خلل التنسج الغضروفي

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

يشير مصطلح "خلل نمو الغضروف" ( Chondrodystrophy ) إلى اضطراب هيكلي ناتج عن إحدى الطفرات الجينية العديدة التي يمكن أن تؤثر على نمو الغضروف . [ 1 ] وباعتباره مصطلحًا عامًا جدًا، فإنه يُستخدم في الأدبيات الطبية فقط عندما لا يتوفر وصف أكثر دقة للحالة.

عرض تقديمي

يُعاني المصابون بخلل التنسج الغضروفي من جذع طبيعي الحجم وأطراف قصيرة بشكل غير طبيعي ( التقزم ). وغالبًا ما يُطلق المصابون بهذا الاضطراب على أنفسهم لقب الأقزام أو الأشخاص قصار القامة. وقد تم تحديد أكثر من 100 نوع من خلل التنسج الهيكلي. يُصيب خلل التنسج الغضروفي جميع الأعراق، ويُصيب الذكور والإناث على حد سواء، ويُصيب طفلًا واحدًا من بين كل 25,000 طفل تقريبًا. ويُعد خلل التنسج الغضروفي والودانة من أكثر أشكال اضطرابات الغضروف الزجاجي الوراثية شيوعًا.

يُغطي الغضروف الزجاجي العظام الطويلة والفقرات. يحدث معظم نمو الأطراف لدى الأطفال عند نهايات العظام الطويلة، وليس في جسمها. في الوضع الطبيعي، مع نمو الطفل، يتحول الجزء الداخلي من غضروف المفصل إلى عظم، ويتشكل غضروف جديد على السطح للحفاظ على سلاسة المفاصل. تُمتص حواف المفصل القديمة، مما يحافظ على الشكل العام للمفصل مع استمرار النمو. يؤدي فشل هذه العملية في جميع أنحاء الجسم إلى خلل التنسج الهيكلي. كما يؤدي إلى ظهور مبكر جدًا لالتهاب المفاصل ، لأن الغضروف المعيب يكون هشًا للغاية وعرضة للتآكل الطبيعي.

الأسباب

يُعتقد أن خلل التنسج الغضروفي [ 2 ] ينتج عن أليل متنحي مرتبط بالصبغي الجسدي . ولتجنب جرعة قاتلة محتملة، يمكن إجراء فحص جيني لكلا الوالدين . إذا تم الحمل بطفل من شخص حامل للمرض، فقد تكون النتيجة مميتة، أو قد يُصاب الطفل بخلل التنسج الغضروفي أو التقزم. [ 3 ] هذا يعني أنه حتى لو كان كلا الوالدين طبيعيين تمامًا في الطول، فسيكون لدى الطفل أحد نوعي خلل التنسج الهيكلي. النوع الأول (خلل التنسج قصير الأطراف)، وهو الأكثر شيوعًا، يتميز بجذع طويل وأطراف قصيرة للغاية. أما النوع الثاني، خلل التنسج قصير الجذع، فيتميز بجذع قصير وأطراف ذات حجم طبيعي. قد يعاني المصابون بخلل التنسج الغضروفي أيضًا من اضطرابات أيضية وهرمونية، ويمكن مراقبة كليهما والسيطرة عليهما عن طريق الحقن الهرمونية.

تمت تربية الحيوانات خصيصًا لإبراز سمات خلل التنسج الغضروفي لأغراض البحث، ولتسهيل تجوالها بحرية دون هروبها، على سبيل المثال، بالقفز فوق أسوار المزارع. ومن الأمثلة على ذلك خروف أنكون ، الذي تم تهجينه لأول مرة من حمل ولد عام 1791 مصابًا بخلل التنسج الغضروفي بشكل طبيعي. [ 4 ]

الميراث

يتميز مرض خلل التنسج الغضروفي بنمط وراثي متنحي جسمي .

خلل التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي متنحي ، ما يعني أنه لكي تظهر أعراض هذا المرض، يجب أن يمتلك الشخص المصاب نسختين من الأليل المسؤول عن هذا الاضطراب. ويكون نمط وراثة جين خلل التنسج الغضروفي كما يلي:

لنُسمِّ الأليل السائد للطول الطبيعي "T"، والأليل المتنحي المسؤول عن خلل التنسج الغضروفي "t". سيتم اختيار أحد هذين الأليلين عشوائيًا لموقع محدد على الكروموسوم. إذا كان كلا الأبوين غير متماثلين الزيجوت لخلل التنسج الغضروفي، فإن كلًا منهما يمتلك نسخة واحدة من الأليل T ونسخة واحدة من الأليل t (يمتلك كل شخص نسختين من كل أليل جسمي، نسخة أبوية ونسخة أمومية). عند التكاثر، توجد أربعة أليلات محتملة يمكن اختيارها عشوائيًا، اثنان منها أليل T (واحد من الأب وواحد من الأم)، واثنان أليل t (أيضًا واحد من الأب وواحد من الأم). ستكون النسبة المندلية للنسل الناتج عن هذا التزاوج كما يلي:

  • 1 متماثل الجينات السائد، أو TT
  • 2 غير متماثل الزيجوت، أو Tt
  • 1 متماثل الجينات متنحي، أو tt

ستكون الأنماط الظاهرية للنسل ثلاثة أبناء أصحاء ذوي قامة طبيعية، وابن واحد مصاب بخلل التنسج الغضروفي. تبلغ احتمالية إنجاب ابن مصاب 25% إذا كان كلا الأبوين حاملين للأليل المتنحي. أما الاحتمالات الأخرى لتراكيب الأليلات الأخرى الممكنة لهذا الجين فهي: 0% احتمالية إنجاب ابن مصاب إذا كان أحد الأبوين فقط حاملاً للأليل، و0% احتمالية إنجاب ابن مصاب إذا كان أحد الأبوين مصابًا والآخر غير حامل للأليل، و50% احتمالية إنجاب ابن مصاب إذا كان أحد الأبوين مصابًا والآخر حاملاً للأليل. يمكن إيجاد هذه النسب برسم مربع بونيت المندلي القياسي.

نسبة خطر الوراثة

  • كلا الوالدين العاديين
    1. إذا كان لدى الزوجين طفل مصاب بخلل التنسج الغضروفي، فإن خطر إصابة الطفل التالي بهذا الاضطراب وراثيًا هو 0.1٪ (أقل من 1 من كل 1000).
    2. إن خطر أن ينجب الطفل ذو القامة الطبيعية طفلاً واحداً على الأقل مصاباً بهذا الاضطراب هو 0.01٪ (أقل من 1 من كل 10000).
  • أحد الوالدين مصاب بخلل التنسج الغضروفي والآخر غير مصاب به
    1. طفل واحد ذو طول طبيعي؛ احتمال أن ينجب هذا الطفل ذرية مصابة بخلل التنسج الغضروفي هو 0.01% (أقل من 1 من كل 10000).
    2. طفل واحد ذو قامة طبيعية؛ احتمال إصابة الطفل التالي بخلل التنسج الغضروفي هو 50% (1 من 2)
    3. طفل واحد ذو قامة طبيعية؛ احتمال عدم إصابة الطفل التالي بخلل التنسج الغضروفي هو 50% (1 من 2).
  • كلا الوالدين مصابان بخلل التنسج الغضروفي
    1. احتمالية إصابة النسل بخلل التنسج الغضروفي هي 100% (4 من 4).
    2. احتمالية أن يكون النسل بحجم طبيعي هي 0% (0 من 4)

تشخبص

توجد عدة طرق لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بخلل التنسج الغضروفي، بما في ذلك فحص الوالدين والأشعة السينية. إذا اشتبه في إصابة الجنين بهذا الخلل، يمكن فحص الوالدين للتأكد من إصابة الجنين به. ولا يُمكن تأكيد التشخيص إلا بعد ولادة الطفل. [ 3 ] ويتم تأكيد التشخيص بمساعدة صور الأشعة السينية [ 5 ] ومخططات نمو العظام. بعد تشخيص الطفل، يجب على الوالدين مراقبته نظرًا لعدة عوامل. فمع تقدم الطفل في العمر، قد يُعاني من ضعف في السمع والبصر والمهارات الحركية. كما قد يُعاني من مشاكل في التنفس ( انقطاع النفس ) ومشاكل في الوزن ( السمنة ). ومن الناحية الهيكلية، قد يُصاب الطفل بالجنف ، وتقوس الساقين ( الركبة الفحجاء )، والتهاب المفاصل .

علاج

لا يوجد علاج حاليًا لتحفيز نمو العظام لدى مرضى خلل التنسج الغضروفي. يبدو أن بعض أنواع هرمون النمو تزيد من معدل النمو خلال السنة الأولى من العمر/العلاج، ولكن ليس لها تأثير يُذكر على المرضى البالغين. تُجري مراكز جراحية قليلة في العالم عمليات إطالة الأطراف العلوية والسفلية على سبيل التجربة. وتتمثل العلاجات الأكثر شيوعًا في طلب المساعدة من أطباء الأسرة ، وأطباء الأطفال ، وأطباء الباطنة ، وأطباء الغدد الصماء ، وأخصائيي علم الوراثة ، وأطباء العظام، وأطباء الأعصاب .

التعامل مع خلل التنسج الغضروفي

من المهم أن يشعر الفرد بالاستقلالية وقيمة الذات. تتوفر العديد من الأجهزة التي تساعد على التغلب على صعوبات قصر القامة، بما في ذلك موسعات مفاتيح الإضاءة ودواسات أطول في السيارات لتمكين القيادة الفعالة. كما توجد العديد من المنظمات التي تساعد الأشخاص ذوي القامة القصيرة على التفاعل والمشاركة، مثل منظمة " ليتل بيبول أوف أمريكا" .

التربية البدنية والرياضة

قد يُعيق قصر الأطراف القدرة على التحكم بالكرة والأداء الرياضي في رياضات المضرب وبعض منافسات المضمار، مثل الوثب الطويل والوثب العالي. مع ذلك، قد يُشكّل قصر الأطراف ميزة في رياضات مثل رفع الأثقال. إضافةً إلى ذلك، يُنصح بالسباحة وركوب الدراجات الهوائية لقلة تأثيرهما على المفاصل.

اقتراحات التعديل

  • تعديلات ارتفاع المرمى وشبكات الكرة الطائرة.
  • تم تعديل القواعد لتتناسب مع الحجم والهيكل.
  • معدات معدلة، مثل الكرات و/أو المضارب الأصغر حجماً.
  • تم خفض ارتفاع الأراجيح للسماح بشعور الاستقلالية في الملعب.

رابطة الرياضيين الأقزام في أمريكا

تأسست رابطة الرياضيين الأقزام عام ١٩٨٥ للأشخاص ذوي القامة القصيرة. تشمل الرياضات الشائعة كرة السلة، والكرة الطائرة، ورفع الأثقال، وألعاب القوى، والسباحة، والبولينج. تُقام فعاليات وطنية بالتزامن مع المؤتمر السنوي لمنظمة "أقزام أمريكا". تستوعب هذه الألعاب الرياضيين الذين يبلغ طولهم ١٤٧ سم أو أقل، والذين يعانون من خلل التنسج الغضروفي أو اضطرابات مشابهة. يحق للرياضيين الذين يستوفون الشروط المذكورة أعلاه المشاركة في دورة الألعاب البارالمبية وغيرها من الفعاليات التي ترعاها اللجنة البارالمبية الدولية.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "تعريف: خلل التنسج الغضروفي من القاموس الطبي على الإنترنت" . تم الاسترجاع في 23-12-2007 .
  2. ↑ فرانكهام، ريتشارد؛ رايدآوت، بروس أ.؛ بالو، جوناثان د.؛ رالز، كاثرين (مايو 2000). "ملخص CJO - الإدارة الجينية لخلل التنسج الغضروفي في نسور كاليفورنيا" . منتدى الحفاظ على الحيوانات . 3 (2): 145-153 . doi : 10.1111/j.1469-1795.2000.tb00239.x . S2CID 26272391. تاريخ الاسترجاع: 23 ديسمبر 2007 . 
  3. 1 2 "التقزم" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23-12-2007 .
  4. ↑ جيدني، لويزا (مايو-يونيو 2007). "أقدم دليل أثري على طفرة أنكون في الأغنام من ليستر، المملكة المتحدة". المجلة الدولية لعلم الآثار العظمية . 17 (3): 318-321 . doi : 10.1002/oa.872 .
  5. ↑ "خلل التنسج المشاشي المتعدد (DEM) (المرادفات السابقة: مرض فيربانكس، مرض ريبينغ، خلل التنسج المشاشي، خلل التنسج الغضروفي الوراثي)" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23-12-2007 .