SMN1

جين بقاء الخلايا العصبية الحركية 1 ⁽ SMN1 ) ، المعروف أيضًا باسم مكون GEMIN1 _، هو جين يُشفّر ^بروتين SMN في ^{الإنسان} . ^{[ 5 ] [} 6 ^] صيغته الكيميائية ^هي _{: C1394H2154N384O438S13} [ _{7 ]}

SMN1 هو النسخة الطرفية من الجين الذي يُشفّر بروتين SMN، بينما تُسمى النسخة المركزية SMN2 . يُشكّل كل من SMN1 و SMN2 جزءًا من تكرار معكوس بطول 500 كيلو قاعدة على الكروموسوم 5q13. تحتوي هذه المنطقة المُكررة على أربعة جينات على الأقل وعناصر متكررة ، مما يجعلها عُرضة لإعادة الترتيب والحذف. كما أن تكرار التسلسل وتعقيده قد صعّبا تحديد تنظيم هذه المنطقة الجينومية. يتشابه SMN1 و SMN2 تقريبًا ويُشفّران البروتين نفسه. ^{[ 6 ]} يتمثل الاختلاف الجوهري في التسلسل بينهما في نيوكليوتيد واحد في الإكسون 7، والذي يُعتقد أنه مُحسِّن لوصل الإكسون . يُعتقد أن أحداث تحويل الجينات قد تشمل الجينين، مما يؤدي إلى اختلاف عدد نسخ كل جين. ^{[ 6 ]} 

ترتبط الطفرات في جين SMN1 بضمور العضلات الشوكي . لا تؤدي الطفرات في جين SMN2 وحده إلى المرض، على الرغم من أن الطفرات في كل من جيني SMN1 و SMN2 تؤدي إلى موت الجنين .

• بريور تي دبليو، روسمان بي إس (2013). باجون آر إيه، آدم إم بي، أردينجر إتش إتش، والاس إس إي، أميميا إيه، بين إل جيه، بيرد تي دي، فونغ سي تي، ميفورد إتش سي، سميث آر جيه، ستيفنز كيه (محررون). "ضمور العضلات الشوكي" . جين ريفيوز [إنترنت] . PMID 20301526 . 

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .