NAIP (جين)

البروتين 1 المحتوي على تكرار IAP الفيروسي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NAIP . [ 5 ] [ 6 ]

يُعدّ هذا الجين جزءًا من تكرار معكوس بطول 500 كيلوبايت على الكروموسوم 5q13 . تحتوي هذه المنطقة المكررة على أربعة جينات على الأقل وعناصر متكررة، مما يجعلها عرضة لإعادة الترتيب والحذف. كما أن تكرار التسلسل وتعقيده قد صعّبا تحديد تنظيم هذه المنطقة الجينومية. هذه النسخة من الجين كاملة الطول، وتوجد أيضًا نسخ إضافية بها أجزاء مبتورة وحذف داخلي في هذه المنطقة من الكروموسوم 5q13. يُعتقد أن هذا الجين مُعدِّل لضمور العضلات الشوكي الناتج عن طفرات في جين مجاور، وهو SMN1 . يحتوي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين على مناطق تشابه مع اثنين من مثبطات موت الخلايا المبرمج في فيروسات الباكولوفيروس ، وهو قادر على تثبيط موت الخلايا المبرمج المُحفَّز بإشارات مختلفة. وقد تم العثور على متغيرات نسخية مُعالَجة بالتضفير البديل تُشفِّر أشكالًا بروتينية مختلفة لهذا الجين. [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000276068، ENSG00000249437 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000278613، ENSG00000276068، ENSG00000249437 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000078945 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. روي ن، ماهاديفان إم إس، ماكلين إم، شوتلر جي، ياراغي زد، فرحاني آر، بيرد إس، بيسنر-جونستون إيه، لوفيفر سي، كانغ إكس، وآخرون . (فبراير 1995). "يُحذف جزء من جين البروتين المثبط لموت الخلايا العصبية المبرمج لدى الأفراد المصابين بضمور العضلات الشوكي" . مجلة Cell . 80 (1): 167-178 . doi : 10.1016/0092-8674(95)90461-1 . PMID 7813013. S2CID 15141092 .   
  6. 1 2 "Entrez Gene: NAIP NLR family, apoptosis inhibition protein" .

للمزيد من القراءة