TTC8

إن نطاق تكرار الببتيد الرباعي 8 (TTC8) المعروف أيضًا باسم متلازمة بارديت-بيدل 8 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TTC8 . ^[⁵^]

وظيفة

يرتبط بروتين TTC8 ببروتين غاما-توبولين ، وبروتين BBS4 ، وبروتين PCM1 في الجسيم المركزي . ^{[ 5 ]} ويشارك بروتين PCM1 بدوره في تضاعف الجسيم المركزي أثناء تكوين الأهداب . ^{[ 6 ]}

يوجد بروتين TTC8 في أهداب الخلايا المنوية ، وشبكية العين ، وخلايا الظهارة الشعبية . ^[⁵^]

الأهمية السريرية

تُعد الطفرات في جين TTC8 واحدة من 14 جينًا ^{[ 7 ]} تم تحديدها على أنها مسببة لمتلازمة بارديت-بيدل . ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165533 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
1 2 3 4 أنسلي إس جيه، بادانو جيه إل، بلاك أو إي، هيل جيه، هوسكينز بي إي، ليتش سي سي، كيم جيه سي، روس إيه جيه، إيشرز إي آر، تيسلوفيتش تي إم، ماه إيه كيه، جونسن آر سي، كافندر جيه سي، لويس آر إيه، ليرو إم آر، بييلز بي إل، كاتسانيس إن (أكتوبر 2003). "خلل الجسم القاعدي سبب محتمل لمتلازمة بارديت-بيدل متعددة الأشكال". نيتشر . 425 ( 6958): 628-33 . Bibcode : 2003Natur.425..628A . doi : 10.1038/nature02030 . PMID 14520415. S2CID 4310157 .
↑ كوبو أ، ساساكي هـ، يوبا-كوبو أ، تسوكيتا س، شيينا ن (نوفمبر 1999). "الأقمار الصناعية المركزية: التوصيف الجزيئي، والحركة المعتمدة على الأدينوسين ثلاثي الفوسفات باتجاه الجسيمات المركزية، واحتمالية مشاركتها في تكوين الأهداب" . مجلة بيولوجيا الخلية 147 (5): 969-980 . doi : 10.1083/jcb.147.5.969 . PMC 2169353. PMID 10579718 .
↑ هاموش أ (2012-11-02). "مدخل OMIM رقم 209900 متلازمة بارديت-بيدل؛ BBS" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز . تم الاسترجاع في 2013-09-04 .
^ Stoetzel C، Laurier V، Faivre L، Mégarbané A، Perrin-Schmitt F، Verloes A، Bonneau D، Mandel JL، Cossee M، Dollfus H (2006). "نادرًا ما يتم تحور BBS8 في مجموعة مكونة من 128 عائلة من متلازمة بارديت-بيدل" . جي هوم. جينيت . 51 (1): 81– 4. دوى : 10.1007/s10038-005-0320-2 . بميد 16308660 .

للمزيد من القراءة

ناتشوري إم في، لوكتيف إيه في، تشانغ كيو، وآخرون (2007). "مركب أساسي من بروتينات BBS يتعاون مع GTPase Rab8 لتعزيز تكوين غشاء الأهداب" . مجلة Cell . 129 (6): 1201-1213 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 .
تشونغ وآخرون (2009). "تحليل 30 جينًا (355 تسلسلًا جينيًا أحادي النوكليوتيد) مرتبطة بتوازن الطاقة وعلاقتها بالسمنة لدى سكان أوروبا وأمريكا وسكان الإسكيمو من شعب يوبيك" . علم الوراثة البشرية . 67 (3): 193-205 . doi : 10.1159/000181158 . PMC 2715950. PMID 19077438 .
جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Riazuddin SA, Iqbal M, Wang Y, et al. (2010). "A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 86 (5): 805–12. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC 2869005. PMID 20451172.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et al. (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. 30 (7): E737–46. doi:10.1002/humu.21040. PMID 19402160. S2CID 11446097.

External links

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Bardet–Biedl Syndrome a
TTC8 protein, human at the U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165533 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid14520415-5] 1 2 3 4 أنسلي إس جيه، بادانو جيه إل، بلاك أو إي، هيل جيه، هوسكينز بي إي، ليتش سي سي، كيم جيه سي، روس إيه جيه، إيشرز إي آر، تيسلوفيتش تي إم، ماه إيه كيه، جونسن آر سي، كافندر جيه سي، لويس آر إيه، ليرو إم آر، بييلز بي إل، كاتسانيس إن (أكتوبر 2003). "خلل الجسم القاعدي سبب محتمل لمتلازمة بارديت-بيدل متعددة الأشكال". نيتشر . 425 ( 6958): 628-33 . Bibcode : 2003Natur.425..628A . doi : 10.1038/nature02030 . PMID 14520415. S2CID 4310157 .

[pmid10579718-6] كوبو أ، ساساكي هـ، يوبا-كوبو أ، تسوكيتا س، شيينا ن (نوفمبر 1999). "الأقمار الصناعية المركزية: التوصيف الجزيئي، والحركة المعتمدة على الأدينوسين ثلاثي الفوسفات باتجاه الجسيمات المركزية، واحتمالية مشاركتها في تكوين الأهداب" . مجلة بيولوجيا الخلية 147 (5): 969-980 . doi : 10.1083/jcb.147.5.969 . PMC 2169353. PMID 10579718 .

[omim20121102-7] هاموش أ (2012-11-02). "مدخل OMIM رقم 209900 متلازمة بارديت-بيدل؛ BBS" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز . تم الاسترجاع في 2013-09-04 .

[pmid16308660-8] Stoetzel C، Laurier V، Faivre L، Mégarbané A، Perrin-Schmitt F، Verloes A، Bonneau D، Mandel JL، Cossee M، Dollfus H (2006). "نادرًا ما يتم تحور BBS8 في مجموعة مكونة من 128 عائلة من متلازمة بارديت-بيدل" . جي هوم. جينيت . 51 (1): 81– 4. دوى : 10.1007/s10038-005-0320-2 . بميد 16308660 .

[

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	20 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗