أنكيرين-1
أنكيرين 1 ، المعروف أيضًا باسم ANK-1 ، وأنكيرين كريات الدم الحمراء ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ANK1 . [ 5 ] [ 6 ]
توزيع الأنسجة
البروتين الذي يشفر بواسطة هذا الجين ، أنكيرين 1، هو النموذج الأولي لعائلة الأنكيرين ، وقد تم اكتشافه لأول مرة في كريات الدم الحمراء ، ولكن تم العثور عليه منذ ذلك الحين أيضًا في الدماغ والعضلات. [ 6 ]
علم الوراثة
وُصفت أنماط معقدة من التضفير البديل في النطاق التنظيمي، مما يُنتج أشكالًا مختلفة من بروتين أنكيرين 1، إلا أن الوظائف الدقيقة لهذه الأشكال غير معروفة. كما تم الإبلاغ عن إضافة ذيل عديد الأدينين البديل، والذي يُفسر اختلاف أحجام جزيئات mRNA الخاصة ببروتين أنكيرين 1 في كريات الدم الحمراء. وتم أيضًا تحديد أشكال مُختزلة خاصة بالعضلات من بروتين أنكيرين 1 ناتجة عن استخدام مُحفز بديل . [ 6 ]
الارتباط المرضي
ارتبطت الطفرات في أنكيرين 1 في كريات الدم الحمراء في حوالي نصف جميع المرضى المصابين بكثرة الكريات الحمر الوراثية . [ 6 ]
يُظهر جين ANK1 تغيرات في مثيلته وتعبيره في مرض الزهايمر. [ 7 ] [ 8 ] وقد أشارت دراسة لتعبير الجينات في أدمغة المتوفين إلى أن ANK1 يتفاعل مع إشارات إنترفيرون-γ . [ 9 ]
وظيفة
ينتمي بروتين ANK1 إلى عائلة الأنكيرين ، التي يُعتقد أنها تربط البروتينات الغشائية المتكاملة بالهيكل الخلوي المكون من السبيكترين والأكتين ، وتلعب أدوارًا رئيسية في أنشطة مثل حركة الخلية، وتنشيطها، وتكاثرها، وتلامسها، والحفاظ على نطاقات غشائية متخصصة. تُعبَّر عن أشكال متعددة من الأنكيرين، ذات تقارب مختلف مع بروتينات مستهدفة متنوعة، بطريقة خاصة بالأنسجة ومنظمة نمائيًا. تتكون معظم الأنكيرينات عادةً من ثلاثة نطاقات هيكلية: نطاق أميني طرفي يحتوي على تكرارات متعددة من الأنكيرين؛ ومنطقة مركزية ذات نطاق ارتباط بالسبيكترين محفوظ للغاية؛ ونطاق تنظيمي كربوكسيلي طرفي ، وهو الأقل حفظًا وعرضة للتغير. [ 6 ]
تُكوّن المتغيرات الصغيرة لبروتين ANK1 (sAnk1) روابط مع الأوبسكورين ، وهو بروتين عملاق يحيط بجهاز الانقباض في العضلات المخططة . [ 10 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن ANK1 يتفاعل مع بروتين غزو وانتشار سرطان الغدد الليمفاوية التائية 1 ، [ 11 ] وتيتين ، [ 12 ] و RHAG [ 13 ] و OBSCN . [ 14 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000029534 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031543 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ لامبرت إس، يو إتش، برشال جيه تي، لولر جيه، روف بي، سبيشر دي، وآخرون (مارس 1990). "تسلسل الحمض النووي المكمل (cDNA) لبروتين أنكيرين في كريات الدم الحمراء البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 87 (5): 1730-1734 . Bibcode : 1990PNAS...87.1730L . doi : 10.1073 / pnas.87.5.1730 . PMC 53556. PMID 1689849 .
- 1 2 3 4 5 "Entrez Gene: ANK1 ankyrin 1, erythrocytic" .
- ↑ دي جاغر، بي. إل.، سريفاستافا، جي.، لونون، ك.، بورغيس، ج.، شالكويك، إل. سي.، يو، إل.، وآخرون . (سبتمبر 2014). "مرض الزهايمر: تغيرات مبكرة في مثيلة الحمض النووي للدماغ في ANK1 و BIN1 وRHBDF2 ومواقع أخرى" . مجلة نيتشر لعلم الأعصاب . 17 (9): 1156-1163 . doi : 10.1038/nn.3786 . PMC 4292795. PMID 25129075 .
- ↑ لونون ك، سميث ر، هانون إي، دي جاغر ب ل، سريفاستافا ج، فولتا م، وآخرون . (سبتمبر 2014). "تحليل الميثيلوم يشير إلى خلل في تنظيم ANK1 في القشرة الدماغية في مرض الزهايمر" . مجلة نيتشر لعلم الأعصاب . 17 (9): 1164-1170 . doi : 10.1038/nn.3782 . PMC 4410018. PMID 25129077 .
- ↑ ليسكوفيتش ن، فرينش ل (2014). "التعبير المشترك التفاضلي بين جينات إشارات ألفا-سينوكلين وإنترفيرون غاما خلال مراحل النمو وفي مرض باركنسون" . PLOS ONE . 9 (12) e115029. Bibcode : 2014PLoSO...9k5029L . doi : 10.1371/journal.pone.0115029 . PMC 4262449. PMID 25493648 .
- ↑ بورزوك، إم. أ.، كاتينو، د. هـ.، نيكلسون، ج. د.، كونتروجياني-كونستانتوبولوس، أ.، بلوخ، ر. ج. (نوفمبر 2007). "تحديد موقع ارتباط الأوبسكورين على الأنكيرين الصغير 1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 282 (44): 32384-32396 . doi : 10.1074/jbc.M704089200 . PMID 17720975 .
- ↑ بورغينيون، إل واي، تشو، إتش، شاو، إل، تشين، واي دبليو (يوليو 2000). "تفاعل أنكيرين-تيام1 يعزز إشارات راك1 وغزو خلايا سرطان الثدي النقيلي وهجرتها" . مجلة بيولوجيا الخلية . 150 (1): 177-191 . doi : 10.1083/jcb.150.1.177 . PMC 2185563. PMID 10893266 .
- ↑ كونتروجياني-كونستانتوبولوس أ، بلوخ ر.ج. (فبراير 2003). "يتفاعل النطاق المحب للماء في أنكيرين-1 الصغير مع نطاقي الغلوبولين المناعي الطرفيين N لتيتين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (6): 3985-3991 . doi : 10.1074/jbc.M209012200 . PMID 12444090 .
- ↑ نيكولاس ف، لو فان كيم س، غان ب، بيركنماير س، كارترون ج ب، كولين ي، وآخرون . (يوليو 2003). "Rh-RhAG/ankyrin-R، موقع تفاعل جديد بين الطبقة الثنائية للغشاء والهيكل الخلوي لخلايا الدم الحمراء، يتأثر بطفرة مرتبطة بـ Rh(null)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (28): 25526-25533 . doi : 10.1074/jbc.M302816200 . PMID 12719424 .
- ↑ كونتروجياني-كونستانتوبولوس أ، جونز إي إم، فان روسوم دي بي، بلوخ آر جيه (مارس 2003). "الأوبسكورين هو ربيطة للأنكيرين الصغير 1 في العضلات الهيكلية" . علم الأحياء الجزيئي للخلية . 14 (3): 1138-1148 . doi : 10.1091/mbc.E02-07-0411 . PMC 151585. PMID 12631729 .
للمزيد من القراءة
- بينيت، ف.، وبينز، أ. ج. (يوليو 2001). "مسارات تعتمد على بروتينَي سبيكترين وأنكيرين: ابتكارات حيوانية متعددة الخلايا لدمج الخلايا في الأنسجة". المراجعات الفسيولوجية . 81 (3): 1353-1392 . doi : 10.1152/physrev.2001.81.3.1353 . PMID 11427698. S2CID 15307181 .
- بينيت ، ف. (أكتوبر 1979). "توجد أشكال مناعية من أنكيرين كريات الدم الحمراء البشرية في خلايا وأنسجة متنوعة". مجلة نيتشر . 281 (5732): 597-599 . Bibcode : 1979Natur.281..597B . doi : 10.1038/281597a0 . PMID 492324. S2CID 263106 .
- لامبرت إس، يو إتش، برشال جيه تي، لولر جيه، روف بي، سبيشر دي، وآخرون . (مارس 1990). "تسلسل الحمض النووي المكمل (cDNA ) لبروتين أنكيرين في كريات الدم الحمراء البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 87 (5): 1730-1734 . Bibcode : 1990PNAS...87.1730L . doi : 10.1073/pnas.87.5.1730 . PMC 53556. PMID 1689849 .
- فوجيموتو تي، لي كيه، ميوا إس، أوغاوا كيه (نوفمبر 1991). "التحديد المناعي الخلوي لموقع الفودرين والأنكيرين في خلايا الكرومافين البقرية في المختبر" . مجلة علم الأنسجة والكيمياء الخلوية . 39 ( 11): 1485-1493 . doi : 10.1177/39.11.1833445 . PMID 1833445 .
- لوكس إس إي، جون كيه إم، بينيت في (مارس 1990). "تحليل الحمض النووي المكمل (cDNA) لبروتين أنكيرين في كريات الدم الحمراء البشرية يشير إلى بنية متكررة ذات تشابه مع بروتينات تمايز الأنسجة والتحكم في دورة الخلية". مجلة نيتشر . 344 (6261): 36-42 . رمز Bibcode : 1990Natur.344...36L . doi : 10.1038/344036a0 . PMID 2137557. S2CID 4351060 .
- ديفيس إل إتش، بينيت في (يونيو 1990). "تحديد مواقع ارتباط أنكيرين كريات الدم الحمراء البشرية بمبادل الأنيونات والسبكترين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (18): 10589-10596 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)86987-3 . PMID 2141335 .
- كورسغرين سي، كوهين سي إم (يوليو 1988). "ارتباطات النطاق 4.2 لخلايا الدم الحمراء البشرية. الارتباط بالأنكيرين وبالنطاق السيتوبلازمي للنطاق 3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 263 (21): 10212-10218 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . PMID 2968981 .
- سيانسي سي دي، جيورجي إم، مورو جيه إس (يوليو 1988). "فسفرة الأنكيرين تُقلل من تفاعله التعاوني مع السبيكترين والبروتين 3". مجلة الكيمياء الحيوية الخلوية . 37 (3): 301-315 . doi : 10.1002/jcb.240370305 . PMID 2970468. S2CID 42349239 .
- ستاينر جيه بي، بينيت في (أكتوبر 1988). "مواقع ارتباط بروتين الغشاء المستقلة عن الأنكيرين لبروتين السبيكترين في الدماغ وكريات الدم الحمراء" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 263 (28): 14417-14425 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)68236-5 . PMID 2971657 .
- هارجريفز، دبليو آر، جيد، كيه إن، فيركليج، إيه، برانتون، دي (ديسمبر 1980). "إعادة ارتباط الأنكيرين مع النطاق 3 في أغشية كريات الدم الحمراء وفي الحويصلات الدهنية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 255 (24): 11965-11972 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)70228-2 . PMID 6449514 .
- بورغينيون إل واي، لوكيشوار في بي، تشين إكس، كيريك دبليو جي (ديسمبر 1993). "نقل الإشارة في الخلايا اللمفاوية المحفز بحمض الهيالورونيك وتفاعل مستقبل حمض الهيالورونيك (GP85/CD44) مع الهيكل الخلوي" . مجلة علم المناعة . 151 (12): 6634-6644 . doi : 10.4049/jimmunol.151.12.6634 . PMID 7505012. S2CID 25287008 .
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- مورغانز، سي دبليو، وكوبيتو، آر آر (أغسطس 1993). "ارتباط مبادل الأنيونات الدماغي، AE3، بالنطاق المتكرر للأنكيرين". مجلة علوم الخلية . 105. 105 (4): 1137-1142 . doi : 10.1242/jcs.105.4.1137 . PMID 8227202 .
- بورغينيون، إل واي، جين، إتش، إيدا، إن، براندت، إن آر، تشانغ، إس إتش (أبريل 1993). "دور الأنكيرين في تنظيم إطلاق الكالسيوم الداخلي من حويصلات تخزين الكالسيوم في خلايا اللمفوما التائية للفئران، بوساطة مستقبلات إينوزيتول 1،4،5-ثلاثي الفوسفات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 268 (10): 7290-7297 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)53175-6 . PMID 8385102 .
- إيبر إس دبليو، غونزاليس جيه إم، لوكس إم إل، سكاربا إيه إل، تسيه دبليو تي، دورنويل إم، وآخرون (يونيو 1996). "طفرات أنكيرين-1 سبب رئيسي لداء الكريات الحمر الكروية الوراثي السائد والمتنحي". مجلة نيتشر جينيتكس . 13 (2): 214-218 . doi : 10.1038 / ng0696-214 . PMID 8640229. S2CID 10946374 .
- لانفرانشي جي، مورارو تي، كالدارا إف، باتشيوني بي، بالافيتشيني إيه، باندولفو دي، وآخرون (يناير 1996). "تحديد 4370 علامة تسلسل معبرة من مكتبة cDNA خاصة بالنهاية 3' لعضلات الهيكل العظمي البشري عن طريق تسلسل الحمض النووي والتهجين الترشيحي" . أبحاث الجينوم . 6 (1): 35-42 . doi : 10.1101/gr.6.1.35 . PMID 8681137 .
- ديل جيوديس إي إم، هاييت إس، بوزون إم، بيروتا إس، ألويزيو إن، فالييه إيه، وآخرون (يونيو 1996). "أنكيرين نابولي: طفرة حذفية جديدة في إطار القراءة في الإكسون 16 من جين أنكيرين (ANK1) مرتبطة بكثرة الكريات الحمر الكروية". المجلة البريطانية لأمراض الدم . 93 (4): 828-834 . doi : 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1746.x . PMID 8703812. S2CID 28906962 .
- تشو د، بيركنماير سي إس، ويليامز إم دبليو، شارب جيه جيه، باركر جيه إي، بلوخ آر جيه (فبراير 1997). "أشكال صغيرة مرتبطة بالغشاء ومتغايرة التضفير من أنكيرين 1 مرتبطة بالشبكة الساركوبلازمية للعضلات الهيكلية للثدييات" . مجلة بيولوجيا الخلية . 136 (3): 621-631 . doi : 10.1083 / jcb.136.3.621 . PMC 2134284. PMID 9024692 .
- غالاغر، بي جي، وتسي، دبليو تي، وسكاربا، إيه إل، ولوكس، إس إي، وفورجيت، بي جي (أغسطس 1997). "بنية وتنظيم جين أنكيرين-1 البشري. أساس تعقيد معالجة ما قبل mRNA" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (31): 19220-19228 . doi : 10.1074/jbc.272.31.19220 . PMID 9235914 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
روابط خارجية
- ANK1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- موقع جينوم ANK1 البشري وصفحة تفاصيل جين ANK1 في متصفح جينوم UCSC .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 8
- البروتينات
