داء السماك الوتدي

تتشابه أعراض داء السماك الوتدي (Curth-Macklin) مع أعراض فرط التقرن الانحلالي (النوع NPS-2)، إلا أنه لا يُصاحبه ظهور بثور، ويكون فرط التقرن فيه ثؤلوليًا أو شوكيًا. يتميز فرط التقرن بلونه البني الرمادي، ويظهر بوضوح على الذراعين والساقين. وهو مرض وراثي سائد ، وقد ينتج عن خلل في جين KRT1 . ^{[ 3 ] [ 4 ]} سُمّي هذا المرض نسبةً إلى هيلين أولندورف كيرث (1899-1982)، طبيبة الأمراض الجلدية الألمانية اليهودية، ومادج ثورلو ماكلين (1893-1962)، ^{[ 5 ]} عالمة الوراثة الطبية الأمريكية، وهو من أوائل المتلازمات التي سُمّيت نسبةً إلى امرأتين. ^{[ 6 ]}

يُعرف هذا المرض أيضًا باسم السماك الوتدي أو رجل النيص . يتميز بوجود قشور شوكية تغطي كامل الجسم باستثناء الوجه والأعضاء التناسلية وراحتي اليدين وباطن القدمين. الحالات المعروفة الوحيدة كانت لدى إدوارد لامبرت (المعروف برجل النيص) الذي عُرضت حالته أمام الجمعية الملكية في لندن عام 1731، وثلاثة أجيال من أحفاده. لا توجد حالات معروفة لهذا المرض حاليًا، على الرغم من أن بعض الخبراء يعتقدون أنه ربما كان نوعًا من فرط التقرن الانحلالي للبشرة . من تاريخ عائلة لامبرت، يبدو أن المرض كان حالة وراثية سائدة . ^{[ 1 ] [ 7 ]}

متلازمة HID تُعرف أيضًا باسم السماك الوتدي، من نوع رايدت، نسبةً إلى مدينة رايدت الألمانية القريبة من دوسلدورف حيث اكتُشفت لأول مرة. تشمل أعراضها فقدان السمع في كلتا اليدين وظهور كتل متقرنة شوكية الشكل تغطي كامل الجسم، مع تأثر أقل حدة في راحتي اليدين وباطن القدمين. يمكن تمييزها عن متلازمة KID، التي تتشابه في أعراضها مع الصمم والسماك، من خلال اختلاف توزيع فرط التقرن. وهي حالة وراثية سائدة متنحية ناتجة عن طفرة في جين GJB2 (وهو نفس الجين المتأثر بمتلازمة KID). ^{[ 8 ] [ 9 ]}

مرض نادر للغاية، ولا يُعرف منه سوى عدد قليل من الحالات المعزولة. ^{[ 1 ]}