مستقبل نووي خاص بالخلايا المستقبلة للضوء

يُعدّ المستقبل النووي الخاص بالخلايا المستقبلة للضوء ( PNR )، والمعروف أيضًا باسم NR2E3 (المستقبل النووي من العائلة الفرعية 2، المجموعة E، العضو 3)، بروتينًا يُشفّر في البشر بواسطة جين NR2E3 . ^[⁵^] وينتمي PNR إلى عائلة المستقبلات النووية الفائقة لعوامل النسخ داخل الخلايا .

وظيفة

يُعبر عن PNR حصريًا في الشبكية . الجينات المستهدفة الرئيسية لـ PNR هي الرودوبسين والعديد من الأوبسينات الضرورية للبصر. ^{[ 6 ]}

البنية والروابط

تم تحديد البنية البلورية لنطاق ارتباط الليجاند في بروتين PNR. وهو يشكل ثنائيًا ذاتيًا، افتراضيًا، في حالة مثبط. تُظهر المحاكاة الحاسوبية القائمة على هذا النموذج أن الليجاند قد يرتبط ببروتين PNR ويحوله إلى مُنشط نسخ. يُعد حمض الريتينويك 13-سيس مُنشطًا ضعيفًا معروفًا يرتبط بهذا الجيب، ولكن لا يوجد ليجاند فسيولوجي معروف. يبدو أن مركبين اصطناعيين، 11A و11B، مُنشطان، لكنهما لا يرتبطان بالجيب، بل يعملان كمعدلات تفاعلية . ^{[ 7 ]} كشف فحص حديث عن مركب آخر يُسمى فوتوريجولين-1 (PR1) يعمل كمُنشط عكسي، وهو نشاط قد يكون مفيدًا في علاج التهاب الشبكية الصباغي. ^{[ 8 ]}

الأهمية السريرية

تم ربط الطفرات في جين NR2E3 بالعديد من أمراض الشبكية الوراثية، بما في ذلك متلازمة المخاريط S المحسنة (ESCS)، ^{[ 9 ]} وشكل من أشكال التهاب الشبكية الصباغي ، ^{[ 10 ]} ومتلازمة غولدمان-فافر. ^{[ 11 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000278570 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032292 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ كوباياشي م، تاكيزاوا س، هارا ك، يو ر ت، أوميسونو ي، أغاتا ك، وآخرون . (أبريل 1999). "تحديد مستقبل نووي خاص بخلايا المستقبلات الضوئية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (9): 4814-4819 . Bibcode : 1999PNAS...96.4814K . doi : 10.1073 / pnas.96.9.4814 . PMC 21774. PMID 10220376 .
↑ ميلام إيه إتش، روز إل، سيديسيان إيه في، بركات إم آر، تانغ دبليو إكس، غوبتا إن، وآخرون . (يناير 2002). "يلعب المستقبل النووي NR2E3 دورًا في تمايز وتدهور الخلايا المستقبلة للضوء في شبكية العين البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (1): 473-478 . doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584. PMID 11773633 .
↑ تان إم إتش، تشو إكس إي، سون إف إف، لي إكس، لي جيه، يونغ إي إل، وآخرون (2013). "البنية البلورية لنطاق ارتباط الربيطة في مستقبل اليتيم النووي NR2E3/PNR تكشف عن بنية ثنائية ذاتية التثبيط" . PLOS ONE . 8 (9) e74359. Bibcode : 2013PLoSO...874359T . doi : 10.1371/ journal.pone.0074359 . PMC 3771917. PMID 24069298 .
↑ ناكامورا، ب. أ.، تانغ، س.، شيمتشوك، أ. أ.، دينغ، س.، ريه، ت. أ. (نوفمبر 2016). "إمكانات إعادة برمجة مستقبلات الضوء العصوية بواسطة الجزيئات الصغيرة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي" . طب العيون الاستقصائي وعلوم الرؤية . 57 (14): 6407-6415 . doi : 10.1167/iovs.16-20177 . PMC 5134355. PMID 27893103 .
↑ هايدر، ن.ب.، جاكوبسون، س.ج.، سيديسيان، أ.ف.، سويدرسكي، ر.، ستريب، ل.م.، سيربي، س.، وآخرون . (فبراير 2000). " طفرة في جين مستقبل نووي، NR2E3، تسبب متلازمة المخاريط S المعززة، وهي اضطراب في مصير خلايا الشبكية". علم الوراثة الطبيعية . 24 (2): 127-131 . doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056. S2CID 19508439 .
↑ جيربر إس، روزيت جيه إم، تاكيزاوا إس آي، دوس سانتوس إل سي، لوبيز إل، غريبوفال أو، وآخرون (سبتمبر 2000). "يُعزى التهاب الشبكية الصباغي لدى اليهود المتخفين من البرتغال (المارانوس)، الناجين من محاكم التفتيش الإسبانية، إلى جين مستقبلات نووية خاصة بالخلايا المستقبلة للضوء (PNR)". علم الوراثة البشرية . 107 (3): 276-284 . doi : 10.1007/s004390000350 . hdl : 10400.17/1708 . PMID 11071390. S2CID 2774255 .
^ شافالا إس إتش، ساري أ، لويس إتش، باور جي جي، سيمبسون إي، هاجستروم إس إيه، طرابلسي إي آي (أغسطس 2005). "طفرة Arg311Gln NR2E3 في عائلة مصابة بمتلازمة جولدمان فافر الكلاسيكية" . المجلة البريطانية لطب العيون . 89 (8): 1065–6 . دوى : 10.1136/bjo.2005.068130 . بمك 1772771 . بميد 16024868 .

للمزيد من القراءة

تشين إف، فيغيروا دي جيه، مارمورستين إيه دي، تشانغ كيو، بيتروخين كيه، كاسكي سي تي، أوستن سي بي (ديسمبر 1999). "مستقبل نووي خاص بالشبكية: منظم محتمل لبروتين ربط الريتينالدهيد الخلوي المُعبر عنه في ظهارة الصباغ الشبكي وخلايا مولر الدبقية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (26): 15149-54 . Bibcode : 1999PNAS...9615149C . doi : 10.1073/pnas.96.26.15149 . PMC 24788. PMID 10611353 .
حيدر، ن.ب.، جاكوبسون، س.ج.، سيديسيان، أ.ف.، سويدرسكي، ر.، ستريب، ل.م.، سيربي، س.، وآخرون . (فبراير 2000) . "طفرة في جين مستقبل نووي، NR2E3، تُسبب متلازمة المخاريط S المُعززة، وهي اضطراب في مصير خلايا الشبكية". علم الوراثة الطبيعية . 24 (2): 127-131 . doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056. S2CID 19508439 .
ريندتورف، ن.د.، فيسينغ، هـ.، تومر، ز.، سيلاهتاروغلو، أ.، تومروب، ن. (2000). "تحديد موقع جين NR2E3 على الكروموسوم 9 للفأر وعلى الكروموسوم 15q22.33→q23 للإنسان". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 89 ( 3-4 ): 279-280 . doi : 10.1159/000015635 . PMID: 10965145. S2CID : 34825159 .
جيربر إس، روزيت جيه إم، تاكيزاوا إس آي، دوس سانتوس إل سي، لوبيز إل، غريبوفال أو، وآخرون (سبتمبر 2000). "يُعزى التهاب الشبكية الصباغي لدى اليهود المتخفين من البرتغال (المارانوس)، الناجين من محاكم التفتيش الإسبانية، إلى جين مستقبلات نووية خاصة بالخلايا المستقبلة للضوء (PNR)". علم الوراثة البشرية . 107 (3): 276-284 . doi : 10.1007/s004390000350 . hdl : 10400.17/1708 . PMID 11071390. S2CID 2774255 .
حيدر، ن.ب.، ناجرت، ج.ك.، نيشينا، ب.م. (أغسطس 2001). "يؤدي فرط تكاثر الخلايا المخروطية الناتج عن نقص NR2E3 الوظيفي إلى خلل التنسج الشبكي وتدهوره في فئران rd7/rd7" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (16): 1619-26 . doi : 10.1093/hmg/10.16.1619 . PMID 11487564 .
ميلام إيه إتش، روز إل، سيديسيان إيه في، بركات إم آر، تانغ دبليو إكس، غوبتا إن، وآخرون . (يناير 2002). "يلعب المستقبل النووي NR2E3 دورًا في تمايز وتدهور الخلايا المستقبلة للضوء في شبكية العين البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (1): 473-478 . doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584. PMID 11773633 .
شارون د، ساندبرغ إم إيه، كاروسو آر سي، بيرسون إي إل، دريجا تي بي (سبتمبر 2003). "طفرات مشتركة في جين NR2E3 في متلازمة المخاريط الحساسة للضوء الأزرق، ومتلازمة غولدمان-فافر، والعديد من حالات التنكس الصبغي الشبكي المتكتل". مجلة أرشيف طب العيون . 121 (9): 1316-1323 . doi : 10.1001/archopht.121.9.1316 . PMID 12963616 .
تشنغ هـ، خانا هـ، أوه إي سي، هيكس د، ميتون كيه بي، سواروب أ (أغسطس 2004). "يعمل المستقبل النووي NR2E3 الخاص بالمستقبلات الضوئية كمنشط نسخ في المستقبلات الضوئية العصوية". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 13 (15): 1563-1575 . doi : 10.1093/hmg/ddh173 . PMID 15190009 .
بومستيد أوبراين كيه إم، تشينغ إتش، جيانغ واي، شولت دي، سواروب إيه، هندريكسون إيه إي (أغسطس 2004). "تعبير مستقبل NR2E3 النووي الخاص بالخلايا المستقبلة للضوء في الخلايا العصوية لشبكية العين البشرية الجنينية". طب العيون الاستقصائي وعلوم الرؤية . 45 (8): 2807-12 . doi : 10.1167/iovs.03-1317 . PMID 15277507 .
رايت إيه إف، ريديك إيه سي، شوارتز إس بي، فيرغسون جيه إس، أليمان تي إس، كيلنر يو، وآخرون . (نوفمبر 2004). " تحليل طفرات جيني NR2E3 وNRL في متلازمة المخاريط S المحسّنة". الطفرات البشرية . 24 (5): 439. doi : 10.1002/humu.9285 . PMID 15459973. S2CID 18561451 .
تشين جيه، راتنر إيه، ناثانز جيه (يناير 2005). "المستقبل النووي Nr2e3 الخاص بالخلايا العصوية يكبح نسخ العديد من الجينات الخاصة بالخلايا المخروطية" . مجلة علم الأعصاب . 25 (1): 118-129 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 . PMC 6725199. PMID 15634773 .
بينغ جي إتش، أحمد أو، أحمد إف، ليو جيه، تشين إس (مارس 2005). "يتفاعل المستقبل النووي Nr2e3 الخاص بالمستقبلات الضوئية مع Crx ويُحدث تأثيرات مُعاكسة على نسخ جينات العصيات مقابل جينات المخاريط" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 14 (6): 747-764 . doi : 10.1093/hmg/ddi070 . PMID 15689355 .
هاياشي تي، جيكا تي، غوتو-أوموتو إس، تاكيوتشي تي، كوبو إيه، كيتارا كيه (ديسمبر 2005). "طفرات جديدة في جين NR2E3 (R104Q، R334G) مرتبطة بشكل خفيف من متلازمة المخاريط الحساسة للضوء الأزرق تُظهر تغايرًا مركبًا". طب العيون . 112 (12): 2115.e1–2115.e10. doi : 10.1016/j.ophtha.2005.07.002 . PMID 16225923 .
أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، ماسيك بي، كومار سي، مورتنسن بي، مان إم (نوفمبر 2006). " ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
كوبيترز إف، ليروي بي بي، بيسن دي، هيلمانز جيه، دي بوسشر كيه، هيغمان جي، وآخرون . (يوليو 2007). " طفرة متكررة في أول إصبع زنك للمستقبل النووي اليتيم NR2E3 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 81 (1): 147-157 . doi : 10.1086/518426 . PMC 1950922. PMID 17564971 .

روابط خارجية

NR2E3+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
موقع جين NR2E3 البشري في متصفح جينوم UCSC .
تفاصيل جين NR2E3 البشري في متصفح جينوم UCSC .
نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : Q9Y5X4 (مستقبل نووي خاص بالمستقبلات الضوئية) في PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000278570 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032292 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid10220376-5] كوباياشي م، تاكيزاوا س، هارا ك، يو ر ت، أوميسونو ي، أغاتا ك، وآخرون . (أبريل 1999). "تحديد مستقبل نووي خاص بخلايا المستقبلات الضوئية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (9): 4814-4819 . Bibcode : 1999PNAS...96.4814K . doi : 10.1073 / pnas.96.9.4814 . PMC 21774. PMID 10220376 .

[pmid11773633-6] ميلام إيه إتش، روز إل، سيديسيان إيه في، بركات إم آر، تانغ دبليو إكس، غوبتا إن، وآخرون . (يناير 2002). "يلعب المستقبل النووي NR2E3 دورًا في تمايز وتدهور الخلايا المستقبلة للضوء في شبكية العين البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (1): 473-478 . doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584. PMID 11773633 .

[pmid24069298-7] تان إم إتش، تشو إكس إي، سون إف إف، لي إكس، لي جيه، يونغ إي إل، وآخرون (2013). "البنية البلورية لنطاق ارتباط الربيطة في مستقبل اليتيم النووي NR2E3/PNR تكشف عن بنية ثنائية ذاتية التثبيط" . PLOS ONE . 8 (9) e74359. Bibcode : 2013PLoSO...874359T . doi : 10.1371/ journal.pone.0074359 . PMC 3771917. PMID 24069298 .

[pmid27893103-8] ناكامورا، ب. أ.، تانغ، س.، شيمتشوك، أ. أ.، دينغ، س.، ريه، ت. أ. (نوفمبر 2016). "إمكانات إعادة برمجة مستقبلات الضوء العصوية بواسطة الجزيئات الصغيرة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي" . طب العيون الاستقصائي وعلوم الرؤية . 57 (14): 6407-6415 . doi : 10.1167/iovs.16-20177 . PMC 5134355. PMID 27893103 .

[pmid10655056-9] هايدر، ن.ب.، جاكوبسون، س.ج.، سيديسيان، أ.ف.، سويدرسكي، ر.، ستريب، ل.م.، سيربي، س.، وآخرون . (فبراير 2000). " طفرة في جين مستقبل نووي، NR2E3، تسبب متلازمة المخاريط S المعززة، وهي اضطراب في مصير خلايا الشبكية". علم الوراثة الطبيعية . 24 (2): 127-131 . doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056. S2CID 19508439 .

[pmid11071390-10] جيربر إس، روزيت جيه إم، تاكيزاوا إس آي، دوس سانتوس إل سي، لوبيز إل، غريبوفال أو، وآخرون (سبتمبر 2000). "يُعزى التهاب الشبكية الصباغي لدى اليهود المتخفين من البرتغال (المارانوس)، الناجين من محاكم التفتيش الإسبانية، إلى جين مستقبلات نووية خاصة بالخلايا المستقبلة للضوء (PNR)". علم الوراثة البشرية . 107 (3): 276-284 . doi : 10.1007/s004390000350 . hdl : 10400.17/1708 . PMID 11071390. S2CID 2774255 .

[pmid16024868-11] شافالا إس إتش، ساري أ، لويس إتش، باور جي جي، سيمبسون إي، هاجستروم إس إيه، طرابلسي إي آي (أغسطس 2005). "طفرة Arg311Gln NR2E3 في عائلة مصابة بمتلازمة جولدمان فافر الكلاسيكية" . المجلة البريطانية لطب العيون . 89 (8): 1065–6 . دوى : 10.1136/bjo.2005.068130 . بمك 1772771 . بميد 16024868 .

[

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	23 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗