اختلال الصبغيات أحادي الأبوين

يحدث التضاعف الأحادي الأبوي ( UPD ) عندما يرث الشخص نسختين من كروموسوم ، أو جزء منه، من أحد الوالدين ولا يرث أي نسخة من الآخر. ^{[ 1 ]} قد يكون التضاعف الأحادي الأبوي ناتجًا عن التضاعف غير المتجانس، حيث يرث الفرد زوجًا من الكروموسومات غير المتطابقة من أحد الوالدين (خطأ في مرحلة مبكرة من الانقسام الاختزالي الأول )، أو التضاعف المتماثل ، حيث يتضاعف كروموسوم واحد من أحد الوالدين ( خطأ في مرحلة لاحقة من الانقسام الاختزالي الثاني ). ^{[ 2 ]} قد يكون للتضاعف الأحادي الأبوي أهمية سريرية لعدة أسباب. على سبيل المثال، يمكن لكل من التضاعف المتماثل والتضاعف غير المتجانس أن يُخلّ بالبصمة الجينية الخاصة بكل والد ، مما يؤدي إلى اضطرابات في البصمة الجينية . بالإضافة إلى ذلك، يؤدي التضاعف المتماثل إلى ظهور كتل كبيرة من التماثل الجيني ، مما قد يؤدي إلى الكشف عن جينات متنحية ، وهي ظاهرة مشابهة لتلك التي تُلاحظ في الأطفال المولودين من زواج الأقارب . ^{[ 3 ]}

وقد تبين أن متلازمة أحادية الأبوة تحدث في حوالي حالة واحدة من كل 2000 ولادة. ^{[ 4 ]}

قد تحدث حالة أحادية الصبغية بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية ، أو قد تحدث في المراحل المبكرة من نمو الجنين . كما يمكن أن تحدث أثناء عملية إنقاذ التثلث الصبغي .

• عندما يرث الطفل كروموسومين متماثلين (مختلفين) (موروثين من كلا الجدين) من أحد الوالدين، يُطلق على هذه الحالة اسم التغاير الصبغي الأحادي الأبوي. ويشير التغاير الصبغي ( غير متجانس الزيجوت ) إلى خطأ في الانقسام الاختزالي الأول إذا لم يحدث عبور بين مواقع الجينات المعنية. ^{[ 5 ]}
• عندما يرث الطفل نسختين متطابقتين من كروموسوم واحد متماثل ، يُطلق على هذه الحالة اسم UPD متماثل الصبغيات. يشير التماثل الصبغي ( متماثل الزيجوت ) إما إلى الانقسام الاختزالي الثاني (إذا لم يحدث عبور للمواقع الجينية المعنية ^{[ 5 ]} ) أو إلى تضاعف كروموسومي بعد الإخصاب .
• قد يؤدي خطأ في الانقسام الاختزالي الأول إلى حالة أحادية الوالدية متماثلة الصبغي إذا حدث تبادل بين مواقع الجينات المعنية، على سبيل المثال، قد تحدث حالة أحادية الوالدية البعيدة نتيجة لتكرار مواقع جينية من الجدة الأم، والتي حدثت عملية تبادل بين مواقع الجينات، وبسبب خطأ أثناء الانقسام الاختزالي الأول، انتهى بها المطاف في نفس الجاميت. ^{[ 5 ]}
• قد يؤدي خطأ الانقسام الاختزالي الثاني إلى حالة التغاير الصبغي أحادي الأبوة إذا تبادلت مواقع الجينات بطريقة مماثلة. ^{[ 5 ]}

لا تُسبب معظم حالات أحادية الأبوين (UPD) أي تشوهات ظاهرية . مع ذلك، إذا حدث الحدث المُسبب لـ UPD خلال الانقسام الاختزالي الثاني، فقد يتضمن النمط الجيني نسخًا متطابقة من الكروموسوم أحادي الأبوين (التماثل الصبغي)، مما يؤدي إلى ظهور اضطرابات متنحية نادرة . يُمكن الاشتباه في وجود UPD لدى فرد يُعاني من اضطراب متنحي حيث يكون أحد الوالدين فقط حاملًا للمرض .

قد يؤدي التوارث الأحادي للجينات المطبوعة إلى تشوهات ظاهرية. ورغم قلة الجينات المطبوعة التي تم تحديدها، إلا أن التوارث الأحادي لجين مطبوع قد يؤدي إلى فقدان وظيفته، مما قد يتسبب في تأخر النمو، أو إعاقة ذهنية ، أو مشاكل صحية أخرى.

• تشمل الحالات الأكثر شهرة متلازمة برادر-ويلي ومتلازمة أنجلمان . يمكن أن ينجم كلا الاضطرابين عن خلل في البصمة الوراثية أو أخطاء أخرى في البصمة الوراثية التي تشمل الجينات الموجودة على الذراع الطويلة للكروموسوم 15. ^{[ 6 ]}
• ترتبط حالات أخرى، مثل متلازمة بيكويث-ويدمان ، بتشوهات في الجينات المطبوعة على الذراع القصير للكروموسوم 11 .
• ومن المعروف أيضاً أن الكروموسوم 14 يسبب أعراضاً معينة مثل تشوهات الهيكل العظمي، والإعاقة الذهنية، وتقفع المفاصل ، وغيرها. ^{[ 7 ] [ 8 ]}

نادرًا ما دُرست حالة أحادية الأبوين (UPD) بشكل استباقي، إذ ركزت معظم التقارير إما على الحالات المعروفة أو على النتائج العرضية. وقد طُرحت فرضية مفادها أن معدل الإصابة قد لا يكون منخفضًا كما يُعتقد، بل قد يكون أقل مما يُبلغ عنه. ^{[ 9 ]}

يُعرف التضاعف الأحادي الأبوي على مستوى الجينوم، أو ما يُسمى أيضًا بالتضاعف الأحادي الأبوي، بأنه حالة تُورث فيها جميع الكروموسومات من أحد الأبوين. ولا يُمكن أن يكون هذا التضاعف متوافقًا مع الحياة إلا في شكله الفسيفسائي . وحتى عام 2017، لم يُسجل سوى 18 حالة من حالات التضاعف الأحادي الأبوي على مستوى الجينوم. ^{[ 10 ]}

اقترح إريك إنجل مفهوم التضاعف الأحادي الأبوي لأول مرة عام 1980، حيث يُورث كلا الكروموسومين المتماثلين من أحد الوالدين، دون أي مساهمة (لهذا الكروموسوم) من الوالد الآخر. ^{[ 11 ] [ 12 ]} بعد ثماني سنوات، في عام 1988، تم الإبلاغ عن أول حالة سريرية للتضاعف الأحادي الأبوي، وكانت لفتاة مصابة بالتليف الكيسي وقصر القامة، تحمل نسختين من الكروموسوم 7 الأمومي . ^{[ 13 ]} منذ عام 1991، من بين 47 حالة تضاعف أحادي أبوي محتملة، تم تحديد 29 حالة لدى أفراد تم فحصهم لأسباب طبية. يشمل ذلك الكروموسومات 2، 5-11، 13-16، 21، و22.

• اختلال الصيغة الصبغية

• "الخلل الصبغي أحادي الأصل" . قسم علم الوراثة الطبية، جامعة كولومبيا البريطانية. مؤرشف من الأصل بتاريخ 17-06-2002.
• تي. ليهر: حالات أحادية الأبوين
• رسوم متحركة لتحديثات البرامج: رسوم متحركة لتحديثات البرامج

تتضمن هذه المقالة نصًا من الملكية العامة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب