ABCB7

البروتين ATP-binding cassette subfamily B member 7, mitochondrial هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ABCB7 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

البروتين المرتبط بالغشاء، والمشفّر بواسطة هذا الجين، هو أحد أفراد عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ABC). تنقل بروتينات ABC جزيئات متنوعة عبر الأغشية خارج الخلوية وداخلها. تُقسّم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية متميزة (ABC1، MDR/TAP، MRP، ALD، OABP، GCN20، White). هذا البروتين هو أحد أفراد عائلة MDR/TAP الفرعية. تشارك أفراد هذه العائلة في مقاومة الأدوية المتعددة، بالإضافة إلى عرض المستضدات. يشفّر هذا الجين ناقلًا نصفيًا يشارك في نقل الهيم من الميتوكوندريا إلى السيتوسول. وباعتبار سلائف عناقيد الحديد/الكبريت ركائزه، قد يلعب هذا البروتين دورًا في استتباب المعادن .

الأهمية السريرية

وقد تم ربط الطفرات في هذا الجين بفقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X المصحوب بترنح. [ 6 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن البروتين ABCB7 يتفاعل مع إنزيم فيروكيلاز . [ 7 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000131269 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031333 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. سافاري إس، أليكميتس آر، دينيزوت إف، لوتشياني إم إف، ماتي إم جي، دين إم، شيميني جي (يوليو 1997). "عزل وتحديد الموقع الكروموسومي لناقل جديد من عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) المحفوظ في الفئران والبشر". علم الجينوم . 41 (2): 275-278 . doi : 10.1006/geno.1997.4658 . PMID 9143506 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: ABCB7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7" .
  7. ^ تاكيتاني إس، كاكيموتو ك، أويتا إتش، ماساكي آر، فوروكاوا تي (أبريل 2003). "مشاركة ABC7 في التخليق الحيوي للهيم في خلايا الدم الحمراء: تفاعل ABC7 مع الفيروسيلاتاز" . دم . 101 (8): 3274– 80. دوى : 10.1182/دم-2002-04-1212 . بميد 12480705 . S2CID 18599174 .  

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .