DNM1

الدينامين-1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DNM1 . ^[⁵^]^[⁶^]

وظيفة

يمتلك الدينامين خصائص ميكانيكية كيميائية فريدة تُستخدم في تكوين الأنابيب وقطع الأغشية ، ويشارك في عملية الإدخال الخلوي بوساطة الكلاثرين وعمليات النقل الحويصلي الأخرى . يعمل الأكتين وبروتينات الهيكل الخلوي الأخرى كشركاء ارتباط للدينامين ، الذي يمكنه أيضًا التجمع الذاتي مما يؤدي إلى تحفيز نشاط GTPase . يوجد أكثر من ستين نسخة محفوظة للغاية من المنطقة 3' لهذا الجين في أماكن أخرى من الجينوم ، وخاصة على الكروموسومات Y و15. وقد وُصفت متغيرات نسخية مُعالجة بديلة تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة. ^{[ 7 ]}

دورها في المرض

ارتبطت الطفرات الجديدة في جين DNM1 بنوع حاد من الصرع لدى الأطفال يُسمى اعتلال الدماغ النمائي والصرعي. معظم المتغيرات المسببة للأمراض هي متغيرات خاطئة، وقد ثبت أنها تُضعف عملية الإدخال الخلوي للحويصلات المشبكية بطريقة سائدة سلبية. ^[⁸^]

التفاعلات

وقد ثبت أن DNM1 يتفاعل مع:

أمف , ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}
FNBP1 ، ^{[ 14 ]}
Grb2 ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}
NCK1 ، ^{[ 17 ]}
PACSIN1 ، ^{[ 14 ]}^{[ 18 ]} و
SH3GL2 . ^{[ 9 ]}^{[ 19 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000106976 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026825 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ أوبار، ر. أ.، كولينز، س. أ.، هامارباك، ج. أ.، شبيتنر، هـ. س.، فالي، ر. ب. (أكتوبر 1990). "الاستنساخ الجزيئي لإنزيم الدينامين الميكانيكي الكيميائي المرتبط بالأنيبيبات الدقيقة يكشف عن تشابه مع عائلة جديدة من البروتينات الرابطة لـ GTP". مجلة نيتشر . 347 (6290): 256-261 . Bibcode : 1990Natur.347..256O . doi : 10.1038/347256a0 . PMID: 2144893. S2CID : 4264539 .
↑ نيومان-سميث إي دي، شورلاند دي إل، فان دير بليك إيه إم (يوليو 1997). "تحديد موقع جين الدينامين-1 (DNM1) على الكروموسوم البشري 9q34 باستخدام التهجين الموضعي الفلوري وتحليل الخلايا الجسدية الهجينة". علم الجينوم . 41 (2): 286-289 . doi : 10.1006/geno.1996.4596 . PMID 9143509 .
↑ "Entrez Gene: DNM1 dynamin 1" .
↑ ديندسا آر إس، برادريك إس إس، ياو إكس، هاينزن إي إل، بيتروفسكي إس، كروجر بي جيه، وآخرون . (يونيو 2015). "الطفرات المسببة لاعتلال الدماغ الصرعي في جين DNM1 تُضعف عملية الإدخال الخلوي للحويصلات المشبكية" . علم الأعصاب. علم الوراثة . 1 (1): e4. doi : 10.1212/01.NXG.0000464295.65736.da . PMC 4821085. PMID 27066543 .
1 2 ميتشيفا ك.د، كاي ب.ك، ماكفرسون ب.س (أكتوبر 1997). "يشكل سينابتوجانين مُركبين منفصلين في نهاية العصب. التفاعلات مع الإندوفيلين والأمفيسين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (43): 27239-45 . doi : 10.1074/jbc.272.43.27239 . PMID 9341169 .
↑ ويج، ب.، وكوهلر، ك.، وفاليس، ي.، ودويلي، س. أ.، وأوين، د.، وهانت، س. ب.، وماكماهون، هـ. ت. (أكتوبر 1997). "ثنائيات الأمفيسين غير المتجانسة : دور محتمل في الإدخال الخلوي بوساطة الكلاثرين" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 8 (10): 2003-215 . doi : 10.1091/mbc.8.10.2003 . PMC 25662. PMID 9348539 .
↑ ماكماهون إتش تي، ويغ بي، سميث سي (أغسطس 1997). "يتفاعل الكلاثرين بشكل خاص مع الأمفيسين ويُزاح بواسطة الدينامين". رسائل FEBS . 413 (2): 319-22 . doi : 10.1016/s0014-5793(97)00928-9 . PMID 9280305. S2CID 42520828 .
↑ تشين-هوانغ إم سي، تشين إتش آر، إلزنجا إم، هوانغ واي دبليو (مايو 2002). "دينامين هو ركيزة لكيناز الدماغ المصغر/كيناز ياك1 المرتبط 1A ذو التخصص المزدوج" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (20): 17597-17604 . doi : 10.1074/jbc.M111101200 . PMID 11877424 .
↑ غرابز د، سليبنيف في آي، سونغيانغ ز، ديفيد سي، لينش إم، كانتلي إل سي، دي كاميلي ب (مايو 1997). "يرتبط نطاق SH3 الخاص بالأمفيسين بالنطاق الغني بالبرولين الخاص بالدينامين في موقع واحد يُحدد تسلسل توافقي جديد لارتباط SH3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (20): 13419-25 . doi : 10.1074/jbc.272.20.13419 . PMID 9148966 .
1 2 كاميوكا واي، فوكوهارا إس، ساوا إتش، ناغاشيما كيه، ماسودا إم، ماتسودا إم، موتشيزوكي إن (سبتمبر 2004). "جزيء جديد مرتبط بالدينامين، وهو البروتين الرابط للفورمين 17، يحفز انغمادات الغشاء الأنبوبي ويشارك في عملية الإدخال الخلوي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 279 (38): 40091-9 . doi : 10.1074/jbc.M404899200 . PMID 15252009 .
↑ ميكي هـ، ميورا ك، ماتوكا ك، ناكاتا ت، هيروكاوا ن، أوريتا س، كايبوتشي ك، تاكاي ي، تاكيناوا ت (فبراير 1994). "ارتباط Ash/Grb-2 بالدينامين عبر نطاق التماثل Src 3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (8): 5489-92 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . PMID 8119878 .
↑ ساستري إل، كاو تي، كينغ سي آر (يناير 1997). "مجمعات بروتين Grb2 المتعددة في خلايا السرطان البشري" . المجلة الدولية للسرطان . 70 (2): 208-13 . doi : 10.1002/(sici)1097-0215(19970117)70:2 < 208::aid-ijc12 > 3.0.co ; 2-e . PMID 9009162. S2CID 10317185 .
↑ ونديرليش إل، فاراغو أ، بوداي إل (يناير 1999). "توصيف تفاعلات Nck مع Sos والدينامين". إشارات الخلية . 11 (1): 25-29 . doi : 10.1016/s0898-6568(98)00027-8 . PMID 10206341 .
↑ مودريغر ج، ريتر ب، ويتر ب، بولسون م، بلومان م (ديسمبر 2000). "ترتبط جميع نظائر بروتين باكسين الثلاثة ببروتينات الإدخال الخلوي وتثبط عملية الإدخال الخلوي". مجلة علوم الخلية 113 (24): 4511-2521 . doi : 10.1242/jcs.113.24.4511 . PMID 11082044 .
↑ مودريغر ج، شميدت أ.أ، ريتر ب، هوتنر و.ب، بلومان م (فبراير 2003). "توصيف إندوفيلين B1b، وهو ناقل أسيل حمض الليزوفوسفاتيديك المرتبط بالغشاء والمختص بالدماغ، وله خصائص مميزة عن إندوفيلين A1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (6): 4160-4167 . doi : 10.1074/jbc.M208568200 . PMID 12456676 .

للمزيد من القراءة

سيفر إس (2003). "الدينامين والبلعمة الخلوية". الرأي الحالي في بيولوجيا الخلية . 14 (4): 463-467 . doi : 10.1016/S0955-0674(02)00347-2 . PMID 12383797 .
ويجاك ج، وويروبا إي (2003). "دينامين: خصائصه وآلية عمله ووظيفته". رسائل علم الأحياء الخلوي والجزيئي 7 ( 4): 1073-1080 . PMID 12511974 .
أورث، جيه دي، وماكنيفن، إم إيه (2003). "الدينامين عند سطح التفاعل بين الأكتين والغشاء". الرأي الحالي في بيولوجيا الخلية . 15 (1): 31-39 . doi : 10.1016/S0955-0674(02)00010-8 . PMID 12517701 .
تيم د، سليم ك، غوت إ، وآخرون (1995). "البنية البلورية لنطاق التماثل البليكتريني من الدينامين". نات . ستراكت. بيول . 1 (11): 782-788 . doi : 10.1038/nsb1194-782 . PMID 7634088. S2CID 1454909 .
داونينغ إيه كيه، دريسكول بي سي، غوت آي، وآخرون (1995). "البنية ثلاثية الأبعاد لمحلول نطاق التماثل البليكتريني من الدينامين". بيولوجيا حالية . 4 (10): 884-91 . doi : 10.1016/S0960-9822(00)00197-4 . PMID 7850421. S2CID 37072095 .
فيرغسون كيه إم، ليمون إم إيه، شليسنجر جيه، سيجلر بي بي (1994). "البنية البلورية بدقة 2.2 أنغستروم لنطاق التماثل البليكتريني من الدينامين البشري". مجلة الخلية . 79 (2): 199-209 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90190-2 . PMID 7954789. S2CID 33767806 .
فان دير بليك إيه إم، ريدلماير تي إي، دامكي إتش، وآخرون (1993). "طفرات في الدينامين البشري تعيق مرحلة وسيطة في تكوين الحويصلات المغلفة" . مجلة بيولوجيا الخلية . 122 (3): 553-63 . doi : 10.1083/jcb.122.3.553 . PMC 2119674. PMID 8101525 .
ميكي هـ، ميورا ك، ماتوكا ك، وآخرون (1994). "ارتباط بروتين Ash/Grb-2 بالدينامين عبر نطاق التماثل Src 3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (8): 5489-92 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . PMID 8119878 .
ماروياما ك، سوغانو س (1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول حقيقي النواة بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
سونتاج جي إم، فيكس إي إم، أوشكاريوف واي، وآخرون (1994). "التعبير التفاضلي وتنظيم العديد من الدينامينات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (6): 4547-54 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)41812-6 . PMID 8308025 .
غرابز د، سليبنيف في آي، سونغيانغ ز، وآخرون (1997). "يرتبط نطاق SH3 الخاص بالأمفيسين بالنطاق الغني بالبرولين الخاص بالدينامين في موقع واحد يُحدد تسلسل توافقي جديد لارتباط SH3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (20): 13419-25 . doi : 10.1074/jbc.272.20.13419 . PMID 9148966 .
رامجون، أ. ر.، ميتشيفا، ك. د.، بوشليه، إ.، ماكفرسون، ب. س. (1997). "تحديد وتوصيف نظير أمفيسين غني في النهايات العصبية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (26): 16700-16706 . doi : 10.1074/jbc.272.26.16700 . PMID 9195986 .
رينغستاد ن، نيموتو ي، دي كاميلي ب (1997). "عائلة بروتينات SH3p4/Sh3p8/SH3p13: شركاء ارتباط للسينابتوجانين والدينامين عبر نطاق تماثل Src 3 شبيه بـ Grb2" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (16): 8569-74 . Bibcode : 1997PNAS...94.8569R . doi : 10.1073/pnas.94.16.8569 . PMC 23017. PMID 9238017 .
مكماهون إتش تي، ويغ بي، سميث سي (1997). "يتفاعل الكلاثرين بشكل خاص مع الأمفيسين ويُزاح بواسطة الدينامين". رسائل FEBS . 413 (2): 319-322 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 . PMID 9280305. S2CID 42520828 .
ويغ، ب.، وكوهلر، ك.، وفاليس، ي.، وآخرون . (1997). "ثنائيات الأمفيسين غير المتجانسة: دور محتمل في الإدخال الخلوي بوساطة الكلاثرين" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 8 (10): 2003-215 . doi : 10.1091/mbc.8.10.2003 . PMC 25662. PMID 9348539 .
سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، وآخرون (1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
ويتكي دبليو، بودتيلينيكوف إيه في، دي ناردو إيه، وآخرون (1998). "في دماغ الفأر، يرتبط بروتين بروفيلين 1 وبروتين بروفيلين 2 بمنظمات مسار الإدخال الخلوي وتجميع الأكتين" . مجلة EMBO . 17 (4): 967-976 . doi : 10.1093/emboj/17.4.967 . PMC 1170446. PMID 9463375 .
سليبنيف السادس، أوتشوا جي سي، بتلر إم إتش، وآخرون (1998). "دور الفسفرة في تنظيم تجميع معقدات الغلاف الإندوسيتوزي". مجلة ساينس . 281 (5378): 821-824 . رمز Bibcode : 1998Sci...281..821S . doi : 10.1126/science.281.5378.821 . PMID 9694653 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000106976 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026825 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid2144893-5] أوبار، ر. أ.، كولينز، س. أ.، هامارباك، ج. أ.، شبيتنر، هـ. س.، فالي، ر. ب. (أكتوبر 1990). "الاستنساخ الجزيئي لإنزيم الدينامين الميكانيكي الكيميائي المرتبط بالأنيبيبات الدقيقة يكشف عن تشابه مع عائلة جديدة من البروتينات الرابطة لـ GTP". مجلة نيتشر . 347 (6290): 256-261 . Bibcode : 1990Natur.347..256O . doi : 10.1038/347256a0 . PMID: 2144893. S2CID : 4264539 .

[pmid9143509-6] نيومان-سميث إي دي، شورلاند دي إل، فان دير بليك إيه إم (يوليو 1997). "تحديد موقع جين الدينامين-1 (DNM1) على الكروموسوم البشري 9q34 باستخدام التهجين الموضعي الفلوري وتحليل الخلايا الجسدية الهجينة". علم الجينوم . 41 (2): 286-289 . doi : 10.1006/geno.1996.4596 . PMID 9143509 .

[7] "Entrez Gene: DNM1 dynamin 1" .

[8] ديندسا آر إس، برادريك إس إس، ياو إكس، هاينزن إي إل، بيتروفسكي إس، كروجر بي جيه، وآخرون . (يونيو 2015). "الطفرات المسببة لاعتلال الدماغ الصرعي في جين DNM1 تُضعف عملية الإدخال الخلوي للحويصلات المشبكية" . علم الأعصاب. علم الوراثة . 1 (1): e4. doi : 10.1212/01.NXG.0000464295.65736.da . PMC 4821085. PMID 27066543 .

[pmid9341169-9] 1 2 ميتشيفا ك.د، كاي ب.ك، ماكفرسون ب.س (أكتوبر 1997). "يشكل سينابتوجانين مُركبين منفصلين في نهاية العصب. التفاعلات مع الإندوفيلين والأمفيسين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (43): 27239-45 . doi : 10.1074/jbc.272.43.27239 . PMID 9341169 .

[pmid9348539-10] ويج، ب.، وكوهلر، ك.، وفاليس، ي.، ودويلي، س. أ.، وأوين، د.، وهانت، س. ب.، وماكماهون، هـ. ت. (أكتوبر 1997). "ثنائيات الأمفيسين غير المتجانسة : دور محتمل في الإدخال الخلوي بوساطة الكلاثرين" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 8 (10): 2003-215 . doi : 10.1091/mbc.8.10.2003 . PMC 25662. PMID 9348539 .

[pmid9280305-11] ماكماهون إتش تي، ويغ بي، سميث سي (أغسطس 1997). "يتفاعل الكلاثرين بشكل خاص مع الأمفيسين ويُزاح بواسطة الدينامين". رسائل FEBS . 413 (2): 319-22 . doi : 10.1016/s0014-5793(97)00928-9 . PMID 9280305. S2CID 42520828 .

[pmid11877424-12] تشين-هوانغ إم سي، تشين إتش آر، إلزنجا إم، هوانغ واي دبليو (مايو 2002). "دينامين هو ركيزة لكيناز الدماغ المصغر/كيناز ياك1 المرتبط 1A ذو التخصص المزدوج" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (20): 17597-17604 . doi : 10.1074/jbc.M111101200 . PMID 11877424 .

[pmid9148966-13] غرابز د، سليبنيف في آي، سونغيانغ ز، ديفيد سي، لينش إم، كانتلي إل سي، دي كاميلي ب (مايو 1997). "يرتبط نطاق SH3 الخاص بالأمفيسين بالنطاق الغني بالبرولين الخاص بالدينامين في موقع واحد يُحدد تسلسل توافقي جديد لارتباط SH3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (20): 13419-25 . doi : 10.1074/jbc.272.20.13419 . PMID 9148966 .

[pmid15252009-14] 1 2 كاميوكا واي، فوكوهارا إس، ساوا إتش، ناغاشيما كيه، ماسودا إم، ماتسودا إم، موتشيزوكي إن (سبتمبر 2004). "جزيء جديد مرتبط بالدينامين، وهو البروتين الرابط للفورمين 17، يحفز انغمادات الغشاء الأنبوبي ويشارك في عملية الإدخال الخلوي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 279 (38): 40091-9 . doi : 10.1074/jbc.M404899200 . PMID 15252009 .

[pmid8119878-15] ميكي هـ، ميورا ك، ماتوكا ك، ناكاتا ت، هيروكاوا ن، أوريتا س، كايبوتشي ك، تاكاي ي، تاكيناوا ت (فبراير 1994). "ارتباط Ash/Grb-2 بالدينامين عبر نطاق التماثل Src 3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (8): 5489-92 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . PMID 8119878 .

[pmid9009162-16] ساستري إل، كاو تي، كينغ سي آر (يناير 1997). "مجمعات بروتين Grb2 المتعددة في خلايا السرطان البشري" . المجلة الدولية للسرطان . 70 (2): 208-13 . doi : 10.1002/(sici)1097-0215(19970117)70:2 < 208::aid-ijc12 > 3.0.co ; 2-e . PMID 9009162. S2CID 10317185 .

[pmid10206341-17] ونديرليش إل، فاراغو أ، بوداي إل (يناير 1999). "توصيف تفاعلات Nck مع Sos والدينامين". إشارات الخلية . 11 (1): 25-29 . doi : 10.1016/s0898-6568(98)00027-8 . PMID 10206341 .

[pmid11082044-18] مودريغر ج، ريتر ب، ويتر ب، بولسون م، بلومان م (ديسمبر 2000). "ترتبط جميع نظائر بروتين باكسين الثلاثة ببروتينات الإدخال الخلوي وتثبط عملية الإدخال الخلوي". مجلة علوم الخلية 113 (24): 4511-2521 . doi : 10.1242/jcs.113.24.4511 . PMID 11082044 .

[pmid12456676-19] مودريغر ج، شميدت أ.أ، ريتر ب، هوتنر و.ب، بلومان م (فبراير 2003). "توصيف إندوفيلين B1b، وهو ناقل أسيل حمض الليزوفوسفاتيديك المرتبط بالغشاء والمختص بالدماغ، وله خصائص مميزة عن إندوفيلين A1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (6): 4160-4167 . doi : 10.1074/jbc.M208568200 . PMID 12456676 .

[

[

[ 7 ]

[

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	28 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗