GJA5
بروتين الوصلة الفجوية ألفا-5 (GJA5)، المعروف أيضًا باسم كونيكسين 40 (Cx40) - هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GJA5 .
وظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات الكونكسين. البروتين المُشفَّر هو أحد مكونات الوصلات الفجوية، وهي عبارة عن شبكة من القنوات بين الخلايا تُتيح مسارًا لانتشار المواد ذات الوزن الجزيئي المنخفض من خلية إلى أخرى. قد ترتبط الطفرات في هذا الجين بالرجفان الأذيني. وقد وُصفت نسخ بديلة مُتغايرة تُشفِّر نفس النظير البروتيني. [ 5 ]
تم تحديد جين GJA5 باعتباره الجين المسؤول عن الأنماط الظاهرية الملاحظة في أمراض القلب الخلقية في الموقع 1q21.1. في حالة تضاعف جين GJA5، يكون رباعية فالوت أكثر شيوعًا. أما في حالة حذف هذا الجين، فتكون أمراض القلب الخلقية الأخرى أكثر شيوعًا من رباعية فالوت. [ 6 ]
مشاكل جينية ذات صلة
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000265107 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000057123 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "Entrez Gene: GJA5 gap junction protein, alpha 5, 40kDa" .
- ↑ سوميدي، ر.؛ وآخرون (2011). "التأثير المحدد للنمط الظاهري لإعادة ترتيب الكروموسوم 1q21.1 وتضاعفات GJA5 في 2436 مريضًا بأمراض القلب الخلقية و6760 شخصًا من المجموعة الضابطة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 21 (7): 1513-1520 . doi : 10.1093 / hmg/ddr589 . PMC 3298277. PMID 22199024 .
للمزيد من القراءة
- أندرو ل. هاريس؛ دارين لوك (2009). الكونكسينات، دليل . نيويورك: سبرينغر. ص 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- تيونيسن، بي. إي.، وبيرهويزن، إم. إف. (2004). "التحكم النسخي في الكونكسينات القلبية" . أبحاث القلب والأوعية الدموية . 62 (2): 246-255 . doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345 .
- كانتر إتش إل، سافيتز جيه إي، باير إي سي (1992). "خلايا عضلة القلب تُعبّر عن بروتينات متعددة للوصلات الفجوية" . سيرك. ريس . 70 (2): 438-444 . doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID 1310450 .
- ويلك ك؛ جونغبلث س؛ دال إي؛ وآخرون (1991). "ستة جينات من عائلة جينات الكونكسين البشرية، التي تشفر بروتينات الوصلات الفجوية، موزعة على أربعة كروموسومات بشرية مختلفة". المجلة الأوروبية لبيولوجيا الخلية 53 ( 2): 275-280 . PMID 1964417 .
- تشين إس سي؛ ديفيس إل إم؛ ويستفال إي إم؛ وآخرون (1995). "تعبير بروتينات الوصلات الفجوية المتعددة في قلوب الأجنة والرضع" . مجلة أبحاث طب الأطفال . 36 (5): 561-566 . doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID 7877871 .
- كانتر إتش إل، سافيتز جيه إي، باير إي سي (1994). "الاستنساخ الجزيئي لبروتينين من بروتينات الوصلات الفجوية القلبية البشرية، كونيكسين 40 وكونيكسين 45". مجلة علم الأحياء الجزيئي والخلوي للقلب . 26 (7): 861-868 . doi : 10.1006/jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 .
- ميهتا، ب.ب.؛ لوكيشوار، ب.ل.؛ شيلر، ب.س.؛ وآخرون . (1996). "التواصل عبر الوصلات الفجوية في خلايا البروستاتا الظهارية الطبيعية والسرطانية وتنظيمه بواسطة cAMP". مجلة السرطان الجزيئي . 15 (1): 18-32 . doi : 10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1 < 18::AID-MC4 > 3.0.CO ; 2 -O . PMID 8561862. S2CID 23480353 .
- جيلب، ب.د.؛ تشانغ، ج.؛ كوتر، ب.د.؛ وآخرون . (1997). "التحديد الفيزيائي لمواقع جينات الكونكسين 40 البشري (GJA5)، وأحادي أوكسيجيناز الفلافين 5، ومستقبل الببتيد المدر للصوديوم ألفا على الكروموسوم 1q21". علم الجينوم . 39 (3): 409-411 . doi : 10.1006/geno.1996.4516 . PMID 9119381 .
- كيلارسكي دبليو إم؛ دوبونت إي؛ كوبن إس؛ وآخرون (1998). "تحديد بروتينين إضافيين من بروتينات الوصلات الفجوية، وهما كونيكسين 40 وكونيكسين 45، في خلايا العضلات الملساء الرحمية البشرية عند اكتمال الحمل". المجلة الأوروبية لبيولوجيا الخلية 75 ( 1): 1-8 . doi : 10.1016/S0171-9335(98)80040-X . PMID 9523149 .
- فان ريجين إتش في، فان كيمبين إم جي، بوستما إس، جونجسما إتش جي (1998). "عامل نخر الورم ألفا يغير التعبير عن connexin43 و connexin40 و connexin37 في الخلايا البطانية الوريدية البشرية". السيتوكين . 10 (4): 258–64 . دوى : 10.1006/cyto.1997.0287 . بميد 9617570 .
- فوزي سي؛ دوبون إي؛ كوبن إس آر؛ وآخرون (1999). "الاختلافات المتعلقة بحجرات القلب في التعبير عن الكونكسين في قلب الإنسان". مجلة علم الأحياء الجزيئي والخلوي للقلب . 31 (5): 991-1003 . doi : 10.1006/jmcc.1999.0937 . PMID 10336839 .
- هافليجر، جيه إيه، جوي، جيه جيه، ويبر، جي (2000). "الحالات المتفرقة من اعتلال عضلة القلب التوسعي المصاحب لعيوب التوصيل الأذيني البطيني لا ترتبط بطفرة في جينات الكونكسين 40 و43" . المجلة الأوروبية لأمراض القلب ، 20 (24): 1843. doi : 10.1053/euhj.1999.1718 . PMID 10581143 .
- فان ريجين إتش في، فان فين تا، هيرمانز إم إم، جونجسما إتش جي (2000). "يتم تعديل قنوات الوصلات الفجوة connexin40 البشرية بواسطة cAMP" . أمراض القلب. الدقة . 45 (4): 941–51 . دوى : 10.1016/S0008-6363(99)00373-9 . بميد 10728420 .
- أوفيدو-أورتا إي، هوي تي، إيفانز دبليو إتش (2000). "التواصل بين الخلايا في الجهاز المناعي: التعبير التفاضلي عن كونيكسين 40 و43، واضطراب وظائف قنوات الوصلات الفجوية في الدم المحيطي ومجموعات فرعية من الخلايا الليمفاوية البشرية في اللوزتين" . علم المناعة . 99 (4): 578-90 . doi : 10.1046/j.1365-2567.2000.00991.x . PMC 2327182. PMID 10792506 .
- فيس جيه سي؛ نيكلسون إل إف؛ فول آر إل؛ وآخرون (2002). "تعبير الكونكسين في دماغ الإنسان المصاب بداء هنتنغتون". بيولوجيا الخلية الدولية . 22 ( 11-12 ): 837-47 . doi : 10.1006/cbir.1998.0388 . PMID 10873295. S2CID 8034526 .
- فاليوناس ف، جيميل ج، برينك ب ر، باير إي سي (2001). "قنوات الوصلات الفجوية المتكونة من التعبير المشترك عن كونيكسين 40 وكونيكسين 43". المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء: القلب والدورة الدموية . 281 (4): H1675–89. doi : 10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675 . PMID 11557558. S2CID 960859 .
- كابا، ر. أ.؛ كوبن، س. ر.؛ دوبون، إ.؛ وآخرون . (2003). "مقارنة أنماط التعبير عن الكونكسين 43 و40 و45 في قلوب الإنسان والفأر النامية" . اتصالات الخلية والالتصاق . 8 ( 4-6 ): 339-343 . doi : 10.3109/15419060109080750 . PMID 12064615. S2CID 23388741 .
- كرونييه إل؛ ديفامي إن؛ دوباي إل؛ وآخرون (2003). "تعبير الكونكسين والتواصل الخلوي عبر الوصلات الفجوية في الأرومة المغذية البشرية في الثلث الأول من الحمل" (ملف PDF) . مجلة التكاثر البشري الجزيئي 8 (11): 1005-1013 . doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID 12397213 .
- سايمون إيه إم، ماكوورتر إيه آر (2002). "تشوهات الأوعية الدموية في الفئران التي تفتقر إلى بروتينات الوصلات الفجوية البطانية كونيكسين 37 وكونيكسين 40" . بيولوجيا النمو . 251 (2): 206-220 . doi : 10.1006/dbio.2002.0826 . PMID 12435353 .
- ستراوسبرغ آر إل؛ فينغولد إي إيه؛ غراوس إل إتش؛ وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي التكميلي (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- دوباي إل؛ مازوراي دي؛ روكر-مارتن سي؛ وآخرون (2003). "التنظيم الجينومي والنسخ البديلة لجين كونيكسين 40 البشري". جين . 305 (1): 79-90 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)01229-5 . PMID 12594044 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- الكونكسينات
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1