EIF5A

عامل بدء الترجمة حقيقي النواة 5A-1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين EIF5A . [ 5 ]

وهو البروتين الوحيد المعروف الذي يحتوي على الحمض الأميني غير العادي هيبوسين [ Nε- (4-أمينو-2-هيدروكسي بيوتيل)-ليسين]، والذي يتم تصنيعه على eIF5A عند بقايا ليسين محددة من البوليامين سبيرميدين من خلال خطوتين تحفيزيتين. [ 6 ]

يُعدّ EF-P نظيرًا بكتيريًا لـ eIF5A، الذي يخضع لتعديلات ما بعد الترجمة بطريقة مشابهة ولكنها مختلفة. [ 7 ] [ 8 ] يُعتقد أن كلا البروتينين يحفزان تكوين الرابطة الببتيدية ويساعدان في حلّ توقفات الريبوسوم ، مما يجعلهما عاملَي استطالة على الرغم من تسميتهما الأصلية بـ " عامل بدء الترجمة ". [ 9 ]

متلازمة فاوندس-بانكا

يُلاحظ طول الأذن لدى المرضى المصابين بمتلازمة فاونديس-بانكا.

تُسبب الطفرات الجينية الضارة غير المتجانسة في جين EIF5A متلازمة فاونديس-بانكا . [ 10 ] [ 11 ] يتميز هذا الاضطراب البشري النادر بمزيج متفاوت من تأخر النمو، وصغر الرأس ، وصغر الفك السفلي، وتشوهات خلقية . سُميت المتلازمة نسبةً إلى عالمي الوراثة فيكتور فاونديس وسيدهارث بانكا اللذين اكتشفاها.

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000288145 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000132507، ENSG00000288145 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000078812 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. شتاينكاسيرر أ، جونز ت، شير د، كوتنيتز ك، هاوبر ج، بيفيك د (فبراير 1995). "يقع العامل المساعد حقيقي النواة لبروتين rev لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1 (HIV-1)، eIF-5A، على الكروموسوم 17p12-p13: ثلاثة جينات كاذبة لـ eIF-5A تقع على 10q23.3 و17q25 و19q13.2". علم الجينوم . 25 (3): 749-752 . doi : 10.1016/0888-7543(95)80025-H . PMID 7759117 . 
  6. وولف إي سي، كانغ كيه آر، كيم واي إس، بارك إم إتش (أغسطس 2007). "التخليق ما بعد الترجمة للهيبوسين: التطور التدريجي وخصوصية تعديل الهيبوسين" . الأحماض الأمينية . 33 (2): 341-350 . doi : 10.1007/s00726-007-0525-0 . PMC 2572820. PMID 17476569 .  
  7. بارك جيه إتش، جوهانسون إتش إي، آوكي إتش، هوانغ بي إكس، كيم إتش واي، غانوزا إم سي، بارك إم إتش (يناير 2012). "التعديل ما بعد الترجمة بواسطة بيتا-لايسيل ضروري لنشاط عامل استطالة الإشريكية القولونية P (EF-P)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 287 (4): 2579-2590 . doi : 10.1074/jbc.M111.309633 . PMC 3268417. PMID 22128152 .  
  8. بيل إل، ستاروستا إيه إل، فيروماي كيه، أتكينسون جي سي، تينسون تي، ريم جيه، ويلسون دي إن (أغسطس 2012). "يتم هيدروكسلة الليسين 34 من عامل استطالة الترجمة EF-P بواسطة YfcM". مجلة Nature Chemical Biology . 8 (8): 695-697 . doi : 10.1038/nchembio.1001 . PMID 22706199 . 
  9. روسي د، كوروشو ر، زانيلي سي إف، فالنتيني إس آر (2013). "عامل بدء الترجمة eIF5A وعامل الاستطالة EF-P: عاملان فريدان للترجمة يسيران الآن على نفس الدرب". مراجعات وايلي متعددة التخصصات. الحمض النووي الريبوزي . 5 (2): 209-222 . doi : 10.1002/wrna.1211 . PMID 24402910. S2CID 25447826 .  
  10. فاونديس ف، جينينغز إم دي، كريلي إس، ليغراي إس، ويذرز إس إي، كوفيرتينو إس، ديفيز إس جيه، دوغلاس إيه جي، فراي إيه إي، هاريسون ف، أميل جيه، ليهال دي، نيومان دبليو جي، نيوكيرك بي، رانيلز جيه، سبلت إم، كروس إل إيه، سوندرز سي جيه، سوليفان بي آر، غراناديلو جيه إل، غوردون سي تي، كاشر بي آر، بافيت جي دي، بانكا إس (فبراير 2021). "يؤدي ضعف وظيفة eIF5A إلى اضطراب مندلي يتم علاجه جزئيًا في الأنظمة النموذجية بواسطة السبيرميدين" . نيتشر كوميونيكيشنز . 12 (1): 833. Bibcode : 2021NatCo..12..833F . doi : 10.1038/s41467-021-21053-2 . PMC 7864902 . PMID 33547280 .  
  11. ^ "إدخال OMIM - # 619376 - متلازمة FAUNDES-BANKA؛ FABAS" . omim.org . تم الاسترجاع 2022-01-03 .

للمزيد من القراءة