علم الأوبئة الوراثية

علم الأوبئة الوراثية هو دراسة دور العوامل الوراثية في تحديد الصحة والمرض في العائلات والمجتمعات، وتفاعل هذه العوامل الوراثية مع العوامل البيئية. ويسعى علم الأوبئة الوراثية إلى استخلاص تحليل إحصائي وكمي لكيفية عمل الوراثة في المجموعات الكبيرة. ^{[ 1 ]}

ظهر مصطلح علم الأوبئة الوراثية في منتصف الثمانينيات كمجال علمي جديد.

بلغة رسمية، عرّف نيوتن مورتون ، أحد رواد علم الأوبئة الوراثية، علم الأوبئة الوراثية بأنه "علم يُعنى بدراسة أسباب الأمراض وانتشارها والسيطرة عليها في مجموعات الأقارب، وكذلك الأسباب الوراثية للأمراض في المجتمعات". ^{[ 2 ]} وهو يرتبط ارتباطًا وثيقًا بكل من علم الأوبئة الجزيئي وعلم الوراثة الإحصائي ، إلا أن لكل من هذه المجالات المتداخلة تركيزًا خاصًا وجمعيات ومجلات متميزة. ^{[ 1 ]}

يُشابه أحد تعريفات هذا المجال تعريف علم الوراثة السلوكية ، حيث يُعرّف علم الأوبئة الوراثية بأنه "التخصص العلمي الذي يُعنى بتحليل التوزيع العائلي للصفات، بهدف فهم أي أساس وراثي مُحتمل"، والذي "يسعى إلى فهم كلٍ من العوامل الوراثية والبيئية وكيفية تفاعلها لإنتاج مختلف الأمراض والصفات لدى البشر". ^{[ 3 ]} وتتبنى المجلة الطبية البريطانية تعريفًا مشابهًا، وهو: "علم الأوبئة الوراثية هو دراسة أسباب الأمراض وتوزيعها والسيطرة عليها في مجموعات الأقارب، ودراسة الأسباب الوراثية للأمراض في المجتمعات". ^{[ 4 ]}

في وقت مبكر من القرن الرابع قبل الميلاد، أشار أبقراط في مقالته "في الهواء والماء والأماكن" إلى أن عوامل مثل السلوك والبيئة قد تلعب دورًا في الأمراض. ودخل علم الأوبئة مرحلة أكثر منهجية مع عمل جون جرانت ، الذي حاول عام 1662 تقدير معدل الوفيات في لندن باستخدام منهج إحصائي، فجدول عوامل مختلفة اعتقد أنها تؤثر في معدلات الوفيات. يُعتبر جون سنو أبو علم الأوبئة، وكان أول من استخدم الإحصاء لاكتشاف سبب المرض وتحديده، وتحديدًا تفشي الكوليرا عام 1854 في لندن. درس سنو حالات الكوليرا ورسمها على خريطة، مُحددًا السبب الأكثر ترجيحًا للكوليرا، والذي تبين أنه آبار المياه الملوثة.

تقليديًا، تتقدم دراسة دور علم الوراثة في الأمراض من خلال تصميمات الدراسة التالية، حيث يجيب كل منها على سؤال مختلف قليلاً: ^{[ 7 ]}

• دراسات التجمع العائلي : هل هناك مكون وراثي للمرض، وما هي المساهمات النسبية للجينات والبيئة؟
• دراسات الفصل الوراثي : ما هو نمط وراثة المرض (على سبيل المثال، سائد أو متنحي)؟
• دراسات الارتباط : على أي جزء من أي كروموسوم يقع جين المرض؟
• دراسات الارتباط : أي أليل من أي جين يرتبط بالمرض؟

لقد أثبت هذا النهج التقليدي نجاحاً كبيراً في تحديد الاضطرابات أحادية الجين وتحديد الجينات المسؤولة عنها.

في الآونة الأخيرة، اتسع نطاق علم الأوبئة الوراثية ليشمل الأمراض الشائعة التي تساهم فيها العديد من الجينات بشكل طفيف ( الاضطرابات متعددة الجينات ، أو متعددة العوامل، أو متعددة الجينات ). وقد شهد هذا المجال تطورًا سريعًا في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين بعد إتمام مشروع الجينوم البشري ، حيث أتاحت التطورات في تقنيات تحديد النمط الجيني وما صاحبها من انخفاض في التكاليف إمكانية إجراء دراسات ارتباط واسعة النطاق على مستوى الجينوم ، والتي تُحدد النمط الجيني لآلاف من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لدى آلاف الأفراد. وقد أدى ذلك إلى اكتشاف العديد من التعددات الجينية التي تؤثر على خطر الإصابة بالعديد من الأمراض الشائعة. كما يمكن أن يتأثر علم الأوبئة الوراثية بوجود ضغوط تطورية تُحفز الانتقاء السلبي أثناء التطور الجزيئي . ويمكن تحديد هذا الانتقاء السلبي من خلال تتبع انحراف توزيع الطفرات ذات التأثيرات الشديدة المحتملة مقارنةً بتوزيع الطفرات ذات التأثيرات الطفيفة أو المعدومة المحتملة. ^{[ 8 ]}

يتبع البحث الوبائي الجيني 3 خطوات منفصلة، ​​كما أوضحها م. توفيق دوراك :

1. إثبات وجود عنصر وراثي في ​​هذا الاضطراب.
2. تحديد الحجم النسبي لهذا التأثير الجيني فيما يتعلق بمصادر التباين الأخرى في خطر الإصابة بالأمراض (التأثيرات البيئية مثل البيئة داخل الرحم، والتأثيرات الفيزيائية والكيميائية بالإضافة إلى الجوانب السلوكية والاجتماعية).
3. تحديد الجينات المسؤولة عن المكون الجيني.

يستخدم علم الأوبئة الجيني الحديث أيضًا التوزيع العشوائي المندلي ، حيث يمكن استخدام المتغيرات الجينية المرتبطة بالتعرضات القابلة للتعديل كمتغيرات وسيطة لاختبار ما إذا كانت الارتباطات الملحوظة بين التعرض والمرض تتوافق مع السببية. ^{[ 9 ] [ 10 ]} ويمكن تقييم منهجيات البحث هذه من خلال دراسات عائلية أو دراسات سكانية. ^{[ 11 ]}

• علم الأوبئة الوراثية (مجلة)