GJB2

بروتين الوصلة الفجوية بيتا-2 (GJB2)، المعروف أيضًا باسم كونيكسين 26 (Cx26) - هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GJB2 .

تم توصيف الوصلات الفجوية لأول مرة باستخدام المجهر الإلكتروني كبنى متخصصة إقليميًا على أغشية البلازما للخلايا الملتصقة المتلامسة. وقد تبين أن هذه البنى تتكون من قنوات بين الخلايا. وتختلف البروتينات المستخلصة من أجزاء الوصلات الفجوية المُخصبة من أنسجة مختلفة، والتي تُسمى الكونكسينات . ويتم تصنيف الكونكسينات وفقًا لكتلتها الجزيئية. وهناك نظام تسمية آخر يقسم بروتينات الوصلات الفجوية إلى فئتين، ألفا وبيتا، بناءً على تشابه التسلسل على مستوى النيوكليوتيدات والأحماض الأمينية. على سبيل المثال، يُصنف CX43 ( GJA1 ) كبروتين وصلة فجوية ألفا-1، بينما يُصنف كل من GJB1 (CX32) وGJB2 (CX26) كبروتيني وصلة فجوية بيتا-1 وبيتا-2، على التوالي. وتؤكد هذه التسمية أن GJB1 وGJB2 أكثر تشابهًا مع بعضهما البعض من تشابه أي منهما مع بروتين الوصلة الفجوية ألفا GJA1. ^{[ 5 ]}

بروتين Gap junction beta-2 هو أحد أفراد عائلة بروتينات الكونكسين، ويلعب دورًا محوريًا في تكوين الوصلات الفجوية، وهي قنوات تسمح بنقل المغذيات والأيونات وجزيئات الإشارة بين الخلايا المتجاورة. ^{[ 6 ]} يُعبر عن GJB2 على نطاق واسع في جميع أنحاء الجسم، وله وظائف بالغة الأهمية في الأذن الداخلية والجلد. في القوقعة، يُعتقد أن GJB2 ضروري للحفاظ على مستويات أيونات البوتاسيوم المناسبة ولنضوج بعض خلايا القوقعة، وكلاهما أمر بالغ الأهمية لعملية تحويل الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية كهربائية. ^{[ 6 ]} في الجلد، يُساهم GJB2 في نمو البشرة ونضوجها واستقرارها. ^{[ 6 ]}

تؤدي العيوب في هذا الجين إلى أكثر أشكال الصمم الخلقي شيوعًا في الدول المتقدمة، ويُسمى DFNB1 (المعروف أيضًا باسم صمم كونيكسين 26 أو الصمم المرتبط بجين GJB2 ). ^{[ 7 ]} إحدى الطفرات الشائعة نسبيًا هي حذف أحد قواعد الجوانين من سلسلة مكونة من ست قواعد، مما يؤدي إلى انزياح في إطار القراءة وإنهاء البروتين عند الحمض الأميني رقم 13. وجود نسختين من هذه الطفرة يؤدي إلى الصمم. ^{[ 8 ]}

يلعب الكونيكسين 26 دورًا في كبح الأورام من خلال تنظيم دورة الخلية. ^{[ 9 ]} وقد يُعدّ التعبير غير الطبيعي عن الكونيكسين 26، المرتبط بأنواع عديدة من السرطانات البشرية ، عاملًا تنبؤيًا لأنواع معينة من السرطانات، مثل سرطان القولون والمستقيم، ^{[ 10 ]} وسرطان الثدي، ^{[ 11 ]} وسرطان المثانة. ^{[ 12 ]} علاوة على ذلك، يُعتقد أن فرط التعبير عن الكونيكسين 26 يُعزز تطور السرطان من خلال تسهيل هجرة الخلايا وغزوها ^{[ 13 ]} وتحفيز قدرة الخلايا الجذعية السرطانية على التجدد الذاتي . ^{[ 14 ]}

• كونيكسين
• مفترق طرق
• متلازمة فوهينكل
• متلازمة بارت-بامفري