هوموبوكس A1

بروتين هوميوكس Hox-A1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HOXA1 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

جين

تم العثور على نوعين من النسخ الجينية التي تشفر شكلين مختلفين من البروتين لهذا الجين، ويحتوي أحد هذين الشكلين فقط على منطقة نطاق الارتباط بالحمض النووي . ^{[ 8 ]}

وظيفة

في الفقاريات، توجد الجينات التي تشفر فئة عوامل النسخ المعروفة بجينات الهوموبوكس في مجموعات تُسمى A وB وC وD على أربعة كروموسومات منفصلة. ويخضع التعبير عن هذه البروتينات لتنظيم مكاني وزمني خلال التطور الجنيني . هذا الجين جزء من المجموعة A على الكروموسوم 7، ويشفر عامل نسخ يرتبط بالحمض النووي، والذي قد ينظم التعبير الجيني ، وتكوين الشكل ، والتمايز الخلوي . قد يشارك بروتين الهوموبوكس Hox-A1 في تحديد موضع أجزاء الدماغ الخلفي في الموقع الصحيح على طول المحور الأمامي الخلفي أثناء التطور. ^{[ 8 ]}

الأهمية السريرية

يرتبط تعدد الأشكال الجينية الشائع في جين HOXA1 بالاستعداد للإصابة باضطراب طيف التوحد ، حيث يتضاعف تقريبًا خطر الإصابة بهذا الاضطراب لدى الأفراد الذين يحملون هذا المتغير الجيني. ^{[ 9 ]} وقد أشارت الدراسات التي أُجريت على فئران معدلة وراثيًا (فئران مُستأصلة الجين ) إلى أن هذا الجين قادر على تغيير التطور الجنيني لجذع الدماغ (وتحديدًا النواة الوجهية والنواة الزيتونية العلوية )، بالإضافة إلى إحداث العديد من التغيرات الجسدية الأخرى، مثل تغير شكل الأذن. ^{[ 10 ]} ويمكن ملاحظة هاتين المجموعتين من التغيرات أيضًا لدى مرضى التوحد.

ترتبط طفرات أخرى في جين HOXA1 بمتلازمة بوسلي-صالح-العريني (BSAS) أو متلازمة خلل تكوين جذع الدماغ الأثاباسكاني (ABDS). ^{[ 11 ]}

أنظمة

يتم تثبيط جين HOXA1 بواسطة microRNA miR-10a . ^[¹²^]

انظر أيضاً

هوموبوكس

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000105991 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000029844 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ هونغ واي إس، كيم إس واي، بهاتاشاريا إيه، برات دي آر، هونغ دبليو كيه، تاينسكي إم إيه (يوليو 1995). "بنية ووظيفة الحمض النووي المكمل لجين هوميو بوكس البشري HOX A1". جين . 159 (2): 209-214 . doi : 10.1016/0378-1119(95)92712-G . PMID 7622051 .
↑ أبيو ف، فلاجييلو د، سيلو س، مالفوي ب، بوبون م ف، دوتريلو ب (1996). "تحديد دقيق لمجموعات جينات HOX البشرية". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 73 ( 1-2 ): 114-115 . doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
↑ ماك ألبين، بي جيه، وشوز، تي بي (يوليو 1990). "تسمية جينات الهوموبوكس البشرية". علم الجينوم . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 .
1 2 "Entrez Gene: HOXA1 homeobox A1" .
↑ إنجرام جيه إل، ستودجيل سي جيه، هايمان إس إل، فيجليويتش دي إيه، ويتكامب إل آر، رودييه بي إم (ديسمبر 2000). "اكتشاف متغيرات أليلية لجيني HOXA1 وHOXB1: الاستعداد الوراثي لاضطرابات طيف التوحد" . علم التشوهات الخلقية . 62 (6): 393-405 . doi : 10.1002/1096-9926(200012)62:6 < 393::AID-TERA6 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 11091361 .
↑ رودييه، باتريشيا (فبراير 2000). "الأصول المبكرة للتوحد". مجلة ساينتفك أمريكان . 282 (2): 56-63 . Bibcode : 2000SciAm.282b..56R . doi : 10.1038/scientificamerican0200-56 . PMID 10710787 .
↑ Bosley TM، Alorainy IA، صالح MA، Aldhalaan HM، Abu-Amero KK، Oystreck DT، Tischfield MA، Engle EC، Erickson RP (مايو 2008). "الطيف السريري لطفرات HOXA1 المتجانسة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء أ . 146أ (10): 1235-40 . دوى : 10.1002/ajmg.a.32262 . بمك 3517166 . بميد 18412118 .
^ Garzon R، Pichiorri F، Palumbo T، Iuliano R، Cimmino A، Aqeilan R، Volinia S، Bhatt D، Alder H، Marcucci G، Calin GA، Liu CG، Bloomfield CD، Andreeff M، Croce CM (مارس 2006). "بصمات MicroRNA خلال عملية تكوين الخلايا الضخمة البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (13): 5078– 83. بيب كود : 2006PNAS..103.5078G . دوى : 10.1073/pnas.0600587103 . بمك 1458797 . بميد 16549775 .

للمزيد من القراءة

شاريوت أ، مورو ل، سينتير ج، سوبيل م.إ، كاسترونوفو ف (أكتوبر 1995). "يحفز حمض الريتينويك ثلاثة نسخ مستنسخة حديثًا من جين HOXA1 في خلايا سرطان الثدي MCF7" . مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 215 (2): 713-720 . doi : 10.1006/bbrc.1995.2522 . hdl : 2268/3751 . PMID 7488013 .
ستودر م، جافالاس أ، مارشال هـ، أريزا-ماكنوتون ل، ريجلي ف م، شامبون ب، كروملاف ر (مارس 1998). "التفاعلات الجينية بين Hoxa1 وHoxb1 تكشف عن أدوار جديدة في تنظيم التكوين المبكر للدماغ الخلفي" . التطور . 125 (6): 1025-1036 . doi : 10.1242/dev.125.6.1025 . PMID 9463349 .
غرين، ن. س.، رامبالدي، إ.، تيكلز، ج.، فيذرستون، م. س. (مايو 1998). "يزيد نطاق محفوظ في الطرف الكربوكسيلي لبروتين PBX من ارتباط الحمض النووي بواسطة نطاق PBX المنزلي، ولا يُعد موقع اتصال أساسيًا لنمط YPWM الخاص ببروتين HOXA1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (21): 13273-13279 . doi : 10.1074/jbc.273.21.13273 . PMID 9582372 .
بارو جيه آر، كابيتشي إم آر (نوفمبر 1999). "العيوب التعويضية المرتبطة بالطفرات في جين Hoxa1 تُعيد تكوين الحنك الطبيعي إلى طفرات Hoxa2". التطور . 126 (22): 5011-26 . doi : 10.1242/dev.126.22.5011 . PMID 10529419 .
كالفُو ر، ويست ج، فرانكلين و، إريكسون ب، بيميس ل، لي إي، هيلفريش ب، بن ب، روش ج، برامبيلا إي، روسيل ر، جيميل ر م، درابكين هـ أ (نوفمبر 2000). "تغير تعبير HOX وWNT7A في سرطان الرئة البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (23): 12776-81 . Bibcode : 2000PNAS...9712776C . doi : 10.1073/pnas.97.23.12776 . PMC 18840. PMID 11070089 .
لي جيه، تابور إتش كيه، نغوين إل، غليسون سي، لوتسبيتش إل جيه، سبايكر دي، ريش إن، مايرز آر إم (يناير 2002). "انعدام الارتباط بين متغيرات جيني HoxA1 وHoxB1 والتوحد في 110 عائلات متعددة الأفراد المصابين". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 114 (1): 24-30 . doi : 10.1002/ajmg.1618 . PMID 11840501 .
كوساكي ك، كوساكي ر، سوزوكي ت، يوشيهاشي ه، تاكاهاشي ت، ساساكي ك، توميتا م، ماكجينيس و، ماتسو ن (فبراير 2002). "لوحة تحليل الطفرات الكاملة لـ 39 جينًا من جينات HOX البشرية". علم التشوهات الخلقية . 65 (2): 50-62 . doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
ديفلين ب، بينيت ب، كوك إي إتش، داوسون ج، غونين د، غريغورينكو إي إل، ماكماهون و، بولز د، سميث م، سبنس إم إيه، شيلنبرغ جي دي (أغسطس 2002). "لا يوجد دليل على وجود صلة بين الاستعداد للإصابة بالتوحد وجين HOXA1 في عينة من شبكة CPEA" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 114 (6): 667-72 . doi : 10.1002/ajmg.10603 . PMID 12210285. S2CID 23795745 .
رودييه، ب.م. (2003). "أدلة متضافرة على إصابة جذع الدماغ في التوحد". التطور وعلم الأمراض النفسية . 14 (3): 537-557 . doi : 10.1017/s0954579402003085 . PMID 12349873. S2CID 19453261 .
تشانغ إكس، تشو تي، تشين واي، ميرتاني إتش سي، لي كي أو، لوبي بي إي (فبراير 2003). "جين HOXA1 المنظم بواسطة هرمون النمو البشري هو جين ورمي ظهاري ثديي بشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (9): 7580-90 . doi : 10.1074/jbc.M212050200 . PMID 12482855 .
Conciatori M، Stodgell CJ، Hyman SL، O'Bara M، Militerni R، Bravaccio C، Trillo S، Montecchi F، Schneider C، Melmed R، Elia M، Crawford L، Spence SJ، Muscarella L، Guarnieri V، D'Agruma L، Quattrone A، Zelante L، Rabinowitz D، Pascucci T، Puglisi-Allegra S، Reichelt KL، Rodier PM، Persico AM (فبراير 2004). "الارتباط بين تعدد الأشكال HOXA1 A218G وزيادة محيط الرأس لدى مرضى التوحد". الطب النفسي البيولوجي . 55 (4): 413-9 . دوى : 10.1016/j.biopsych.2003.10.005 . hdl : 11380/1251008 . PMID 14960295 . S2CID 6903399 .
تيشفيلد إم إيه، بوسلي تي إم، صالح إم إيه، العريني آي إيه، سينر إي سي، نيستر إم جيه، أويستريك دي تي، تشان دبليو إم، أندروز سي، إريكسون آر بي، إنجل إي سي (أكتوبر 2005). "طفرات HOXA1 المتماثلة تُعطّل نمو جذع الدماغ والأذن الداخلية والقلب والأوعية الدموية والوظائف الإدراكية لدى الإنسان". مجلة Nature Genetics . 37 (10): 1035-1037 . doi : 10.1038/ng1636 . PMID 16155570. S2CID 12062207 .

روابط خارجية

HOXA1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000105991 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000029844 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid7622051-5] هونغ واي إس، كيم إس واي، بهاتاشاريا إيه، برات دي آر، هونغ دبليو كيه، تاينسكي إم إيه (يوليو 1995). "بنية ووظيفة الحمض النووي المكمل لجين هوميو بوكس البشري HOX A1". جين . 159 (2): 209-214 . doi : 10.1016/0378-1119(95)92712-G . PMID 7622051 .

[pmid8646877-6] أبيو ف، فلاجييلو د، سيلو س، مالفوي ب، بوبون م ف، دوتريلو ب (1996). "تحديد دقيق لمجموعات جينات HOX البشرية". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 73 ( 1-2 ): 114-115 . doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .

[pmid1973146-7] ماك ألبين، بي جيه، وشوز، تي بي (يوليو 1990). "تسمية جينات الهوموبوكس البشرية". علم الجينوم . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 .

[entrez-8] 1 2 "Entrez Gene: HOXA1 homeobox A1" .

[pmid11091361-9] إنجرام جيه إل، ستودجيل سي جيه، هايمان إس إل، فيجليويتش دي إيه، ويتكامب إل آر، رودييه بي إم (ديسمبر 2000). "اكتشاف متغيرات أليلية لجيني HOXA1 وHOXB1: الاستعداد الوراثي لاضطرابات طيف التوحد" . علم التشوهات الخلقية . 62 (6): 393-405 . doi : 10.1002/1096-9926(200012)62:6 < 393::AID-TERA6 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 11091361 .

[10] رودييه، باتريشيا (فبراير 2000). "الأصول المبكرة للتوحد". مجلة ساينتفك أمريكان . 282 (2): 56-63 . Bibcode : 2000SciAm.282b..56R . doi : 10.1038/scientificamerican0200-56 . PMID 10710787 .

[pmid18412118-11] Bosley TM، Alorainy IA، صالح MA، Aldhalaan HM، Abu-Amero KK، Oystreck DT، Tischfield MA، Engle EC، Erickson RP (مايو 2008). "الطيف السريري لطفرات HOXA1 المتجانسة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء أ . 146أ (10): 1235-40 . دوى : 10.1002/ajmg.a.32262 . بمك 3517166 . بميد 18412118 .

[pmid16549775-12] Garzon R، Pichiorri F، Palumbo T، Iuliano R، Cimmino A، Aqeilan R، Volinia S، Bhatt D، Alder H، Marcucci G، Calin GA، Liu CG، Bloomfield CD، Andreeff M، Croce CM (مارس 2006). "بصمات MicroRNA خلال عملية تكوين الخلايا الضخمة البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (13): 5078– 83. بيب كود : 2006PNAS..103.5078G . دوى : 10.1073/pnas.0600587103 . بمك 1458797 . بميد 16549775 .

[

[

[

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	30 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗