرات البشرية . 30 (11): 1486-1511 . doi : 10.1002 / humu.21106 . PMID 19862833. S2CID 19122696 .  
  10. يانغ ب، جونغ د، رافائيل جيه إيه، تشامبرلين جيه إس، كامبل كيه بي (مارس 1995). "تحديد ارتباط ألفا-سينتروفين بثلاثية سينتروفين، وديستروفين، ويوتروفين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (10): 4975-4978 . doi : 10.1074/jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 . 
  11. جي إس إتش ، مادهافان آر، ليفينسون إس آر، كالدويل جيه إتش ، سيلوك آر، فروهنر إس سي (يناير 1998). " تفاعل قنوات الصوديوم في العضلات والدماغ مع العديد من أفراد عائلة سينتروفين من البروتينات المرتبطة بالديستروفين" . مجلة علم الأعصاب . 18 ( 1 ): 128-137 . doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384. PMID 9412493 .  
  12. نيلي، جيه دي، أميري مقدم، إم، أوتيرسن، أو بي، فروهنر، إس سي، أغري، بي، آدامز، إم إي (نوفمبر 2001). "التعبير والتوطين المعتمد على سينتروفين لبروتين قناة الماء أكوابورين-4" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 ( 24): 14108-14113 . Bibcode : 2001PNAS...9814108N . doi : 10.1073/pnas.241508198 . PMC 61176. PMID 11717465 .  

للمزيد من القراءة