علم الوراثة الجزيئية

📅 آخر تحديث: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 4 صور
الموسوعة الحرة

علم الوراثة الجزيئية هو فرع من فروع علم الأحياء يُعنى بدراسة كيفية ظهور الاختلافات في بنية أو تعبير جزيئات الحمض النووي (DNA) على شكل تنوع بين الكائنات الحية. ويعتمد علم الوراثة الجزيئية في كثير من الأحيان على "المنهج الاستقصائي" لتحديد بنية و/أو وظيفة الجينات في جينوم الكائن الحي باستخدام الفحوصات الجينية . [ 1 ] [ 2 ] 

يرتكز هذا المجال الدراسي على دمج عدة فروع في علم الأحياء: الوراثة المندلية الكلاسيكية ، وعلم الأحياء الخلوي ، وعلم الأحياء الجزيئي ، والكيمياء الحيوية ، والتكنولوجيا الحيوية . وهو يدمج هذه التخصصات لاستكشاف أمور مثل الوراثة الجينية، وتنظيم الجينات وتعبيرها، والآلية الجزيئية الكامنة وراء مختلف العمليات الحيوية. [ 1 ]

يتمثل أحد الأهداف الرئيسية لعلم الوراثة الجزيئية في تحديد ودراسة الطفرات الجينية. يبحث الباحثون عن الطفرات في جين معين أو يُحدثون طفرات فيه لربط تسلسل جيني بنمط ظاهري محدد. [ 3 ] ولذلك، يُعد علم الوراثة الجزيئية منهجية فعالة لربط الطفرات بالحالات الوراثية، مما قد يُسهم في البحث عن علاجات لأمراض وراثية متنوعة.

تاريخ

جاء اكتشاف الحمض النووي (DNA) باعتباره المخطط الأساسي للحياة، والاكتشافات الرائدة في أبحاث علم الوراثة الجزيئية، ثمرةً لجهود مشتركة من العديد من العلماء. ففي عام 1869، اكتشف الكيميائي يوهان فريدريش ميشر ، الذي كان يبحث في تركيب خلايا الدم البيضاء، جزيئًا جديدًا أطلق عليه اسم "النوكلين" من نواة الخلية، وكان هذا الاكتشاف بمثابة أول اكتشاف لجزيء الحمض النووي (DNA) الذي ثبت لاحقًا أنه الأساس الجزيئي للحياة. وقد حدد ميشر أنه يتكون من الهيدروجين والأكسجين والنيتروجين والفوسفور. [ 4 ] ثم عرّف عالم الكيمياء الحيوية ألبريشت كوسل " النوكلين" بأنه حمض نووي ، وأطلق عليه اسم "حمض الديوكسي ريبونوكلييك" (DNA). وواصل كوسل تطوير هذا الاكتشاف بعزل الوحدات البنائية الأساسية للحمض النووي (DNA) والحمض النووي الريبوزي ( RNA )، والمكونة من النيوكليوتيدات : الأدينين، والجوانين، والثايمين، والسيتوزين، واليوراسيل. وقد نال كوسل جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء تقديرًا لإسهاماته في مجال النيوكليوتيدات. [ 5 ]

في أوائل القرن التاسع عشر، قدّم غريغور مندل ، الذي عُرف لاحقًا بأحد آباء علم الوراثة ، إسهاماتٍ جليلة في هذا المجال من خلال تجاربه المتعددة على نبات البازلاء، حيث تمكّن من اكتشاف مبادئ الوراثة، كالصفات المتنحية والمهيمنة، دون أن يعرف مكونات الجينات. [ 6 ] وفي منتصف القرن التاسع عشر، اكتشف عالم التشريح والتر فليمنغ ما نعرفه اليوم بالكروموسومات وعملية انفصالها عبر الانقسام المتساوي. وقد أسفرت أعماله، بالتعاون مع ثيودور بوفيري، عن وضع النظرية الكروموسومية للوراثة، والتي ساعدت في تفسير بعض الأنماط التي لاحظها مندل قبل ذلك بكثير. [ 7 ]

لكي يتطور علم الوراثة الجزيئية كتخصص علمي، كان لا بد من تحقيق العديد من الاكتشافات العلمية. وكان اكتشاف الحمض النووي (DNA) كوسيلة لنقل الشفرة الوراثية للحياة من خلية إلى أخرى وبين الأجيال أمرًا أساسيًا لتحديد الجزيء المسؤول عن الوراثة . نشأ علم الوراثة الجزيئية في البداية من دراسات تناولت التحول الجيني في البكتيريا . في عام 1944، عزل أفيري وماكلويد وماكارثي [ 8 ] الحمض النووي من سلالة ضارية من بكتيريا المكورات الرئوية ( S.  pneumoniae) ، وباستخدام هذا الحمض النووي فقط، تمكنوا من تحويل سلالة غير ضارة إلى سلالة ضارية. أطلقوا على عملية امتصاص البكتيريا للحمض النووي ودمجه والتعبير عنه اسم "التحول". يشير هذا الاكتشاف إلى أن الحمض النووي هو المادة الوراثية للبكتيريا. [ 9 ] غالبًا ما يُحفز التحول البكتيري بفعل ظروف الإجهاد، ويبدو أن وظيفة التحول هي إصلاح التلف الجيني . [ 9 ]

في عام 1950، وضع إروين تشارغاف قواعد قدمت دليلاً على أن الحمض النووي (DNA) هو المادة الوراثية للحياة. وتتلخص هذه القواعد في: "1) أن التركيب القاعدي للحمض النووي يختلف بين الأنواع، و2) في جزيئات الحمض النووي الطبيعية، تتساوى كمية الأدينين (A) مع كمية الثايمين (T)، وتتساوى كمية الجوانين (G) مع كمية السيتوزين (C)." [ 10 ] وقد ساهمت هذه القواعد، المعروفة بقواعد تشارغاف، في فهم علم الوراثة الجزيئية. [ 10 ] وفي عام 1953، تمكن فرانسيس كريك وجيمس واتسون، بالاستناد إلى أعمال علم البلورات بالأشعة السينية التي أنجزتها روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز، من استنتاج بنية الحلزون المزدوج ثلاثي الأبعاد للحمض النووي. [ 11 ]

كانت مجموعة العاثيات شبكة غير رسمية من علماء الأحياء، تتمحور حول ماكس ديلبروك، وقد أسهمت إسهامًا كبيرًا في علم الوراثة الجزيئية ونشأة البيولوجيا الجزيئية خلال الفترة الممتدة من عام 1945 إلى عام 1970 تقريبًا. [ 12 ] استمدت مجموعة العاثيات اسمها من العاثيات البكتيرية ، وهي الفيروسات التي تصيب البكتيريا والتي استخدمتها المجموعة ككائنات نموذجية تجريبية. ساهمت الدراسات التي أجراها علماء الوراثة الجزيئية المنتسبون إلى هذه المجموعة في فهم كيفية عمل البروتينات المشفرة جينيًا في تضاعف الحمض النووي وإصلاحه وإعادة تركيبه ، وكيفية تجميع الفيروسات من مكونات البروتين والحمض النووي (التكوين الجزيئي). علاوة على ذلك، تم توضيح دور كودونات إنهاء السلسلة. ومن الدراسات الجديرة بالذكر تلك التي أجراها سيدني برينر وزملاؤه باستخدام طفرات "العنبر" المعيبة في الجين المشفر للبروتين الرئيسي لرأس العاثية البكتيرية T4. [ 13 ] أظهرت هذه الدراسة التوافق الخطي للجين مع عديد الببتيد المشفر له، مما يوفر دليلاً قوياً على "فرضية التسلسل" التي تنص على أن تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين يتم تحديده بواسطة تسلسل النيوكليوتيدات للجين الذي يحدد البروتين. 

أدى عزل إنزيم القطع المحدد في بكتيريا الإشريكية القولونية بواسطة آربر ولين عام 1969 إلى فتح آفاق جديدة في مجال الهندسة الوراثية . [ 14 ]  استُخدمت إنزيمات القطع لتخطيط الحمض النووي (DNA) لفصله بالرحلان الكهربائي ، كما سمحت تقنية ساوثرن بلوت بتحديد أجزاء محددة من الحمض النووي عبر مجسات التهجين . [ 15 ] [ 16 ] في عام 1971، استخدم بيرغ إنزيمات القطع لإنشاء أول جزيء حمض نووي مُعاد التركيب وأول بلازميد حمض نووي مُعاد التركيب . [ 17 ]   في عام 1972، ابتكر كوهين وبوير أول كائن حي مُعاد التركيب عن طريق إدخال بلازميدات الحمض النووي المُعاد التركيب في بكتيريا الإشريكية القولونية  ، وهي العملية المعروفة الآن باسم التحويل البكتيري ، مما مهد الطريق للاستنساخ الجزيئي. [ 18 ] كان   لتطوير تقنيات تسلسل الحمض النووي في أواخر سبعينيات القرن العشرين، أولاً على يد ماكسام وجيلبرت، ثم على يد فريدريك سانجر ، دور محوري في أبحاث علم الوراثة الجزيئية، ومكّن العلماء من البدء في إجراء فحوصات جينية لربط التسلسلات الجينية بالأنماط الظاهرية. [ 19 ] وقد مكّن تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) باستخدام بوليميراز Taq، الذي اخترعه موليس عام 1985، العلماء من إنتاج ملايين النسخ من تسلسل حمض نووي محدد، يمكن استخدامها في التحويل أو معالجتها باستخدام فصل هلام الأغاروز . [ 20 ] بعد عقد من الزمن، تم فك تسلسل أول جينوم كامل ( المستدمية النزلية )، وتلاه فك تسلسل الجينوم البشري في نهاية المطاف عبر مشروع الجينوم البشري عام 2001. [ 21 ] تُوِّجت كل هذه الاكتشافات بظهور مجال جديد يُسمى علم الجينوم، والذي يربط البنية الجزيئية للجين بالبروتين أو الحمض النووي الريبوزي (RNA) المُشفَّر بواسطة ذلك الجزء من الحمض النووي (DNA)، والتعبير الوظيفي لهذا البروتين داخل الكائن الحي. [ 22 ] اليوم، ومن خلال تطبيق تقنيات علم الوراثة الجزيئية، يُدرس علم الجينوم في العديد من الكائنات النموذجية، وتُجمع البيانات في قواعد بيانات حاسوبية مثل NCBI و Ensembl . يُطلق على التحليل الحاسوبي ومقارنة الجينات داخل الأنواع المختلفة وبينها اسم المعلوماتية الحيوية ، وهي تربط الطفرات الجينية على نطاق تطوري. [ 23 ]

العقيدة المركزية

تُظهر هذه الصورة مثالاً على العقيدة المركزية باستخدام شريط الحمض النووي الذي يتم نسخه ثم ترجمته، وتُظهر الإنزيمات المهمة المستخدمة في هذه العمليات.

يلعب المبدأ المركزي دورًا محوريًا في دراسة علم الوراثة الجزيئية. ينص هذا المبدأ على أن الحمض النووي (DNA) يتضاعف ذاتيًا، ثم يُنسخ إلى الحمض النووي الريبوزي (RNA)، ويُترجم الحمض النووي الريبوزي إلى بروتينات. [ 24 ] إلى جانب المبدأ المركزي، تُستخدم الشفرة الوراثية في فهم كيفية ترجمة الحمض النووي الريبوزي إلى بروتينات. يحدث تضاعف الحمض النووي ونسخه إلى الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) في النواة، بينما تحدث ترجمة الحمض النووي الريبوزي إلى بروتينات في الريبوسوم . [ 25 ] تتكون الشفرة الوراثية من أربعة أجزاء قابلة للتبادل من جزيئات الحمض النووي، تُسمى "القواعد": الأدينين، والسيتوزين، والثايمين (اليوراسيل في الحمض النووي الريبوزي)، والجوانين، وهي متكررة، أي أن تركيبات متعددة من أزواج هذه القواعد (التي تُقرأ ثلاث مرات) تُنتج نفس الحمض الأميني. [ 26 ] يُعد علم البروتينات وعلم الجينوم من مجالات علم الأحياء التي انبثقت من دراسة علم الوراثة الجزيئية والمبدأ المركزي. [ 27 ]

بنية الحمض النووي

يتكون جينوم الكائن الحي من مجموعته الكاملة من الحمض النووي (DNA) ، وهو المسؤول عن سماته الوراثية ووظائفه ونموه. ويُعدّ تركيب الحمض النووي (DNA) نفسه عنصرًا أساسيًا في مجال علم الوراثة الجزيئية؛ فهو الأساس الذي يمكّن الحمض النووي من تخزين المعلومات الوراثية ونقلها، وأن يكون بتنسيق قابل للقراءة والترجمة. [ 28 ]

الحمض النووي DNA جزيء مزدوج السلاسل، كل سلسلة منه موجهة بشكل متضاد. النيوكليوتيدات هي الوحدات البنائية للحمض النووي DNA، وتتكون كل منها من جزيء سكر، ومجموعة فوسفات، وقاعدة نيتروجينية واحدة من أربع قواعد: الأدينين، والجوانين، والسيتوزين، والثايمين. ترتبط سلسلة واحدة من الحمض النووي DNA بروابط تساهمية، بينما ترتبط السلسلتان المتضادتان معًا بروابط هيدروجينية بين قواعد النيوكليوتيدات. يرتبط الأدينين بالثايمين، ويرتبط السيتوزين بالجوانين. تشكل هذه التسلسلات الأربع للقواعد الشفرة الوراثية لجميع الكائنات الحية، وتحتوي على المعلومات اللازمة لجميع البروتينات التي يستطيع الكائن الحي تصنيعها. [ 29 ]

تسمح بنية الحمض النووي الفريدة بتخزين المعلومات البيولوجية ونقلها عبر الأجيال أثناء انقسام الخلية . عند انقسام الخلية، يجب أن تكون الخلايا قادرة على نسخ جينومها ونقله إلى الخلايا الوليدة. هذا ممكن بفضل بنية الحمض النووي المزدوجة، حيث يكون أحد الشريطين مكملاً للشريط الآخر، وبالتالي يمكن لكل شريط أن يعمل كقالب لتكوين شريط مكمل جديد. لهذا السبب تُعرف عملية تضاعف الحمض النووي بعملية شبه محافظة. [ 30 ]

التقنيات

علم الوراثة الأمامي

علم الوراثة الأمامي هو تقنية في علم الوراثة الجزيئية تُستخدم لتحديد الجينات أو الطفرات الجينية التي تُنتج نمطًا ظاهريًا معينًا . في الفحص الجيني ، تُحدث طفرات عشوائية باستخدام المطفرات (مواد كيميائية أو إشعاع) أو العناصر المتحركة، ثم يُفحص الأفراد بحثًا عن النمط الظاهري المحدد. غالبًا ما يتبع عملية إحداث الطفرات اختبار ثانوي على شكل انتقاء، وذلك في الحالات التي يصعب فيها ملاحظة النمط الظاهري المطلوب، كما هو الحال في البكتيريا أو مزارع الخلايا. يمكن تحويل الخلايا باستخدام جين مقاومة للمضادات الحيوية أو مؤشر فلوري، بحيث يتم اختيار الطفرات ذات النمط الظاهري المطلوب من بين الطفرات غير الطافرة. [ 31 ]

تُعزل الطفرات التي تُظهر النمط الظاهري المطلوب، ويُجرى اختبار تكاملي لتحديد ما إذا كان هذا النمط الظاهري ناتجًا عن أكثر من جين. ثم تُصنف الجينات الطافرة إلى سائدة (تؤدي إلى اكتساب وظيفة جديدة)، أو متنحية (تؤدي إلى فقدان وظيفة جديدة)، أو فوقية (يُخفي الجين الطافر النمط الظاهري لجين آخر). وأخيرًا، يُحدد موقع الطفرة وطبيعتها بدقة عبر التسلسل الجيني . [ 32 ] يُعد علم الوراثة الأمامي منهجًا غير متحيز، وغالبًا ما يُفضي إلى اكتشافات غير متوقعة، ولكنه قد يكون مكلفًا ويستغرق وقتًا طويلًا. وقد استُخدمت الكائنات النموذجية، مثل دودة النيماتودا Caenorhabditis elegans ، وذبابة الفاكهة Drosophila melanogaster ، وسمكة الزيبرا Danio rerio، بنجاح لدراسة الأنماط الظاهرية الناتجة عن الطفرات الجينية. [ 33 ]

مثال على علم الوراثة الأمامي في C.  elegans (الديدان الخيطية) باستخدام الطفرات [ 34 ]

علم الوراثة العكسي

رسم تخطيطي يوضح عملية تطوير لقاح إنفلونزا الطيور باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية العكسية

علم الوراثة العكسي هو مصطلح يُطلق على تقنيات علم الوراثة الجزيئية المستخدمة لتحديد النمط الظاهري الناتج عن طفرة مُتعمَّدة في جين مُعيَّن. يُستخدم النمط الظاهري لاستنتاج وظيفة النسخة غير المُطفرة من الجين. قد تكون الطفرات تغييرات عشوائية أو مُتعمَّدة في الجين المُعيَّن. قد تكون الطفرات طفرة خاطئة ناتجة عن استبدال نيوكليوتيد، أو إضافة أو حذف نيوكليوتيد لإحداث طفرة إزاحة الإطار ، أو إضافة/حذف كامل لجين أو جزء منه. يؤدي حذف جين مُعيَّن إلى تعطيل الجين، حيث لا يُعبَّر عن الجين ويفقد وظيفته (مثل الفئران المُعدَّلة وراثيًا ). قد تُسبب الطفرات الخاطئة فقدانًا كليًا للوظيفة أو فقدانًا جزئيًا لها، وهو ما يُعرف بتثبيط التعبير الجيني. يُمكن أيضًا تحقيق تثبيط التعبير الجيني عن طريق التداخل الرناوي (RNAi). [ 35 ] بدلاً من ذلك، يمكن استبدال الجينات في جينوم الكائن الحي (المعروف أيضًا باسم الجين المُعدَّل وراثيًا ) لإنشاء جين مُدخَل، مما يؤدي إلى اكتساب الكائن المضيف وظيفةً جديدة. [ 36 ] على الرغم من أن هذه التقنيات تنطوي على بعض التحيزات المتأصلة فيما يتعلق بقرار ربط نمط ظاهري بوظيفة معينة، إلا أنها أسرع بكثير من حيث الإنتاج من علم الوراثة الأمامي، لأن الجين المطلوب معروف مسبقًا.

أدوات علم الوراثة الجزيئية

علم الوراثة الجزيئية هو منهج علمي يستخدم أساسيات علم الوراثة كأداة لفهم الأساس الجزيئي للأمراض والعمليات البيولوجية في الكائنات الحية بشكل أفضل. فيما يلي بعض الأدوات التي يستخدمها الباحثون في هذا المجال.

الأقمار الصناعية الصغيرة

تُعدّ الميكروساتلايتات، أو تكرارات التسلسل المفرد (SSRS)، أجزاءً قصيرة متكررة من الحمض النووي تتكون من 6 نيوكليوتيدات في موقع محدد على الجينوم، وتُستخدم كعلامات وراثية. يستطيع الباحثون تحليل هذه الميكروساتلايتات باستخدام تقنيات مثل بصمة الحمض النووي واختبارات الأبوة، نظرًا لتفرد هذه التكرارات للأفراد والعائلات. كما يمكن استخدامها في بناء الخرائط الجينية ودراسة الارتباط الجيني لتحديد الجين أو الطفرة المسؤولة عن سمة أو مرض معين. ويمكن أيضًا تطبيق الميكروساتلايتات في علم الوراثة السكانية لدراسة المقارنات بين المجموعات. [ 37 ]

دراسات الارتباط على مستوى الجينوم

دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) هي تقنية تعتمد على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ( SNPs ) لدراسة الاختلافات الجينية في المجموعات السكانية التي قد ترتبط بمرض معين. وقد ساهم مشروع الجينوم البشري في رسم خريطة الجينوم البشري بالكامل، مما جعل هذه التقنية متاحة بسهولة أكبر وأقل تكلفة للباحثين. ولإجراء دراسة GWAS، يستخدم الباحثون مجموعتين: مجموعة مصابة بالمرض قيد الدراسة، ومجموعة ضابطة غير مصابة به. تُؤخذ عينات الحمض النووي من المشاركين، ثم يُستخلص جينومهم باستخدام أجهزة المختبر، ويُجرى مسح سريع لمقارنة المشاركين والبحث عن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة التي يُحتمل ارتباطها بالمرض. تُمكّن هذه التقنية الباحثين من تحديد الجينات والمواقع المهمة في الجينوم البشري، والتي يمكنهم دراستها لاحقًا لتحديد سبب المرض. [ 38 ]

النمط النووي

يُمكّن تحليل النمط النووي الباحثين من دراسة الكروموسومات خلال الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي، عندما تكون في حالة مكثفة. تُصبغ الكروموسومات وتُفحص تحت المجهر للبحث عن أي تشوهات كروموسومية. يمكن استخدام هذه التقنية للكشف عن الاضطرابات الوراثية الخلقية مثل متلازمة داون ، وتحديد جنس الأجنة، وتشخيص بعض أنواع السرطان الناتجة عن طفرات كروموسومية مثل الانتقالات الكروموسومية. [ 39 ]

التطبيقات الحديثة

الهندسة الوراثية

الهندسة الوراثية مجال علمي ناشئ، حيث يستطيع الباحثون الاستفادة من تقنيات الهندسة الوراثية الجزيئية لتعديل الحمض النووي للكائنات الحية، وإنشاء كائنات معدلة وراثيًا ومحسّنة لأغراض صناعية وزراعية وطبية. ويمكن تحقيق ذلك من خلال تقنيات تحرير الجينوم، والتي قد تشمل تعديل أزواج القواعد في تسلسل الحمض النووي، أو إضافة أو حذف مناطق معينة من الحمض النووي. [ 40 ]

تحرير الجينات

يُمكّن التعديل الجيني العلماء من تغيير الحمض النووي للكائن الحي. إحدى طرق القيام بذلك هي تقنية كريسبر/كاس9 ، المُقتبسة من آلية الدفاع المناعي الجيني الموجودة طبيعيًا في البكتيريا. تعتمد هذه التقنية على بروتين كاس9 الذي يسمح للعلماء بإحداث قطع في خيوط الحمض النووي في موقع مُحدد، وتستخدم تسلسلًا مُوجهًا من الحمض النووي الريبوزي (RNA) لضمان إجراء القطع في الموقع الصحيح في الجينوم. بعد ذلك، يستخدم العلماء مسارات إصلاح الحمض النووي لإحداث تغييرات في الجينوم؛ لهذه التقنية آثار واسعة النطاق في علاج الأمراض. [ 41 ]

الطب الشخصي

للعلم الوراثي الجزيئي آثارٌ بالغة الأهمية في التقدم الطبي، إذ يُتيح فهم الأساس الجزيئي للمرض فرصةً لتطوير أساليب تشخيص وعلاج أكثر فعالية. ومن أهداف هذا المجال الطب الشخصي ، حيث يُمكن أن تُساعد التركيبة الجينية للفرد في تحديد سبب المرض وتصميم العلاج المناسب له، مما يُتيح اتباع مناهج علاجية أكثر تخصيصًا وفعالية. فعلى سبيل المثال، قد تجعل بعض الاختلافات الجينية الأفراد أكثر استجابةً لدواءٍ مُعين، بينما قد يكون آخرون أكثر عرضةً لخطر الآثار الجانبية للعلاجات. وبالتالي، تُتيح هذه المعلومات للباحثين والأطباء اتخاذ قراراتٍ مدروسة بشأن فعالية العلاج للمرضى، بدلاً من اتباع أسلوب التجربة والخطأ التقليدي. [ 42 ]

علم الوراثة الجنائية

يلعب علم الوراثة الجنائية دورًا أساسيًا في التحقيقات الجنائية من خلال استخدام تقنيات وراثية جزيئية متنوعة. إحدى هذه التقنيات الشائعة هي بصمة الحمض النووي، والتي تُجرى باستخدام مزيج من تقنيات الوراثة الجزيئية مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) والرحلان الكهربائي الهلامي . يسمح تفاعل البوليميراز المتسلسل بتضخيم تسلسل الحمض النووي المستهدف، مما يعني إمكانية استخلاص كمية ضئيلة من الحمض النووي من مسرح الجريمة وتكرارها عدة مرات لتوفير كمية كافية من المادة للتحليل. أما الرحلان الكهربائي الهلامي فيتيح فصل تسلسل الحمض النووي بناءً على حجمه، والنمط الناتج يُعرف ببصمة الحمض النووي، وهو فريد لكل فرد. يتيح هذا المزيج من تقنيات الوراثة الجزيئية استخلاص تسلسل بسيط من الحمض النووي، وتضخيمه، وتحليله، ومقارنته بتسلسلات أخرى، وهو أسلوب قياسي يُستخدم في الطب الشرعي. [ 43 ]

انظر أيضاً

المصادر والملاحظات

  1. 1 2 واترز، كين (2013). "علم الوراثة الجزيئية" . في زالتا، إدوارد ن. (محرر). موسوعة ستانفورد للفلسفة (  طبعة خريف 2013). مختبر أبحاث الميتافيزيقا، جامعة ستانفورد . تم الاسترجاع في 7 أكتوبر 2019 .
  2. ↑ ألبرتس، بروس (18-11-2014). البيولوجيا الجزيئية للخلية ( الطبعة السادسة). نيويورك، نيويورك. ISBN  978-0-8153-4432-2. OCLC 887605755 . {{cite book}}: CS1 maint: موقع الناشر مفقود ( رابط )
  3. ↑ براون، تيرينس أ. (2002). "الطفرة، والإصلاح، وإعادة التركيب". الجينومات ( الطبعة الثانية). نيويورك: وايلي-ليس. ISBN  0-471-25046-5تم الاطلاع عليه بتاريخ 2023-10-09 .
  4. ↑ لام، إيهود؛ هارمان، أورين؛ فيجل، صوفي جوليان (يونيو 2020). "قبل واتسون وكريك في عام 1953، جاء فريدريك ميشر في عام 1869" . علم الوراثة . 215 (2): 291-296 . doi : 10.1534/genetics.120.303195 . ISSN 0016-6731 . PMC 7268995. PMID 32487691 .   
  5. ↑ "جائزة نوبل في الطب أو علم وظائف الأعضاء لعام 1910" . NobelPrize.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 أكتوبر 2023 .
  6. ↑ "غريغور مندل ومبادئ الوراثة | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الاطلاع: 15 أكتوبر 2023 .
  7. ↑ باويلتز، ن. (يناير 2001). "والتر فليمنج: رائد أبحاث الانقسام الخلوي". مراجعات الطبيعة. بيولوجيا الخلية الجزيئية . 2 ( 1): 72-75 . doi : 10.1038/35048077 . ISSN 1471-0072 . PMID 11413469. S2CID 205011982 .   
  8. ↑ أفيري، أو تي؛ ماكلويد، سي إم؛ مكارتي، إم. (1944-02-01). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية : تحفيز التحول بواسطة جزء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" (ملف PDF) . مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-158 . doi : 10.1084/jem.79.2.137 . ISSN 0022-1007 . PMC 2135445. PMID 19871359 .    
  9. 1 2 بيرنشتاين، هاريس؛ بيرنشتاين، كارول؛ ميشود، ريتشارد إي. (2018). "الجنس في مسببات الأمراض الميكروبية" . العدوى، علم الوراثة والتطور . 57 : 8-25 . Bibcode : 2018InfGE..57....8B . doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID 29111273 . 
  10. إلسون ، ديفيد؛ تشارغاف، إروين (مايو 1954). " انتظامات في تركيب الأحماض النووية الخماسية" . مجلة نيتشر . 173 (4413): 1037-1038 . Bibcode : 1954Natur.173.1037E . doi : 10.1038 / 1731037a0 . ISSN 1476-4687 . PMID 13165710. S2CID 4219775 .   
  11. ↑ واتسون، جيه دي؛ كريك، إف إتش سي (أبريل 1953). "البنية الجزيئية للأحماض النووية: بنية حمض الديوكسي ريبوز النووي" . مجلة نيتشر . 171 (4356): 737-738 . رمز Bibcode : 1953Natur.171..737W . doi : 10.1038/171737a0 . ISSN 1476-4687 . PMID 13054692. S2CID 4253007 .   
  12. ↑ كيرنز، جون؛ ستنت، غونتر س.؛ واتسون، جيمس د.، محرران. (2007). العاثيات وأصول البيولوجيا الجزيئية ( طبعة الذكرى المئوية). كولد سبرينغ هاربور، نيويورك: مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور. ISBN  978-0-87969-800-3.
  13. ↑ سارابهاي، أ.س.؛ ستريتون، أ.و.؛ برينر، س.؛ بول، أ. (يناير 1964). "التوافق الخطي للجين مع سلسلة الببتيد" . مجلة نيتشر . 201 (4914): 13-17 . رمز Bibcode : 1964Natur.201...13S . doi : 10.1038/201013a0 . ISSN 0028-0836 . PMID 14085558. S2CID 10179456 .   
  14. ↑ "تسليط الضوء على إنزيمات التقييد | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الاسترجاع: 7 أكتوبر 2019 .
  15. ↑ ريغيتي، بيير جورجيو (24 يونيو 2005). "الرحلان الكهربائي: مسيرة البنسات، مسيرة الدايمات". مجلة الكروماتوغرافيا أ . 1079 ( 1-2 ): 24-40 . doi : 10.1016/j.chroma.2005.01.018 . PMID 16038288 . 
  16. ↑ "التهجين الجنوبي | مركز ماي بيو سورس التعليمي" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11-11-2019 .
  17. ↑ "البروفيسور بول بيرغ | ملخص سيرته الذاتية" . WhatisBiotechnology.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أكتوبر 2019 .
  18. ↑ "هربرت دبليو. بوير وستانلي ن. كوهين" . معهد تاريخ العلوم . 2016-06-01 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2019-10-07 .
  19. ↑ "تسلسل الحمض النووي | علم الوراثة" . موسوعة بريتانيكا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أكتوبر 2019 .
  20. ↑ "اختراع تفاعل البوليميراز المتسلسل" . بايت سايز بايو . 24-10-2007 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 07-10-2019 .
  21. ↑ "الجدول الزمني: الكائنات الحية التي تم تسلسل جينوماتها" . yourgenome . تم الاسترجاع في 26-03-2025 .
  22. ↑ "ما هو علم الجينوم؟" . EMBL-EBI Train online . 2011-09-09 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2019-10-07 .
  23. ↑ "ما هي المعلوماتية الحيوية؟ تعريف مقترح ونظرة عامة على المجال". أساليب المعلومات في الطب . 40 (2). 2001. doi : 10.1055/s-008-38405 . ISSN 0026-1270 . 
  24. ↑ "العقيدة المركزية | البروتوكول" . www.jove.com . تاريخ الاسترجاع: 4 ديسمبر 2020 .
  25. ↑ "النسخ والترجمة والتكرار" . www.atdbio.com . مؤرشف من الأصل بتاريخ 1 أبريل 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 4 ديسمبر 2020 .
  26. ↑ "الشفرة الوراثية" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2020-12-04 .
  27. ↑ "دليل موجز لعلم الجينوم" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 4 ديسمبر 2020 .
  28. ↑ "الصفحة الرئيسية - الجينوم - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 29 ديسمبر 2002. تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أكتوبر 2023 .
  29. ↑ ألبرتس، بروس؛ جونسون، ألكسندر؛ لويس، جوليان؛ راف، مارتن؛ روبرتس، كيث؛ والتر، بيتر (2002)، "بنية ووظيفة الحمض النووي" ، علم الأحياء الجزيئي للخلية. الطبعة الرابعة ، جارلاند ساينس ، تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أكتوبر 2023
  30. ↑ "تضاعف الحمض النووي شبه المحافظ | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تاريخ الاسترجاع: 16 أكتوبر 2023 .
  31. ↑ "الاختيار مقابل الفرز في التطور الموجه"، التطور الموجه للإنزيمات الانتقائية ، جون وايلي وأولاده المحدودة، 2016، الصفحات 27-57 ، doi : 10.1002/9783527655465.ch2 ، ISBN  978-3-527-65546-5
  32. ↑ شنيبرغر، كوربينيان (20 أغسطس 2014). "استخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي لعزل الجينات الطافرة من عمليات الفحص الجيني الأمامي". مجلة Nature Reviews Genetics . 15 (10): 662-676 . doi : 10.1038/nrg3745 . hdl : 11858/00-001M-0000-0024-CF80-4 . ISSN 1471-0056 . PMID 25139187. S2CID 1822657 .   
  33. ↑ لوسون، ناثان د.؛ وولف، سكوت أ. (19 يوليو 2011). "الأساليب الجينية الأمامية والعكسية لتحليل نمو الفقاريات في سمكة الزيبرا" . خلية النمو . 21 (1): 48-64 . doi : 10.1016/j.devcel.2011.06.007 . ISSN 1534-5807 . PMID 21763608 .  
  34. ^ كوتشر ، لينا م. (2014). "الطفرات الأمامية والعكسية في C. elegans" . WormBook : 1– 26. دوى : 10.1895/wormbook.1.167.1 . بمك 4078664 . بميد 24449699 .  
  35. ↑ هاردي، سيرج؛ ليغانيو، فنسنت؛ أوديك، يان؛ بايلارد، لوك (أكتوبر 2010). "علم الوراثة العكسي في حقيقيات النوى" . بيولوجيا الخلية . 102 (10): 561-580 . doi : 10.1042/BC20100038 . PMC 3017359. PMID 20812916 .  
  36. ↑ دويل، ألفريد؛ ماكغاري، مايكل ب.؛ لي، نانسي أ.؛ لي، جيمس ج. (أبريل 2012). "بناء نماذج الفئران المعدلة وراثيًا ونماذج الفئران التي تم فيها تعطيل/إدخال الجينات لأمراض بشرية" . أبحاث الكائنات المعدلة وراثيًا . 21 (2): 327-349 . doi : 10.1007/s11248-011-9537-3 . ISSN 0962-8819 . PMC 3516403. PMID 21800101 .   
  37. ↑ "الميكروساتلايت" . Genome.gov . تم الاسترجاع في 7 ديسمبر 2023 .
  38. ↑ "صحيفة حقائق دراسات الارتباط على مستوى الجينوم" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2023 .
  39. ↑ "النمط النووي | تعلم العلوم على موقع Scitable" . www.nature.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2023 .
  40. ↑ هوارد، هايدي سي؛ فان إل، كارلا جي؛ فورزانو، فرانشيسكا؛ رادويكوفيتش، دراجيكا؛ ريال-سيباغ، إيمانويل؛ دي ويرت، غيدو؛ بوري، باسكال؛ كورنيل، مارتينا سي. (يناير 2018). "تعديل صغير للبشر، تعديل عملاق للبشرية؟ نقاط وأسئلة للنظر فيها من أجل طريق مسؤول للمضي قدمًا في تعديل الجينات لدى البشر" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 26 (1): 1-11 . doi : 10.1038/s41431-017-0024- z . ISSN 1018-4813 . PMC 5839051. PMID 29192152 .   
  41. ↑ "ما هي تقنية تعديل الجينوم وتقنية كريسبر-كاس9؟: ميدلاين بلس جينيتكس" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 ديسمبر 2023 .
  42. ↑ غوتز، لورا هـ.؛ شورك، نيكولاس ج. (يونيو 2018). "الطب الشخصي: الدوافع والتحديات والتقدم" . الخصوبة والعقم . 109 (6): 952-963 . doi : 10.1016/j.fertnstert.2018.05.006 . ISSN 0015-0282 . PMC 6366451. PMID 29935653 .   
  43. ↑ لي، تشنغتاو (18 يوليو 2018). " علم الوراثة الجنائية" . بحوث العلوم الجنائية . 3 (2): 103-104 . doi : 10.1080/20961790.2018.1489445 . ISSN 2096-1790 . PMC 6197140. PMID 30483657 .   

للمزيد من القراءة

  • شعار ويكيميديا ​​كومنزالوسائط المتعلقة بعلم الوراثة الجزيئية على ويكيميديا ​​كومنز