متلازمة إيمانويل

متلازمة إيمانويل ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة المشتق 22 أو متلازمة der(22) ، هي اضطراب نادر يرتبط بتشوهات خلقية متعددة ، بما في ذلك إعاقة ذهنية شديدة ، وزوائد جلدية أو حفر أمام الأذن، وعيوب قلبية مخروطية جذعية . ^{[ 1 ] [ 2 ]} يمكن أن تحدث هذه المتلازمة لدى نسل حاملي الانتقال الكروموسومي الدستوري t(11;22)(q23;q11)، نتيجةً لحدث انفصال ميوزي غير متوازن بنسبة 3:1، مما يؤدي إلى تثلث جزئي للكروموسومين 11 و 22 . يُوصف الانتقال غير المتوازن بين الكروموسومين 11 و22 بمتلازمة إيمانويل. وقد وُصفت هذه المتلازمة لأول مرة عام 1980 من قِبل الباحثتين الطبيتين الأمريكيتين بيفرلي إس. إيمانويل وإيلين إتش . زاكاي ، ومجموعة من العلماء الأوروبيين في العام نفسه. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

يعاني الرضع المصابون بمتلازمة إيمانويل من ضعف في توتر العضلات ( نقص التوتر العضلي ) وعدم اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع ( فشل النمو ). ^{[ 1 ]} يتأخر نموهم بشكل ملحوظ، ويعاني معظم المصابين من إعاقة ذهنية شديدة إلى عميقة. تشمل السمات الأخرى لمتلازمة إيمانويل صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي ( صغر الرأس )، وملامح وجه مميزة، وصغر الفك السفلي ( صغر الفك السفلي ). تُعد تشوهات الأذن شائعة، بما في ذلك وجود ثقوب صغيرة في الجلد أمام الأذنين مباشرةً ( حفر أمام الأذن، أو جيوب ). عادةً ما تكون صيوان الأذن الخارجية مشوهة، مع احتمال وجود صغر شديد في صيوان الأذن مصحوبًا بانسداد القناة السمعية الخارجية. قد يحدث الصمم، لكن فقدان السمع الشديد غير شائع؛ وقد يُقلل من شأن حدوث الأشكال الخفيفة من فقدان السمع بسبب الصعوبات المرتبطة بتقييم السمع بدقة لدى الأفراد ذوي الإعاقات الذهنية. يولد حوالي نصف الرضع المصابين بفتحة في سقف الفم ( الحنك المشقوق ) أو حنك مقوس عاليًا. غالباً ما يعاني الذكور المصابون بمتلازمة إيمانويل من تشوهات تناسلية. تشمل العلامات الإضافية لهذه الحالة عيوب القلب ^{[ 5 ]} وغياب الكليتين أو صغر حجمهما بشكل غير طبيعي (نقص التنسج) ^{[ 3 ]؛} وقد تُشكل هذه المشاكل خطراً على الحياة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة. ^{[ 1 ]}

متلازمة إيمانويل هي خلل وراثي في ​​الكروموسومات. وتنتج عن وجود مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 11 والكروموسوم 22 في كل خلية. فبالإضافة إلى الكروموسومات الـ 46 المعتادة، يمتلك المصابون بمتلازمة إيمانويل كروموسومًا إضافيًا (زائدًا) يتكون من جزء من الكروموسوم 11 متصل بجزء من الكروموسوم 22. يُعرف هذا الكروموسوم الإضافي باسم الكروموسوم 22 المشتق، أو der(22). ^{[ 6 ]}

يرث المصابون بمتلازمة إيمانويل عادةً كروموسوم der(22) من أحد الوالدين غير المصابين. يحمل هذا الوالد إعادة ترتيب كروموسومي بين الكروموسومين 11 و22 يُسمى الانتقال المتوازن . لا يحدث اكتساب أو فقدان أي مادة وراثية في الانتقال المتوازن، لذا لا تُسبب هذه التغيرات الكروموسومية عادةً أي مشاكل صحية. مع انتقال هذا الانتقال إلى الجيل التالي، قد يصبح غير متوازن. يرث المصابون بمتلازمة إيمانويل انتقالًا غير متوازن بين الكروموسومين 11 و22 على شكل كروموسوم der(22). (يُصنف كروموسوم der(22) هذا كأحد الكروموسومات الواسمة الصغيرة الزائدة . ^{[ 7 ]} ) يمتلك هؤلاء الأفراد نسختين طبيعيتين من الكروموسوم 11، ونسختين طبيعيتين من الكروموسوم 22، بالإضافة إلى مادة وراثية إضافية من كروموسوم der(22). نتيجةً لوجود كروموسوم إضافي، يمتلك المصابون بمتلازمة إيمانويل ثلاث نسخ من بعض الجينات في كل خلية بدلاً من النسختين المعتادتين. تُعطّل هذه المادة الوراثية الزائدة مسار النمو الطبيعي، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية وعيوب خلقية. ويعمل الباحثون على تحديد الجينات الموجودة على الكروموسوم der(22) ودورها في النمو. ^{[ 6 ]}

يمكن تشخيص متلازمة إيمانويل عن طريق النمط النووي ، أو التهجين الموضعي الفلوري، أو تحليل المصفوفة الصبغية . ^{[ 3 ]}

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة إيمانويل، ولكن يمكن علاج الأعراض الفردية. وقد يكون من الضروري إجراء تقييمات للأجهزة الفردية، مثل القلب والأوعية الدموية، والجهاز الهضمي، والعظام، والجهاز العصبي، لتحديد مدى الإعاقة وخيارات العلاج.

• الكروموسوم الصغير الزائد في متلازمة إيمانويل

• "الكروموسوم 11" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. 2016.