متلازمة الإبهام المقرب

متلازمة الإبهام المضمومة (النمط المتنحي) مرض نادر يصيب أجهزة متعددة في الجسم، مسبباً تشوهات في الحنك والإبهام والأطراف العلوية . سُميت هذه المتلازمة نسبةً إلى جو سي. كريستيان، أول من وصفها. يُعتقد أن وراثتها متنحية جسدية ، ^{[ 1 ]} وتنتج عن طفرة في جين CHST14 (ناقلة كبريتات الكربوهيدرات 14). ^{[ 2 ]}

تتميز هذه المتلازمة بمظهر وجه مميز، وبنية نحيلة، وجلد رقيق وشفاف، وإبهامين متقاربين بشدة، وأصابع عنكبوتية الشكل ، وقدم حنفاء ، وعدم استقرار المفاصل، وشق في الوجه ، واضطرابات نزفية، بالإضافة إلى عيوب في القلب أو الكلى أو الأمعاء. وقد يُلاحظ أيضًا تأخر شديد في النمو النفسي الحركي والتطوري، وانخفاض في قوة العضلات خلال مرحلة الرضاعة. أما التطور المعرفي خلال مرحلة الطفولة فيكون طبيعيًا. ^{[ 3 ]}

تترافق هذه المتلازمة مع صغر الرأس ، وتيبس المفاصل الخلقي ، وشق الحنك ، بالإضافة إلى تشوهات جمجمية وجهية وتنفسية وعصبية وطرفية متنوعة، تشمل عيوبًا في عظام ومفاصل الأطراف العلوية، وإبهامًا ملتصقًا ، وانحناء الأصابع ، وحنف القدم أو تقوس الكعب. وتتميز بتعظم الدروز الباكر، واعتلال عضلي مصاحب لفرط نمو الشعر الخلقي المعمم . ^{[ 4 ]} يُعتبر المرضى المصابون بهذا المرض من ذوي الإعاقة الذهنية ، ويتوفى معظمهم في مرحلة الطفولة. غالبًا ما يعاني المرضى من صعوبات تنفسية كالالتهاب الرئوي ، ونوبات صرع نتيجة خلل في تكوين الميالين في المادة البيضاء للدماغ . ^{[ 5 ]} وقد طُرحت فرضية مفادها أن منعكس مورو (منعكس الفزع عند الرضع) قد يكون أداةً للكشف عن الإبهام الملتصق الخلقي في وقت مبكر من الرضاعة، حيث يمتد الإبهام عادةً نتيجةً لهذا المنعكس. ^{[ 6 ]}

• متلازمة آدمز-أوليفر
• قائمة الأمراض الجلدية
• تضاعف الصبغي 18p

• مقالة Whonamedit.com حول المتلازمة المسيحية