TMEM50A
البروتين الغشائي العابر 50A هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TMEM50A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يقع هذا الجين في موضع جين RH، بين جيني RHD وRHCE. وظيفة البروتين الناتج عنه غير معروفة؛ إلا أن تسلسله يحتوي على نطاقات غشائية محتملة، مما يشير إلى أنه قد يكون بروتينًا غشائيًا متكاملًا. يشير موقعه بين جيني RH إلى أن تعدد الأشكال في هذا الجين قد يكون مرتبطًا ارتباطًا وثيقًا بأنماط RH الفردية، وقد يُسهم في الضغط الانتقائي لصالح أو ضد أنماط RH الفردية. [ 7 ]
جين
يقع جين TMEM50A على الكروموسوم 1 في الموضع p36.11 من جينوم الإنسان (Homo sapiens). يبلغ طول تسلسل mRNA الخاص به 2284 زوجًا من القواعد النيتروجينية، ويتضمن سبعة إكسونات. أما التسلسل المشفر فيمتد من الزوج القاعدي 151 إلى الزوج القاعدي 624.
بروتين
يبلغ طول بروتين TMEM50A 157 حمضًا أمينيًا.
موقع الهاتف الخلوي
يتوقع برنامج PSORT II أن TMEM50A من المرجح أن يوجد في غشاء البلازما للخلايا أو الشبكة الإندوبلازمية.
الخصائص المتوقعة
تم التنبؤ بالعديد من خصائص بروتين TMEM50A من خلال التحليل المعلوماتي الحيوي.
- الوزن الجزيئي: 17.4 كيلو دالتون [ 8 ]
- نقطة التعادل الكهربائي : 5.483 [ 9 ]
- التعديلات اللاحقة للترجمة : من المتوقع حدوث العديد من التعديلات اللاحقة للترجمة:
- تم العثور على موقعين لفسفرة السيرين عند الأحماض الأمينية 82 و 84 [ 10 ]
- أحد مواقع الارتباط بالجليكوزيل N المحتملة يقع عند الحمض الأميني 74 [ 10 ]
- أحد مواقع فسفرة التيروزين المحتملة
بناء
إن البنية الدقيقة لـ TMEM50A غير معروفة، ولكن من خلال استخدام العديد من برامج التنبؤ، يمكن افتراض بعض مكوناتها الهيكلية الأكثر احتمالاً.
- يُظهر برنامج TMHMM أن بروتين TMEM50A يحتوي على أربعة مناطق عابرة للغشاء. وقد تأكد ذلك من خلال نتائج مماثلة وُجدت في نظائر TMEM50A، بالإضافة إلى الشحنة المتعادلة الموجودة في هذه المناطق باستخدام برنامج SAPS في منصة Biology Workbench.
- باستخدام برنامج PELE في برنامج Biology Workbench، بالإضافة إلى مقارنة نتائج هياكل البروتينات المعروفة، يمكن التنبؤ بأن TMEM50A يحتوي على:
- بنيتان من نوع ألفا هيليكس
- خمس أوراق بيتا
مواقع الربط
تم العثور على مواقع الربط البديلة بواسطة BLAT على متصفح جينوم UCSC
يحتوي TMEM50A على العديد من الوصلات البديلة بما في ذلك:
- إزالة الإكسون 2
- إزالة الإكسونات 2 و 3
- إزالة الإكسونات 2 و3 و5
- إزالة الإكسون 3
- إزالة الإكسون 5
لا تؤثر مواقع الربط البديلة هذه على إطار قراءة التسلسل، وبالتالي قد لا تغير وظيفة البروتين.
تعبير
يُعبر عن جين TMEM50A في جميع أنسجة الجسم البشري تقريبًا، ولكن تشير الأدلة المستقاة من بيانات تسلسل الحمض النووي التكميلي (EST) عبر قاعدة بيانات NCBI إلى أن مستوى التعبير عنه قد يكون أعلى قليلًا في أنسجة الغدة الدرقية وأنسجة الدماغ. ويبدو أيضًا أن مستوى التعبير عنه يكون أعلى خلال مراحل نمو حديثي الولادة والأطفال.
البروتينات المتفاعلة
يوجد بروتين واحد متوقع يتفاعل مع TMEM50A، وهو C7orf43 . يقع جين هذا البروتين على الإطار المفتوح للقراءة 43 من الكروموسوم 7. ووظيفته غير معروفة أيضاً.
التطبيقات الطبية المستقبلية
أظهرت دراسة العديد من ملفات تعريف GEO أن جين TMEM50A يرتفع بشكل ملحوظ في المراحل المتأخرة من سرطان عنق الرحم. قد يشير هذا إلى أن لـ TMEM50A وظيفة ما قد تكون مسببة لسرطان عنق الرحم أو ناتجة عنه بشكل مباشر. ورغم قلة الدراسات المتاحة لتأكيد هذه الفكرة، إلا أن إجراء المزيد من الدراسات قد يقدم اقتراحات لاستخدام TMEM50A في علاج المراحل المتأخرة من سرطان عنق الرحم.
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000183726 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028822 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ فليجل دبليو إيه، فاغنر إف إف (ديسمبر 2000). "الوراثة الجزيئية لـ RH". فوكس سانغ . 78 (ملحق 2): 109-115 . PMID 10938938 .
- ↑ فاغنر إف إف، فليغل دبليو إيه (أغسطس 2000). "حدث حذف جين RHD في صندوق ريسوس". مجلة الدم . 95 (12): 3662-3668 . doi : 10.1182/blood.V95.12.3662 . PMID 10845894 .
- 1 2 "Entrez Gene: TMEM50A بروتين غشائي 50A" .
- ↑ بريندل، ف.، بوخر، ب.، نوربخش، إ. ر.، بليسديل، ب. إ.، كارلين، س. (مارس 1992). "طرق وخوارزميات التحليل الإحصائي لتسلسلات البروتين" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 89 (6 ) : 2002-2006 . Bibcode : 1992PNAS...89.2002B . doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584. PMID 1549558 .
- ↑ "برنامج PI (التنبؤ بنقطة التعادل الكهربائي)" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2008-10-26.
- 1 2 "قاعدة بيانات UniProt" .
للمزيد من القراءة
- ميرل أ، روزنفيلدر هـ، شوب إ، وآخرون (2006). "قاعدة بيانات LIFEdb في عام 2006" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 34 (عدد قواعد البيانات): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .
- تاو وآخرون (2005). "تحليل كمي للبروتينات الفوسفورية باستخدام كيمياء اقتران الدندريمر وقياس الطيف الكتلي الترادفي". نات . ميثودز . 2 (8): 591-598 . doi : 10.1038/nmeth776 . PMID 16094384. S2CID 20475874 .
- ويمَن إس، آرلت دي، هوبر دبليو، وآخرون (2004). " من الجينوم المفتوح إلى علم الأحياء: مسار علم الجينوم الوظيفي" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2136-2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- كلارك إتش إف، وجورني إيه إل، وأبايا إي، وآخرون (2003). "مبادرة اكتشاف البروتينات المفرزة (SPDI)، جهد واسع النطاق لتحديد البروتينات البشرية المفرزة والبروتينات الغشائية الجديدة: تقييم معلوماتي حيوي" . أبحاث الجينوم . 13 (10): 2265-2270 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- واغنر إف إف، فليغل دبليو إيه (2002). "يمثل RHCE موقع RH الأصلي، بينما RHD هو الجين المكرر" . مجلة الدم . 99 (6): 2272-2273 . doi : 10.1182/blood-2001-12-0153 . PMID 11902138 .
- سيمبسون جيه سي، ويلينروثر آر، بوستكا إيه، وآخرون (2001). "التحديد المنهجي للموقع الخلوي الفرعي للبروتينات الجديدة التي تم تحديدها بواسطة تسلسل الحمض النووي المكمل واسع النطاق" . تقارير EMBO . 1 (3): 287-292 . doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنروثر آر، وآخرون (2001). "نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 نسخة جديدة كاملة من الحمض النووي التكميلي البشري المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- هارتلي جيه إل، تمبل جي إف، براش إم إيه (2001). " استنساخ الحمض النووي باستخدام إعادة التركيب الموضعي في المختبر" . أبحاث الجينوم . 10 (11): 1788-1795 . doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1