التعديلات (علم الوراثة)

يمكن تعريف الطفرة بدقة أكبر بأنها أي تغيير غير تركيبي في النمط الظاهري، قابل للتوريث باستمرار من الآباء إلى الأبناء عبر الأجيال. ^{[ 1 ]} تُعزى الطفرات إلى عوامل عديدة، وتأتي بأشكال متنوعة. ومع ذلك، يُعزى معظمها إلى أخطاء تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي أو التعرض لعوامل خارجية. ^{[ 4 ]} على الرغم من كفاءة العمليات الخلوية العالية، إلا أنها ليست مثالية، مما يُسبب اختلافات بين الكائنات الحية من النوع نفسه. ^{[ 4 ]} يمكن أن تُحدث هذه الاختلافات تأثيرات ظاهرية متفاوتة الشدة، تتراوح من انعدام التأثير الملحوظ إلى احتمال عدم قدرة الكائن الحي على البقاء. ^{[ 4 ]} نظرًا للظروف البيئية، مثل المناخ، والنظام الغذائي، ومستويات الأكسجين، ودورات الضوء، والمواد المُطفرة أو المواد الكيميائية المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بقابلية الإصابة بالأمراض، قد يختلف التعبير الجيني. ^{[ 5 ] [ 6 ]} يُعد توقيت ومدة التعرض لهذه العناصر عاملًا حاسمًا، إذ يُمكن أن يؤثر بشكل كبير على الاستجابة الظاهرية للكائن الحي، وتزداد شدة التأثير عمومًا مع مرور الوقت. ^{[ 7 ]}

طُرق:

توجد عدة طرق أو أشكال للطفرات ، منها الطفرات التلقائية، والأخطاء التي تحدث أثناء التضاعف والإصلاح، بالإضافة إلى الطفرات الناتجة عن التأثيرات البيئية. ^{[ 8 ]} يمكن أن تُسبب هذه الأصول للطفرات أنواعًا عديدة ومختلفة من الطفرات التي تؤثر على التعبير الجيني على نطاق واسع وضيق. ^{[ 8 ]}

الهندسة الوراثية نوع من التعديل الجيني المتعمد، يستخدم التقنية الحيوية لتغيير جينوم الكائن الحي. ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، تُعرَّف الكائنات المعدلة وراثيًا بأنها "كائنات حية (مثل النباتات أو الحيوانات أو الكائنات الدقيقة) تم فيها تغيير المادة الوراثية (الحمض النووي) بطريقة لا تحدث بشكل طبيعي عن طريق التزاوج و/أو إعادة التركيب الطبيعي". ^{[ 9 ]} قد يشمل هذا النوع من التعديل إدخال أو حذف قواعد الحمض النووي في الشفرة الوراثية الموجودة . ^{[ 10 ]} في منهجية التقنية الحيوية، تُستخدم سلسلة من أربع خطوات لإنشاء كائن معدل وراثيًا . ^{[ 11 ]}

1. 1. تعريف
      1. يحدد الباحثون سمة معينة ذات أهمية، وعادة ما تستند هذه السمة إلى الرغبة في حل مشكلة ما. ^{[ 11 ]}
   2. عزل
      1. قام الباحثون بدراسة تسلسل السمة المحددة من خلال مقارنة جينومات الكائنات الحية ضمن نفس النوع، مع وجود السمة وبدونها. ^{[ 11 ]}
   3. أدخل
      1. بعد ذلك، يستخدمون التسلسل (التسلسلات) والإنزيمات المختلفة لإدخال جينات السمة في ناقل بلازميدي ، والذي يمكن بعد ذلك إدخاله في البكتيريا لنشر الجين المفضل. ^{[ 11 ]}
   4. ينمو
      1. من علامات نجاح إنتاج كائن معدل وراثيًا هو نموه وتكاثره باستخدام الجينوم المعدل حديثًا دون أي أضرار على الكائن الحي نتيجة للتعديل الجديد. ^{[ 11 ]}

طُرق:

تُعدّ تقنيات كريسبر نوعًا شائع الاستخدام من عملية تعديل الجينوم المذكورة آنفًا . ^{[ 12 ]} واختصارًا لـ "التكرارات المتناوبة القصيرة المنتظمة المتباعدة"، تُمكّن تقنية كريسبر لتعديل الجينات العلماء من تغيير التعبير الجيني يدويًا، وتصحيح الأخطاء أو إنشاء تنويعات جديدة. ^{[ 12 ]} ومنذ عام 2012، عمل العلماء على تطوير هذه التقنية، التي تُتيح إمكانية علاج الأمراض الوراثية وتعديل الصفات وراثيًا لتكون مرغوبة، وذلك من خلال تغيير الحمض النووي بدقة عالية. ^{[ 13 ]}

الهندباء : تتميز معظم أنواع الهندباء بسيقان طويلة، إلا أن ازدياد المخاطر المحتملة في بيئتها أدى إلى انخفاض متوسط ​​طول سيقانها لدى بعض الأنواع، مما مكّنها من تجنب هذه المخاطر بشكل أفضل. ^{[ 14 ]} وقد أمكن هذا التكيف نتيجة طفرة حدثت في نبات ذي ساق أقصر، تم اختياره بفعل الضغوط البيئية. ^{[ 15 ]} ولأن الهندباء ذات السيقان الأقصر كانت تتمتع بقدرة أكبر على البقاء من الهندباء ذات السيقان الطويلة، وبالتالي كانت أكثر قدرة على البقاء، فقد تغير التردد الجيني للسكان، أي تم تعديله وراثيًا من خلال حدوث الطفرة الأصلية. ^{[ 15 ]}

Sickle cell disease: In a healthy individual, the HBB gene is responsible for encoding hemoglobin which carries oxygen throughout the body.^[16] However, when a person has this disease due to inheriting two mutated copies of the HBB gene due to a base pairpoint mutation, their red blood cells are shaped differently.^[16] This altered shape results in blockages of blood flow with serious health implications.^[16] On the other hand, those who inherit only one mutated copy of this gene have higher protection against malaria.^[17]

Alzheimer's disease: In a synthetic example in a laboratory, scientists isolated the amyloid precursor protein (APP) gene, known for using Alzheimer's in humans, and transmitted it into the nerve cells of worms.^[10] In doing this, scientists aimed to study the progression of Alzheimer's disease in this simple organism by tagging the APP protein with green fluorescent protein which allowed them to better visualize the gene as the worm aged.^[10] Using what they learned from experimentation with the simple worm and the APP gene, scientists increased their understanding of this gene's role in causing Alzheimer's disease in humans.^[10]

Insulin: The first use of genetically modified bacteria was for the medical insulin that diabetics need to medically control their blood sugar.^[18] Through the following steps, scientists are able to genetically engineer a medical product that millions of people rely on worldwide:^[10]

1. A small piece of DNA is extracted from a circular form of bacterial or yeast DNA called a plasmid. A scientist will extract this DNA through using specific restriction enzymes.
2. Then, a scientist will insert the human gene for insulin into the gap left by the extracted DNA. This plasmid is now considered a genetically modified entity.
3. The genetically modified entity is reintroduced into a new bacterial or yeast cell.
4. This cell will then undergo mitosis and divide rapidly, producing insulin suitable for human needs.
5. Scientists grow the genetically modified bacteria or yeast in large fermentation vessels, which contain all of their necessary nutrients, and allow large amounts of insulin to be cultivated.
6. When fermentation is complete, the mixture is filtered to produce the final the insulin.
7. ثم يتم تنقية الأنسولين وتعبئته في زجاجات وأقلام الأنسولين لتوزيعه على مرضى السكري.

في أبريل/نيسان 2015، استُخدمت تقنية تعديل الجينات على الأجنة البشرية، واستمر الجدل حول أخلاقيات هذه الممارسات منذ ذلك الحين. ^{[ 22 ]} ومع ذلك، يتفق العلماء وصناع السياسات على ضرورة أن تُحسم شرعية تعديل جينوم الخلايا الجرثومية من خلال مداولات عامة. ^{[ 23 ]} يُعد تعديل الحمض النووي غير الوراثي للشخص بهدف تحسين حالته الصحية أمرًا مقبولًا عمومًا، وتخضع هذه الإجراءات للعديد من البروتوكولات الأخلاقية. ^{[ 19 ]} يشمل ذلك تعديلات مثل التبرع بالأعضاء، وزراعة نخاع العظم، وأنواعًا من العلاجات الجينية، وكلها تراعي القيم الثقافية والدينية. ^{[ 19 ]} من جهة أخرى، ثمة جدل قائم حول تعديل الجينات الوراثية، ويتجلى ذلك في حقيقة أن 19 دولة قد حظرت هذا النوع من التعديل الجيني. ^{[ 19 ]} بالنسبة لأولئك الذين يعتقدون أن حيوية الجنين البشري تُعادل حيوية الجنين البالغ، فإن تعديل الجينوم في مراحل النمو المبكرة، الذي يحدث عند الإخصاب أو بعده مباشرة، يثير مخاوف أخلاقية. ^{[ 13 ]} ولتخفيف هذه المخاوف، استخدمت الدراسات التي أجريت على الأجنة البشرية أجنةً متبقية من عمليات التلقيح الصناعي . ^{[ 13 ]} كما اقترح العلماء إنشاء زيجوتات مخصبة من حيوانات منوية وبويضات متبرع بها لأغراض البحث العلمي فقط. ^{[ 13 ]} ومع ذلك، يثير هذا الأمر مخاوف أخلاقية إضافية داخل المجتمع العلمي بشأن فكرة إنشاء زيجوت لاستخدامه في التجارب فقط. ^{[ 13 ]}

يدور جدلٌ واسعٌ حول الأغذية المعدلة وراثيًا، لا سيما فيما يتعلق بآثارها الصحية والبيئية المثيرة للجدل على المدى البعيد. ^{[ 24 ]} وقد وُضعت لوائحٌ للموافقة على هذه الأغذية للحد من بعض الغموض الذي لا يزال يكتنف هذا المجال. ^{[ 25 ]} تشمل الأسباب المؤيدة لتطوير الأغذية المعدلة وراثيًا تلبية احتياجات النمو السكاني المتزايد بشكلٍ متسارع، وتعويض النقص في الأراضي الصالحة للزراعة، ومعالجة انخفاض التنوع الجيني الذي يُعيق إمكانية تحسين الأنواع. ^{[ 24 ]} تشمل الفوائد الإضافية تحسين مقاومة مبيدات الأعشاب، وزيادة مقاومة الآفات والبكتيريا/الفطريات/الفيروسات، وزيادة تحمل الإجهاد، وزيادة المحتوى الغذائي داخل الكائن الحي. ^{[ 26 ]} توفر التقنية الحيوية للهندسة الوراثية فرصةً لتحقيق الأمن الغذائي العالمي من خلال معالجة هذه المشكلات والتأثير إيجابًا على اقتصاد إنتاج الغذاء. ^{[ 24 ]} كما يجري البحث في المخاطر الصحية المحتملة، وهناك متطلباتٌ لتوضيح سلامة الأغذية المعدلة وراثيًا قبل استهلاكها من قِبل الجمهور. تُؤخذ العواقب البيئية في الاعتبار أيضًا نظرًا للاضطرابات التي تحدث في الشبكة الغذائية عند إضافة هذه الكائنات إلى نظام بيئي متوازن سابقًا. ^{[ 24 ]} ولأن التعديل الجيني سريع جدًا، فقد لا تتمكن البيئة من التكيف ودمج الكائن الجديد في النظام البيئي، أو قد يكون له آثار غير مرغوب فيها على محيطه. ^{[ 26 ]} تشمل التأثيرات الأخرى على البيئة التدفق الجيني غير الطبيعي، وتغيير التركيب الكيميائي للتربة والمياه، وانخفاض التنوع البيولوجي. ^{[ 25 ]}