متلازمة القلب والوجه والجلد

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة القلب والوجه والجلد ( CFC ) هي اضطراب وراثي نادر للغاية ، وهي إحدى اعتلالات RAS . وقد وُصفت لأول مرة عام 1986. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

يتميز بما يلي:

  • مظهر وجه مميز
  • شعر فروة الرأس خفيف بشكل غير عادي، هش، ومجعد
  • مجموعة من التشوهات الجلدية تتراوح من التهاب الجلد إلى الجلد السميك والمتقشر في جميع أنحاء الجسم ( السماك المعمم )
  • تشوهات القلب لدى أكثر من 75% من المرضى [ 4 ] ( خلقية أو تظهر لاحقًا)، وخاصة انسداد التدفق الطبيعي للدم من البطين الأيمن السفلي للقلب إلى الرئتين ( تضيق الصمام الرئوي ).
  • تأخر النمو
  • مشاكل التغذية المرتبطة بمرض الارتجاع المعدي المريئي الحاد (GERD) [ 4 ]
  • تشوهات القدم (وجود إصبع إضافي أو اندماج إصبعين أو أكثر)
  • الإعاقة الذهنية [ 4 ]
  • الفشل في النمو [ 4 ]

عرض تقديمي

عادةً ما يعاني المصابون بهذا الاضطراب من تشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه، تشمل كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي (تضخم الرأس)، وبروز الجبهة، وتضيّق غير طبيعي في جانبي الجبهة (تضيّق ثنائي الصدغ). قد يكون الأنف مرفوعًا وقصيرًا مع جسر أنفي منخفض، وآذان كبيرة ملتوية بشكل غير طبيعي نحو مؤخرة الرأس. في كثير من الحالات، يعاني المصابون أيضًا من طيات جفن مائلة للأسفل، وتباعد واسع بين العينين، وتدلي الجفون العلوية، وانحراف العينين إلى الداخل، وتشوهات أخرى في العين، بما في ذلك غياب الحواجب والرموش.

وراثي

تتشابه متلازمتا كوستيلو ونونان مع متلازمة CFC، وقد يعود التشابه الظاهري بينهما إلى العلاقة البيوكيميائية بين الجينات المتحولة في كل متلازمة. وتشفر الجينات المتحولة في هذه المتلازمات الثلاث بروتينات تعمل في مسار كيناز البروتين المنشط بالمايتوجين (MAPK) .

  • توجد الطفرات التي تسبب متلازمة CFC في جينات KRAS و BRAF و MEK1 و MEK2 .
  • متلازمة كوستيلو ناتجة عن طفرات في جين HRAS .
  • تم العثور على طفرات تسبب متلازمة نونان في PTPN11 و SOS1 .

قد تعكس شدة متلازمة CFC النسبية مقارنة بمتلازمة نونان الموقع الذي تشغله الجينات المتأثرة في المسار البيوكيميائي.

  • يبدو أن Shp2، وهو المنتج البروتيني لجين PTPN11، ينظم مسار MAP kinase عند مستوى SOS1 أو أعلى منه.
  • يقوم SOS1 بدوره بتنظيم أنشطة RAS و RAF و MEK و ERK و p90RSK .
  • لقد ثبت أن SOS1 هو هدف للتغذية الراجعة السلبية بواسطة ERK و p90RSK.

وبالتالي، فإن أي طفرة تنشيطية تقع في مسار SOS1 قد تخضع لتنظيم أقل مما قد يخفف من عواقب هذه الطفرات، مما يؤدي إلى الاختلافات الظاهرية التي تُلاحظ بين هذه المتلازمات. [ 5 ]

مراجع

  1. ↑ جميع الحقوق محفوظة، INSERM US14. "Orphanet: متلازمة القلب والوجه والجلد" . www.orpha.net . تاريخ الاسترجاع: 27 ديسمبر 2017 .{{cite web}}: صيانة CS1: أسماء رقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  2. ↑ جيمس، ويليام؛ بيرغر، تيموثي؛ إلستون، ديرك (2005). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية ( الطبعة العاشرة). سوندرز. ص 550. ISBN   978-0-7216-2921-6.
  3. ^ فريدبرج. وآخرون . (2003). الأمراض الجلدية فيتزباتريك في الطب العام ( الطبعة السادسة). ماكجرو هيل. ص. 513. ردمك    978-0-07-138076-8.
  4. 1 2 3 4 5 ماجولاس، بيلار ل.؛ فاجان، سارة؛ راوين، كاثرين أ. "قاعدة بيانات الأمراض النادرة: متلازمة القلب والوجه والجلد" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 يوليو 2021 .
  5. ↑ بنتيريس-ألج م، كونتاريديس إم آي، نيل بي جي (مارس 2006). "توقفات على طول مسار RAS في الأمراض الوراثية البشرية". نات . ميد . 12 (3): 283-285 . doi : 10.1038/nm0306-283 . PMID 16520774. S2CID 6989331 .