انعدام تكوّن المخيخ

انعدام المخيخ حالة نادرة يتطور فيها الدماغ دون وجود المخيخ . يتحكم المخيخ في الحركة الانسيابية، وعندما لا يتطور، يتعين على باقي الدماغ التعويض، وهو ما لا يستطيع فعله بشكل كامل. ^{[ 1 ]} لا تُعد هذه الحالة قاتلة بحد ذاتها، ولكن الأشخاص الذين يولدون بدون مخيخ يعانون من تأخر شديد في النمو ، واضطرابات لغوية، وتشوهات عصبية. ^{[ 2 ]} مع تقدم الأطفال المصابين بانعدام المخيخ في العمر، تتحسن حركاتهم عادةً. ^{[ 3 ]} قد تترافق هذه الحالة مع تشوهات خطيرة أخرى في الجهاز العصبي المركزي ، مثل انعدام الدماغ ، وانعدام الدماغ الأمامي ، وصغر الدماغ . ^{[ 1 ]}

تم الإبلاغ عن هذه الحالة لأول مرة عام 1831. وبلغ عدد الحالات المُبلغ عنها عشر حالات حتى عام 1998. ^{[ 1 ]} يُعدّ غياب نصف المخيخ أو جزء منه أكثر شيوعًا من غيابه الكامل. ^{[ 4 ]}

يمكن أن يحدث غياب المخيخ بسبب طفرات في جين PTF1A . ^{[ 5 ]}