متلازمة كريستيانسن

متلازمة كريستيانسن هي متلازمة مرتبطة بالكروموسوم X وتترافق مع الإعاقة الذهنية، وصغر الرأس، والنوبات، والترنح، وغياب الكلام.

تبدأ الأعراض عادةً خلال السنة الأولى من العمر، وتشمل ترنح الجذع ونوبات الصرع . ^{[ 1 ]} يكون الرأس صغيرًا ( صغر الرأس ). ^{[ 1 ]} تشمل التشوهات الشائعة في الوجه ما يلي: ^{[ 2 ]}

• وجه طويل ورفيع
• أنف بارز
• فك بارز
• فم مفتوح

وتشمل السمات الشائعة الأخرى ما يلي: ^{[ 1 ]}

• سيلان اللعاب بشكل لا يمكن السيطرة عليه
• حركات غير طبيعية للعين

عادة ما تكون الإعاقة الذهنية المصاحبة في نطاق الإعاقة الشديدة، حيث يكون معدل الذكاء أقل من 40 في أغلب الأحيان. ^{[ 1 ]}

غالباً ما يتمتع المصابون بمظهر سعيد مع ابتسامات متكررة وضحكات عفوية. ^{[ 2 ]}

تنتج هذه الحالة عن طفرات في جين SLC9A6 ، الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم X (Xq26.3). يُشفّر هذا الجين مُبادل الصوديوم / الهيدروجين الموجود في الجسيمات الداخلية . تُسبب الطفرات في هذا الجين انخفاضًا في درجة الحموضة (زيادة الحموضة) في الجسيمات الداخلية. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

لا يُعرف حاليًا كيف يُسبب ذلك الأعراض السريرية. ويُورث هذا المرض بصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. ^{[ 1 ]}

يمكن الاشتباه في التشخيص بناءً على المعطيات السريرية. ويتم ذلك عن طريق تسلسل جين SLC9A6. ^{[ 1 ]}

لا يوجد علاج شافٍ حاليًا. وتقتصر الإدارة على الرعاية الداعمة. ^{[ 1 ] [ 5 ]}

يُقدّر معدل انتشاره بحوالي حالة واحدة لكل 16000 إلى حالة واحدة لكل 100000 على مستوى العالم، مما يجعله مرضاً نادراً. ^{[ 5 ]}

تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1999. ^{[ 6 ]} تم اكتشاف الطفرة المسببة لها في عام 2008. ^{[ 7 ]}