التمييز بين النمط الجيني والنمط الظاهري

يُفرّق علم الوراثة بين النمط الجيني والنمط الظاهري . فالنمط الجيني هو المعلومات الوراثية الكاملة للكائن الحي ، بينما النمط الظاهري هو الخصائص الفعلية التي تُلاحظ على الكائن الحي، مثل الشكل والتطور والسلوك . هذا التمييز أساسي في دراسة وراثة الصفات وتطورها .

صاغ ويلهلم يوهانسن مصطلحي "النمط الجيني" و"النمط الظاهري" في عام 1911، ^{[ 2 ]} على الرغم من أن معنى المصطلحين وأهمية التمييز بينهما قد تطورا منذ ذلك الحين. ^{[ 3 ]}

إن الخصائص الفيزيائية للكائن الحي هي التي تحدد بشكل مباشر فرص بقائه وتكاثره، لكن وراثة هذه الخصائص تعتمد على وراثة الجينات. لذا، فإن فهم نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي يتطلب فهم الفرق بين النمط الجيني والنمط الظاهري. تساهم الجينات في صفة معينة، والنمط الظاهري هو المظهر المرئي للجينات (وبالتالي النمط الجيني الذي يؤثر على تلك الصفة). فلو كان لدى فأر أبيض جينات متنحية تُعطّل الجينات المسؤولة عن اللون، لكان نمطه الجيني مسؤولاً عن نمطه الظاهري (اللون الأبيض).

يُشار أحيانًا إلى عملية ربط مجموعة من الأنماط الجينية بمجموعة من الأنماط الظاهرية باسم خريطة النمط الجيني-النمط الظاهري . ^{[ 4 ]}

يُعدّ النمط الجيني للكائن الحي أحد العوامل المؤثرة في تطور نمطه الظاهري (ويكون تأثيره بالغًا في تحديد الشكل الخارجي ). قد يختلف كائنان حيّان يحملان نفس النمط الجيني في نمطيهما الظاهريين، وذلك بسبب المرونة الظاهرية . ويعتمد مدى تأثير نمط جيني معين على النمط الظاهري على السيادة النسبية ، والنفاذية ، والتعبيرية للأليلات المعنية.

يُلاحظ هذا في الحياة اليومية مع التوائم المتطابقة (أحادية الزيجوت) . يتشارك التوائم المتطابقة نفس النمط الجيني، لأن جينوماتهم متطابقة؛ لكنهم لا يمتلكون نفس النمط الظاهري أبدًا، على الرغم من أن أنماطهم الظاهرية قد تكون متشابهة جدًا. ويتضح هذا من حقيقة أن الأقارب المقربين يستطيعون دائمًا التمييز بينهم، حتى وإن لم يتمكن الآخرون من رؤية الاختلافات الدقيقة. علاوة على ذلك، يمكن تمييز التوائم المتطابقة من خلال بصمات أصابعهم ، التي لا تكون متطابقة تمامًا أبدًا.

يُعرّف مفهوم المرونة الظاهرية مدى تأثر النمط الظاهري للكائن الحي بنمطه الجيني. فارتفاع مستوى المرونة يعني أن العوامل البيئية تؤثر بشكل كبير على النمط الظاهري الذي يتطور. أما في حالة انخفاض مستوى المرونة، فيمكن التنبؤ بالنمط الظاهري للكائن الحي بدقة من خلال معرفة نمطه الجيني، بغض النظر عن ^الظروف البيئية الخاصة أثناء نموه. ومن الأمثلة على المرونة العالية ما نلاحظه في يرقات السمندل : فعندما تستشعر هذه اليرقات وجود مفترسات مثل اليعسوب ، تنمو رؤوسها وذيولها لتصبح أكبر حجماً مقارنة بحجم أجسامها، وتظهر عليها صبغة داكنة . تتمتع اليرقات التي تحمل هذه الصفات بفرصة أكبر للبقاء على قيد الحياة عند تعرضها للمفترسات، لكنها تنمو ببطء مقارنةً بالأنماط الظاهرية الأخرى.

على النقيض من المرونة الظاهرية، يتناول مفهوم التوجيه الجيني مدى إمكانية استنتاج النمط الجيني للكائن الحي من نمطه الظاهري. يُقال إن النمط الظاهري مُوجَّه إذا لم تؤثر الطفرات (التغيرات في الجينوم) بشكل ملحوظ على الخصائص الفيزيائية للكائن الحي. هذا يعني أن النمط الظاهري المُوجَّه قد يتشكل من مجموعة واسعة من الأنماط الجينية المختلفة، وفي هذه الحالة لا يمكن التنبؤ بالنمط الجيني بدقة من خلال معرفة النمط الظاهري (أي أن العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري غير قابلة للعكس). في حال عدم وجود التوجيه، فإن التغيرات الطفيفة في الجينوم يكون لها تأثير فوري على النمط الظاهري الناتج.

بحسب ليوونتين [ ^{5 ]، فإن} المهمة النظرية لعلم الوراثة السكانية هي عملية تجري في فضاءين: "الفضاء الجيني" و"الفضاء الظاهري". ويكمن التحدي في وضع نظرية شاملة لعلم الوراثة السكانية في توفير مجموعة من القوانين التي تُحدد بدقة موقع مجموعة من الأنماط الجينية ( G1 ₎ في الفضاء الظاهري ( P1 ₎ ، حيث يحدث الانتقاء ، ومجموعة أخرى من القوانين التي تُحدد موقع المجموعة الناتجة ( P2 ₎ مرة أخرى في الفضاء الجيني ( G2 ) _، حيث يمكن لعلم الوراثة المندلية التنبؤ بالجيل التالي من الأنماط الجينية، وبذلك تكتمل الدورة. وحتى مع تجاهل الجوانب غير المندلية لعلم الوراثة الجزيئية ، تظل هذه مهمة بالغة الصعوبة. ويمكن تصور هذا التحول تخطيطيًا كما يلي:

${\displaystyle G_{1}\;{\stackrel {T_{1}}{\rightarrow }}\;P_{1}\;{\stackrel {T_{2}}{\rightarrow }}\;P_{2}\;{\stackrel {T_{3}}{\rightarrow }}\;G_{2}\;{\stackrel {T_{4}}{\rightarrow }}\;G_{1}'\;\rightarrow \cdots }$

(مقتبس من ليونتين 1974، ص  12). يُمثل T1 القوانين الوراثية والوراثية اللاجينية ، وجوانب البيولوجيا الوظيفية، أو التطور ، التي تُحوّل النمط الجيني إلى نمط ظاهري. هذه هي " خريطة النمط الجيني-النمط الظاهري ". _أما T2 فهو التحوّل الناتج عن الانتقاء الطبيعي، _و T3 هي العلاقات الوراثية اللاجينية التي تتنبأ بالأنماط الجينية بناءً على الأنماط الظاهرية المنتقاة _، وأخيرًا T4 _هي قواعد الوراثة المندلية.

عمليًا، يوجد فرعان متوازيان من نظرية التطور: علم الوراثة السكانية التقليدي الذي يعمل في فضاء النمط الجيني، ونظرية القياسات الحيوية المستخدمة في تربية النباتات والحيوانات ، والتي تعمل في فضاء النمط الظاهري. الجزء المفقود هو الربط بين فضاء النمط الجيني وفضاء النمط الظاهري. يؤدي هذا إلى ما يُسمى بـ"التلاعب" (كما يسميه ليونتين)، حيث تُعتبر المتغيرات في معادلات أحد المجالين معلمات أو ثوابت ، بينما في المعالجة الكاملة، تتحول هذه المتغيرات بفعل عملية التطور وتصبح دوالًا لمتغيرات الحالة في المجال الآخر. يكمن "التلاعب" في افتراض معرفة هذا الربط. يكفي التعامل معه كما لو كان مفهومًا لتحليل العديد من الحالات المهمة. على سبيل المثال، إذا كان النمط الظاهري مطابقًا تقريبًا للنمط الجيني ( مرض فقر الدم المنجلي ) أو كان النطاق الزمني قصيرًا بما فيه الكفاية، فيمكن التعامل مع "الثوابت" على هذا الأساس؛ ومع ذلك، توجد أيضًا العديد من الحالات التي لا يصح فيها هذا الافتراض.

• مدخل موسوعة ستانفورد للفلسفة
• "تمييز النمط الجيني عن النمط الظاهري لفيلهلم يوهانسن" في موسوعة مشروع الجنين، مؤرشفة بتاريخ 18 نوفمبر 2019 على موقع Wayback Machine