متلازمة السماك الخديجي

تُعدّ حالات الحمل التي يكون فيها الجنين مصابًا بهذه المتلازمة معقدة بسبب كثرة السائل الأمنيوسي . وتنشأ هذه المضاعفات نتيجةً لتعتيم السائل الأمنيوسي الناتج عن تساقط الجلد. ونتيجةً لذلك، يصعب إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية . ^{[ 1 ]} وبسبب البيئة القاسية داخل الرحم، تحدث الولادة في الفترة ما بين الأسبوعين 30 و34 من الحمل ، ويولد الطفل قبل أوانه. ^{[ 1 ]}

تُغطي طبقة بيضاء سميكة متقشرة سطح جلد الرضيع. وتتميز هذه الطبقة بتجمع الأغشية في الطبقة العليا من الجلد على خلايا البشرة. ^{[ 1 ] [ 5 ]}

يُعدّ احمرار الجلد المتوطن، بالإضافة إلى الجلد الإسفنجي والمتقشر (المتقشر)، من السمات المتوافقة مع هذه المتلازمة. ^{[ 1 ]}

بعد الولادة المبكرة، غالباً ما يُصاب الطفل بالاختناق الوليدي نتيجة استنشاق بقايا السائل الأمنيوسي، والتي تتكون أساساً من خلايا الجلد المتساقطة. ^{[ 6 ]} يُشير مصطلح "حديث الولادة" إلى الرضيع الصغير جداً، بينما يُشير مصطلح "السائل الأمنيوسي " إلى البيئة السائلة التي يحيط بها الطفل داخل الرحم.

الحمضات نوع من خلايا الدم البيضاء التي تساعد على حماية الجسم من بعض أنواع العدوى وتشارك في الاستجابات التحسسية. فرط الحمضات هو زيادة غير طبيعية في عدد الحمضات في الأنسجة أو الدم أو كليهما، ويُلاحظ لدى الأفراد الذين يولدون بهذه المتلازمة. ^{[ 7 ]}

ترتبط هذه المتلازمة النادرة بنمط وراثي متنحي . يُصنف الوالدان كحاملين غير متماثلين للمرض، وتبلغ احتمالية إصابة النسل 25%. يجب أن يحمل كلا الوالدين الأليل الطافر لنقل المرض إلى النسل، ويجب أن يرث النسل كلا الأليلين الطافرين ليظهر المرض.

ينجم مرض نقص المناعة المكتسب (IPS) عن عدد من الطفرات في مواقع مختلفة من جين FATP4. ترتبط طفرة توقف واحدة وعدد من طفرات الاستبدال في جين FATP4 (SLC27A4) الذي يُشفّر بروتين نقل الأحماض الدهنية 4 بمرض نقص المناعة المكتسب. ^{[ 1 ] [ 2 ]} كما رُبطت طفرات مواقع الربط بمرض نقص المناعة المكتسب. فعندما تحدث طفرة في موقع الربط بين الإكسونات والإنترونات ، يؤدي ذلك إلى حذف أو تكرار جزء من الحمض النووي الريبوزي ، مما يُغير من استقرار أو سلامة البروتين الذي يُشفّره الحمض النووي الريبوزي .

عند حدوث طفرة في الجين المسؤول عن ترميز هذا البروتين، يصبح الناتج البروتيني غير مستقر وغير قادر على أداء وظيفته. ونتيجة لذلك، يتعطل المسار الذي يشارك فيه، وغالبًا ما تظهر أعراض مرضية. في هذه الحالة تحديدًا، يتشوه بروتين نقل الأحماض الدهنية 4 بسبب وجود طفرات في جين FATP4، ويحدث خلل في مسار استقلاب الدهون في الجلد الذي يشارك فيه هذا البروتين. ^{[ 5 ]}

ينتج عن ذلك تكوّن غير طبيعي لخلايا البشرة وضعف في تكوين حاجز البشرة والحفاظ عليه. ^{[ 5 ]} تفسر هذه الأسباب الوراثية الكامنة أعراض النمط الظاهري للجلد المتقشر والجاف . ^{[ 1 ]}

تنفصل جينات متلازمة نقص المناعة الذاتية (IPS) بشكل مستقل عن موقع ARCI العام المعروف. ونتيجة لذلك، تم تحديد موقع جيني خاص بمتلازمة نقص المناعة الذاتية، مما يسهل تشخيصها. ^{[ 1 ]}