CRLF1
العامل الشبيه بمستقبل السيتوكين 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CRLF1 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة مستقبلات السيتوكين من النوع الأول . يشكل البروتين مركباً مُفرزاً مع عامل السيتوكين الشبيه بالكارديوتروفين 1، ويؤثر على الخلايا التي تُعبر عن مستقبلات عامل التغذية العصبية الهدبية. يمكن لهذا المركب أن يعزز بقاء الخلايا العصبية. [ 6 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بحالتين، وكلاهما نادرتان :
رسم توضيحي لطفل رضيع يعاني من تشنج الفك الوجهي، وهي إشارة شائعة للمس أو البكاء في متلازمة التعرق الناجم عن البرد [ 7 ]. - متلازمة كريسبوني (CS)، التي تتميز بتقلصات عضلية مفاجئة تبدأ في فترة حديثي الولادة، وخلل في وظيفة الجهاز العصبي اللاإرادي ، ومظاهر قحفية وجهية وهيكلية مثل حواجب سميكة ومقوسة، وأنف قصير مع فتحات أنف متجهة للأمام، وخدود ممتلئة، وشفة علوية مقلوبة، وفم صغير. [ 8 ]
من غير المعروف ما إذا كانت الحالتان كيانين سريريين منفصلين أم كيانًا سريريًا واحدًا ذو مظاهر متغيرة. [ 8 ] تشمل السمات المميزة الأخرى لطفرة CRLF1 بنية مارفانويدية مع جنف حدابي متفاقم وخصائص قحفية وجهية تشمل استطالة الرأس ، ووجه نحيف ذو تعابير ضعيفة، وأنف ذو فتحات أنفية ناقصة التنسج، ونقص تنسج عظام الوجنتين ، وبروز الفك السفلي . [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000006016 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007888 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ إلسون جي سي، غرابير بي، لوسبرغر سي، هيرين إس، غريتينر دي، مينود إل إن، وآخرون . (أغسطس 1998). "عامل شبيه بالسايتوكين-1، بروتين ذائب جديد، يشترك في التشابه مع أفراد عائلة مستقبلات السايتوكين من النوع الأول". مجلة علم المناعة . 161 (3). بالتيمور: 1371-1379 . doi : 10.4049/jimmunol.161.3.1371 . PMID 9686600 .
- 1 2 "Entrez Gene: CRLF1 cytokine receptor-like factor 1" .
- ↑ باسكوليني جي، ديدونا دي، تاراني إل (فبراير 2025). "نهج الذكاء الاصطناعي لإعادة بناء الجمجمة والوجه لمتلازمة كريسبوني/التعرق الناجم عن البرد 1 (CISS1/CISS) من حديثي الولادة إلى المراهقين" . التشخيص . 15 ( 5). بازل، سويسرا: 521. doi : 10.3390/diagnostics15050521 . PMC 11898923. PMID 40075769 .
- 1 2 3 4 يامازاكي م، كوشو ت، كاواشي س، ميكوشيبا م، تاكاهاشي ج، سانو ر، وآخرون . (مارس 2010). "متلازمة التعرق الناجم عن البرد مع سمات حديثي الولادة لمتلازمة كريسبوني: ملاحظة طولية لمريض متماثل الزيجوت لطفرة CRLF1". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 152أ ( 3): 764-769 . doi : 10.1002/ajmg.a.33315 . PMID 20186812. S2CID 19694775 .
- ↑ روسو ف، غوشات ج ف، ماكلويد ج ج، شوفالييه س، غييه س، غيلهو ف، وآخرون (يونيو 2006). "تعطيل السيتوكين الشبيه بالكارديوتروفين، وهو ربيطة ثانية لمستقبل عامل التغذية العصبية الهدبي، يؤدي إلى متلازمة التعرق الناجم عن البرد لدى مريض" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (26): 10068-10073 . Bibcode : 2006PNAS..10310068R . doi : 10.1073/pnas.0509598103 . PMC 1502507. PMID 16782820 .
للمزيد من القراءة
- إلسون جي سي، ليليفر إي، غييه سي، شوفالييه إس، بلون-فافرو إتش، فروجر جيه، وآخرون (سبتمبر 2000). "يرتبط CLF بـ CLC لتكوين ربيطة غير متجانسة وظيفية لمركب مستقبل CNTF". مجلة Nature Neuroscience . 3 (9): 867-872 . doi : 10.1038/78765 . PMID 10966616. S2CID 25766998 .
- ليليفر إي، بلون-فافرو إتش، شوفالييه إس، فروجر جيه، غييه سي، إلسون جي سي، وآخرون . (يونيو 2001). "مسارات الإشارات التي يتم تجنيدها بواسطة السيتوكين المركب الشبيه بالكارديوتروفين/عامل السيتوكين-1: شرط محدد للشكل المرتبط بالغشاء لمكون ألفا لمستقبل عامل التغذية العصبية الهدبي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (25): 22476-22484 . doi : 10.1074/jbc.M101681200 . PMID 11294841 .
- كنابسكوغ، بي إم، ماجيفسكي، جيه، ليفنيه، إيه، نيلسن، بي تي، برينجسلي، جيه إس، أوت، جيه، وآخرون . (فبراير 2003). " متلازمة التعرق الناجم عن البرد ناتجة عن طفرات في جين CRLF1" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (2): 375-383 . doi : 10.1086/346120 . PMC 379230. PMID 12509788 .
- كلارك إتش إف، وجورني إيه إل، وأبايا إي، وبيكر كيه، وبالدوين دي، وبروش جيه، وآخرون (أكتوبر 2003). "مبادرة اكتشاف البروتينات المفرزة (SPDI)، جهد واسع النطاق لتحديد البروتينات البشرية المفرزة والبروتينات الغشائية الجديدة: تقييم معلوماتي حيوي" . أبحاث الجينوم . 13 (10): 2265-2270 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .
- هيس ك، يامادا ت، أكاتسو ه، ياماموتو ت، كوساكا ك، ناغاي ي، وآخرون . (أبريل 2004). " توصيف بروتين منظم النسخ الجديد p60TRP". مجلة الكيمياء الحيوية الخلوية . 91 (5): 1030-1042 . doi : 10.1002/jcb.20010 . PMID 15034937. S2CID 28107229 .
- تشانغ ز، وهينزل دبليو جيه (2005). "التنبؤ بالببتيد الإشاري بناءً على تحليل مواقع الانقسام التي تم التحقق منها تجريبياً" . علم البروتين . 13 (10): 2819-2824 . doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551. PMID 15340161 .
- داغونيو ن، بيلاي س، بلانشيه ب، ساردا ب، الغزالي ل.إ، دي روكو م، وآخرون . (مايو 2007). "الطفرات في عامل مستقبلات السيتوكين الشبيه 1 (CRLF1) مسؤولة عن كل من متلازمة كريسبوني ومتلازمة التعرق الناجم عن البرد" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (5): 966-970 . doi : 10.1086/513608 . PMC 1852726. PMID 17436251 .
- كريسبوني إل، كريسبوني جي، ميلوني إيه، توليات إم آر، نورنبرغ جي، أوسالا جي، وآخرون . (مايو 2007). " متلازمة كريسبوني ناتجة عن طفرات في جين CRLF1، وهي متماثلة جينيًا مع متلازمة التعرق الناجم عن البرد من النوع الأول" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (5): 971-981 . doi : 10.1086/516843 . PMC 1852730. PMID 17436252 .
روابط خارجية
- هان، أنجليكا ف. كنابسكوج، بير مورتن (3 مارس 2011 [تم التحديث في 12 أغسطس 2021]). "متلازمة التعرق الناجم عن البرد بما في ذلك متلازمة كريسبوني" . مراجعات الجينات .
- "بحث: '601559 193700 601680 272430 601378 604237 607672 610313 272430 601378 604237 607672 610313 (البحث في: رقم MIM) ' " . مدخلات الوراثة المندلية البشرية على الإنترنت حول متلازمة التعرق الناجم عن البرد، بما في ذلك متلازمة كريسبوني.
- موقع جينوم CRLF1 البشري وصفحة تفاصيل جين CRLF1 في متصفح جينوم UCSC .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 19
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 19