ABCB7
البروتين ATP-binding cassette subfamily B member 7, mitochondrial هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ABCB7 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
البروتين المرتبط بالغشاء، والمشفّر بواسطة هذا الجين، هو أحد أفراد عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ABC). تنقل بروتينات ABC جزيئات متنوعة عبر الأغشية خارج الخلوية وداخلها. تُقسّم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية متميزة (ABC1، MDR/TAP، MRP، ALD، OABP، GCN20، White). هذا البروتين هو أحد أفراد عائلة MDR/TAP الفرعية. تشارك أفراد هذه العائلة في مقاومة الأدوية المتعددة، بالإضافة إلى عرض المستضدات. يشفّر هذا الجين ناقلًا نصفيًا يشارك في نقل الهيم من الميتوكوندريا إلى السيتوسول. وباعتبار سلائف عناقيد الحديد/الكبريت ركائزه، قد يلعب هذا البروتين دورًا في استتباب المعادن .
الأهمية السريرية
وقد تم ربط الطفرات في هذا الجين بفقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X المصحوب بترنح. [ 6 ]
التفاعلات
وقد ثبت أن البروتين ABCB7 يتفاعل مع إنزيم فيروكيلاز . [ 7 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000131269 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031333 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ سافاري إس، أليكميتس آر، دينيزوت إف، لوتشياني إم إف، ماتي إم جي، دين إم، شيميني جي (يوليو 1997). "عزل وتحديد الموقع الكروموسومي لناقل جديد من عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) المحفوظ في الفئران والبشر". علم الجينوم . 41 (2): 275-278 . doi : 10.1006/geno.1997.4658 . PMID 9143506 .
- 1 2 "Entrez Gene: ABCB7 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7" .
- ^ تاكيتاني إس، كاكيموتو ك، أويتا إتش، ماساكي آر، فوروكاوا تي (أبريل 2003). "مشاركة ABC7 في التخليق الحيوي للهيم في خلايا الدم الحمراء: تفاعل ABC7 مع الفيروسيلاتاز" . دم . 101 (8): 3274– 80. دوى : 10.1182/دم-2002-04-1212 . بميد 12480705 . S2CID 18599174 .
للمزيد من القراءة
- أليكميتس ر، جيرارد ب، هاتشينسون أ، دين م (1997). "توصيف عائلة ABC الفائقة البشرية: عزل وتحديد مواقع 21 جينًا جديدًا باستخدام قاعدة بيانات علامات التسلسل المعبر عنها" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 5 (10): 1649-1655 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 .
- شيمادا واي، أوكونو إس، كاواي إيه، شينوميا إتش، سايتو إيه، سوزوكي إم، أوموري واي، نيشينو إن، كانيموتو إن، فوجيوارا تي، هوري إم، تاكاهاشي إي (1998). "استنساخ وتحديد الموقع الكروموسومي لجين ناقل ABC جديد (hABC7)، وهو مرشح لفقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X المصحوب برنح مخيخي نخاعي" . مجلة علم الوراثة البشرية . 43 (2): 115-122 . doi : 10.1007/s100380050051 . PMID 9621516 .
- ماو م، فو ج، وو ج س، تشانغ كيو إتش، تشو ج، كان إل إكس، هوانغ كيو إتش، هي كيه إل، غو بي دبليو، هان زد جي، شين واي، غو ج، يو واي بي، شو إس إتش، وانغ واي إكس، تشين إس جي، تشين زد (1998). "تحديد الجينات المُعبر عنها في الخلايا الجذعية/الخلايا السلفية المكونة للدم CD34+ البشرية بواسطة علامات التسلسل المُعبر عنها والاستنساخ الفعال للحمض النووي التكميلي كامل الطول" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 95 (14): 8175-8180 . Bibcode : 1998PNAS...95.8175M . doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949. PMID 9653160 .
- Csere P, Lill R, Kispal G (1999). "تحديد ناقل ABC الميتوكوندري البشري، النظير الوظيفي لـ Atm1p في الخميرة". FEBS Lett . 441 (2): 266–70 . doi : 10.1016/S0014-5793(98)01560-9 . PMID 9883897. S2CID 8791640 .
- أليكميتس ر، راسكيند و.هـ، هاتشينسون أ، شوك ن.د، دين م، كويلر د.م (1999). "طفرة في جين ناقل الحديد الميتوكوندري المفترض (ABC7) في فقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X والرنح (XLSA/A)" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 8 (5): 743-749 . doi : 10.1093/hmg/8.5.743 . PMID 10196363 .
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). "استنساخ وتحليل وظيفي للحمض النووي المكمل (cDNA) ذي الأطر المفتوحة للقراءة لـ 300 جين غير محدد سابقًا، معبر عنها في الخلايا الجذعية/الخلايا السلفية المكونة للدم CD34+" . Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .
- بكري إس، كيسبال جي، لانج إتش، فيتزسيمونز إي، تولمي جيه، ليل آر، بيشوب دي إف (2000). "ناقل ABC7 البشري: بنية الجين والطفرة المسببة لفقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X مع ترنح مصحوب باضطراب في نضج بروتين الحديد والكبريت السيتوبلازمي". مجلة الدم . 96 (9): 3256-3264 . doi : 10.1182/blood.V96.9.3256 . PMID 11050011 .
- ماغواير أ، هيلير ك، هامانز س، ماي أ (2002). "ترنح مخيخي مرتبط بالكروموسوم X وفقر دم أروماتي حديدي مرتبط بطفرة خاطئة في جين ABC7 تنبئ بالطفرة V411L" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 115 (4): 910-917 . doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x . PMID 11843825 .
- تاكيتاني إس، كاكيموتو ك، أويتا إتش، ماساكي آر، فوروكاوا تي (2003). "مشاركة ABC7 في التخليق الحيوي للهيم في خلايا الدم الحمراء: تفاعل ABC7 مع الفيروسيلاتاز" . دم . 101 (8): 3274– 80. دوى : 10.1182/دم-2002-04-1212 . بميد 12480705 . S2CID 18599174 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول فقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X والرنح
- ABCB7+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- موقع جين ABCB7 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- تفاصيل جين ABCB7 البشري في متصفح جينوم UCSC .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- ناقلات كاسيت ربط ATP
- بقايا بروتين الغشاء
