إنقاذ ثلاثي الصبغيات

إنقاذ التثلث الصبغي (المعروف أيضًا بإنقاذ التثلث الصبغي أو إنقاذ الزيجوت التثلثي الصبغي ) ظاهرة وراثية تفقد فيها البويضة المخصبة، التي تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم، أحد هذه الكروموسومات ( تأخر الطور الانفصالي ) لتكوين مجموعة كروموسومية ثنائية الصيغة الصبغية . [ 1 ] إذا كان كلا الكروموسومين المتبقيين من نفس الأب، ينتج عن ذلك ثنائية صبغية أحادية الأبوين . أما إذا كان الكروموسومان المتبقيان من أبوين مختلفين (أي نسخة واحدة من كل منهما)، فلا توجد أي شذوذات ظاهرية أو جينية. وقد تم تأكيد آلية إنقاذ التثلث الصبغي جيدًا في الكائنات الحية ، وتُعد الآليات البديلة التي تحدث في حالات التثلث الصبغي نادرة نسبيًا. [ 2 ]

تؤدي العديد من حالات التثلث الصبغي إلى ولادة أطفال ميتين (باستثناءات رئيسية تشمل التثلث الصبغي 13 و 18 و 21 ). قد يكون إنقاذ التثلث الصبغي وسيلة طبيعية للحفاظ على الجنين قابلاً للحياة قدر الإمكان (على الرغم من أن التثلث الصبغي أحادي الأبوين قد يحدث ويؤدي إلى متلازمات مثل متلازمة برادر-ويلي ومتلازمة أنجلمان نتيجة للبصمة الجينية ). في الواقع، لوحظ إنقاذ التثلث الصبغي التلقائي في المختبر . [ 3 ] وبالمثل، قد يكون إنقاذ أحادي الصبغي أيضًا وسيلة طبيعية للحفاظ على قابلية الجنين للحياة من خلال استعادة الزيجوت ثنائي الصبغي.

مراجع

  1. بالبور، صموئيل؛ وآخرون  . (2 فبراير 2016). "آلية إنقاذ التثلث الصبغي: حالة تثلث الصبغي 14 الفسيفسائي المتزامن مع اختلال الصبغي 14 أحادي الأصل الأمومي لدى فتاة تبلغ من العمر 15 عامًا" . تقارير الحالات السريرية . 4 (3): 265-271 . doi : 10.1002/ccr3.501 . PMC 4771849. PMID 27014449 .  
  2. شانتوت-باستارود، ساندرا؛ وآخرون (2017). "تكوين upd(7)mat عن طريق إنقاذ ثلاثي الصبغيات: يوفر تحديد النمط الجيني باستخدام مصفوفة SNP رؤى جديدة حول عدم انفصال الكروموسومات" . علم الوراثة الخلوية الجزيئية . 10 (28): 28. doi : 10.1186/s13039-017-0329-1 . PMC 5526280. PMID 28770003 .   
  3. ^ إينوي، موموكو؛ كاجيوارا، كازوهيرو؛ ياماغوتشي، أيومي؛ كيونو، توهرو؛ سامورا، أوسامو؛ أكوتسو، هيدينوري؛ ساجو، هاروهيكو؛ أوكاموتو، إيكو؛ أوميزاوا ، أكيهيرو (يونيو 2019). "الإنقاذ الثلاثي المستقل لخلايا متلازمة داون" . التحقيق المختبري . 99 (6): 885-897 . دوى : 10.1038 / s41374-019-0230-0 . ردمك 1530-0307 . بمك 6760570 . بميد 30760866 .   
  • مصادر - مرجع علم الوراثة المنزلي