FAM20C
البروتين FAM20C، المعروف أيضًا باسم FAM20C أو DMP4، هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين FAM20C . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] يُعدّ FAM20C، وهو كيناز بروتيني مُتمركز في جهاز غولجي، كيناز سيرين يُفسفر كلاً من الكازين وبروتينات أخرى شديدة الحموضة، بالإضافة إلى أعضاء عائلة البروتينات السكرية المرتبطة بالنيتروجين (SIBLING) عند النمط المستهدف SerXGlu. [ 8 ]
وظيفة
يحفز Dmp4 تمايز الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة إلى خلايا أودونتوبلاست وظيفية ، ومن المرجح أن يعمل كمنظم لتمعدن العاج . [ 6 ] [ 9 ] يُعد FAM20C كينازًا إفرازيًا، مسؤولًا عن فسفرة جميع البروتينات المُفرزة، بدءًا من بروتينات الحليب وصولًا إلى بروتينات العظام. [ 8 ] تُعد الفسفرة بواسطة FAM20C في المسار الإفرازي ضرورية للتمعدن الحيوي السليم للعظام. ومع ذلك، تشير خصوصية الركيزة لـ FAM20C إلى أنه من غير المرجح أن يكون مسؤولًا عن فسفرة التيروزين للبروتين المُفرز. يوفر توصيف FAM20C ككيناز سيرين نشط في جهاز جولجي سابقة واضحة على إمكانية حدوث فسفرة البروتين المعتمدة على ATP في الجهاز الإفرازي. [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] تُصاب الفئران المعدلة وراثيًا بنقص فوسفات الدم الحاد بسبب زيادة فقدان الفوسفات الكلوي، والذي يُعزى على الأرجح إلى الارتفاع الملحوظ في عامل نمو الخلايا الليفية 23 (FGF23) في المصل، [ 12 ] في حين أن عيوب العاج والمينا لديهم مستقلة إلى حد كبير عن نقص فوسفات الدم، ويبدو أنها آثار موضعية لفشل الفسفرة في البروتينات الفوسفورية المرتبطة بالكالسيوم الإفرازية (SCPPs) [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين FAM20C بمتلازمة راين . [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 ENSG00000281429، ENSG00000282147، ENSG00000288499 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000177706، ENSG00000281429، ENSG00000282147، ENSG00000288499 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025854 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ نالبانت د، يون هـ، نالبانت إس آي، شارما إس، كوبوس إي، بيل إي جي، دو واي، ويليامز إس سي (2005). "FAM20: عائلة محفوظة تطوريًا من البروتينات المفرزة التي تُعبر عنها الخلايا المكونة للدم" . BMC Genomics . 6 : 11. doi : 10.1186/1471-2164-6-11 . PMC 548683. PMID 15676076 .
- هاو جيه ، نارايانان كيه، موني تي، راماتشاندران إيه، جورج إيه (مايو 2007). "بروتين مصفوفة العاج 4، بروتين إفرازي جديد رابط للكالسيوم ينظم تمايز الخلايا السنية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 282 (21): 15357-65 . doi : 10.1074/jbc.M701547200 . PMID 17369251 .
- 1 2 سيمبسون إم إيه، هسو آر، كير إل إس، هاو جيه، سيفابالان جي، إرنست إل إم، زاكاي إي إتش، الغزالي إل آي، هولسكامب جي، كينغستون إتش إم، بريسكوت تي إي، أيون إيه، باتون إم إيه، مورداي في، جورج إيه، كروسبي إيه إتش (نوفمبر 2007). "الطفرات في جين FAM20C مرتبطة بخلل التنسج العظمي التصلبي المميت (متلازمة راين)، مما يسلط الضوء على جزيء حاسم في نمو العظام" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 81 (5): 906-12 . doi : 10.1086/522240 . PMC 2265657. PMID 17924334 .
- 1 2 3 تاغليابراكي، في إس، وإنجل، جيه إل، ووين، جيه، وويلي، إس إي، ووربي، سي إيه، وكينش، إل إن، وشياو، جيه، وغريشين، إن في، وديكسون، جيه إي (يونيو 2012). " كيناز مُفرَز يُفَسْفَرَة البروتينات خارج الخلوية التي تُنَظِّم التَمَعْدِن الحيوي" . مجلة ساينس . 336 (6085): 1150-1153 . Bibcode : 2012Sci...336.1150T . doi : 10.1126/science.1217817 . PMC 3754843. PMID 22582013 .
- ↑ وانغ إكس، هاو جيه، شي واي، صن واي، هيرنانديز بي، يامواه إيه كيه، براساد إم، تشو كيو، فينغ جيه كيو، تشين سي (نوفمبر 2010). " تعبير FAM20C في تكوين العظام والأسنان لدى الفئران" . مجلة علم الأنسجة والكيمياء الخلوية . 58 (11): 957-967 . doi : 10.1369/jhc.2010.956565 . PMC 2958138. PMID 20644212 .
- ↑ يالاك ج، فوغل ف (ديسمبر 2012). "الفسفرة خارج الخلوية والبروتينات المفسفرة: ليست مجرد ظواهر غريبة، بل ذات أهمية فسيولوجية". ساينس سيغنالينغ . 5 (255): re7. doi : 10.1126/scisignal.2003273 . PMID 23250399. S2CID 205449 .
- ↑ تاغليابراكي، في إس، بينا، إل إيه، ديكسون، جيه إي (مارس 2013). " كينازات البروتين المفرزة" . اتجاهات في العلوم البيوكيميائية . 38 (3): 121-130 . doi : 10.1016/j.tibs.2012.11.008 . PMC 3582740. PMID 23276407 .
- 1 2 وانغ إكس، وانغ إس، لي سي، غاو تي، ليو واي، رانجياني إيه، صن واي، هاو جيه، جورج إيه، لو واي، غروب جيه، يوان بي، فينغ جيه كيو، تشين سي (2012). "تعطيل منظم FGF23 الجديد، FAM20C، يؤدي إلى الكساح ناقص الفوسفات في الفئران" . PLOS Genetics . 8 (5) e1002708. doi : 10.1371/journal.pgen.1002708 . PMC 3355082. PMID 22615579 .
- ↑ وانغ إكس، جونغ جيه، ليو واي، يوان بي، لو واي، فينغ جيه كيو، تشين سي (نوفمبر 2013). " الدور المحدد لبروتين FAM20C في تكوين المينا" . مجلة أبحاث طب الأسنان . 92 (11): 995-999 . doi : 10.1177/0022034513504588 . PMC 3797537. PMID 24026952 .
- ↑ وانغ إكس، وانغ جيه، ليو واي، يوان بي، روست إل بي، فينغ جيه كيو، تشين سي (فبراير 2015). " الدور المحدد لبروتين FAM20C في تكوين العاج" . مجلة أبحاث طب الأسنان . 94 (2): 330-336 . doi : 10.1177/0022034514563334 . PMC 4300304. PMID 25515778 .
للمزيد من القراءة
- هاو جيه، نارايانان كيه، موني تي، راماتشاندران إيه، جورج إيه (مايو 2007). "بروتين مصفوفة العاج 4، بروتين إفرازي جديد رابط للكالسيوم ينظم تمايز الخلايا السنية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 282 (21): 15357-15365 . doi : 10.1074/jbc.M701547200 . PMID 17369251 .
- سيمبسون إم إيه، وشويرل إيه، وهيرست جيه، وباتون إم إيه، وستيوارت إتش، وكروسبي إيه إتش (مارس 2009). "طفرات في جين FAM20C تم تحديدها أيضًا في خلل التنسج العظمي التصلبي غير المميت". علم الوراثة السريرية . 75 (3): 271-276 . doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01118.x . PMID 19250384. S2CID 22696170 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 7
