متلازمة فايفر

متلازمة فايفر اضطراب وراثي نادر ، يتميز بالالتحام المبكر لبعض عظام الجمجمة ( تعظم الدروز الباكر )، مما يؤثر على شكل الرأس والوجه. تشمل المتلازمة تشوهات في اليدين والقدمين، مثل إبهام القدم الكبير العريض والملتوي.

متلازمة فايفر ناتجة عن طفرات في مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية FGFR1 و FGFR2 . تُصنف المتلازمة إلى ثلاثة أنواع: النوع الأول (متلازمة فايفر الكلاسيكية) أقل حدة وينتج عن طفرات في أي من الجينين؛ أما النوعان الثاني والثالث فهما أكثر حدة، وغالبًا ما يؤديان إلى الوفاة في مرحلة الرضاعة، وينتجان عن طفرات في FGFR2 . ^{[ 2 ]}

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة فايفر. يقتصر العلاج على الرعاية الداعمة، وغالبًا ما يشمل إجراء جراحة في السنوات الأولى من العمر لتصحيح تشوهات الجمجمة وتحسين وظائف الجهاز التنفسي. ^{[ 2 ]} يتمتع معظم المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الأول بذكاء طبيعي وعمر طبيعي؛ أما النوعان الثاني والثالث فيسببان عادةً اضطرابات في النمو العصبي والوفاة المبكرة. وفي مراحل لاحقة من العمر، يمكن للجراحة أن تساعد في تكوين العظام وبناء الوجه.

يُصيب متلازمة فايفر حوالي شخص واحد من بين كل 100,000 شخص. ^{[ 1 ]} سُميت المتلازمة نسبةً إلى عالم الوراثة الألماني رودولف آرثر فايفر (1931-2012)، الذي وصفها عام 1964. ^{[ 3 ]}

تنتج العديد من ملامح الوجه عن الالتحام المبكر لعظام الجمجمة ( تعظم الدروز الباكر ). لا ينمو الرأس بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى جبهة عريضة وبارزة ( تسطح الرأس ) وعيون جاحظة ( جحوظ العينين ) ومتباعدة ( تباعد العينين ). بالإضافة إلى ذلك، يكون الفك العلوي غير مكتمل النمو ( نقص تنسج الفك العلوي ). يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من فقدان السمع، كما أن مشاكل الأسنان شائعة. ^{[ 4 ]} قد يكون لدى الطفل المصاب بمتلازمة فايفر أنف صغير على شكل منقار، وأسنان متزاحمة وغير منتظمة، وانقطاع النفس النومي نتيجة انسداد الأنف. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة فايفر: النوع الأول هو الأخف والأكثر شيوعًا؛ والنوع الثاني هو الأشد، مصحوبًا بمشاكل عصبية وتشوه على شكل ورقة البرسيم؛ والنوع الثالث مشابه للنوع الثاني، ولكن بدون تشوه ورقة البرسيم. ^{[ 5 ]}

في الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر، يكون الإبهام والإبهام الكبير عريضين ومنحنيين بعيدًا عن الأصابع الأخرى ( انحراف الإبهام للداخل وانحراف إبهام القدم للداخل ). كما يشيع قصر الأصابع بشكل غير طبيعي ( قصر الأصابع )، وقد يكون هناك بعض الالتصاق أو الاندماج بين الأصابع ( التصاق الأصابع ). ^{[ 6 ]}

متلازمة فايفر مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بطفرات في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 1 ( FGFR1 ) على الكروموسوم 8 أو جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 ( FGFR2 ) على الكروموسوم 10. [ ^{1 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] تشفر} هذه الجينات مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية ، وهي مهمة لنمو العظام الطبيعي. ^{[ 10 ]} يُعتقد أن تقدم سن الأب عامل خطر لحالات متلازمة فايفر المتفرقة، وذلك بسبب زيادة الطفرات في الحيوانات المنوية مع تقدم الرجال في السن. ^{[ 1 ] [ 11 ]}

تكمن المشكلة الرئيسية في الالتحام المبكر لعظام الجمجمة، والذي يمكن تصحيحه من خلال سلسلة من العمليات الجراحية، غالباً خلال الأشهر الثلاثة الأولى بعد الولادة. وتكون العمليات الجراحية اللاحقة ضرورية لتصحيح تشوهات الجهاز التنفسي والوجه. ^{[ 2 ]}

يُعدّ الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النوعين الثاني والثالث أكثر عرضةً للإصابة باضطرابات النمو العصبي ، كما أن متوسط ​​أعمارهم أقل من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الأول، ولكن في حال تلقيهم العلاج، يُمكن تحقيق نتائج إيجابية. ^{[ 14 ]} في الحالات الشديدة، غالباً ما تؤدي المضاعفات التنفسية والعصبية إلى الوفاة المبكرة.

سُميت المتلازمة نسبةً إلى عالم الوراثة الألماني رودولف آرثر فايفر (1931-2012). ^{[ 15 ]} في عام 1964، وصف فايفر ثمانية أفراد من ثلاثة أجيال في عائلة واحدة يعانون من تشوهات في الرأس واليدين والقدمين ( تشوه الرأس والأصابع ) تُورث بنمط وراثي سائد . ^{[ 1 ] [ 13 ] [ 3 ]}

• في عام ١٩٩٦، رُزق الموسيقي الأمريكي برينس وزوجته مايتي غارسيا بمولود ذكر . شُخِّصَ الطفل، أمير، عند ولادته بمتلازمة فايفر من النوع الثاني، وتوفي بعد عدة أيام. ^{[ ١٦ ]} في عام ١٩٩٧، وبعد أن أبدى مساعدو غارسيا الشخصيون السابقون مخاوفهم بشأن سبب الوفاة، أجرى الطبيب الشرعي تحقيقًا وأعلن أن الوفاة كانت لأسباب طبيعية. ^{[ ١٧ ]}
• في عام ٢٠١٤، نشرت أمٌّ لطفلٍ في تكساس مصابٍ بمتلازمة فايفر من النوع الأول صورةً لطفلها على مدونتها. وفي عام ٢٠١٦، اكتشفت أن الصورة استُخدمت في ميمٍ يُشبه ابنها بكلب البج . وقد حظيت جهودها لإزالة الميم من الإنترنت، وخاصةً من مواقع التواصل الاجتماعي مثل إنستغرام وتويتر وفيسبوك ، باهتمامٍ دولي. ^{[ ١٨ ] [ ١٩ ] [ ٢٠ ]}

• روبن، ن.هـ؛ فالك، م.ج؛ هالديمان-إنجليرت، س.ر (2011-06-07) [نُشر لأول مرة عام 1998]. "نظرة عامة على متلازمات تعظم الدروز الباكر المرتبطة بمستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية" . متلازمات تعظم الدروز الباكر المرتبطة بمستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية . GeneReviews . NCBI . PMID 20301628 . 
• هام، أ؛ روبن، ن (أكتوبر 2014). "متلازمة فايفر" . أورفانيت . التصنيف الدولي للأمراض - 10 Q87.0 .