متلازمة جاكسون-وايس

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة جاكسون-وايس ( JWS ) هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في القدمين والتحام مبكر لبعض عظام الجمجمة ( تعظم الدروز الباكر )، مما يعيق نمو الجمجمة ويؤثر على شكل الرأس والوجه. قد يُسبب هذا الاضطراب الوراثي أحيانًا إعاقة ذهنية وحولًا . [ 2 ] وقد تم تشخيصه عام 1976. [ 4 ]

العلامات والأعراض

تنتج العديد من السمات الوجهية المميزة (من بين سمات أخرى) لمتلازمة جاكسون-وايس عن الالتحام المبكر لعظام الجمجمة. وفيما يلي بعض السمات الأكثر شيوعًا: [ 2 ] [ 1 ] [ 5 ]

علم الوراثة

مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2

تُسبب الطفرات في جين FGFR2 متلازمة جاكسون-وايس. يُنتج جين FGFR2 بروتينًا يُسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 ، [ 6 ] ويقع على الكروموسوم رقم 10. من بين وظائفه المتعددة، يُرسل هذا البروتين إشارات إلى الخلايا غير الناضجة لتُصبح خلايا عظمية في الجنين النامي . تُؤدي الطفرة في جزء مُحدد من جين FGFR2 إلى تغيير البروتين، مما يُسبب استمرار الإشارات لفترة طويلة، الأمر الذي يُعزز الالتحام المُبكر لعظام الجمجمة والقدمين، [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] وتُورث هذه الحالة بنمط وراثي سائد . [ 2 ] يعني النمط الوراثي السائد أن وجود نسخة واحدة من الجين المُتغير في كل خلية يكفي لإحداث الاضطراب. [ 10 ]

تشخبص

يتم تشخيص متلازمة جاكسون-وايس لدى الأفراد المشتبه بإصابتهم بها من خلال ما يلي:

التشخيص التفريقي

يشمل التشخيص التفريقي لهذه الحالة التحام الدرز الجبهي، بالإضافة إلى التحام الدرز اللامي . [ 8 ]

علاج

استسقاء الرأس

يمكن علاج متلازمة جاكسون-وايس جراحياً لبعض ملامح الوجه والقدمين. [ 3 ] ويمكن تجنب المضاعفات الثانوية، مثل استسقاء الدماغ أو ضعف الإدراك ، عن طريق الجراحة الفورية. [ 8 ]

علم الأوبئة

من حيث علم الأوبئة، فإن متلازمة جاكسون-وايس هي اضطراب وراثي نادر؛ والمساهمة الإجمالية لطفرة FGFR في هذه الحالة غير واضحة.

مراجع

  1. 1 2 3 "متلازمة جاكسون-وايس | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) - برنامج تابع للمركز الوطني للنهوض بالعلوم الانتقالية (NCATS)" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاطلاع: 14 ديسمبر 2016 .
  2. 1 2 3 4 5 "متلازمة جاكسون-وايس" . مرجع علم الوراثة المنزلي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .
  3. 1 2 فراينز، بوجنهوت، جان، جريت (يوليو 2005). "متلازمة جاكسون-وايس" (ملف PDF) . ص 2. مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 3 مايو 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 مارس 2009 . {{cite web}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  4. ↑ جاكسون، سي. إي.، وايس، إل.، رينولدز، دبليو. إيه.، فورمان، تي. إف.، بيترسون، جيه. إيه. (يونيو 1976). "التحام الدروز القحفية، ونقص تنسج منتصف الوجه، وتشوهات القدم: نمط ظاهري سائد متنحي في عائلة أميش كبيرة". مجلة طب الأطفال . 88 (6): 963-968 . doi : 10.1016/S0022-3476(76)81050-5 . PMID 1271196 . الاشتراك مطلوب
  5. ↑ "متلازمة جاكسون-وايس" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 فبراير 2023 .
  6. ↑ تشين إل، دينغ سي إكس (2005). "أدوار إشارات عامل نمو الخلايا الليفية في نمو الهيكل العظمي والأمراض الوراثية البشرية" . فرونت بايو ساينس . 10 ( 1-3 ): 1961-1976 . doi : 10.2741/1671 . PMID 15769677 . الاشتراك مطلوب
  7. ↑ "جين FGFR2" . مرجع علم الوراثة المنزلي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .
  8. 1 2 3 4 روبن، ناثانيال هـ.؛ فالك، مارني ج.؛ هالديمان-إنجليرت، تشاد ر. (1 يناير 1993). "متلازمات تعظم الدروز الباكر المرتبطة بمستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية" . المكتبة الوطنية للطب . جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301628. تاريخ الاسترجاع: 3 نوفمبر 2025 . تحديث 2011
  9. ↑ كيلي، إيفلين ب. (2013). موسوعة علم الوراثة البشرية والأمراض . سانتا باربرا، كاليفورنيا: غرينوود. ص 417. ISBN  9780313387142تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .
  10. ↑ "الوراثة السائدة المتنحية: موسوعة ميدلاين بلس الطبية" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .
  11. ↑ "متلازمة جاكسون-وايس - الحالات - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .

للمزيد من القراءة

  • الاضطرابات، المنظمة الوطنية للأمراض النادرة، محررة (2003). دليل NORD للأمراض النادرة . فيلادلفيا: ليبينكوت ويليامز وويلكنز. ISBN 9780781730631تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .
  • زيتيللي، باسل جيه؛ ماكنتاير، سارة سي؛ نوالك، أندرو جيه (2012). أطلس زيتيللي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال (الطبعة السادسة  ). فيلادلفيا، بنسلفانيا: سوندرز/إلسيفير. ISBN 978-0323079327تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 ديسمبر 2016 .