ADNP (جين)

بروتين ADNP هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ADNP . ^{[ 5 ]}

الببتيد المعوي الفعال وعائياً هو عامل وقائي عصبي، له تأثير محفز على نمو بعض الخلايا السرطانية وتأثير مثبط على خلايا أخرى. يشفر هذا الجين بروتيناً يزداد تعبيره بفعل الببتيد المعوي الفعال وعائياً، وقد يكون له دور في تأثيره المحفز على بعض الخلايا السرطانية. يحتوي البروتين المشفر على نطاق هوموبوكس واحد وتسعة نطاقات من نوع إصبع الزنك ، مما يشير إلى أنه يعمل كعامل نسخ . كما يزداد تعبير هذا الجين في الأنسجة التكاثرية الطبيعية. وأخيراً، قد يزيد البروتين المشفر من حيوية أنواع معينة من الخلايا من خلال تعديل نشاط البروتين p53 . وقد وُصفت متغيرات نسخية ناتجة عن التضفير البديل تشفر نفس البروتين. ^{[ 5 ]}

تُعدّ الطفرات في جين ADNP سببًا لمتلازمة ADNP . ^{[ 6 ]} ورغم عدم وضوح كيفية تأثير هذه الطفرات على وظيفة بروتين ADNP، إلا أن الباحثين يُشيرون إلى أنها تُؤدي إلى إعادة تشكيل غير طبيعية للكروماتين . ويُؤدي اضطراب هذه العملية إلى تغيير نشاط العديد من الجينات، وتعطيل نمو أو وظيفة العديد من أنسجة وأعضاء الجسم، بما في ذلك الدماغ. ^{[ 7 ]}

• Human ADNP genome location and ADNP gene details page in the UCSC Genome Browser.

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .