COX8A

الوحدة الفرعية 8A من إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز (COX8A) هي بروتين يُشفَّر في الإنسان بواسطة جين COX8A . ^{[ 5 ]} وتُعدّ الوحدة الفرعية 8A من إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز وحدةً فرعيةً من مُركَّب سيتوكروم سي أوكسيداز ، المعروف أيضًا باسم المُركَّب الرابع . وقد رُبطت الطفرات في جين COX8A بنقص المُركَّب الرابع، مما يُؤدي إلى متلازمة لي والصرع . ^{[ 6 ]}

COX8A هو بروتين يبلغ وزنه الجزيئي 7.6 كيلو دالتون، ويتكون من 69 حمضًا أمينيًا. ^{[ 7 ] [ 8 ]} يشفر هذا الجين الوحدة الفرعية 8A المشفرة نوويًا من معقد إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز ، وهو أحد معقدات سلسلة التنفس الميتوكوندري البشري . يتكون هذا المعقد من 13 وحدة فرعية مشفرة ميتوكوندريًا ونوويًا. ^{[ 5 ]}

إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز (COX) هو الإنزيم النهائي في سلسلة التنفس الميتوكوندري . وهو مُركّب إنزيمي متعدد الوحدات الفرعية، يربط نقل الإلكترونات من سيتوكروم سي إلى الأكسجين الجزيئي، ويساهم في تكوين تدرج كيميائي كهربائي للبروتونات عبر الغشاء الداخلي للميتوكوندريا. تقوم الوحدات الفرعية المشفرة في الميتوكوندريا بنقل الإلكترونات وضخ البروتونات . أما وظائف الوحدات الفرعية المشفرة في النواة فغير معروفة، ولكن يُحتمل أن يكون لها دور في تنظيم وتجميع هذا المُركّب. ^{[ 5 ]}

يُعدّ COX8A وحدة فرعية من إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز ، ووظيفته مهمة لفعالية المركب الرابع . يمكن أن تؤثر الطفرات في COX8A على المركب الرابع من سلسلة نقل الإلكترون ، مما يؤدي إلى نقص المركب الرابع. قد يتجلى هذا الاضطراب في مجموعة واسعة من الأعراض السريرية، بما في ذلك متلازمة لي ، واعتلال المادة البيضاء ، والصرع الشديد . ^{[ 6 ]}

ثبت أن لـ COX8A تسعة عشر تفاعلاً ثنائياً بين البروتينات، بما في ذلك سبعة تفاعلات معقدة مشتركة. ويبدو أن COX8A يتفاعل مع NPM1 و MAGEA4 وEDDM3B و BATF و AMBP و CREB1 و NCOR1 . ^{[ 9 ]}

• موقع جينوم COX8A البشري وصفحة تفاصيل جين COX8A في متصفح جينوم UCSC .
• توصيف COX8A باستخدام مطياف الكتلة في COPaKB

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .