الكروموسوم 22

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 22 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة في الخلايا البشرية . يحتوي جسم الإنسان عادةً على نسختين من الكروموسوم 22 في كل خلية. يُعد الكروموسوم 22 ثاني أصغر كروموسوم بشري، إذ يمتد على حوالي 51 مليون زوج من قواعد الحمض النووي ، ويمثل ما بين 1.5 و2% من إجمالي الحمض النووي في الخلايا .

في عام 1999، أعلن باحثون يعملون في مشروع الجينوم البشري أنهم حددوا تسلسل أزواج القواعد التي تُكوّن هذا الكروموسوم. وكان الكروموسوم 22 أول كروموسوم بشري يتم تحديد تسلسله بالكامل. [ 4 ]

تُرقم الكروموسومات البشرية حسب حجمها الظاهري في النمط النووي ، حيث يُعد الكروموسوم 1 الأكبر، بينما كان يُعتقد في الأصل أن الكروموسوم 22 هو الأصغر. إلا أن تسلسل الجينوم كشف أن الكروموسوم 21 أصغر في الواقع من الكروموسوم 22.

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري 22. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في تحديد مواقع الجينات على الكروموسومات ، فإن توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم تتباين (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 5 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS417——[ 1 ]2016-09-08
HGNC424161295[ 6 ]2019-07-08
فرقة489515325[ 7 ]2017-03-29
يوني بروت496——[ 8 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية474392379[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]2017-05-19

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 22. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • ADM2 : ترميز البروتين ADM2
  • APOBEC3B : يُشفّر بروتينًا يُحتمل أن يكون إنزيمًا لتحرير الحمض النووي dC->dU، وهو APOBEC-3B
  • ARFGAP3 : بروتين مُشفِّر لعامل ADP-ribosylation، وهو بروتين مُنشِّط لإنزيم GTPase 3
  • ASCC2 : ترميز البروتين المنشط لوحدة فرعية 2 من معقد مُكامل الإشارة المشتركة 1
  • ATF4 (22q13) يرمز إلى بروتين عامل النسخ المعتمد على AMP الحلقي ATF-4
  • بروتين منطقة تكتل نقاط الانقطاع BCR (22q11)
  • CARD10 (22q13) الذي يرمز إلى البروتين 10 المحتوي على نطاق تجنيد الكاسبيز
  • CBX7 (22q13) الذي يرمز إلى بروتين كروموبوكس المتماثل 7
  • CDC42EP1 : بروتين التأثير CDC42 1
  • CECR1 : بروتين المنطقة الحرجة لمتلازمة عين القط 1
  • CHEK2 (22q12)
  • COMT : ناقل ميثيل الكاتيكول-O
  • CRELD2 : بروتين غني بالسيستين ذو نطاق يشبه عامل نمو البشرة 2
  • CSDC2 : البروتين D2 المحتوي على نطاق الصدمة الباردة
  • CSNK1E : ترميز إنزيم كازين كيناز I إيزوفورم إبسيلون أو CK1ε،
  • DGCR5 : ترميز الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر
  • DGCR6 : جين المنطقة الحرجة لمتلازمة دي جورج 6
  • EP300
  • EP300-AS1
  • EWSR1
  • TAFA5 : عائلة ذات تشابه تسلسلي، 19 عضوًا، A5
  • FAM227A : ترميز البروتين FAM227A
  • FBLN1
  • GTPBP1 : بروتين ربط GTP 1
  • HMGXB4 : يشفر بروتينًا يحتوي على صندوق HMG 4
  • IFT27 : ترميز البروتين الناقل داخل السوط 27
  • IGL@
  • IGLJ3 يرمز إلى بروتين الغلوبولين المناعي لامدا الرابط 3
  • IGLL5 : يشفر بروتين عديد الببتيد الشبيه بالغلوبولين المناعي لامدا 5
  • KIAA0930 : ترميز بروتين غير موصوف KIAA0930
  • LINC00899 ترميز البروتين، الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 899
  • MAPK1
  • MAPK12
  • MCAT : يرمز إلى إنزيم ناقل أسيل بروتين حامل مالونيل CoA، الميتوكوندري
  • MCM5
  • MIF
  • MIRLET7BHG : جين مضيف يشفر البروتين MIRLET7B (غير مشفر للبروتين)
  • MKL1
  • MMP11
  • MN1
  • MTP18 :
  • MYH9
  • NF2
  • NOL12 : يشفر البروتين النووي 12
  • بارفب
  • PDGFB
  • PI4KA : يرمز إلى إنزيم فوسفاتيديل إينوزيتول 4-كيناز ألفا
  • PI4KAP2 : جين كاذب لكيناز ألفا فوسفاتيديلينوسيتول 4
  • PISD : ترميز إنزيم فوسفاتيديل سيرين ديكاربوكسيلاز طليعة الإنزيم
  • PNPLA3 : يرمز إلى البروتين 3 المحتوي على نطاق فوسفوليباز شبيه بالباتاتين
  • PRAME : ترميز بروتين مستضد الورم الميلانيني الذي يتم التعبير عنه بشكل تفضيلي في الأورام
  • RAC2
  • RBX1
  • RNR5 : يشفر الحمض النووي الريبوزي، المجموعة 45S الريبوسومية 5
  • RNU12 : يشفر الحمض النووي الريبوزي البروتيني، U12 النووي الصغير
  • RRP7A : ترميز البروتين الريبوسومي لمعالجة الحمض النووي الريبوزي 7 المتماثل A
  • RTCB : يشفر بروتين RNA 2'،3'-حلقي الفوسفات و5'-OH ليغاز
  • RTL6 : يشفر بروتين ناقل رجعي يشبه Gag 6
  • SAMM50 : ترميز متماثل مكون 50 من آلية فرز وتجميع البروتين
  • SEPT3 : ترميز بروتين سيبتين-3 العصبي النوعي
  • 5 سبتمبر
  • SHFM3P1 :
  • SOX10
  • SYNGR1 : ترميز بروتين سينابتوجيرين-1
  • TBC1D10A : يرمز إلى البروتين TBC1 domain family member 10A
  • TEF : ترميز البروتين عامل النمو الجنيني المحفز للغدة الدرقية
  • THAP7 : ترميز البروتين 7 المحتوي على نطاق THAP
  • THOC5 : ترميز البروتين المتماثل للوحدة الفرعية 5 من مركب THO
  • TRMU : يشفر إنزيم 2-ثيويوريديلاز 1 الخاص بالحمض النووي الريبوزي الناقل للميتوكوندريا
  • TTC28 : ترميز نطاق تكرار الببتيد الرباعي 28
  • TTLL1 : يشفر إنزيمًا يُحتمل أن يكون بولي جلوتاميلاز التوبولين TTLL1
  • XRCC6 : يرمز إلى البروتين Ku70
الموضعجينوصفحالة
22 q11.1-q11.2IGL@ملامح الوجه غير المتناظرة عند البكاء (متلازمة كايلر القلبية الوجهية)
22 q11.21TBX1صندوق تي 1
22 س11RTN4Rمستقبل ريتيكولون 4فُصام
22 q11.21-q11.23COMTجين ناقل ميثيل الكاتيكول-O
22 ق12.1-س13.1NEFHالخيوط العصبية، عديد الببتيد الثقيل 200 كيلو دالتون
22 q12.1 [ 12 ]CHEK2CHK2 المتماثل لنقطة التفتيش (S. pombe)
22 q12.2NF2نيوروفيبرومين 2ورم العصب السمعي الثنائي
22 س13SOX10SRY (المنطقة المحددة للجنس Y) - المربع 10
22 س13.1APOL1أبوليبوبروتين L1
22 س13.2EP300بروتين ربط E1A p300
22 س13.3WNT7Bعائلة مواقع دمج MMTV من النوع بدون أجنحة، العضو 7Bمتلازمة حذف 22q13
22 س13.3عرقوب3SH3 ومجالات تكرار أنكيرين متعددة 3متلازمة حذف 22q13
22 س13.3SULT4A1عائلة السلفوترانسفيراز 4A، العضو 1متلازمة حذف 22q13
22 س13.3بارفببارفين بيتا (تنظيم الهيكل الخلوي والتصاق الخلايا)متلازمة حذف 22q13

الأمراض والاضطرابات

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 22:

الحالات الكروموسومية

تنتج الحالات التالية عن تغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 22:

  • متلازمة حذف 22q11.2 : يعاني معظم المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 من فقدان حوالي 3 ملايين زوج قاعدي في نسخة واحدة من الكروموسوم 22 في كل خلية. يحدث الحذف بالقرب من منتصف الكروموسوم في موقع يُعرف باسم q11.2. تحتوي هذه المنطقة على حوالي 30 جينًا، ولكن لم يتم تحديد وظائف العديد منها بشكل دقيق. نسبة صغيرة من الأفراد المصابين لديهم حذف أقصر في نفس المنطقة. يُعتقد أن فقدان جين معين، TBX1، مسؤول عن العديد من السمات المميزة لمتلازمة حذف 22q11.2، مثل عيوب القلب، وشق سقف الحلق ، وملامح الوجه المميزة، وانخفاض مستويات الكالسيوم. مع ذلك، لا يبدو أن فقدان هذا الجين يسبب صعوبات في التعلم. من المرجح أيضًا أن تساهم جينات أخرى في المنطقة المحذوفة في ظهور علامات وأعراض متلازمة حذف 22q11.2.
  • متلازمة الحذف الطرفي 22q11.2
  • متلازمة حذف 22q13
  • حالات كروموسومية أخرى: قد تُسبب تغيرات أخرى في عدد أو بنية الكروموسوم 22 مجموعة متنوعة من الآثار، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو، والتشوهات الجسدية، ومشاكل طبية أخرى. تشمل هذه التغيرات وجود قطعة إضافية من الكروموسوم 22 في كل خلية ( تثلث جزئي )، أو فقدان جزء من الكروموسوم في كل خلية (أحادية جزئية)، أو بنية دائرية تُسمى الكروموسوم 22 الحلقي، والتي تنتج عن انكسار وإعادة التحام طرفي الكروموسوم.
  • متلازمة عين القطة اضطراب نادر ينتج غالبًا عن تغير كروموسومي يُسمى تضاعف الكروموسوم 22 المقلوب. يتكون هذا التغير من كروموسوم إضافي صغير، مُكوّن من مادة وراثية من الكروموسوم 22 تضاعفت بشكل غير طبيعي. تُسبب هذه المادة الوراثية الإضافية العلامات والأعراض المميزة لمتلازمة عين القطة، بما في ذلك تشوه في العين يُسمى انشقاق القزحية (فجوة أو انقسام في الجزء الملون من العين)، وزوائد جلدية صغيرة أو نقرات أمام الأذن، وعيوب خلقية في القلب، ومشاكل في الكلى، وفي بعض الحالات، تأخر في النمو.
  • يرتبط إعادة ترتيب ( انتقال ) المادة الوراثية بين الكروموسومين 9 و22 بأنواع عديدة من سرطان الدم ( اللوكيميا ). يُعرف هذا الشذوذ الكروموسومي باسم كروموسوم فيلادلفيا ، ولا يوجد إلا في الخلايا السرطانية. وقد تم تحديد كروموسوم فيلادلفيا في معظم حالات سرطان الدم البطيء التطور المسمى ابيضاض الدم النخاعي المزمن (CML). كما وُجد أيضًا في بعض حالات سرطانات الدم سريعة التطور (اللوكيميا الحادة). يساعد وجود كروموسوم فيلادلفيا في التنبؤ بكيفية تطور السرطان، ويوفر هدفًا للعلاجات الجزيئية.
  • متلازمة إيمانويل هي عبارة عن انتقال للكروموسومات 11 و 22. كانت تُعرف في الأصل باسم متلازمة الكروموسوم der (22) الزائد، وتحدث عندما يكون لدى الفرد كروموسوم إضافي يتكون من أجزاء من الكروموسومين 11 و 22.

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 22
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري 22 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 22 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 14 ] 550 [ 15 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 16 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 17 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 22 بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 18 ]الفرقة [ 19 ]ISCN بداية [ 20 ]ISCN stop [ 20 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 21 ]كثافة
22ص13026014,300,000gvar
22ص122605764,300,0019,400,000ساق
22ص11.25768369,400,00113,700,000gvar
22ص11.1836101513,700,00115,000,000أسن
22q11.11015123415,000,00117,400,000أسن
22q11.211234156317,400,00121,700,000سلبي
22q11.221563170021,700,00123,100,000gpos25
22q11.231700187823,100,00125,500,000سلبي
22q12.11878202925,500,00129,200,000gpos50
22q12.22029219429,200,00131,800,000سلبي
22q12.32194241331,800,00137,200,000gpos50
22q13.12413268737,200,00140,600,000سلبي
22q13.22687285240,600,00143,800,000gpos50
22q13.312852318143,800,00148,100,000سلبي
22q13.323181329048,100,00149,100,000gpos50
22q13.333290340049,100,00150,818,468سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 22 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("يحتوي على CCDS" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 8 سبتمبر 2016. تم الاسترجاع في 28 مايو 2017 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ مايور، سوزان (1999). " تسلسل أول كروموسوم بشري" . المجلة الطبية البريطانية . 319 (7223). مجموعة المجلة الطبية البريطانية: 1453. doi : 10.1136/bmj.319.7223.1453a . PMC 1117192. PMID 10582915 .  
  5. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  6. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 22" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 8 يوليو 2019. مؤرشف من الأصل في 18 أغسطس 2017. تم الاطلاع عليه في 7 أغسطس 2019 .
  7. ↑ "الكروموسوم 22: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl رقم 88. 29 مارس 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 مايو 2017 .
  8. ↑ "الكروموسوم البشري 22: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 28 فبراير 2018. تم الاطلاع عليه في 16 مارس 2018 .
  9. ↑ "نتائج البحث - 22 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني، ترميز البروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 22 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
  11. ↑ "نتائج البحث - 22 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("genetype pseudo" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
  12. ↑ بيك، ميغان؛ بيترسون، جيس ف.؛ ماكونيل، جوليان؛ ماكغواير، ماريان؛ أساتو، ميا؛ لوزي، جوزيف إي.؛ سورتي، أورفاشي؛ مادان-خيتاربال، سونيتا؛ رايكوفيتش، ألكسندر؛ ياتسينكو، سفيتلانا أ. (مايو 2015). " تشوهات الجمجمة والوجه وتأخر النمو في عائلتين مصابتين بحذف جزئي متداخل في المنطقة 22q12.1 يشمل الجين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 167 (5): 1047-1053 . doi : 10.1002/ajmg.a.36839 . PMID 25810350. S2CID 205319722 .  
  13. ↑ ليو هـ، أبيكاسيس جي آر، هيث إس سي، نولز إيه، ديمار إس، تشين واي جيه، روس جيه إل، رابوبورت جيه إل، جوجوس جيه إيه، كارايورجو إم (ديسمبر 2002). "التنوع الجيني في الموضع 22q11 والاستعداد للإصابة بالفصام" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية 99 (26): 16859-64 . Bibcode : 2002PNAS...9916859L . doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC 139234. PMID 12477929 .  
  14. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  15. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  16. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  18. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  19. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  20. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  21. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.

للمزيد من القراءة

  • دونهام، آي.، شيميزو، ن.، رو، ب.أ.، تشيسو، س.، هانت، أ.ر.، كولينز، ج.إ.، بروسكيويتش، ر.، بير، د.م.، كلامب، م.، سمينك، ل.ج.، أينسكوف، ر.، ألميدا، ج.ب.، باباج، أ.، باجولي، س.، بيلي، ج.، بارلو، ك.، بيتس، ك.ن.، بيزلي، أ.، بيرد، س.ب.، بلاكي، س.، بريدجمان، أ.م.، باك، د.، بورغيس، ج.، بوريل، و.د.، أوبراين، ك.ب. (1999). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم البشري 22" . مجلة نيتشر . 402 (6761): 489-495 . Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 . 
  • جيلبرت، ف. (1998). "جينات الأمراض والكروموسومات: خرائط الأمراض في الجينوم البشري. الكروموسوم 22". الاختبار الجيني . 2 (1): 89-97 . doi : 10.1089/gte.1998.2.89 . PMID 10464604 . 
  • كورتزروك ر، كانتارجان هـ م، دروكر ب ج، تالباز م (2003). "ابيضاض الدم الإيجابي لكروموسوم فيلادلفيا: من الآليات الأساسية إلى العلاجات الجزيئية". حوليات الطب الباطني . 138 (10): 819-30 . doi : 10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010 . PMID 12755554. S2CID 25865321 .  
  • ماينارد تي إم، هاسكل جي تي، ليبرمان جيه إيه، لامانتيا إيه إس (2002). "متلازمة حذف 22q11: الآليات الجينومية ووظيفة الجينات في متلازمة دي جورج/متلازمة القلب والوجه". المجلة الدولية لعلم الأعصاب التنموي . 20 ( 3-5 ): 407-19 . doi : 10.1016/S0736-5748(02)00050-3 . PMID 12175881. S2CID 22941004 .  
  • مكدرميد، هـ. إي.، ومورو، ب. إي. (2002). " الاضطرابات الجينية على الكروموسوم 22q11" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 70 (5): 1077-1088 . doi : 10.1086/340363 . PMC 447586. PMID 11925570 .  
  • ماكدونالد-ماكجين دي إم، كيرشنر آر، غولدمنتز إي، سوليفان كيه، إيشر بي، جيرديس إم، موس إي، سولوت سي، وانغ بي، جاكوبس آي، هاندلر إس، نايتلي سي، هيهر كيه، ويلسون إم، مينغ جيه إي، غريس كيه، دريسكول دي، باسكوارييلو بي، راندال بي، لاروسا دي، إيمانويل بي إس، زاكاي إي إتش (1999). "قصة فيلادلفيا: حذف 22q11.2: تقرير عن 250 مريضًا". الاستشارة الوراثية . 10 (1): 11-24 . PMID 10191425 . 
  • رين جيه إل، أويسكيرشن جي، بيرتون بي، مارتون آر، لوسكومب إن إم، هارتمان إس، هاريسون بي إم، نيلسون إف كيه، ميلر بي، جيرستين إم، وايزمان إس، سنايدر إم (2003). " النشاط النسخي للكروموسوم البشري 22" . جينز ديف . 17 (4): 529-40 . doi : 10.1101/gad.1055203 . PMC 195998. PMID 12600945 .  
  • ويلسون إتش إل، وونغ إيه سي، شو إس آر، تسيه دبليو واي، ستابلتون جي إيه، فيلان إم سي، هو إس، مارشال جيه، ماكديرميد إتش إي، وآخرون  . (2003). "التوصيف الجزيئي لمتلازمة حذف 22q13 يدعم دور قصور وظيفة جين SHANK3/PROSASP2 في الأعراض العصبية الرئيسية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 40 (8): 575-584 . doi : 10.1136/jmg.40.8.575 . PMC 1735560. PMID 12920066 .  
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 22" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 5 يونيو 2011. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 22" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2017 .