متلازمة بورينغ-أوبيتز

متلازمة بورينغ-أوبيتز ( BOS ) هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جين ASXL1 .

تتميز هذه الحالة بمظهر الجمجمة والوجه ، وتقلصات ثابتة في الأطراف العلوية، ووضعية غير طبيعية، وصعوبات في التغذية ، وإعاقة ذهنية ، وصغر الحجم عند الولادة ، وعدم النمو . ^{[ 1 ]}

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة انسداد القصبات الهوائية أيضًا من التهابات تنفسية متكررة، واستنشاق صامت ، وانقطاع النفس النومي ، وتأخر في النمو ، وكثافة وطول غير طبيعيين للشعر، وأورام ويلمز ، وتشوهات دماغية، ومشاكل أخرى. ^{[ 2 ]}

أظهرت الدراسات الجينية أن الطفرات المسببة للقص في جين ASXL1 مسؤولة عن حوالي 50% من حالات متلازمة بورينغ-أوبيتز. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

الجين الثاني المرتبط بهذه الحالة هو العضو 7 من عائلة Kelch-like ( KLHL7 ).

وبما أن بعض هذه السمات مشتركة مع متلازمات وراثية أخرى ، يتم التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية .

تُعد هذه المتلازمة نادرة للغاية، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 80 حالة في جميع أنحاء العالم.