إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي
إنزيم ألفا-غلوكوزيداز الحمضي ، المعروف أيضًا باسم مالتاز الحمضي ، [ 5 ] هو إنزيم يساعد على تكسير الغليكوجين في الليزوزوم . وهو مشابه وظيفيًا لإنزيم إزالة تفرعات الغليكوجين ، ولكنه موجود على كروموسوم مختلف، ويخضع لمعالجة مختلفة داخل الخلية، ويتواجد في الليزوزوم بدلًا من السيتوسول. [ 6 ] في البشر، يُشفّر هذا الإنزيم بواسطة جين GAA . [ 5 ] وتؤدي الأخطاء في هذا الجين إلى الإصابة بمرض تخزين الغليكوجين من النوع الثاني (مرض بومبي).
وظيفة
يشفر هذا الجين إنزيم ألفا-غلوكوزيداز الليزوزومي ، وهو ضروري لتحلل الغليكوجين إلى غلوكوز في الليزوزومات . وتُنتج أشكال مختلفة من إنزيم ألفا-غلوكوزيداز الحمضي عن طريق المعالجة البروتينية. وتُعد العيوب في هذا الجين سببًا لمرض تخزين الغليكوجين من النوع الثاني ، المعروف أيضًا باسم مرض بومبي، وهو اضطراب وراثي متنحي ذو طيف سريري واسع. وقد تم العثور على ثلاثة متغيرات نسخية تشفر نفس البروتين لهذا الجين. [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000171298 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025579 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 3 "Entrez Gene: GAA glucosidase, alpha; acid (مرض بومبي، مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني)" .
- ^ Adeva-Andany MM، González-Lucán M، Donapetry-García C، Fernández-Fernández C، Ameneiros-Rodríguez E (يونيو 2016). "استقلاب الجليكوجين في البشر" . بابا السريرية . 5 : 85 – 100. دوي : 10.1016/j.bbacli.2016.02.001 . بمك 4802397 . بميد 27051594 .
للمزيد من القراءة
- فيزي تي، لاركين إم (سبتمبر 1990). "الإيدز والتحلل السكري". علم الأحياء السكري . 1 (1): 17-23 . doi : 10.1093/glycob/1.1.17 . PMID 2136376 .
- Reuser AJ، Kroos MA، Hermans MM، Bijvoet AG، Verbeet MP، Van Diggelen OP، Kleijer WJ، Van der Ploeg AT (1995). "داء الجليكوجين من النوع الثاني (نقص المالتاز الحمضي)" . العضلات والأعصاب. ملحق . 3 : س61-9. دوى : 10.1002/mus.880181414 . اتش دي ال : 1765/66923 . بميد 7603530 . S2CID 44030591 .
- لاند أ، براكمان آي (أغسطس 2001). "طي البروتين السكري لغلاف فيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1 في الشبكة الإندوبلازمية". بيوشيمي . 83 ( 8): 783-90 . doi : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . PMID 11530211. S2CID 13576808 .
- تشونغ ن، مارتينيوك ف، تزال س، هيرشهورن ر (سبتمبر 1991). "تحديد طفرة خاطئة في أحد أليلي مريض مصاب بداء بومبي، واستخدام هضم الحمض النووي الريبوزي المُضخّم بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بواسطة الإندونوكلياز لإثبات غياب التعبير عن الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) من الأليل الثاني" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 49 (3): 635-645 . PMC 1683123. PMID 1652892 .
- فينوييه إي، جلوكمان جيه سي (أغسطس 1991). "تأثير مثبط الجلوكوزيداز على النشاط الحيوي والاستجابة المناعية للبروتين السكري المغلف لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1" . مجلة علم الفيروسات العام . 72 (8): 1919-1926 . doi : 10.1099/0022-1317-72-8-1919 . PMID 1678778 .
- مارتينيوك ف، ميهلر م، بودكين م، تزال س، هيرشهورن ك، تشونغ ن، هيرشهورن ر (نوفمبر 1991). "تحديد طفرة خاطئة في مريض بالغ مصاب بداء تخزين الجليكوجين من النوع الثاني، ويعبر عن أليل واحد فقط". بيولوجيا الحمض النووي والخلية . 10 (9): 681-687 . doi : 10.1089/dna.1991.10.681 . PMID 1684505 .
- راتنر إل، فاندر هايدن إن، ديديرا دي (مارس 1991). "تثبيط عدوى فيروس نقص المناعة البشرية وفيروس نقص المناعة القردي عن طريق حجب نشاط ألفا جلوكوزيداز". علم الفيروسات . 181 (1): 180-192 . doi : 10.1016/0042-6822(91)90483-R . PMID 1704656 .
- ديديرا، د.أ.، غو، ر.ل.، راتنر، ل. (مارس 1992). "دور الغلكزة المرتبطة بالأسباراجين في وظيفة الغلاف الغشائي لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1". علم الفيروسات . 187 (1): 377-382 . doi : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . PMID 1736542 .
- هيرمانز إم إم، كروس إم إيه، فان بيومن جيه، أوسترا بي إيه، ريوزر إيه جيه (يوليو 1991). "إنزيم ألفا-غلوكوزيداز الليزوزومي البشري: توصيف الموقع التحفيزي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 266 (21): 13507-13512 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)92727-4 . PMID 1856189 .
- هيرمانز إم إم، دي غراف إي، كروس إم إيه، ويسيلار إتش إيه، أوسترا با، ريوزر إيه جيه (سبتمبر 1991). "التعرف على طفرة نقطية في جين الليزوزوم ألفا جلوكوزيداز البشري الذي يسبب داء الجليكوجين عند الأطفال من النوع الثاني". الاتصالات البحثية البيوكيميائية والفيزيائية الحيوية . 179 (2): 919–26 . دوى : 10.1016/0006-291X(91)91906-S . بميد 1898413 .
- مورفي سي آي، لينيك إم، ليهار إس إم، بيلتز جي إيه، يونغ إي (أكتوبر 1990). "التعبير الزمني لبروتينات غلاف فيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول في خلايا الحشرات المصابة بالفيروسات الباكولية: دلالات على الغلكزة وارتباط CD4". التحليل الجيني، والتقنيات، والتطبيقات . 7 (6): 160-171 . doi : 10.1016/0735-0651(90)90030-J . PMID 2076345 .
- مارتينيوك ف، ميهلر م، تزال س، ميريديث ج، هيرشهورن ر (مارس 1990). "تسلسل الحمض النووي المكمل (cDNA) والمنطقة المجاورة 5' لإنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي البشري، والكشف عن إنترون في التسلسل الرائد غير المترجم 5'، وتحديد تعدد الأشكال بطول 18 زوجًا قاعديًا، والاختلافات مع تسلسلات الحمض النووي المكمل (cDNA) والأحماض الأمينية السابقة". بيولوجيا الحمض النووي والخلية . 9 (2): 85-94 . doi : 10.1089/dna.1990.9.85 . PMID 2111708 .
- كاليانارامان، في إس، رودريغيز، في، فيرونيز، إف، رحمن، آر، لوسو، بي، ديفيكو، إيه إل، كوبلاند، تي، أوروسزلان، إس، غالو، آر سي، سارنغادارن، إم جي (مارس 1990). "توصيف البروتينين السكريين gp120 وgp160 المفرزين والطبيعيين لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1" . مجلة أبحاث الإيدز والفيروسات القهقرية البشرية . 6 (3): 371-380 . doi : 10.1089/aid.1990.6.371 . PMID 2187500 .
- مارتينيوك ف، بودكين م، تزال س، هيرشهورن ر (سبتمبر 1990). "تحديد استبدال زوج القاعدة المسؤول عن أليل ألفا جلوكوزيداز الحمضي البشري ذي "الألفة" المنخفضة للجليكوجين (GAA 2) والتعبير الجيني العابر في الخلايا الناقصة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 47 (3): 440-445 . PMC 1683879. PMID 2203258 .
- هوفسلوت إل إتش، هوجيفين-ويسترفيلد إم، ريوزر إيه جيه، أوسترا بي إيه (ديسمبر ١٩٩٠). "توصيف الجين الليزوزومي ألفا جلوكوزيداز البشري" . مجلة الكيمياء الحيوية . 272 (2): 493– 7. دوى : 10.1042 / bj2720493 . بمك 1149727 . بميد 2268276 .
- شيميزو هـ، تسوتشي هـ، هونما هـ، يوشيدا ك، تسوروكا ت، أوشيجيما هـ، كيتامورا ت (يونيو 1990). "تأثير N-(3-فينيل-2-بروبينيل)-1-ديوكسينوجيريميسين على ارتباط الليكتين ببروتينات سكرية لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول" . المجلة اليابانية للعلوم الطبية والبيولوجية . 43 (3): 75-87 . doi : 10.7883/yoken1952.43.75 . PMID 2283726 .
- ليونارد سي كيه، سبلمان إم دبليو، ريدل إل، هاريس آر جيه، توماس جيه إن، غريغوري تي جيه (يونيو 1990). "تحديد روابط ثنائي الكبريتيد داخل السلسلة وتوصيف مواقع الغلكزة المحتملة لبروتين الغلاف السكري لفيروس نقص المناعة البشرية المؤتلف من النوع 1 (gp120) المُعبر عنه في خلايا مبيض الهامستر الصيني" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (18): 10373-82 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)86956-3 . PMID 2355006 .
- بال ر، هوك جي إم، سارنغادارن إم جي (مايو 1989). "دور السكريات قليلة الوحدات في معالجة ونضج البروتينات السكرية المغلفة لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 86 (9): 3384-3388 . Bibcode : 1989PNAS...86.3384P . doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC 287137. PMID 2541446 .
- ديوار آر إل، فاسوديفاتشاري إم بي، ناتاراجان في، سالزمان إن بي (يونيو 1989). "التخليق الحيوي ومعالجة البروتينات السكرية لغلاف فيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1: تأثيرات مونينسين على الغلكزة والنقل" . مجلة علم الفيروسات . 63 (6): 2452-2456 . doi : 10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989 . PMC 250699. PMID 2542563 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReview/NIH/UW حول مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (مرض بومبي)
- موقع جينوم GAA البشري وصفحة تفاصيل جين GAA في متصفح جينوم UCSC .
فئة :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17