التعبير الجيني

في علم الوراثة ، تُعرف القدرة التعبيرية بأنها مدى ظهور النمط الظاهري لدى الأفراد الذين يحملون نمطًا جينيًا معينًا . أو قد تشير إلى ظهور جين معين لدى الأفراد الذين يحملون نمطًا ظاهريًا محددًا. ترتبط القدرة التعبيرية بشدة النمط الظاهري، وهي تختلف عن النفاذية ، التي تشير إلى نسبة الأفراد الذين يحملون نمطًا جينيًا معينًا والذين يشتركون في النمط الظاهري نفسه. ^{[ 1 ]}

يشير التعبير المتغير إلى ظاهرة اختلاف الأنماط الظاهرية بين الأفراد ذوي النمط الجيني الواحد . ^{[ 2 ]} ويمكن وصف ذلك بأنه طيف من الصفات المرتبطة التي تتفاوت في الحجم واللون والشدة، وما إلى ذلك. ويُلاحظ التعبير المتغير في النباتات والحيوانات، مثل الاختلافات في لون الشعر وحجم الأوراق وشدة الأمراض.

يمكن أن يتأثر هذا التباين في التعبير الجيني بالجينات المعدلة أو العوامل فوق الجينية أو البيئة. ^{[ 3 ]}

1. يمكن للجينات المعدلة أن تُغير تعبير جينات أخرى بطريقة تراكمية أو مضاعفة. ^{[ 3 ]} وهذا يعني أن النمط الظاهري المُلاحظ قد يكون نتيجة لمجموع أو ضرب أليلين مختلفين (متغيرين جينيين). مع ذلك، قد يحدث انخفاض في التعبير الجيني عندما يتأثر الموضع الجيني الأساسي الذي يقع فيه الجين. ^{[ 4 ]}
2. العوامل فوق الجينية هي تغيرات وراثية في إمكانية الوصول إلى الكروماتين، وتؤثر على التعبير الجيني. ^{[ 5 ]} تشمل العوامل فوق الجينية ما يلي:
   1. العناصر التنظيمية المجاورة ، وهي مناطق من الحمض النووي غير المشفر التي تنظم نسخ الجينات، مثل المحفزات أو المعززات . ^{[ 6 ]}
   2. العناصر التنظيمية العابرة ، وهي بروتينات تنظيمية، مثل عوامل النسخ التي ترتبط بالحمض النووي لتنظيم التعبير الجيني. ^{[ 7 ]}
   3. تعديلات الهيستون ، التي تنظم إمكانية الوصول إلى الكروماتين لنسخ الجينات. ^{[ 8 ]}
   4. متغيرات الكروماتين ، وهي حالات مختلفة من الكروماتين. ^{[ 9 ]}
   5. البصمة الجينية ، التي تحدد ما إذا كانت بعض الجينات الموروثة من الأم والأب ستظهر أم لا. ^{[ 10 ]}
3. يمكن أن تتأثر قدرة الجين على التعبير الجيني بالظروف البيئية. ^{[ 11 ]} على سبيل المثال، يتحدد لون فراء أرانب الهيمالايا بواسطة الجين C ، الذي يعتمد نشاطه على درجة الحرارة. ^{[ 12 ]} أثناء تربية الأرانب المتطابقة جينيًا، إذا ارتفعت درجة حرارة فراء الأرنب عن 35  درجة مئوية، فسيتطور لونه إلى الأبيض. أما إذا بقيت درجة حرارة فراء الأرنب بين 15 و25  درجة مئوية، فسيتطور لونه إلى الأسود.

تشمل بعض المتلازمات الشائعة التي تنطوي على تباين في النمط الظاهري بسبب التعبير الجيني ما يلي: متلازمة مارفان ، ومتلازمة فان دير وود ، والورم الليفي العصبي .

تتباين خصائص متلازمة مارفان بشكل كبير بين الأفراد. تؤثر هذه المتلازمة على النسيج الضام في الجسم، وتتراوح أعراضها بين إصابة طفيفة في العظام والمفاصل، وصولاً إلى أشكال حادة لدى حديثي الولادة وأمراض القلب والأوعية الدموية. ^{[ 15 ]} ويعود هذا التنوع في الأعراض إلى اختلاف التعبير الجيني لجين FBN1 الموجود على الكروموسوم 15 (انظر الشكل 2). ^{[ 16 ]} يشارك ناتج هذا الجين في التجميع السليم للألياف الدقيقة ، وهي تراكيب موجودة في الأنسجة الضامة لتوفير الدعم والمرونة. ^{[ 16 ]} لوحظت مستويات مختلفة من mRNA الخاص بجين FBN1 ومستويات تعبيره لدى مرضى مارفان. ^{[ 17 ]} لم ترتبط هذه المستويات المتباينة بالجنس أو العمر. ارتبط انخفاض مستويات التعبير عن mRNA بزيادة خطر الإصابة بانزياح العدسة ، وهو انزياح عدسة العين البلورية، وتشوه الصدر، وهو خلل في عضلة الصدر، مما يشير إلى أن التباين في التعبير قد يكون ناتجًا عن مستويات التعبير الجيني وليس عن النمط الجيني. ^{[ 17 ]}

متلازمة فان دير وود هي حالة تؤثر على نمو الوجه، وتحديدًا الشفة الأرنبية، أو الحنك المشقوق، أو كليهما (انظر الشكل 3). ^{[ 18 ]} قد يُعاني حاملو الأليل النادر أيضًا من نقرات قرب منتصف الشفة السفلى، والتي قد تبدو رطبة بسبب وجود الغدد اللعابية . ^{[ 18 ]} تختلف الأنماط الظاهرية الناتجة اختلافًا كبيرًا بين الأفراد. قد يكون هذا الاختلاف واسعًا جدًا لدرجة أن دراسة نُشرت من قِبل قسم تقويم الأسنان في جامعة أثينا أظهرت أن بعض الأفراد لم يكونوا على دراية بامتلاكهم النمط الجيني لهذه الحالة حتى خضعوا للاختبار. ^{[ 19 ]}

الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، المعروف أيضًا باسم داء فون ريكلينغهاوزن، هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة نادرة في جين نيوروفيبرومين (NF1) على الكروموسوم 17. ^{[ 20 ]} يمكن أن تؤدي هذه الطفرة، التي تُفقد الجين الكابت للورم وظيفته، إلى ظهور أورام على الأعصاب تُسمى الأورام الليفية العصبية . ^{[ 21 ]} تظهر هذه الأورام على شكل نتوءات صغيرة تحت الجلد. ويُعتقد أن التباين الظاهري ناتج عن عوامل وراثية معدلة. ^{[ 21 ]}

تتفاوت شدة بعض أمراض الهيموجلوبين (أمراض الدم)، مثل فقر الدم المنجلي . فقر الدم المنجلي مرض وراثي متنحي، أحادي الجين، يتبع قوانين الوراثة المندلية ، أي أنه ينتقل وراثيًا وفقًا لهذه القوانين، ويعود أصله إلى جين واحد. تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. يُعتقد أن تركيز الهيموجلوبين الجنيني (HbF) ووجود الثلاسيميا ألفا ، وهو مرض دم وراثي يتميز بنقص إنتاج وحدة ألفا غلوبين من بروتين الهيموجلوبين ، من العوامل الرئيسية المساهمة في التعديل الجيني الذي يؤدي إلى تباين شدة انحلال الدم (تدمير خلايا الدم الحمراء) وزيادة حدة المرض. ^{[ 22 ]}

• الترقب
• تعدد التأثيرات الجينية
• الوراثة المندلية
• التباين الجيني
• قصور أحادي الصبغية